ما هو العدد الطبيعي للكروموسومات؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
يعرف أن لكل أنثى اثنين من الكروموسومات تعرف بـ (XX) وللذكر اثنين من الكروموسومات تعرف بـ (XY)، في حالة الأنثى التي تولد بمتلازمة تيرنر يكون لديها إكس (x) واحدة، أي يكون المجموع الكلي للكروموسومات والجينات هو خمسة وأربعين لدى الأنثى التي تحمل متلازمة تيرنر، في حين أن البنت الطبيعية تحمل ستة وأربعين كروموسوم وجين كما هو معروف.