ما هو فشل نخاع العظم؟
يحدث فشل النخاع العظمي أو فشل نقى العظم[1] لدى الأفراد الذين ينتجون كمية غير كافية من خلايا الدم الحمراء، أو خلايا الدم البيضاء، أو الصفائح الدموية، حيث تنقل خلايا الدم الحمراء الأكسجين لتوزيعه في جميع أنسجة الجسم، بينما تقاوم خلايا الدم البيضاء العدوى التي تدخل الجسم، ويحتوي نخاع العظم أيضًا على الصفائح الدموية التي تؤدي إلى التجلط، وبالتالي تساعد في وقف تدفق الدم عند حدوث جرح.[2]
فحص تعداد كريات الدم الكلية وفحص فِلْم الدم. فلم الدم الذي يظهر شكل الخلايا بإمكانه تزويدنا بدلائل فَقْرُ الدَّمِ الانْحِلالِيّ، تجمع الصفائح الدموية يؤدي إلى انخفاض الصفائح الكاذب او ابيضاض الدم . فحوصات دم لاستثناء المسببات الأخرى لانخفاض تعداد خلايا الدم، مثل: الذئبة، إلتهاب الكبد، نقص B12 او الفولات (مِلْحُ حَمْضِ الفوليك)، ونقص في فيتامينات أخرى، الفشل الكلوي، فشل عضلة القلب، فَقْرُ الدَّمِ الانْحِلالِيّ، متلازمة نقص المناعة المكتسبة، اعْتِلاَلٌ غامَّائِيّ (خَلَلٌ في تَخَلُّقِ الغلوبولينات المَناعِيَّة) أحادي النسيلة، يجب أيضًا أن يخضع المصابون بفقر الدم لفحوصات السرطان الدورية. فحص نخاع العظم. هذا ضروري للتأكد من صحة التشخيص كون نخاع العظم المصاب بخلل التنسّج يعتبر العلامة المميزة لخلل التنسّج النقوي. الوِراثِيَّاتُ الخَلَوِيَّة أو الدراسات الكروموسومية. يتم إجراء هذا الفحص في رُشافة نخاع العظم. فحص الوِراثِيَّاتُ الخَلَوِيَّة الاعتيادي يتطلب جمع نماذج حيّة كون الخلايا الحية تدخل طور التقابل في الانقسام الخلوي الخيطي بهدف إظهار الكروموسومات. فحص التهجين الموضعي المشع FISH يطلب مرافقًا لفحص الوراثيات الخلوية الاعتيادي، تحدد هذه الفحوصات بسهولة عدد من الاختلالات الكروموسومية المرتبطة بمتلازمة خلل التنسج النقوي وتتضمن del 5q، -7، +8،(تعني حذف قطع جينية من الذراع الطويلة للكروموسوم 5) del 20q(تعني حذف قطع جينية من الذراع الطويلة للكروموسوم رقم 20). التَنْميطٌ النَوَوِيّ الافتراضي، يمكن إجراؤه لمرضى متلازمة خلل التنسج النقوي الذين يستخدمون أدوات حسابية لبناء تنميط نووي من الحمض النووي المعطل. هذه الطريقة لا تتطلب زراعة خلايا وتتميز بوضوح أعلى من فحص الوراثيات الخلوية الاعتيادي، ولكن لا يمكنها تحديد الإزفاء(انتقال القطع الجينية ) المتوازن.[13] عدّ الكريات المُنساب يساعد في تحديد وجود خلل تكاثُرِيٌّ لِمْفِيّ في نخاع العظم. فحص نقص عنصر النحاس يمكن أن يظهر متلازمة خلل التنسج النقوي في فحوصات نخاع العظم.[14]