هل الصرع هو مرض وراثي؟
صرعاً أولياً ، ويكون جينيا أو وراثيا. وقد يكون صرعا ثانويا ، كاستجابة عامة للدماغ نتيجة أي مؤثر أو أعطاب تصيبه.
في معظم الحالات تكون الطفرات في متلازمة درافت غير وراثية و يظهرالجين المتحور لأول مرة في فرد واحد من أفراد العائلة. في حوالي 70-90 ٪ من المرضى تحدث متلازمة درافت بسبب طفرات بسيطة في جين SCN1A مما يؤدي إلى كودون توقف سابق لأوانه وبالتالي تكوين بروتين غير وظيفي. عادةً ما يرمز هذا الجين لقناة الصوديوم العصبية ذات المبوبة بالجهد Na (V) 1.1. في نماذج من الفئران، لوحظ أن طفرات فقد الوظيفة هذه تؤدي إلى انخفاض في تيارات الصوديوم وضعف استثارة عصبونات جابا في الحصين. وجد الباحثون أن فقدان قنوات NA (V) 1.1 كان سببا كافيا لحدوث الصرع والوفاة المبكرة في متلازمة درافت.
علم الوراثة
في الوقت الحالي ، يعد جين SCN1A هو الأكثر ارتباطا بالمرض إكلينيكيا. أكبر عدد من الطفرات ذات الصلة بالصرع التي تمت حتى الآن تحدث في هذا الجين. عادة ما يؤدي حدوث طفرة مُغلِطة في الجزء S5 أو S6 من ثقب قناة الصوديوم إلى فقدان وظيفة القناة و حدوث متلازمة درافت. الوراثة المتغايرة من طفرة SCN1A هو كل ما تحتاج إليه عملية تطوير قناة الصوديوم المعطوبة. سيظل لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة درافت نسخة واحدة طبيعية من الجين.
وفقًا لمؤسسة متلازمة درافت، تتطلب المعايير التشخيصية لـمتلازمة درافت أن يظهر على المريض عدد من الأعراض التالية:
قد يكون من الصعب السيطرة الكامل على نوبات متلازمة درافت ولكن قد يمكن تقليلهاعن طريق الأدوية المضادة للاختلاج مثل كلوبازام، استيرينتول، توبيرامات، حمض الفالبرويك. لأن مسار الاضطراب يختلف من فرد لآخر، قد تختلف كذلك بروتوكولات العلاج. يمكن لنظام الغذائي الغني بالدهون وقليل من الكربوهيدرات أن يكون مفيدا أيضا، وهو ما يعرف باسم النظام الغذائي الكيتوني. على الرغم من أن تعديل النظام الغذائي يمكن أن يساعد، فإنه لا يقضي على الأعراض. وإلى أن يتم اكتشاف نوع أفضل من العلاج أو التعافي، فسيعاني المصابون بهذا المرض بالصرع الرمعي العضلي لبقية حياتهم. 