ما هو الاضطراب الجيني؟
اضطراب جيني[1] أو اضطراب وراثي[1] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
وفي الاضطرابات الجسمية المتنحية، لا تظهر الحالة ما لم يرث الشخص نسختين من الجين المعيب المسئول عن هذا الاضطراب (نسخة واحدة تأتي من كل والد). وإذا تلقى الفرد جينًا عاديًا وجينًا معيبا لهذا الاضطراب، فسيكون حاملًا للمرض، ولكنه عادة لا يُظهر أعراضًا. وإذا كان كلا الزوجين حامل للجين المتنحي فإن:
والخطر هو نفسه لكل حمل.