ما هو الاضطراب الجيني؟
اضطراب جيني[1] أو اضطراب وراثي[1] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
تخزين الجليكوجين نوع المرض الثاني له نمط وراثي جسمي متنحي. 
وهذا يعني ان الجين الذي يوجد فيه الخلل يقع على كروموسوم جسمي، ويوجد نسختين من الجين واحد من الاب والاخر من الام كما هو الحال مع جميع حالات الامراض الوراثيه، الأطفال لديهم فرصة 1 في 4 من وراثة هذا الاضطراب عندما يحمل كلا الوالدين الجينات المعيبة، وعلى الرغم من أن كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة من الجينات المعيبة، فإنها عادة لا تتأثر الاضطراب. 
وينجم هذا المرض عن طفرة في جين (حمض ألفا جلوكوزيد: المعروف أيضا باسم حمض مالتاز) على الذراع الطويلة من كروموسوم 17 في 17q25.2-q25.3 (زوج قاعدة 75689876 إلى 75708272). عدد الطفرات وصفها حاليا (في عام 2010) 289 مع 67 يجري الطفرات غير المسببة للأمراض و 197 الطفرات المسببة للأمراض. لا يزال يجري تقييم ما تبقى لارتباطهم مع المرض. 
الجين حوالي 20 كيلو بايت ويحتوي على 20 الإكسونات مع واحد من الاكسون ليس لديه شيفره. محتوى GC مرتفعة (80٪) وسلسلة TATA متميزة وهناك نقص في العناصر CCAAT.
ويبدو أن معظم الحالات تظهر نتيجة ثلاثة الطفرات. استبدال (T → G) هي الأكثر شيوعا بين البالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب. هذه الطفرة تكون في موقع من الربط الحمض النووي الريبي.
الجين يشفر ألفا جلوكوزيد البروتين الحمضية (EC 3.2.1.20) -الذي هو هيدرولاز الليزوزومية. البروتين هو انزيم أن يحط عادة ألفا -1،4 -1،6 وألفا الروابط في الجليكوجين، المالتوز وإيزومالتوز ومطلوب لتحلل 1-3٪ من الجليكوجين الخلوي. ونقص هذا الانزيم يؤدي إلى تراكم الجليكوجين العادي هيكليا في الجسيمات الحالة والسيتوبلازم في الأفراد المتضررين. تخزين الجليكوجين المفرط في الجسيمات الحالة قد يعوق الأداء الطبيعي للعضيات أخرى وتؤدي إلى الإصابة الخلوية. 
و تم التعرف على حمض ألفا المتعلقة جلوكوزيد الجين في الديدان الخيطية ايليجانس انواع معينة.