ما هو العدد الطبيعي للكروموسومات؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
في الحالة التي يكون فيها الحيوان المنوي هو السبب الجيني لمتلازمة XXXY، يجب أن يحتوي أحد الحيوانات المنوية على اثنين من كروموسومات X وكروموسوم Y واحد. هذا قد يحدث نتيجة فشل انقسام الكروموسومات بمرحلة الانقسام الاختزالي الأول والثاني علي التوالي وذلك أثناء عملية تكون الحيوانات المنوية. وبالتالي سيفشل الحيوان المنوي المحتوي علي زوج الكروموسومات X في أن يظل بمفرده أثناء عمليات الانقسام ولابد من اجتماعه مع كروموسوم آخر سواء كان X أو Y، بعدها يقوم الحيوان المنوي XXY بتخصيب بويضة طبيعية لعمل جنين محتواه XXXY.