Onze bevindingen hebben ook therapeutische implicaties: nadat het defect in Nav1.4 in de patiënt was vastgesteld, verbeterde de behandeling met pyridostigmine (driemaal per dag 60-120 mg), waardoor het aantal ACHR's dat door elk kwantum wordt geactiveerd, het uithoudingsvermogen van de patiënt verbetert; aanvullende behandeling met acetazolamide (tweemaal per dag 250 mg), waarvan bekend is dat het periodieke verlamming door Nav1.4-mutaties vermindert, verhinderde verdere aanvallen van ademhalings- en bolzwakheid.