لدي الرجال المصابين بسرطان البروستاتا - ممن يعانون من خلل في جين BRCA2 - فرص اقل للبقاء علي قيد الحياه، مقارنه بنظرائهم ممن لا يحملون الخلل الجيني نفسه بدات القصه بالنسبه لبيت باسانيسي، مع احساسه بالم يسري كالنار في الجانب الايسر من صدره، كلما وضع حزام الامان في سيارته حول جسده. في بادئ الامر، ظن الرجل ان المه ناجم عن اصابته بشد عضلي او بحرقه في المعده. لكنه اكتشف عندما فحص صدره وجود نتوءات صغيره صلبه، تبدو في ملمسها اشبه بالحلوي المعروفه بـ "سكر النبات". وفي ديسمبر/كانون الاول 2011، توجه باسانيسي لاجراء فحص للانسجه، في مستشفي قريب من مسكنه بولايه ميزوري الامريكيه، وشخصت حالته علي انه مصاب بسرطان الثدي من المرحله الثانيه، ليتم استئصال احد ثدييه، ثم العقد اللمفاويه الخاصه به بعد ايام قليله من ذلك. اما ابنته اني - التي تعتبر ان حزام الامان في السياره انقذ حياه والدها - فقد اكتشفت بعد شهور قليله مما حدث له، انها تعاني من العيب الجيني نفسه، الذي قاد لاصابه ابيها بالسرطان. الامر هنا يتعلق بتحور في جين او بروتين يحمل اسم BRCA2، يزيد بشكل كبير من خطر الاصابه بسرطان الثدي والمبيض. مواضيع قد تهمك نهايه الان، تخضع اني لفحوص وقائيه تتكرر كل سته اشهر، لوقايتها من الاصابه بالسرطان. ويشمل ذلك تصويرا مقطعيا بالرنين المغناطيسي، وكذلك تصوير الثدي بالاشعه السينيه. ويقول والدها ان هذه الفحوص تستهدف الاكتشاف المبكر لاي اورام سرطانيه قد تتكون بفعل تحور هذا الجين. المعروف ان الجينين المعروفين باسمي BRCA1 و BRCA2 يتوليان تثبيط الاورام ومعالجه اي خلل قد يحدث بشكل طبيعي داخل الحمض النووي "دي ان ايه" للانسان. وعندما يختل عملهما، تزيد فرص حدوث تحورات او طفرات جينيه، مما يقود للاصابه بالسرطان. ادي تشخيص اصابه بيت باسانيسي بسرطان الثدي، الي ان تكتشف ابنته اني انها تعاني - مثل ابيها - من خلل في جين BRCA2 ورغم ان خطر حدوث تحورات في جيني BRCA1 و BRCA2 يهدد الرجال والنساء علي حد سواء وبنسبه متساويه كذلك، فان فرص اجراء فحص للرجال للتحقق من اصابتهم بتلك الطفرات تبلغ عشر نظيرتها المتاحه للنساء. ويتمثل احد الاسباب المحتمله لذلك، في اعتقاد خاطئ سائد مفاده بان هذين الجينين مرادفان لسرطان الثدي، في وقت لا يصدق فيه الكثير من الرجال ان لديهم انسجه ثدي من الاصل. لا يخلو هذا الاعتقاد - رغم عدم صحته - من وجاهه ما. فانسجه الثدي في جسم الرجل اقل من نظيرتها لدي المراه، وهو ما يعني ان الرجال يواجهون خطرا اقل علي صعيد امكانيه الاصابه بسرطان الثدي، حتي ان كانوا يعانون من خلل او تحور في جين BRCA2. رغم ذلك، يعرضهم وجود خلل من هذا القبيل لمخاطر اخري. اول هذه المخاطر هو ما يحدق ببنات من يعانون من هذا الخلل الجيني، لا سيما ان فرصه انتقاله من الاباء الي بناتهم مساويه تماما لانتقاله لهن من امهاتهن. وفي حاله حدوث ذلك، تتعرض الفتيات لخطر الاصابه بسرطان الثدي بحلول سن 70 عاما بنسبه تتراوح ما بين 50 الي 85 في المئه. وتقول جولي راني نانجيا، مديره عياده الوقايه من السرطان والامراض شديده الخطوره في كليه بايلور للطب بمدينه هيوستن الامريكيه: "اذا تم تشجيع عدد اكبر من الرجال علي اجراء الفحوص اللازمه في هذا الشان، سيساعد ذلك النساء علي اتخاذ اجراءات وقائيه، مثل الخضوع للفحص بشكل منتظم، اذا كن يعانين من ذلك التحور الجيني". ولا تقتصر المخاطر التي تهدد الرجال المصابين بهذه الطفره الجينيه علي امكانيه انتقالها الي بناتهم. فخطر اصابه هؤلاء الرجال بسرطان البروستاتا يزيد بواقع الضعف مقارنه باقرانهم الذين لا يواجهون هذه المشكله الجينيه، وفقا لنتائج دراسه حديثه. وفي واقع الامر، يعاني 12 في المئه من الرجال المصابين بسرطان البروستاتا النقيلي، من تحور ما في اي من جيني BRCA1 وBRCA2. فضلا عن ذلك، غالبا ما يتسم سرطان البروستاتا الذي يصاب به من يعانون خللا في جين BRCA2، بانه اكثر شراسه بكثير من نظيره الذي يصيب الرجال الذين لا يواجهون ذلك الخلل الجيني. باتت الطفرات التي تصيب جينيBRCA1 وBRCA2 ترتبط في الاذهان - بشكل يصعب دحضه - باصابه النساء بسرطان الثدي، رغم معاناه الرجال منها بدورهم ويقول ستيفن نارود، اخصائي علاج الاورام، ورئيس وحده الابحاث المتعلقه بسرطان الثدي وفرص انتقاله بين افراد الاسره الواحده في جامعه تورنتو: "اعتقد انه يتوجب علينا فحص المصابين بسرطان البروستاتا، لاكتشاف ما اذا كانوا يعانون من طفرات جينيه من عدمه، وذلك لتجنب احتماليه ان يتبني الجراحون المسؤولون عن التعامل مع حالاتهم نهجا في العلاج، يقوم علي الترقب والانتظار دون اتخاذ اجراءات فعاله. لا ينبغي ان يتعامل الجراح بشكل متحفظ مع سرطان البروستاتا، اذا كان المصاب به يعاني من تحور في احد جيني BRCA1 وBRCA2". ولعل البيانات المتوافره تعزز اهميه التعامل السريع مع المرض في هذه الحاله، اذ تفيد بان نحو 61 في المئه ممن يجمعون بين سرطان البروستاتا والطفرات في احد جيني BRCA1 وBRCA2، يفارقون الحياه خلال خمس سنوات من لحظه تشخيص الاصابه بالسرطان. المشكله انه لا يتسني لكل المصابين بسرطان البروستاتا بانواعه المختلفه، البقاء طيله هذه السنوات الخمس علي قيد الحياه. ويرتبط ذلك بمدي التقدم الطبي في الدوله التي يعيشون فيها. فنسبه من ينعمون بتلك الفرصه في المملكه المتحده مثلا تبلغ 84 في المئه، بينما تقترب في الولايات المتحده من 99 في المئه. رغم ذلك، ربما يمكن القول ان المصابين بسرطان البروستاتا، ممن يعانون من خلل في جين BRCA2، اكثر حظا من سواهم، بالنظر الي انه يمكن للاطباء ان يتبعوا معهم اساليب علاجيه اكثر فاعليه، من تلك التي يتلقاها نظراؤهم ممن لا يحمل حمضهم النووي هذا الخلل الجيني. كما ان تناولهم للعقاقير الدوائيه، التي تستهدف تدمير الاورام السرطانيه التي نجمت عن تلك الطفرات الجينيه علي وجه الخصوص، يمكن ان يحقق نتائج ايجابيه بشكل اكبر، اذا جري في مرحله مبكره من المرض. ومن شان نجاحنا في التعرف علي هويه من يعانون من مثل هذه الطفرات الجينيه، منح هؤلاء الاشخاص الفرصه لاجراء فحوص واختبارات منتظمه، بهدف رصد اي مؤشرات مبكره لتكون اورام سرطانيه. وتدعو روزاليند اليز، خبيره في الامراض السرطانيه الوراثيه في معهد ابحاث السرطان في لندن، الي اجراء تحليل دم دوري لكل الرجال الذين يعانون من طفره في جين BRCA2، ممن تزيد اعمارهم علي اربعين عاما. وقد سبق ان اشرفت اليز علي الدراسه التي اشرنا اليها سابقا، بشان زياده خطر اصابه، من يعانون من ذلك الخلل الجيني، بسرطان البروستاتا. ومن الممكن ان يتم من خلال تحليل الدم هذا، اكتشاف ما اذا كان هناك ارتفاع في مستوي بروتين، يطلق عليه اسم "المستضد البروستاتي النوعي". فارتفاع مستوي هذا البروتين، قد يشير الي وجود شيء ما، علي غير ما يرام في البروستاتا. وفي المعتاد، يمكن ان ينجم ذلك الارتفاع عن عوامل عده، من بينها الاصابه بالتهابات المسالك البوليه مثلا، لكن تزامن حدوثه مع وجود خلل في جين BRCA2، يجعله اكثر ارتباطا، بامكانيه الاصابه بالسرطان. ويعني ذلك ان تحليل الدم في تلك الحاله، سيشكل وسيله فعاله لرصد اي اورام سرطانيه في طور النمو. من شان زياده عدد الرجال الذين يتم فحصهم لتحديد ما اذا كانوا يعانون من طفره في جين BRCA2 ام لا، رفع مستوي الوعي بالخطر الذي يسببه ذلك، ومساعده المعرضين لهذا الخطر علي اكتشاف الاورام السرطانيه مبكرا وتقول اليز: "تفيد البيانات التي جمعناها، بانه من الضروري ان يمنح الرجال الذين يعانون من طفرات في جين BRCA2 الفرصه لاجراء تحليل دم سنوي، للتعرف علي مستوي بروتين 'المستضد البروستاتي النوعي ' لديهم، وذلك لتحديد ما اذا كانوا بحاجه للخضوع لتصوير مقطعي بالرنين المغناطيسي ولاخذ عينه من نسيج البروستاتا لفحصه، ام لا". وتضيف: "نامل في ان تضع لجنه الارشادات التابعه للرابطه الاوروبيه لامراض المسالك البوليه هذا الامر في الحسبان، كي يتسني لها وضع توصيه ارشاديه بعد دراسه البيانات التي توصلنا اليها". ففي المملكه المتحده علي سبيل المثال، لا تزال الارشادات المتعلقه باجراء الاختبارات الجينيه، توصي بان يقتصر الخضوع للفحوص الراميه لتحديد ما اذا كان المرء يعاني من تحورات في جين BRCA2 من عدمه، علي افراد العائلات ذات التاريخ المرضي المتعلق بالاصابه بسرطان الثدي او المبيض او البروستاتا. اما في الولايات المتحده، فتوصي الارشادات الخاصه بالاختبارات نفسها، بالا يجري هذا الفحص الا عندما يكون "التاريخ المرضي للشخص او الاسره، يشير الي امكانيه حدوث تحور ضار في جيني BRCA1 او BRCA2". ورغم ان ذلك يعني ان تلك الفحوص ستشمل الرجال المصابين بالنمط العدواني من سرطان البروستاتا، فان المشكله تبقي في ان كلا البلدين، يفتقران لخطه وقايه يعتد بها في هذا الصدد، ويجري تنفيذها بالفعل علي ارض الواقع. وتقول جولي نانجيا ان من بين الخطوات الرئيسيه اللازمه لوضع مثل هذه الخطه، تغيير المفهوم الخاطئ السائد بين العامه، الذي يفيد بان طفرات وتحورات جيني BRCA1 و BRCA2، تزيد مخاطر الاصابه بالسرطان لدي النساء وحدهن. وقد يصحح هذا المفهوم بوتيره اسرع، اذا اوصي عدد اكبر من الاطباء، باجراء اختبارات جينيه، للاشخاص المعرضين لخطر الاصابه بالسرطان. لكن كثيرا من الاطباء المسؤولين عن تقديم خدمات الرعايه الصحيه الاوليه، يشعرون - للاسف - بعدم ارتياح للتوصيه بشيء ما، ربما لا يعرفون كيفيه تفسيره بوضوح لمرضاهم. يشهد العالم حاليا عددا متزايدا من الانشطه الراميه لزياده الوعي، بضروره اتخاذ اجراءات للوقايه من الاصابه بسرطان الثدي بين الرجال من جهه اخري، ربما لا يكون من السهل تحديد من هم الاشخاص المعرضين اكثر من سواهم لخطر الاصابه بسرطان البروستاتا. ويتطلب الامر في البدايه - كما تقول نانجيا - برسم ملامح التاريخ المرضي لاسر هؤلاء بشكل شامل. وتشير نانجيا هنا الي ما تقوم به في هذا الصدد خلال ممارستها لعملها في كليه بايلور للطب في مدينه هيوستن، اذ تطلب وزملاؤها العاملون معها من المرضي تذكر التاريخ المرضي لثلاثه اجيال سابقه لهم سواء من جهه الاب او الام. اذ ان الخطر لا يكمن في وجود هذه الاختلالات الجينيه لدي قريب مباشر لك، بل يمكن ان تتاثر بوجودها عند احد اجدادك، او لدي عمه والدك او والدتك. لكن القدره علي الاعتناء بكل هذا التفاصيل، قد لا تتوافر في كل المراكز والمنشات الطبيه. فـ "اني" ابنه "بيت باسانيسي" مثلا، تقول ان العياده التي تتردد عليها، لا تدرج خانه للاقارب الذكور ممن اصيبوا بسرطان الثدي، في استماره التاريخ المرضي لاسره المريض، وهو ما يسبب لها مشكله، في ضوء ان قريبها الذي اصيب بذلك المرض، هو والدها. ومن شان وجود اوجه قصور مثل هذه، عرقله عمليه جمع المعلومات اللازمه في هذا الاطار بشكل روتيني، وهو ما يعني ان الكثيرين لن يكونوا علي درايه بالمخاطر الجينيه التي قد تواجههم. في الوقت نفسه، ادي انخفاض تكلفه اجراء الاختبارات الجينيه وتزايد فرص توافرها، الي تشجيع عدد اكبر من الناس علي السعي لاستكشاف المخاطر، التي قد تواجه صحتهم علي هذا الصعيد. فالان بات بوسع اي شخص ان يفحص مئات من المتغيرات الجينيه الموجوده في حمضه النووي، بتكاليف لا تزيد عن 250 دولارا امريكيا، ودون ان يضطر لانتظار تحويله من طبيب لاجراء هذا الفحص، وبصرف النظر عن التاريخ المرضي لاسرته. لكن اجراء الاختبارات الجينيه علي هذه الشاكله لا يخلو من جوانب سلبيه. فلضمان الحصول من خلالها علي نتائج كامله ودقيقه لا يمكن اساءه تفسيرها، يجب ان تجري تلك الاختبارات بتوصيه من اخصائي جينات موثوق به، وان تحلل نتائجها من جانب هذا الخبير كذلك. ونظرا لان الشركات التجاريه التي تقدم الخدمات الخاصه باختبارات من هذا القبيل، لا تخضع للقواعد الطبيه المنظمه لذلك بشكل صارم، يشيع حدوث اخطاء في النتائج. بجانب ذلك، ثمه تساؤلات تتعلق بمدي الاهميه التي يجب ان نوليها لتلك النتائج، باعتبار ان وجود جين مرتبط بمرض معين لديك، لا يعني بالضروره انك ستصاب بهذا المرض. غير ان هناك بعض الشركات، التي تقدم لك المشوره الطبيه الخاصه بنتائج الاختبار، الذي وفرت لك فرصه اجرائه. ورغم ان نانجيا تعتبر ذلك خطوه الي الامام، فانها لا تزال تتوق الي يوم تتوافر فيه في مختلف نظم الرعايه الصحيه علي مستوي العالم، اختبارات وفحوص جينيه مجانيه تخضع لقواعد طبيه صارمه، وتقدم المشوره الطبيه للمريض بالترافق مع نتائجها، ويتم اجراؤها بغض النظر عن التاريخ المرضي للشخص الراغب في الخضوع لها. ومن المثير للاهتمام، ان المعهد الوطني للسرطان في الولايات المتحده، بدا بالفعل اجراء دراسه حول فرص نجاح اجراء الاختبارات الجينيه بهذه الطريقه. وفي كل الاحوال، يؤدي رصد المؤشرات الجينيه التي تفيد بوجود خطر للاصابه بالسرطان - من قبيل حدوث تحورات لجين مثل BRCA2 - قبل تكون الاورام السرطانيه بالفعل، الي منح الفرصه لاشخاص مثل "اني" للحياه بصحه افضل لوقت اطول. في نهايه المطاف، يقول بيت والد اني: "اشعر - من جهه - بقدر من الذنب وتانيب الضمير لانني نقلت هذا الجين الي ابنتي، لكنني من جهه اخري، احس بالامتنان لانها تعرف الان التفاصيل الخاصه بهذا الجين الذي تحمله في حمضها النووي. وهذه المعرفه، تعطيها الفرصه لان تبقي متيقظه ومتنبهه، ولان تجد الاشخاص المناسبين، للانضواء تحت لواء فريق الرعايه الطبيه الذي يعتني بحالتها". يمكنك قراءه الموضوع الاصلي علي موقع BBC Future
يرتبط حدوث خلل في جينات معينه غالبا باصابه النساء بمرض سرطان الثدي، لكن الخلل في نفس تلك الجينات يمكن ايضا ان يؤدي الي تعرض الرجال لمخاطر اخري.