ماهو الهيموجلوبين ؟
هيموغلوبين[1] أو هيموجلوبين أو خضاب الدم أو اليحمور هو بروتين محمول داخل خلايا الدم الحمراء ويحتوي على ذرات الحديد. يلتقط الأوكسجين في الرئتين ويسلّمه إلى الأنسجة للحفاظ على حياة الجسم. يتكون الهيموجلوبين من بروتينين متماثلين ملتصقين ببعضهما بعضا. يجب تواجد كِلا البروتينين ليستطيع الهيموجلوبين تحميل وإعطاء الأوكسجين لخلايا الجسم. أحد البروتينين يدعى ألفا، والآخر بيتا. قبل الولادة، لا يتم إنتاج بروتين بيتا. لكن يوجد بروتين أخر يحل مكانه يسمى غاما، وهو لا يوجد إلا في طور الجنين، ويعمل كبديل للبيتا حتى وقت الولادة.
بجانب القائمة الطويله من متغيرات الهيموجلوبين الشائعه،هناك بعض المتغيرات التي هي أقل شيوعا. هذه المتغيرات تعتبر صامتة( silent)، مما يعني أن هذه المتغيرات ليس لها علامات أو أعراض. وعادة ما يؤثر على الأداء الوظيفي و/أو استقرار جزيء الهيموجلوبين. في معظم الحالات هذه المتغيرات هي طفرات في جينات ألفا جلوبين التي تؤدي إلى انتاج سلاسل الفا طويله غير طبيعية، وجزيئات هيموجلوبين غير مستقرة.