قد تتضمن اعراض متلازمه ايلرز دانلوس رد الفعل المفرط للخلايا المناعيه ولكن هؤلاء لا يملكون قدرات خارقه، بل كثيرا ما تنخلع اكتافهم دون سابق انذار، وقد يصابون باعوجاج شديد في العمود الفقري، ويكابد الكثير منهم الاما مزمنه. وفي اخطر الحالات، قد تنفجر اوعيتهم الدمويه فجاه وتؤدي للوفاه. وعلي الرغم من ان اعراض متلازمه "ايلرز دانلوس" توهن المرضي وتؤثر علي حياتهم، فانها حتي الان لم تستوف حقها من الدراسه، ونادرا ما يشخص المصابون بها تشخيصا صحيحا، ولا يكاد الكثير من الاطباء يعرفون شيئا عن هذه المتلازمه. ولكن الوعي قد زاد مؤخرا بهذه المتلازمه، بعد ان اعلن بعض المشاهير عن اصابتهم بها، مثل الممثله والمخرجه الامريكيه لينا دونهام، والممثله البريطانيه جميله جميل، والمغنيه الاستراليه سيا. ولا يعرف الكثير من المختصين عنها حتي الان الا القليل، ومن ثم لا يحصل الكثير من المرضي علي المساعده التي يحتاجونها. ويقول كاي جوليير، المدير المنتدب بجمعيه دعم مرضي ايلرز دانلوس الخيريه بالمملكه المتحده، ان "تشخيص هذا المرض في المملكه المتحده قد يستغرق في المتوسط عشر سنوات". مواضيع قد تهمك نهايه وقد تكشف تجربه جودي عن المعاناه التي يخوضها المرضي لتشخيص متلازمه ايلرز دانلوس. فعندما بلغت طفلتها الوسطي، اليس، من العمر سبعه او ثمانيه اعوام، اشتكت من الام متكرره في الظهر لاكثر من شهر، ثم فحصها الممارس العام واشتبه في اصابتها بمتلازمه ايلرز دانلوس. وعندما اصطحبت جودي ابنتها الي المركز الطبي كان الحظ حليفها اذ كان الطبيب الذي فحصها له قريب مصاب بنفس المرض، واحالها علي الفور لطبيب الاطفال. لكن الامور تعثرت عند هذا الحد. وتقول جودي ان فريق اطباء الاطفال اخذوا ينظرون اليها نظرات استفهام وارتسمت علي وجوههم علامات الحيره. وامضوا عامين علي الاقل ما بين افتراضات وتخمينات. واخذت اعراض اليس تتضح يوما بعد يوم، اذ اصبح جلدها رقيقا ومرنا وشفافا، وشرايينها بارزه، وكان مؤشر كتله الجسم لديها منخفض بالنسبه لسنها. وانتشر الالم من الظهر الي الكتفين. ثم عانت من الخلع المتكرر للكتف. وقد اثار نقص الوعي بمتلازمه ايلرز دانلوس بين العاملين بالمجال الطبي الكثير من الانتقادات لسنوات، رغم انها اكتشفت منذ سنوات طويله. تعد جميله جميل واحده من ابرز المشاهير الذين يعانون من هذا المرض عقود من التجاهل وصفت اعراض هذا الاضطراب الوراثي منذ اواخر القرنين الثامن عشر والتاسع عشر، لكن اول وصف نموذجي لاعراض المرض وضعه ادفارد ايلرز، طبيب الامراض الجلديه الدنماركي، في عام 1901 وهنري الكساندر دانلوس، طبيب الامراض الجلديه الفرنسي في عام 1908. وسمي المرض "ايلرز-دانلوس" نسبه اليهما في عام 1939. ووضعت ثلاثه اعراض رئيسيه، يشخص المرض بناء عليها، وهي فرط ليونه المفاصل، وقابليه الجلد للتمطط بشكل استثنائي، وبالتالي تشققه بكل سهوله. وعلي مدي العقود اللاحقه، اكتشف الاطباء ان هناك اكثر من نوع لمتلازمه ايلرز دانلوس، لا يعرف احد عددها تحديدا حتي الان. اذ راي احد الجراحين في عام 1967 ان هناك ثلاثه انواع من المتلازمه، لكل منها اعراض مختلفه، بينما راي اخر ان هناك خمسه انواع منها بعد دراسه 100 مريض بدقه. وفي عام 1988 اكتشف ان هناك 11 نوعا من هذه المتلازمه. لكن القاسم المشترك بين انواع متلازمه ايلرز دانلوس المختلفه، هو وجود مشاكل في النسيج الضام الذي يحيط باعضاء الجسم الداخليه ويدعمها. اذ تتكون الاربطه والاوتار التي تربط عضلاتنا وعظامنا ببعضها وجدران الاوعيه الدمويه الرئيسيه، من النسيج الضام. ويمثل الكولاجين اهم البروتينات في النسيج الضام. ويتاثر الكولاجين بشكل ما بمتلازمه ايلرز دانلوس بانواعها. والمشكله ان هذه التصنيفات البدائيه للمتلازمه استندت الي اعراض المتلازمه ولم تاخذ في الاعتبار اسبابها الجذريه. وربما تكون الحالات التي تبدو متشابهه ناتجه عن طفرات في جينات مختلفه، وقد تؤدي الطفرات المختلفه في جين واحد ايضا الي اعراض مختلفه. واخذ علماء الوراثه يميزون ببطء الجينات التي تسبب متلازمه ايلرز دانلوس، واكتشفوا انها كلها جينات اما مسؤوله عن انتاج الكولاجين او البروتينات التي تتفاعل معه. واعيد تصنيف انواع المتلازمه وفقا لهذه المعلومات الوراثيه في عام 1997 لتصبح سته انواع فقط. لكن اكتشفت جينات جديده مسؤوله عن متلازمه ايلرز دانلوس، ووصل عددها الان الي 20 جينا. اعاده نظر وفي عام 2014، دشنت جمعيه ايلرز دانلوس الاتحاد الدولي للباحثين لدراسه متلازمه ايلرز دانلوس والاضطرابات ذات الصله بها، بهدف اعاده تصنيف انواع المتلازمه ووضع ارشادات لرعايه المرضي الذين يعانون منها. وتصف فراشيسكا مالفيت، من جامعه خنت في بلجيكا، هذه الخطوه بانها كانت ضروريه لتوحيد جهود الباحثين الذين يدرسون متلازمه ايلرز دانلوس. ونشرت الدوريه الامريكيه لعلم الوراثه الطبي في عام 2017، التقارير التي اعدها فريق الباحثين عن هذا الاضطراب، وصنف الباحثون المتلازمه الي 13 نوعا، واكتشف النوع الـ 14 في العام اللاحق. لكن هذه الانواع معظمها نادر. وحاز نوعان علي اهتمام الباحثين، هما متلازمه ايلرز دانلوس من نوع فرط مرونه المفاصل، وهو النوع الاكثر شيوعا، ومتلازمه ايلرز دانلوس من النوع الوعائي، وهو الاكثر خطوره. قلوب ضعيفه وتسبب متلازمه ايلرز دانلوس الوعائيه تغيرات في النسيج الضام تؤدي الي اضعاف الشرايين وصمامات القلب. وهذا النوع قد يؤدي الي الوفاه، لان الاوعيه الدمويه قد تتمزق دون سابق انذار. وينتج هذا النوع من المتلازمه عن طفره في جين واحد مسؤول عن الكولاجين يدعي COL3A1. وترتفع معدلات الوفاه بين المصابين بهذا النوع، اذ توفي في دراسه، اجريت علي 231 مصابا بهذا النوع، 39 في المئه من المشاركين، كان متوسط اعمارهم 31 عاما. ولهذا ينصح المرضي بتفادي التمرينات الشاقه لتقليل مخاطر تمزق الاوعيه الدمويه وبمراقبه ضغط الدم باستمرار. لكن متلازمه ايلرز دانلوس الوعائيه، هي النوع الوحيد الذي يمكن علاجه بالادويه، مثل دواء "سيليبرولول"، الذي اظهرت التجارب السريريه انه يقلل مخاطر تمزق الاوعيه الدمويه، رغم ان الكثير من الناس لا يتحملون الجرعه الموصي بها. وبعد ان تاكدت جودي من اصابه ابنتها بالمتلازمه، تملكها الخوف من ان تكون ابنتها مصابه بالنوع الوعائي بعد ان لاحظت بعض الاعرض التي تنم عن ذلك. اذ اكتشف الاطباء انها مصابه بارتخاء الصمام الميترالي، اي ان الصمام الذي يقع بين اثنين من حجرات القلب لا يغلق باحكام، ومن ثم يتدفق بعض الدم الذي يضخه القلب الي الخلف. وهذا العرض اكثر شيوعا بين المصابين بنوع فرط مرونه المفاصل من المتلازمه. وكان السبيل الوحيد للتاكد هو اجراء فحص وراثي. وهنا اصطدمت جودي بالكثير من العوائق. وتقول ان جميع الاطباء يحجمون عن اجراء فحوص وراثيه لانها مكلفه. فبعد عام من الالحاح علي طبيب الاطفال، حصلت جودي علي موعد في اداره الفحوص الوراثيه. وقابلتها احدي المساعدات في الاداره ورفضت اجراء اي فحوص لاليس بحجه ان اعراضها لا تطابق المعايير المحدده لاجراء الفحوص، اذ لم يكن وجهها طويلا وعيناها ضخمتين وذقنها مدببا بما يكفي للجزم بانها مصابه بالنوع الوعائي. وفي نهايه المطاف، شخصت اليس بمتلازمه ايلرز دانلوس من نوع فرط مرونه المفاصل. فرط مرونه المفاصل وخلافا للانواع الاخري من متلازمه ايلرز دانلوس، لم يتمكن العلماء من الربط بين النوع الذي يسبب فرط مرونه المفاصل وبين اي خلل جيني. ولهذا لا نفهم بعد اسباب هذا المرض، ولا العدد الحقيقي للمرضي. وقد نشات هذه المشاكل عن التشابه ما بين اعراضه واعراض طائفه اضطرابات فرط مرونه المفاصل، التي كانت تسمي سابقا متلازمه فرط مرونه المفاصل. لكن الفارق ان المصابين باضطرابات فرط مرونه المفاصل لا يعانون من اي اعراض اخري لمتلازمه ايلرز دانلوس، مثل هشاشه الجلد. وربما تتضمن متلازمه ايلرز دانلوس من نوع فرط حركه المفاصل طائفه من الاضطرابات الاخري التي لم تكتشف بعد. وبسبب هذا الخلط بين اعراض متلازمه ايلرز دانلوس من نوع فرط حركه المفاصل واعراض طائفه اضطرابات فرط مرونه المفاصل، لا يمكن تقدير الحجم الحقيقي لانتشار متلازمه ايلرز دانلوس. وتشير تقديرات الي ان واحدا من بين 5,000 شخص مصابون بمتلازمه ايلرز دانلوس، والغالبيه العظمي من هؤلاء مصابون بنوع فرط حركه المفاصل. واشارت دراسه نشرت في اواخر 2019 عرضت تحليلا للبيانات الطبيه من ويلز، الي ان واحدا من كل 500 شخص مصابون بمتلازمه ايلرز دانلوس، لكن هذه الدراسه اثارت انتقادات واسعه لانها صنفت المصابين بمتلازمه فرط مرونه المفاصل مع المصابين بمتلازمه ايلرز دانلوس، ولهذا عدت النتائج غير موثوق بها. لا تؤثر متلازمه ايلرز دانلوس علي الجلد والمفاصل فحسب، بل قد يعاني المصابون ايضا من الام مبرحه اسئله بلا اجابات وشاركت جمعيه ايلرز دانلوس في تمويل دراسه واسعه النطاق تحت عنوان "التقييم الوراثي لمتلازمه ايلرز دانلوس من نوع فرط الحركه"، التي تهدف لكشف الاسباب الوراثيه لهذا النوع من المتلازمه. وجمع الباحثون بيانات وراثيه من 1000 شخص مصابين بهذا النوع من المتلازمه، الذي يعتقد انه ناتج عن طفرات في جينات عديده، ولكل منها اثر طفيف. وتقول لارا بلوم، رئيسه الجمعيه ومديرتها التنفيذيه، ان الاجابه علي هذه الاسئله الاساسيه والضروريه، ستساعدنا علي اكتشاف طرق تشخيص هذا النوع من المتلازمه والعنايه بالمرضي ورعايتهم. وتقول بلوم ان الاطباء قد يختلط عليهم الامر عند تشخيص متلازمه ايلرز دانلوس، ولا سيما من نوع فرط مرونه المفاصل، بسبب كثره اعراضه التي قد تتشابه مع اعراض امراض اخري. فقد يعاني المريض مثلا من مشاكل هضميه، كالاسهال او الامساك، واحيانا يعانون من متلازمه تنشيط الخلايا البدينه، حين تطلق خلايا الجهاز المناعي مواد كيميائيه تؤثر علي الكثير من اجهزه الجسم. ورغم ان العلاقه بين هذه الاعراض وبين تلف النسيج الضام ليست واضحه بعد، فان كثره ظهورها بين المصابين بمتلازمه ايلرز دانلوس قادت الباحثين للاعتقاد بان ثمه علاقه ما بينهما. وكانت اخت اليس الكبري في البدايه تشتكي من اعراض في الجهاز الهضمي، ما دعا الاطباء لتشخيصها بمتلازمه القولون العصبي. لكن الاطباء لاحظوا فرط مرونه مفاصلها ووجود انحناء في عمودها الفقري، لكنها لم تشخص رسميا بمتلازمه ايلرز دانلوس حتي الان. ويعاني ابنها الاصغر ايضا من فرط مرونه المفاصل، لكنها لم تحاول ان تعرضه علي الاطباء بعد المعاناه التي خاضتها لتشخيص طفلتيها، فضلا عن انه لا يعاني من اعراض اخري. التعايش مع المرض ويقول الاطباء ان التاخر في تشخيص المرض قد يعود الي ان متلازمه ايلرز دانلوس لا علاج لها. وتقول جودي ان الكثير من الاطباء يقولون: "ما الذي سيفيدك لو شخصنا المرض، ما دام لا يوجد علاج له". غير ان التشخيص يتيح لهؤلاء المرضي الحصول علي الدعم الذي يحتاجونه بشده لمساعدتهم علي عيش حياه طبيعيه، اذ حصلت اليس واختها هارييت، من خلال المعالجين المهنيين، علي مقعدين مزودين بدعامه للظهر في مدارسهم. وتتلقي الاختان جلسات علاج طبيعي لتقويه عضلات المعده والحد من مخاطر خلع المفاصل وتلفها. واحال الطبيب اليس لاخصائي نفسي لتقديم المشوره حول كيفيه التعامل مع الالم. ويجري بعض الجراحين تجارب علي تقنيه جراحيه جديده لتقويه المفاصل للحد من مخاطر الخلع المتكرر. وتشدد بلوم علي اهميه اتاحه الدعم اليومي، مثل العلاج الطبيعي، لمرضي متلازمه ايلرز دانلوس. وتقول ان الالاف حول العالم يعانون من هذه الاعراض، لكن الاطباء يخفقون في تشخيص مرضهم. وتعزو بلوم ذلك الي تشابك وتنوع اعراض المتلازمه التي تصعب علي الاطباء تشخيصها، ناهيك عن ان الكثير من العاملين بالمجال الطبي لا يكادون يعرفون شيئا عن المرض. وتقول ان جيلا من الاطباء لم يدرس شيئا عن هذا المرض، وهناك اجيال اخري من الاطباء لا يعرفون عن المرض سوي انه يسبب فرط مرونه المفاصل. ولهذا نحتاج لتوفير الموارد لتثقيف هؤلاء الاطباء بشان هذا المرض. وفي عام 2017 نشرت الكليه الملكيه البريطانيه للممارسين العموم مجموعه ارشادات ومعلومات عن متلازمه ايلرز دانلوس حول كيفيه مساعده المرضي وتشخيص المرض. وتشعر بلوم بتفاؤل، لكنها تقول انهم لم يقطعوا الا خطوات في طريق به الكثير من الصعوبات. يمكنك قراءه الموضوع الاصلي علي BBC Future
ربما لم يسمع معظم الناس بهذا الاضطراب الوراثي الذي يجعل المصابين به يؤدون حركات باجسامهم، كانت في العقود الماضيه تؤهلهم للحصول علي وظيفه في السيرك، اذ يمكنهم من ثني مفاصلهم بطرق لا يجرؤ معظم الناس علي مجرد التفكير في محاكاتها.