ما هو عدد الصبغيات عند الإنسان ؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
اختلال الصيغة الصبغية هي الحالة التي فيها يكون عدد الصبغيات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات ، وبكلمات أخرى هي الحالة التي تخص الصبغيات عندما يكون عددها ليس من مضاعفات عدد صبغيات خلايا الأمشاج.[1][2][3] خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الصبغيات ، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات. بينما يكون للأفراد في حالة اختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الصبغيات " احادي الصبغي" ، و 2س+1 من الصبغيات "ثلاثي الصبغيات" أو "نسختاني" .