ما هو مرض شاركو-ماري-توث؟
مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّفي النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة.[1][2] تتلخص العلة في إصابة الأعصاب المحيطية التي تربط النخاع الشوكي بالعضلات مما يؤثر على نقل التدفُّعات العصبية ويؤدي إلى صعوبة في المشي واعوجاج في الرجلين منذ الطفولة المبكرة مع إمكانية تأخر ظهور المرض إلى فترة المراهقة. كان يُعدّ سابقاً أحد أنواع الحَثل العضلي.لا يتوفر حالياً شفاء من هذا المرض.
PGD متاحة لعدد كبير من الاضطرابات أحادية الجين ، أي الاضطرابات الناجمة عن جينة واحدة فقط (جسمية مقهورة ، وراثي جسمي مسيطر ، أو مرتبطة بالعاكس) ، أو انحرافات هيكلية صبغية (مثل إزفاء متوازن). يساعد PGD هؤلاء الأزواج على تحديد الأجنة التي تحمل مرض وراثي أو خلل في الكروموسومات ، وبالتالي تجنب المواليد المريضة. الاضطرابات الوراثية الجسدية الأكثر تشخصًا هي التليف الكيسي ، الثلاسيمية بيتا ، مرض الخلية المنجلية ونوع ضمور العضلات الشوكي 1. الأمراض الشائعة الأكثر شيوعًا هي الحثل العضلي ، مرض هنتنغتون ومرض شاروت ماري-توث. وفي حالة الأمراض المرتبطة بـ X ، يتم تنفيذ معظم الدورات لمتلازمة X الهشة ، والناعور A و Duchenne ضمور العضلات. على الرغم من أنه نادر الحدوث ، تشير بعض المراكز إلى PGD عن اضطرابات الميتوكوندريا أو اثنين من المؤشرات في وقت واحد.