ما هو العدد الطبيعي للكروموسومات؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
في الحالة الشائعة يكون لدى الخلية البشرية زوج واحد من الكروموسومات المتطابقة على كروموسوم 1.اما مع متلازمة حذف 1q21.1 كروموسوم واحد تكون الازواج من الكروموسمات ليست كاملة، لأن جزءا من تسلسل الكروموسوم يكون مفقود. ا ويكون أحد من الكروموسومات يحتوي على طول طبيعي والآخر قصيرة جدا.