يؤدي النقص إلى فقر الدم الكبير الكريات نظراً لفشل إنضاج الكرات الحمراء وارتفاع مستوى الهوموسيستين في البول (مما يؤدي إلى هشاشة العظام وانتباذ العدسة وشحوب الجلد والإنصمام الخثاري) وأعراض عصبية مثل الميالين غير الطبيعي ونقل عصبي ضعيف والخرف.