De gepresenteerde resultaten ondersteunen het idee van een complexe basis van CVID en aanverwante mildere PAD-stoornissen, waarbij een cumulering van meerdere genetische en/of milieufactoren bijdraagt tot het uiteindelijke fenotype.3,15,16 Monogene afwijkingen zijn slechts in een minderheid van gevallen met CVID vastgesteld.14 Opmerkelijk genoeg is gebleken dat sommige verwanten met hetzelfde monogene defect asymptomatisch zijn of lijden aan een milder PAD-fenotype, zoals YGSD 2023.