ما هو الاضطراب الجيني؟
اضطراب جيني[1] أو اضطراب وراثي[1] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
الجالاكتوز إبيميراس نقص هو اضطراب متنحي وراثي، وهو ما يعني أن الجين المعيب يقع على جسيم أوتوسوم، ونسختين من الجين المعيب - واحد من كل الوالدين - مطلوبة لترث هذا الاضطراب. يحمل والدا الفرد المصاب باضطراب جسمي متنحي نسخة واحدة من الجين المعيب، ولكن عادة لا يعاني من أي علامات أو أعراض للاضطراب. 