ما هو مرض شاركو-ماري-توث؟
مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّفي النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة.[1][2] تتلخص العلة في إصابة الأعصاب المحيطية التي تربط النخاع الشوكي بالعضلات مما يؤثر على نقل التدفُّعات العصبية ويؤدي إلى صعوبة في المشي واعوجاج في الرجلين منذ الطفولة المبكرة مع إمكانية تأخر ظهور المرض إلى فترة المراهقة. كان يُعدّ سابقاً أحد أنواع الحَثل العضلي.لا يتوفر حالياً شفاء من هذا المرض.
عادةً ما يبدأ ظهور أعراض شاركو-ماري-توث مبكراً أثناء الطفولة أو عند البلوغ وقد تظهر أبكر من ذلك، لكن بعض الأشخاص لا يشعرون بالأعراض إلا في بدايةالثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر.تتمثل الأعراض الأوليّة غالباً بسقوط القدم (سقوط مقدم القدم بسبب ضعف، تهيّج أو ضرر للعصب الشظوي الأصليCommon peroneal nerve، أو شلل في عضلات الجزء الأمامي للساق، يفقد بسببها حركة الانثناء الظهراني للقدم). ويمكن أن تسبب أيضاً إصبع القدم المطرقية (انحناء الأصابع للأسفل).ضمور العضلات في الجزء السفلي من الساق قد يؤدي إلى مظهر "أقدام اللقلق". مع تقدم المرض، يعاني الكثير من المرضى من ضعف في عضلات اليد والساعد. يحدث فقدان لحس اللمس في القدمين والكاحلين والساقين، وكذلك في اليدين والرسغين والذراعين في أنواع مختلفة من المرض. ويكون في الأشكال المبكرة أو المتأخرة بسبب انقباضات عضلية تشنّجية على نحو متقطع والتي تجعل المريض عاجزاً عندما يُنشَّط المرض. القدم الجوفاء (قدم عالية التقوّس) أو القدم الرَحَّاء (قدم مسطحة) كلاهما مقترنتان بالاضطراب.[3] الأعصاب الحسّية وأعصاب الحس العميق في اليد غالباً ما تكون متضررة، في حين أنّ الأعصاب الألميّة تبقى سليمة. فرط في استعمال اليد أو الطرف المصاب قد يُنشّط بعض الأعراض كالاخدرار والتشنّج والمعص المُؤلم. قد تختلف الأعراض وتقدم المرض. في البعض يمكن أن يتأثر التنفس كما السمع والبصر وعضلات الرقبة والكتف. جَنَف العمود الفقري أمر شائع وقد يكون الحُق (تجويف في عظم الورك) مشوّهاً. يشمل المرض أيضاً مشاكل مَعِدية مِعويّة،[4][5] كذلك صعوبة في المضغ أو البلع أو التكلّم (نتيجةً لضمور الحِبال الصوتية).[6] قد يظهر رُعاش عند تلف العضلات. وقد عُرف أن الحَمل والضوائق الانفعالية الحادة تؤدي إلى تفاقم المرض. على مرضى شاركو-ماري-توث أن يتجنبوا فترات طويلة من عدم الحركة كفترات التعافي من إصابات ثانوية لأن الحركة المحدودة تسارع أعراض المرض بشكل كبير.[7] ألم بسبب تغّير الوضعية، تشوهات هيكليّة، تعب عضلي، معص، كلها شائعة في مرضى شاركو-ماري-توث ويمكن تخفيفها أو معالجتها بالعلاج الطبيعي أو الجراحة أو بالأجهزة التصحيحيّة والمساعِدة. مسكنات الألم قد تزلم أيضاً في حال أن طرق العلاج الأُخرى لم تتخلص من الألم.[8] غالباً ما يكونألم الاعتلال العصبيأحد أعراض شاركو-ماري-توث لكنه - كبقية الأعراض – يختلف من حالة إلى أخرى، في بعض الحالات يكون الألم من جليل إلى شديد ويؤثر على أنشطة الحياة اليومية. لكنه لا يكون عند جميع المرضى. عندما يتواجد هذا العرض يكون مشابهاً لنفس الألم المصاحب للاعتلالات العصبية المحيطية وأيضاً الألم العصبي التالي للهربِس ومتلازمة الألم الناحي المركب ضمن أمراض أُخرى.[9]