من أول من قام بتشخيص حالة فقر الدم المنجلي ؟
يولد ما يقرب من 300،000 طفل مع شكل من أشكال مرض الخلية المنجلية كل عام، معظمهم في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى، ولكن أيضا في أجزاء أخرى من العالم مثل جزر الهند الغربية والناس من أصل أفريقي في أي مكان آخر في العالم. في عام 2013 أنه قد أدى إلى 176،000 حالة وفاة مقارنة ب 113،000 حالة وفاة في عام 1990.[1] وكان أول وصف الشرط في الأدبيات الطبية من قبل الطبيب الأمريكي جيمس ب. مساهمات هيريك في عام 1910، وفي عقد 1940 و 1950 الحائز على جائزة نوبل لينوس بولنغ جعل ذلك المرض الأول حيث تم توضيح الخلل الجيني والجزيئي المحدد.
مرض فقر الدم المنجلي، المعروف أيضا باسم أنيميا "فقر الدم "، وجود الكريات المنجلية، هو خلل وراثي في الدم، والتي تتميز بشكل غير طبيعي في جزيء الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. وهذا يؤدي إلى ميل طبيعي للخلايا لأن تكون غير طبيعية، جامدة، منجليه الشكل تحت ظروف معينة. ويرتبط مرض الخلية المنجلية مع عدد من المشاكل الصحية الحادة والمزمنة، مثل الالتهابات الحادة، هجمات من ألم شديد ("أزمة الخلايا المنجلية")، والسكتة الدماغية، وهناك خطر متزايد للموت. يحدث مرض الخلية المنجلية عندما يرث الشخص نسختين من الجين غير الطبيعي من الهيموجلوبين، واحد من كل من الوالدين. توجد عدة أنواع فرعية، اعتمادا على الطفرة بالضبط في كل جين الهيموغلوبين. شخص مع نسخة غير طبيعية واحدة لا يعانون من أعراض ويقال أن يكون "سمة المنجلي". ويقال إلى مثل هؤلاء الناس أيضا باسم الناقلين. مضاعفات مرض الخلية المنجلية يمكن منعها إلى حد كبير مع التطعيم، والمضادات الحيوية الوقائية، ونقل الدم، والأدوية هيدروكسي يوريا / هيدروكسي يوريا. وهناك نسبة صغيرة تتطلب عملية زرع خلايا نخاع العظام.