Op basis van deze aanwijzing hebben we SCN4A-codering van het natriumkanaal voor de skeletspieren (Nava 1.4) en twee heteroallelic-mutaties ontdekt met niet in 400 normale allelen bewaarde residuen: S246L in de S4/S5-cytolasmische verbinding in domein I, en V1442E in de extracellulaire verbinding S3/S4 in domein IV.