Évaluation de l’hyperphagie et impact sur la qualité de vie chez les patients et les aidants dans le syndrome de Bardet-Biedl avant et pendant le traitement par setmélanotide
Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une maladie génétique rare associée à une hyperphagie, due à une altération de la signalisation dans la voie du récepteur-4 aux mélanocortines responsable de la régulation centrale de l’énergie. Nous cherchons à caractériser les répercussions de l’hyperphagie sur différents aspects de la vie des patients atteints de SBB et de leurs familles. Les patients atteints de SBB ayant participé aux essais cliniques de setmélanotide aux États-Unis et au Canada ont été invités à participer à cette étude qualitative. Des entretiens téléphoniques ont été conduits afin d’explorer l’hyperphagie des patients avant et après le traitement par setmélanotide (agoniste du MC4R). Dix-neuf entretiens ont été conduits (8 patients, 11 aidants). Avant le traitement par setmélanotide, tous les participants décrivaient leur faim comme dévorante, entraînant une focalisation obsessionnelle sur la nourriture. Neuf participants rapportaient une faim intense et tenace et la plupart rapportaient une absence complète de contrôle de l’alimentation. Les répercussions négatives sur la vie des patients étaient notamment des difficultés de concentration, une diminution du bien-être et une altération des relations personnelles. Tous les participants ont présenté ou observé des réductions notables de la faim au cours du traitement, mais également une meilleure santé, une perte de poids ainsi qu’une diminution de la focalisation obsessionnelle sur la nourriture et des comportements de recherche alimentaire. Tous les participants ont rapporté des améliorations de leur bien-être ainsi qu’un fort désir de poursuivre setmélanotide. Setmélanotide réduit l’hyperphagie, le poids corporel et la focalisation obsessionnelle sur la nourriture tout en améliorant notablement la santé générale et le bien-être pour les patients et les aidants.