ما هو العدد الطبيعي للكروموسومات؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
هي اختلالات في عدد الكروموسومات في اللاقحة، وعلى الرغم من وجود هذه الحالات بنسبة كبيرة في البشر ولما لها من آثار سلبية على نمو الأجنة وتطورها إلا أن اغلبها تجهض بصورة طبيعية في المراحل الأولى من الحمل وبعضها يبقى ويولد الأطفال المصابون بهذه الحالات، وتظهر عليهم أعراض معينة. وقد يحدث الخلل في عدد الكروموسومات الجسمية أو الجنسية، وسوف نتناول عدة أمثلة لتوضيحها.