بريان ماديو وخطيبته مارسي هامفري وخضع بريان ماديو، البالغ من العمر 44 عاما من ولايه اريزونا، لعلاج تجريبي في مسعي لتصحيح تشوه في الحمض النووي تسبب في اصابته بمتلازمه هنتر، التي تحدث نتيجه اضطراب جيني ناتج عن خلل في انزيمات الجسم. وقال ماديو انه يشارك في التجربه نظرا لما يعانيه "من الم كل ثانيه كل اليوم". ومن المبكر للغايه معرفه فعاليه تعديل الجينات في حاله ماديو. وتعد الاصابه بمتلازمه هنتر نادره جدا، اذ يولد المريض بدون اوامر جينيه للانزيم علي نحو يؤدي الي تكسير جزئيات السكر الطويله التي تعرف باسم "عديدات السكاريد المخاطيه". مواضيع قد تهمك نهايه وبدلا من ذلك تتراكم في الجسم وتتلف المخ واعضاء اخري، وقد تفضي حالات الاصابه الشديده الي الوفاه. وقال ماديو :"كنت اعتقد انني لن اعيش حتي ابلغ اوائل العشرينيات من عمري". وخضع ماديو لعلاج تجريبي لاعاده صياغه الحمض النووي وتحميله بالاوامر لتكوين انزيم. اضغط هنا لتنزيل تطبيق بي بي سي عربي الخاص بمستخدمي نظام اندرويد ال ماديو انه يشارك في التجربه نظرا لما يعانيه "من الم كل ثانيه كل اليوم" وحقن الاطباء العلاج في مجري دم المريض يوم الاثنين في مستشفي اطفال بينيوف في ولايه اوكلاند. ويحتوي العلاج علي مقصين جزيئيين يطلق عليهما "نيوكلييز اصبع الزنك"، وهي انزيمات تقييد صناعيه، تقطع الحمض النووي الي جزئين بمنتهي الدقه. ويمهد ذلك سبيلا يفضي الي تكوين قطعه حمض نووي جديده، تحتوي علي اوامر مرغوب فيها، توضع في الشفره الجينيه للمريض. وقال تشيستر وايتلي، احد الاطباء المشاركين في التجربه، لبي بي سي :"اذا سارت الامور كما سارت خلال التجارب التي خضعت لها الفئران، فسوف تكون النتيجه عظيمه". واضاف :"انا متفائل للغايه، لدينا طريقه امنه وفعاله لتوفير علاج جيني". وقال انه يامل في الاجل الطويل ان يجري تعديلات جينيه بعد وقت قصير من ولاده المريض، لان "الطفل الذي لا يخضع للعلاج يقفد 20 نقطه من معدل ذكائه سنويا". وكانت تجارب سابقه لتعديل الجينات قد اجريت علي مرضي، غير ان الخلايا كانت تستخرج من الجسم وتخضع للتعديل والفحص لرصد الاخطاء ثم اعادتها مره اخري. بيد ان هذا المنهج يعد مستحيلا بالنسبه لاعضاء كالكبد او القلب او المخ. وهو ما دفع الاطباء الي اجراء تعديل للجينات داخل جسم المريض. وترصد التجربه سلامه اجراء التعديل الجيني، وسوف يتطلب الامر اجراء مزيد من البحوث للوقوف علي فعاليه العلاج. ولم يرصد الاطباء حتي الان اعراضا جانبيه في حاله ماديو، واذا استمر كل شئ علي مايرام، حينئذ سيخضع تسعه مرضي لعلاج تجريبي كجزء من الدراسه. حدود جديده وقالت ساندي مكراي، من مؤسسه "سانغامو" لصناعه العقاقير الطبيه :"للمره الاولي يتلقي المريض علاجا يهدف علي تعديل الحمض النووي للخلايا مباشره داخل جسم المريض". واضافت :"نحن في بدايه حدود جديده لطب الجينوم". وقال ماديو انه مستعد لتعديل الحمض النووي الخاص به "اذا كان ذلك يمد العمر ويساعد العلماء في التوصل الي علاجات للبشريه".
اجري اطباء في ولايه كاليفورنيا الامريكيه اول تجربه علي مستوي العالم تهدف الي اجراء تعديل جيني لخلايا داخل جسم مريض مباشره.