هل مشكلات تمييز الألوان من أعراض التنكس البقعي؟
البراريق الشفافة التغييرات الصباغية التغييرات النضحية: النزيف في العين والإفرازات الصلبة والشبكية الفرعية / مورثات RPE الفرعية / السوائل داخل الشبكية الضمور: بدايته وجغرافيته حدة البصر تتناقص بشكل كبير (على مستويين أو أكثر) مثلا من: 20/20 إلى 20/80. التغيير في قياس مجال حدة البصر المفرطة التفضيلية (لإيه إم دي الرطب)[7] الرؤية الضبابية: أولئك المصابون بالتنكس البقعي الغير نضحي قد تكون حالتهم عديمة الأعراض أو يلاحظون فقدان تدريجي للرؤية المركزية، في حين أن أولئك الذي يعانون من التنكس البقعي النضحي يلاحظون غالبا بداية سريعة في فقدان الرؤية. نقطة معتمة مركزية (ظلال أو مناطق مفقودة من الرؤية) تشوش الرؤية (أي تشوه المرئيات) -- شبكة من الخطوط المستقيمة تبدو متموجة وأجزاء من الشبكة قد تظهر فارغة. غالبا ما يلاحظ المرضى هذا أولا عندما ينظرون في الستائر المعدنية المصغرة في منازلهم. مشكلات تمييز الألوان ؛ تحديد الغامقة من تلك الغامقة والفاتحة من تلك الفاتحة. بطء استرداد الوظيفة البصرية بعد التعرض لضوء ساطع خسارة في حساسية التباين.
'''مرض ستارغاردت''' (STGD، المعروف أيضا باسم التنكس البقعي في الأحداث (الصبيان)) هو اضطراب وراثي متنح في شبكية العين يتميز ببدء ظهور الضمور البقعي في الأحداث، وحدوث تغييرات في شبكية العين المحيطية، وترسيب مواد شبه-لابوفيسينيه تحت الشبكية. تم تخطيط ترميز الجينات في ناقل ATP الشريط الملزم (ABC) إلى فاصل 2-cM (سنتي مورغان) عند 1p13-p21 الظاهر مسبقا عن طريق تحليل العلاقة لإخفاء مورثة STGD. يتم تحديد هذه المورثة، ABCR، على وجه الحصر، وعلى مستويات عالية في شبكية العين، في الخلايا النبوتية (العصوية) المستقبلة للضوء وليس في الخلايا المخروطية، كما تم الكشف عنه بواسطة التهجين الموضعي. وكشفت التحاليل الطفرية فيما يتعلق بعائلات ABCR في STGD ما مجموعه 19 طفرة مختلفة بما في ذلك طفرات متماثلة الجينات في عائلتين لديهما والدين ذوا قربى. هذه البيانات تشير إلى أن ABCR هي المورثة السببية ل STGD/FFM.[15] البراريق الشفافة: دراسات ال CMSD تشير إلى أن البراريق الشفافة تشبه في التركيب الجزيئي صفائح ورواسب في الأمراض الأخرى المرتبطة بالعمر مثل مرض الزهايمر وتصلب الشرايين. في حين أن هناك نزعة لتوجيه اللوم للبراريق الشفافة بالنسبة للفقدان التدريجي للرؤية، يمكن لرواسب البراريق الشفافة أن تكون متواجدة في شبكية العين من دون أن تسبب فقدان الرؤية. بعض المرضى الذين لديهم رواسب كبيرة من البراريق الشفافة تكون حدة الرؤية عندهم طبيعية. إذا كان استقبال الشبكية طبيعيا وإرسال الصورة أمر ممكن أحيانا في شبكية العين عند وجود تركيزات عالية من البراريق الشفافة، ثم حتى لو كانت البراريق الشفافة متورطة في فقدان الوظيفة البصرية ،فيجب أن يكون هناك واحد على الأقل من المورثات الأخرى الذي يفسر فقدان الرؤية. البديل Arg80Gly من بروتين المتممة C3: أظهرت دراستان مستقلتان نشرتا في مجلة نيو انجلاند للطب وعلم الوراثة الطبيعة في 2007 أن حدوث طفرة محددة امر شائع في مورثات C3 وهو البروتين الرئيسي للجملة المتممة الذي يرتبط بقوة مع حدوث التنكس البقعي المرتبط بالسن.[16][17] واعتبر مؤلفو كلا الورقتين ان دراستهم جاءت للتأكيد على تأثير المتممة في التسبب بهذا المرض. فرط ضغط الدم: المعروف أيضا باسم ارتفاع ضغط الدم. حالة القلب والأوعية الدموية: ارتفاع الكولسترول والسمنة. تناول مقادير كبيرة من الدهون يقترن مع زيادة خطر التنكس البقعي في كل من النساء والرجال. الدهون توفر نحو 42 ٪ من الطاقة الغذائية في النظام الغذائي الأميركي العادي. في حين أن النظام الغذائي الذي يستمد ما يقرب من 20-25 ٪ من مجموع الطاقة الغذائية من الدهون هو على الارجح أكثر صحة. لذا فأن الحد من تناول الدهون إلى هذا المستوى يعني انخفاض كبير في استهلاك اللحوم الحمراء ومنتجات الألبان عالية الدسم مثل الحليب كامل الدسم والجبن والزبدة. تناول المزيد من أسماك المياه الباردة [18] (على الأقل مرتين أسبوعيا)، بدلا من اللحوم الحمراء، وتناول أي نوع من المكسرات قد يساعد مرضى التنكس البقعي.[19] الإجهاد التأكسدي: تم اقتراح ان التراكم المرتبط بالسن "لقليل وحدات(oligomers)" الميلانين المؤيد للأكسدة، السمي الضيائي، منخفض الوزن الجزيئي داخل اليحلول في ظهارة صبغية الشبكية قد يكون مسؤولا جزئيا عن انخفاض المعدل الهضمي في فئات الخلايا العصوية الخارجية المستقبلة للضوء (POS) من قبل مورثة RPE. تم تبين حدوث انخفاض في المعدل الهضمي في POS لتكون مرتبطة مع تشكيل ليبوفيسين وهي إشارة كلاسيكية مرتبطة بالتنكس البقعي.[20][21] طفرة فيبولين - 5: الأشكال النادرة في هذا المرض هي بسبب العيوب الوراثية في فيبولين- 5، على نمط صفة وراثية سائدة. في عام 2004 قام ستون وآخرون بتنفيذ مسح شامل على مرضى إيه إم دي 402 وكشفوا عن وجود علاقة ذات دلالة إحصائية بين الطفرات في فيبولين – 5 وحالات الإصابة بالمرض. وعلاوة على ذلك، تم العثور على موقع التحولات الوراثية في مواقع الكالسيوم الملزمة من مجالات cbEGF للبروتين. ليس هناك أسس هيكلية لآثار الطفرات. العرق: ومن الأرجح أن يتواجد التنكس البقعي في القوقازيين أكثر من المنحدرين من أصل أفريقي.[22][23] التعرض لأشعة الشمس وخصوصا الضوء الأزرق: هناك أدلة متضاربة بشأن ما إذا كان التعرض لأشعة الشمس يسهم في تطوير التنكس البقعي. وجدت دراسة حديثة في المجلة البريطانية لطب العيون على 446 موضوعا أن التعرض لأشعة الشمس لا يؤثر على التنكس البقعي [24] ومع ذلك فقد دلت أبحاث أخرى على أن الضوء المرئي عالي الطاقة (HEV) قد يسهم في التنكس البقعي المرتبط بالسن.[25][26][27] التدخين: تدخين التبغ يزيد من خطر الإصابة بالتنكس البقعي من مرتين إلى ثلاث مرات مقارنة بالاشخاص الذين لم يدخنوا قط، وربما يكون هذا أهم عامل قابل للتعديل في الوقاية من التنكس البقعي. وتبين مراجعة دراسات سابقة ان "مراجعة الأدبيات يؤكد ذلك الارتباط القوي بين التدخين حاليا، وأيه إم دي... من المرجح ان يكون لتدخين السجائر آثار سامة على شبكية العين." [28] حذف CFHR3 وCFHR1: حذف مورثة H المتممة المرتبطة بمورثات CFHR3 و<i data-parsoid='{"dsr":[24126,24135,2,2]}'>CFHR1 يحمي من التنكس البقعي المرتبط بالسن.[29][30]