ما هو الاضطراب الجيني؟
اضطراب جيني[1] أو اضطراب وراثي[1] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
اضطراب الألم الانتيابي الشديد ويعرف أيضًا بمتلازمة ألم المستقيم العائلي، وهو مرض نادر يعد ألم الفك والعينين والمستقيم مع احمرار الجلد من أهم أعراضه. كثيرا ما تظهر أعراضه في بداية العمر وقد يبدأ أثناء الحياة الجنينة حتى، وتستمر الأعراض مدى الحياة. وقد يذكرنا اضطراب الألم الانتيابي الشديد باضطراب احمرار الأطراف المؤلم الأولي، فكلاهما يتسبب في نوبات من الألم واحمرار الجلد، عدا أن الألم في حالة اضطراب احمرار الأطراف المؤلم الأولي يتركز في الأطراف. وقد وجد حديثا أن الاضطرابين متشابهين، فكلاهما يحدث نتيجة تحورات جينية في الجين المشفر بـ(SCN9A) الخاص بقنوات الصوديوم المبوبة بالجهد(NaV1.7). على الجانب الآخر فإن مرض عدم الإحساس الخلقي بالألم ينتج عن تحورات مختلفة في نفس الجين.