هل مشكلات تمييز الألوان من أعراض التنكس البقعي؟
البراريق الشفافة التغييرات الصباغية التغييرات النضحية: النزيف في العين والإفرازات الصلبة والشبكية الفرعية / مورثات RPE الفرعية / السوائل داخل الشبكية الضمور: بدايته وجغرافيته حدة البصر تتناقص بشكل كبير (على مستويين أو أكثر) مثلا من: 20/20 إلى 20/80. التغيير في قياس مجال حدة البصر المفرطة التفضيلية (لإيه إم دي الرطب)[7] الرؤية الضبابية: أولئك المصابون بالتنكس البقعي الغير نضحي قد تكون حالتهم عديمة الأعراض أو يلاحظون فقدان تدريجي للرؤية المركزية، في حين أن أولئك الذي يعانون من التنكس البقعي النضحي يلاحظون غالبا بداية سريعة في فقدان الرؤية. نقطة معتمة مركزية (ظلال أو مناطق مفقودة من الرؤية) تشوش الرؤية (أي تشوه المرئيات) -- شبكة من الخطوط المستقيمة تبدو متموجة وأجزاء من الشبكة قد تظهر فارغة. غالبا ما يلاحظ المرضى هذا أولا عندما ينظرون في الستائر المعدنية المصغرة في منازلهم. مشكلات تمييز الألوان ؛ تحديد الغامقة من تلك الغامقة والفاتحة من تلك الفاتحة. بطء استرداد الوظيفة البصرية بعد التعرض لضوء ساطع خسارة في حساسية التباين.
التنكس البقعي الجيني: إن المورثات في بروتينات جملة المتممة (نظام المتتمات) هي مورثة H (CFH)، B مورثة (CFB) ومورثة 3 (C3)، تم تحديدها لتكون مرتبطة بقوة مع مخاطر تعرض الشخص لتطور التنكس البقعي. تشترك CFH في تثبيط توسط الاستجابة الالتهابية عبر C3b (و المسار البديل في المتممة) على حد سواء من خلال العمل بمثابة المورثة المساعدة لانقسام C3b إلى شكلها الخامل، C3bi، وإضعاف المركب النشط الذي يتشكل بين مورثة C3b ومورثة B. C البروتين التفاعلي وعلامات سطح البولي أنيوني مثل الجليكوزامينوجليكان يعزز عادة قدرة H مورثة لمنع المتممة لكن الطفرة في CFH (Tyr402His) تقلل من تقارب CFH عن CRP، وربما يغير أيضا من قدرة H مورثة لتعرف جليكوزامينوجليكان محدد. هذا التغيير نتيجة لانخفاض قدرة CFH على تنظيم المتممة على الأسطح الحساسة مثل الغشاء المتخصص في الجزء الخلفي من العين يؤدي لزيادة الاستجابة للالتهابات داخل البقعة. في دراستين تم اجرائهن عام 2006 في جامعة ييل في قسم علم الاوبئة والصحة العامة وقسم طب العيون والعلوم البصرية، ومركز العيون موران في جامعة يوتا في كلية الطب، تم تحديد مورثة أخرى لها آثار على المرض، المسماة HTRA1 (ترميزها الأنزيم البروتيني سيرين المخفي).[13][14] هناك العديد من المورثات الأساسية في mtDNA التي تشارك في النسخ والترجمة، جنبا إلى جنب مع بعض المورثات ذات الأهمية الحاسمة في الآلية التي تحول الطاقة الاستقلابية إلى ATP (الأدينوسين ثلاثيُّ الفوسفات). وتشمل هذه الأنزيمات NADH نازعة هيدروجين والسيتوكروم c أكسيداز ويوبيكوينول / السيتوكروم c أوكسيدوريدوكتاز وسينسيز ATP، فضلا عن مورثات الحمض النووي الريبي الريباسي الفريدة من نوعها ونقل جزيئات الحمض النووي الريبي (الرنا) التي تتطلبها ترجمة تلك المورثات إلى بروتينات. وهناك أمراض محددة ترتبط بطفرات ببعض هذه المورثات. أدناه هي واحدة من المورثات المتضررة والأمراض التي تنشأ من الطفرة فيها.