ما هي الشيزوفرينيا؟
الفُصام كما تُعرف باسم السكيزوفرينيا وأيضا الشيزوفرينيا هو اضطراب نفسي يتسم بسلوك اجتماعي غير طبيعي وفشل في تمييز الواقع.[1] تشمل الأعراض الشائعة الوهام واضطراب الفكر والهلوسة السمعية بالإضافة إلى انخفاض المشاركة الاجتماعية والتعبير العاطفي وانعدام الإرادة.[1][2] غالبًا ما يكون لدى المصابين بالفصام مشاكل نفسية أُخرى مثل اضطراب القلق والاضطراب الاكتئابي واضطراب تعاطي المخدرات. عادة ما تظهر الأعراض تدريجيا، حيث تبدأ في مرحلة البلوغ، وتستمر لفترة طويلة.[2][3]
تحدث متغيٌرات عدد-نسخ نتيجة تهجين متجانس غير أليلي بواسطة نسخة منخفضة مكررة ( مناطق متشابهة بشكل متسلسل). هذا يؤدي إلي حذف و تضاعف في جرعات الجينات الحساسة. تم رصد ان متغيٌرات نسخ-عدد تمثل نسبة كبيرة من الإختلافات الإنسانية, التي تتضمن إختلافات في السمات المعرفية و السلوكية و النفسية, و أن متغيٌرات نسخ-عدد علي الأقل في 3 مواضع ممكن أ، تؤدي إلي زيادة نسبة الشيزوفرينيا في بعض الأفراد. عِلْمُ التَّخَلُّق ممكن أن يلعب أيضاً دور في الشيزوفرينيا, مع التعبير عن Protocadherin 11 X/Protocadherin Y الذي يلعب دور مهم في الشيزوفرينيا.