ما هو عدد الصبغيات عند الإنسان ؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
أحادي الصبغي: في هذه الحالة يوجد صبغي واحد من زوج الصبغيات الموجودة في خلية النواة. الحالة الجزئية لمرض احادي الكروموسوم يحدث عندما يكون هناك نسخة مفقودة الصبغي ، تسمى حالة autosom ، أو كذلك عندما يكون X-Chromosom مفقودا في الرجل - فلا يكون الطفل قادرا على الحياة. و فقدان عدة أوتوسومات تؤدي عادة إلى إعاقة لو كان الشخص قادرا على الحياة. (الصبغيات تكون في العادة ثنائية). أحادي الصبغي Monosomy X (متلازمة تيرنر) نقصان كروموسوم إكس عند المرأة . ثنائي الصبغي: هو وجود زوج من الصبغيات . للكائنات الثنائية الصبغيات كالأنسان (تلك هي الحالة المعتادة) ؛ يمكن أن يُشار للأمشاج بأنها ثنائية الصبغي. ( وجود اختلال في عدد الصبغيات يسمى aneuploidy.) ثلاثي الصبغيات: هو وجود ثلاثة صبغيات بدلاً من صبغيين. ولهذا فإن وجود صبغي زيادة في صبغي 21 يُسمى صبغي 21 الثلاثي. صبغي 8 الثلاثي ( Trisomy 8 ): وجود الكروموسوم 8 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه. صبغي 9 ثلاثي ( Trisomy 9 ): وجود الكروموسوم 9 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه. صبغي 18 ثلاثي ( Trisomy 18 ): وجود الكروموسوم 18 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه، يسمى (متلازمة إدوارد) . متلازمة كلاينفيلتر: يوجد كروموسوم X في رجل مرتين (في العادة يوجد مرة واحدة). Poly-X-Syndrom: كروموسوم X في امرأة يوجد متعددا (في العادة يوجد في المرأة 2 كروموسوم X ) . وكثيرا ما يحدث وجود ثلاثة منه (Triple-X-Syndrom ). XYY-Syndrom: وجود Y-Chromosom في رجل مرتين .