مرض ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي لا يمكن علاجه ويتطلب زراعه القلب او الرئه ويودي هذا المرض بحياه 50 بالمائه من المصابين به في ظرف لا يتجاوز خمس سنوات، وما زال السبب وراء الاصابه بهذا المرض مجهولا بصوره كبيره، لكن العلماء الان يؤكدون انهم اكتشفوا خمسه جينات وراء الاصابه بارتفاع ضغط دم الشريان الرئوي. دراسه: الرياضه في منتصف العمر تحد من امراض القلب 3 فناجين من القهوه قد تمنع امراض القلب والسكتات الدماغيه امراض القلب ما زالت - وستبقي - اهم سبب للوفاه في الولايات المتحده ويقول الباحثون ان هذه النتائج قد تؤدي الي الكشف المبكر عن المرض ومن ثم التوصل لعلاجات جديده في نهايه الامر. ويسبب ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي تصلب وتضخم الشرايين التي تنقل الدم من القلب الي الرئتين، مما يؤدي في النهايه الي قصور او فشل في القلب، ويصيب حاليا حوالي 6500 شخص في بريطانيا وحدها. وغالبا ما يتم تشخيصه لدي الاشخاص الذين يعانون من امراض اخري في القلب او الرئه، كما انه يمكن ان يصيب الناس في اي عمر، ويظل سبب الاصابه به مجهولا في حوالي 20 بالمائه من الحالات. العلماء وجدوا ان طفرات في خمسه جينات هي المسؤوله عن هذا المرض القاتل وقام العلماء في هذا البحث الاخير، الذي نشر في دوريه ناتشر كومينكاشنز، باكبر دراسه جينيه للمرض من خلال تحليل الجينوم، وهو التسلسل الفريد للحمض النووي للشخص، في اكثر من 1000 مريض بارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي والذي كان غير معروف الاسباب. ووجد الباحثون ان الطفرات التي تحدث لخمسه جينات كانت هي المسؤوله عن التسبب في المرض لدي هؤلاء الاشخاص، وكان هناك اربعه جينات لم تكن معروفه في السابق بانها متورطه في التسبب بالمرض. واكتشف الباحثون ان هذه الجينات تخفق في انتاج البروتينات المطلوبه بشكل فعال لبنيه ووظيفه وتنظيم انسجه الجسم. وقال نيك موريل، المؤلف الرئيسي للورقه البحثيه والاستاذ في مؤسسه القلب البريطانيه، لبي بي سي: "ان تحديد طبيعه هذه الجينات والطفرات الجديده التي تحدث فيها تخبرك عن سبب المرض". واضاف :"يسمح هذا لك بتصميم وطرح طرق جديده محتمله لعلاج هذا المرض لان لديك معرفه جيده حول ما الذي يسببه بالفعل في الحالات التي تجد فيها هذه الطفرات". كان هذا البحث جزءا من دراسه تجريبيه لمشروع 100 الف جينوم، وهو المبادره الضخمه التي تركز علي فهم علم الوراثه للسرطان والامراض النادره. تشخيص امراض القلب مبكرا وفهمها يساعد في وضع علاج فعال لها واوضح البروفيسور موريل ان مثل هذه الدراسات الجينيه تساعد في تغيير فهمنا للامراض النادره. وقال :"غالبا ما يذهب المصابون بامراض نادره الي العديد من الاختصاصيين المختلفين، الجميع يفكر في السبب، لا نعرف الاسباب، لذلك من الصعب ايجاد علاج". واضاف موريل:"حاليا في ظل القدره علي الوصول للتسلسل الوراثي للاشخاص المصابين بامراض نادره علي نطاق واسع يمكنك اخضاع الجينات للكشف الطبي، مما يمنحك سببا للمرض ومن ثم امكانيه عمل شيء حياله". وقال دارين غريفين، استاذ علم الوراثه في جامعه كنت، الذي لم يشارك في الدراسه، ان البحث كان "احد النجاحات الكبيره" لمشروع 100 الف جينوم. واضاف :"من خلال دراسه دور التباين الجيني النادر في الامراض، يمكننا فهم افضل لعلم الامراض نفسه، والذي يمكن ان يساعد في التشخيص المبكر وفي وضع انظمه العلاج".
توصل علماء الي تحديد الجينات المسؤوله عن الاصابه باحد امراض القلب القاتله وهو ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي، الذي لا يصعب علاجه ويتطلب زرع قلب او رئتين للمريض، وغالبا ما يرفض جسم المريض الاعضاء التي يتم زراعتها في نهايه الامر خاصه في حاله زرع رئتين.