Distrofia muscolare oculofaringea
La distrofia muscolare oculofaringea è una miopatia progressiva a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dall’insorgenza tardiva dei segni clinici, il più delle volte dopo i 50 anni. Si tratta di una patologia rara, la cui prevalenza è inferiore a 1/100 000 in Francia. I primi sintomi sono costituiti da una ptosi progressiva simmetrica che causa una contrazione compensatoria del muscolo frontale e una disfagia. L’evoluzione è verso la comparsa di una debolezza dei muscoli prossimali, in particolare a livello della cintura pelvica. Il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma 14 (poly A binding protein nuclear 1 [PABPN1]). Esso codifica una proteina nucleare che svolge un ruolo nella maturazione e nella stabilità degli acidi ribonucleici messaggeri (mRNA). La malattia è la conseguenza di un’espansione anormale e stabile di una ripetizione di triplette (GCN) nell’esone 1 del gene PABPN1. Questa espansione, la cui dimensione normale è di dieci ripetizioni, è aumentata in modo anomalo tra 11 e 18 ripetizioni. La proteina anormale risultante è responsabile della presenza di inclusioni tubulofilamentose osservate nei nuclei delle fibre muscolari del paziente e patognomoniche della malattia. Benché non esista un trattamento specifico per questa patologia, la chirurgia della ptosi, la miotomia e la dilatazione cricofaringea migliorano significativamente la qualità di vita di questi pazienti.