ما هو الاضطراب الجيني؟
اضطراب جيني[1] أو اضطراب وراثي[1] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
يرتبط ورم الكيس الدهني المتعدد بحدوث خلل في الجين كيراتين 17. يتوارث الخلل بطريقة جسمية قاهرة. وهذا يشير إلى أن الجين المصاب بالخلل المسؤول عن الاضطراب يتواجد في صبغي جسمي، ويكفي وجود نسخة واحدة فقط من هذا الجين للتسبّب بالاضطراب، عندما يتوارث من أحد الأبوين الذي يعاني من الخلل.
مع ذلك، قد تتطور حالة انفرادية في عائلة ليس لها تاريخ سابق مع الاضطراب بسبب حدوث طفرة (يشار لها عادةً باسم طفرة متفرقة عفوية).