ما هو الهيم؟
الهيم (Heme) هو الصباغ الذي يعطي اللون الأحمر لخضاب الدم وذلك لأحتوائه على ذرة الحديد. للهيم عدة أنواع منها:-
ويؤدى النقص في مسار انزيمات البورفيرين إلى عدم كفاية إنتاج الهيم. تلعب وظيفة الهيم دورا محوريا في عملية الأيض الخلوية. ليست هذه هي المشكلة الرئيسية في البروفيريات؛ معظم إنزيم التي تقوم بتصنيع الهيم، وحتى إنزيم المختلة- لديها نشاط متبقى يكفي للمساعدة في عملية التصنيع الحيوية للهيم. المشكلة الرئيسية في هذه العيوب هو تراكم البورفيرنيات، وسلائف الهيم، التي تعتبر سامة للنسيج في التركيزات العالية. تحدد الخصائص الكيميائية لهذه الوسائط موقع التراكم، سواء كانوا يدفعون إلى الحساسية الضوئية، وعما إذا كان الوسيط يفرز (في البول أو البراز).