ما هي خلايا الدم الحمراء؟
خلايا الدم الحمراء (أو الكريدمات) هي عبارة عن خلايا مقعرة عديمة النواة تحتوي على صبغة الهيموغلوبين أو HB ، وتدعى بخضاب الدم وهي عبارة عن بروتين أحمر اللون يقدر عددها ب 4 إلى 5 مليون كرية بالملم المكعب من الدم. تحتوي على كل كرية على 250-300 مليون جزيئة من الهيموجلوبين (Hb). قطر الكريّة يصل إلى 7 ميكرومتر ويعتبر قطر صغير جدا. تنشأ من النخاع الأحمر للعظام وتموت بعد مدة تقدر بنحو 120 يوما حيث ترسل إلى الطحال و الكبد.
يلزم فحص المريض طبيًا بشكل شامل للتأكد من وجود أعراض الأنيميا والعدوى والنزف بالإضافة إلى وجود التشهوات المختلفة، ثم يلزم عمل بعض الاختبارات لتحديد التشخيص.
هو الاختبار الأمثل لتأكيد تشخيص أنيميا فانكوني، تشمل خطواته معالجة عينة من دم المريض بمادة تعمل على تكسير الحمض النووي، في الأشخاص الأصحاء تتمكن الخلايا من تصحيح الضرر الناتج عن هذه المادة أما في حالة الأشخاص المصابين بأنيميا فانكوني فإن الحمض النووي في خلايا الدم يصاب بتكسير شديد.
يمكن إجراء هذا الاختبار أثناء الحياة الجنينية باستخدام عينات من الزغابات المشيمية أو من السائل المحيط بالجنين داخل الرحم.
تظهر نتائج تحليل صورة الدم الشاملة وجود نقص في أعداد خلايا الدم الحمراء فقط مع زيادة في حجمها، أو نقص في أعداد خلايا الدم كلها (نقص كرات الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية) وهي نتائج تتشابه مع نتائج نفس الاختبار لدى المرضى المصابين بأمراض أخرى عديدة لذلك فهو ليس أختبار نوعي أو دقيق.
يتم زرع خلايا الدم على مزارع من الخردل والنيتروجين ثم يتم فصحها، في مرضى أنيميا فانكوني تظهر الخلايا اختلالات واضحة في عمليات تصحيح الحمض النووي وحمايته من التكسير والتي تتم في الخلايا بشكل دائم وطبيعي للحفاظ على الخلايا من الإصابة بالتشوهات والسرطانات.
قد تظهر زيادة غير طبيعية في نسبة الهيموجلوبين الجنيني بمرور الوقت وذلك دليل على إجهاد خلايا الدم الحمراء الغير طبيعية.
الإرثروبيوتين هو هرمون تفرزه الكلى لتحفيز نخاع العظام لتكوين كرات الدم الحمراء وتزيد نسبته بالدم بشكل ملحوظ في حالات أنيميا فانكوني
وهو تصوير الهيكل العظمي كاملا باستخدام الأشعة السينية لتحديد الاختلالات والتشوهات المصاحبة لحالة أنيميا فانكوني
لتحديد الاختلالات والتشوهات بالكلى والكبد
لتحديد الاختلالات والتشوهات بالمخ