ما هو العدد الطبيعي للكروموسومات؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
متلازمة XXXY هي اضطراب وراثي يتميز باختلال في الكروموسومات الجنسية، حيث يكون للذكور زوجان إضافيان من الكروموسوم X بينما عادة ما يكون للذكور نوعان فقط من الكروموسومات الجنسية وهما X وY. يؤدي وجود كروموسوم Y مع جين SRY إلى تنشيط الجينات التي تحدد الذكورة. وبسبب هذا فإن متلازمة XXXY تصيب الذكورفقط بسبب وجود الكروموسومين الإضافيين X في الذكور المصابين فيرتفع عدد الكروموسومات إلي 48 بدلاً من 46 كروموسوم، لذلك غالباً ما يشار إلى متلازمة XXXY على أنها متلازمة 48.