ما هو العدد الطبيعي للكروموسومات؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
علم النواة الخلوية للإنسان -يظهر هنا-. من كل كروموسوم يوجد نسختين. في الجزء السفلي الأيمن, هناك اختلافات بين كروموسومات الذكور( XY) و الإناث(XX), التي لا نهتم بها في هذه الحالة. النمط النووي للإنسان الطبيعي هو 46 كروموسوم(XX) للإناث أو 46 كروموسوم ( XY)  للذكور. في هذا القسم, سوف نستخدم النمط النووي للإناث ( 46, XX).