متى قام الطبيب الهولندي البروفيسور بى جيه ستوكفيس  بوصف البورفيريات الحادة؟
والمصطلح مشتق من πορφύρα اليونانية، و<i data-parsoid='{"dsr":[1075,1087,2,2]}'>بورفيريا تعنى الصبغة الأرجوانية. ومن المرجح أن يكون الاسم إشارة إلى تغيير لون براز وبول المرضى إلى اللون الأرجواني خلال النوبة.[1] على الرغم من أن الوصف الأصلي ينسب إلى أبقراط، فقد كان وصف المرض لاول مرة عن طريق الكيمياء الحيوية من قبل الدكتور فيليكس هوبي - سيلر في عام 1874،[2] وقام بوصف البورفيريات الحادة الطبيب الهولندي البروفيسور بى جيه ستوكفيس في عام 1889.[1][3]
يتم تشخيص البورفرين من خلال التحليل الطيفي وتحليل الكيمياء الحيوية في الدم والبول والبراز.[6] بصفة عامة، فإن تقدير عيار البورفوبيلينوجين (PBG) في البول هو الخطوة الأولى إذا كانت البورفيريا الحادة هي المشتبه بها. نتيجة لردود الفعل، فإن انخفاض إنتاج الهيم يؤدي إلى زيادة إنتاج السلائف، وتعتبر PBG واحدة من مواد الأولى في مسار تصنيع البورفيرين.[7] في جميع الحالات تقريبا من متلأزمات البورفيريا الحادة، ترتفع PBG البولية بشكل ملحوظ باستثناء حالات نادرة جدا كنقص ALA dehydratase أو في المرضى الذين يعانون من أعراض بسبب tyrosinemia الوراثية النوع الأول وفي حالات البورفيريا الناتجة عن التسمم بالزئبق أو بالزرنيخ، وتظهر التغيرات الأخرى في لمحات البورفيرين، وعلى الأخص ارتفاع uroporphyrins واحد وثلاثة، coproporphyrins واحد وثلاثة, pre-coproporphyrin.[8]