ما هو عدد الصبغيات عند الإنسان ؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
يتواجد الكائن الحي في الطبيعة على شكلين، كائن مشيجي أحادي الصيغة الصبغية (1n)، و كائن بوغي ثنائي الصيغة الصبغية (2n). إثنتين من الأمشاج تشكلان البيضة الملقحة . بالنسبة للبشر، وهي من الأنواع ثنائية الصبغية: تأتي 22 كروموسوم + كروموزوم X في بويضة الأم ، وتأتي 22 كروموسوم + كروموسوم Y من الحيوان المنوي فيتكون جنين ذكر من البويضة المخصبة (أما إذا أتت 22 كروموسوم + كروموسوم X من الحيوان المنوي للرجل ، فإن البويضة المخصبة ستصبح أنثى ) . خلية الإنسان الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوم (أي n=2 ) ؛ وهي تتكون من مجموعتين كاملتين كل منهما أحادية الصيغة الصبغية، وهكذا تتشكل الـ 23 زوجاً صبغيّاً في خلية الإنسان .