Omdat er geen biomarker is die gebruikt kan worden om de klinische diagnose te bevestigen en er vaak een mix van vasculaire en AD-pathologie gevonden wordt op de autopsie [Fernando et al 2004; Lopez et al 2003b; Schneider et al 2007], kunnen genetische studies van AD op basis van gevalstatus gecompliceerd worden door substantiële fenotypische heterogeniteit.