ما هو الاضطراب الجيني؟
اضطراب جيني[1] أو اضطراب وراثي[1] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
تحدث هذه الحالة بسبب طفرة جينية في واحدٍ من الأربع جينات التي تُشفر بروتينات الكيراتين الخاصة بالأنسجة الطلائية المتؤثرة بشكليٍ الاضطراب. ثخن الأظفار الخلقي الأول (PC1) يحدث بسبب طفرات في كيراتين 6A (اسم البروتين K6A، اسم الجين KRT6A) أو كيراتين 16 (البروتين K16، الجين KRT16)، أما ثخن الأظفار الخلقي الثاني (PC2) يحدث بسبب طفرات في الجينات المُشفرة للكيراتين 6B (البروتين K6B، الجين KRT6B) أو كيراتين 17 (البروتين K17، الجين KRT17). حُددت ثلاثة من الجينات المُسببة لثخن الأظفار الخلقي عام 1995، والجين الرابع حُددَ في 1998.
يتبع ثخن الأظفار الخلقي نمط الوراثة الجسمية السائدة، والتي تعني أنَّ الجين المَعيب يقع على صبغي جسمي، وأنَّ نسخة واحدة من هذا الجين كافية لتوريث الاضطراب من الآباء المُصابين به. 50% من نسل الشخص المُصاب سوف ترث الاضطراب، وذلك بغض النظر عن الجنس.