تم اعطاء الفتاه المصابه بمرض دماغي مميت دواء فريدا، تم ابتكاره من الصفر من اجلها، وفي جزء بسيط من الوقت المعتاد. تم تشخيص اصابه ميلا ماكوفيتش بمرض "باتن" القاتل وغير القابل للعلاج. خلال اقل من عام، ابتكر الاطباء في مستشفي بوسطن للاطفال في الولايات المتحده الدواء المصمم خصيصا لتصحيح خلل معين في الحامض النووي للطفله ميلا. وهي تعاني الان من نوبات اقل بكثير، علي الرغم من انها لم تشف من المرض نهائيا. مواضيع قد تهمك نهايه مرض باتن مرض باتن نادر للغايه، ويتفاقم بشكل تدريجي، وهو مرض مميت دائما. كانت ميلا في الثالثه من عمرها، عندما بدات قدمها اليمني تنقلب الي الداخل. وبعد مرور عام، احتاجت الي حمل كتب قريبا من وجهها، لان رؤيتها كانت تضعف، وبحلول سن الخامسه، كانت تسقط احيانا علي الارض واصبحت مشيتها غير عاديه. في السادسه، فقدت ميلا بصرها، وكانت بالكاد تتحدث وتعاني من نوبات. يمكن ان يكون سبب المرض مجموعه من الطفرات الجينيه، التي تمنع الخلايا من التفكك واعاده تدوير النفايات. بدلا من ذلك، تتراكم النفايات غير المرغوب فيها، ويمكن ان يؤدي ذلك الي موت خلايا المخ. الطريق الي العلاج علمت عائله ميلا بتشخيص اصابتها بمرض باتن، وعرفوا انه مرض وراثي. دشنت العائله حمله "مؤسسه معجزه ميلا" علي امل علاج هذا المرض المستعصي. وقال الدكتور "تيموثي يو" لبي بي سي: "كنت جالسا لتناول العشاء ذات ليله، واخبرتني زوجتي ان صديقا لها قد شارك منشورا علي موقع فيسبوك، لعائله في كولورادو تطلب المساعده". التقي تيموثي للمره الاولي ميلا في يناير/ كانون الثاني عام 2017، وكانت التطورات التي تلت ذلك سريعه وغير مسبوقه. قام الفريق البحثي في بوسطن باجراء تسلسل كامل للجينوم، وهو فحص دقيق للحامض النووي، وفحص للشفره الوراثيه، وكشف ذلك عن طفره فريده من نوعها تسبب مرضها. بعد اكتشاف هذا الخلل، اعتقد الباحثون انه قد يكون قابلا للعلاج. وقاموا بتصميم عقار واختباره علي خلايا ميلا، وعلي حيوانات في المختبر، وحصلوا علي موافقه لاستخدامه من هيئه الغذاء والدواء الامريكيه. وبدات ميلا تلقي العلاج بهذا الدواء، منذ نهايه يناير/ كانون الثاني عام 2018. وتستغرق الادويه العاديه حوالي عقد ونصف من الزمان، لتخرج من المختبر، وتجري عليها التجارب السريريه وتصل الي المرضي. لكن الفريق الامريكي حقق ذلك في غضون عام. وقال الدكتور يو: "عندما توقفنا ونظرنا الي الوراء، كنا فخورين ومندهشين حقا. من المفيد في بعض الاحيان ان نكون ساذجين. لقد دفعتنا معرفه ان لدينا طفلا حالته تتدهور، بينما كنا نؤدي العمل، الي التحرك بسرعه لا تصدق". واضاف: "نحن لسنا علي علم بحاله اخري تم فيها تصميم عقار اخر لشخص بعينه بهذه الطريقه". ماذا يعني هذا بالنسبه لميلا؟ الدواء لا يمكنه ازاله جميع الاضرار التي حدثت. وقال الدكتور يو لبي بي سي: "اود ان اقول انه في السنه الاولي شعرنا بسعاده غامره. بدا ان المرض يتطور ببطء شديد". يذكر ان هذا المرض عاده يتفاقم بشكل لا يمكن ايقافه. انخفض معدل نوبات ميلا من 15 الي 30 نوبه يوميا - وكانت النوبه عاده ما تستغرق نحو دقيقتين - الي ما بين صفر و 20 نوبه يوميا، واصبحت النوبه غالبا ما تستمر لبضع ثوان فقط. وقالت عائلتها انها اصبحت تقف بشكل اكثر استقامه، وتبتلع الطعام بشكل افضل. وفي السنه الثانيه من العلاج، ظهرت علامات علي ان المرض يتفاقم مره اخري، واستمرت ميلا تخضع للمراقبه عن كثب. وقال الدكتور يو "نعتقد ان المرض يتطور بوتيره ابطا مما كان يمكن ان يحدث، ونامل في ان يستقر الامر اكثر". وهو يعتقد انه اذا كان من الممكن في الحالات المستقبليه التدخل في وقت مبكر، عندما يكون الطفل في الثالثه او الرابعه من العمر، فان ذلك "يمكن ان يحدث فارقا كبيرا". كيف يعمل الدواء؟ النهج المستخدم ذكي بشكل لا يصدق، ويتطلب فهما دقيقا للخلل الذي كان يحدث. احدي التعليمات الجينيه لبناء البروتين كانت معيبه في الحامض النووي لميلا، ومن ثم كان البروتين غير الفعال الناتج عنها يسبب مرض باتن. وللانتقال من الحمض النووي الي البروتين، توجد مرحله في الوسط، حيث يتم انشاء ما يعرف بـ "حمض نووي وسيط" يعرف اختصار باسم، ياخذ التعليمات من الحمض النووي في نواه الخليه، الي الموقع الذي يتم فيه صنع البروتينات. في حاله ميلا، كانت هناك مشكله في بناء ذلك الوسيط، حيث لا يتم نسخ كل الشفره الوراثيه الموجوده في قسم من الحامض النووي الي الحمض الوسيط، وتقطع منها اجزاء في عمليه تعرف باسم الربط. وكانت عمليه الربط هذه تتم بصوره خاطئه، ومن ثم كان يتم صنع حمض نووي وسيط خاطئ ايضا، وكان البروتين الخطا هو النتيجه. طور الفريق دواء مرتبطا بتكوين ذلك الحمض النووي الوسيط، ويوقف قطع اجزاء منه في المكان الخطا. انها نفس التقنيه، التي توفر الامل الاول لعلاج مرض هنتنغتون، وهو مرض عقلي وراثي. ونشرت تفاصيل ابتكار هذا الدواء في مجله "نيو انغلاند" الطبيه. تتناول ميلا الدواء عبر حقنه في سائلها النخاعي التكلفه تعد التكلفه العاليه عائقا امام استفاده اناس كثيرون من هذا الدواء. ولن يفصح فريق البحث عن مقدار ما انفقوه في تطوير العقار. لكن الدكتور يو قال: "ما كنا لنستمر في ابتكار ذلك الدواء، اذا لم نكن نري طريقه لجعله في متناول اليد. ان فكره انفاق ملايين الدولارات علي عقاقير لاصحاب الملايين لا تتفق مع ما نقوم به". هل يمكن ان يكون هذا نهجا جديدا في الطب؟ نعم. هناك اكثر من 7 الاف من الامراض النادره، الناجمه عن تشوهات وراثيه، والتي غالبا ما تفتقر الي اي شكل من اشكال العلاج. وبالطبع لن يمكن علاج كل هذه الامراض النادره، ولا حتي كل المصابين بمرض باتن الذي تعاني منه ميلا بهذه الطريقه. لكن الامل معقود علي ان الطب الشخصي "المصمم من اجل استخدام شخص واحد"، المستند الي فهم وراثي مفصل لما يسبب المرض، يمكن ان يؤدي الي هذا النوع من العلاجات الدقيقه. وتقول الدكتوره جانيت وودكوك، من هيئه الغذاء والدواء الامريكيه، ان الادويه المصممه من اجل استخدام فرد واحد تثير قضايا جديده. وتتساءل عن نوع الادله العلميه المطلوبه، قبل تجريب الدواء علي الشخص. وتقول: "حتي في حاله حدوث تفاقم سريع، او كون المرض قاتلا، فان التعجيل بمضاعفات شديده او التعجيل بالموت غير مقبول، اذن فما هو الحد الادني المطلوب من ضمانات السلامه ؟"
ميلا البالغه من العمر ثماني سنوات، والتي تعاني من مرض "باتن" وهو مرض عصبي نادر، اصبحت الان تتعرض لنوبات اقل عددا واقصر مده، بعد ان تم تطوير دواء صنع لها خصيصا.