ما هو مرض التوحّد؟
التوحد[1] كما يُعرف باسم الذاتوية[2] أو اضطراب التوحد الكلاسيكي. ويستخدم بعض الكتّاب كلمة "توحد أو ذاتوية" عند الإشارة إلى مجموعة من اضطرابات طيف التوحد أو مختلف اضطرابات النمو المتفشية[3]، هو اضطراب النمو العصبي الذي يتصف بضعف التفاعل الاجتماعي، والتواصل اللفظي وغير اللفظي، وبأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة.[4] وتتطلب معايير التشخيص ضرورة أن تصبح الأعراض واضحة قبل أن يبلغ الطفل من العمر ثلاث سنوات.[5] ويؤثر التوحد على عملية معالجة البيانات في المخ وذلك بتغييره لكيفية ارتباط وانتظام الخلايا العصبية ونقاط اشتباكها؛ ولم يفهم جيدًا كيف يحدث هذا الأمر.[6] ويعتبر التوحد أحد ثلاثة اضطرابات تندرج تحت مرض طيف التوحد (ASDs)، ويكون الاضطرابان الثاني والثالث معًا متلازمة أسبرجر، التي تفتقر إلى التأخر في النمو المعرفي وفي اللغة، وما يعرف باضطراب النمو المتفشي( يختصر عادة باسم PDD NOS) ويتم تشخيصه في حالة عدم تواجد معايير تحديد مرض التوحد أو متلازمة أسبرجر[7].
الاضطرابات الوراثية: ولنحو 10-15% من حالات التوحد حالة مندلية معروفة( أحادية الجين)، شذوذ الكروموسومات، أو متلازمة وراثية أخرى، [165] ويرتبط التوحد باضطرابات وراثية عديدة[166]. الإعاقة الذهنية: تم الإبلاغ عن نسبة الأفراد الذين يعانون من التوحد وتوجد لديهم معايير الإعاقة الذهنية أيضًا وكانت 25% إلى 70%، وهناك تباين واضح يدل على صعوبة تقييم الاستخبارات الخاصة بالتوحد.[167] وفي المقابل، فإن ارتباط اضطرابات النمو PDD-NOS بالإعاقة الذهنية هو أضعف من ذلك بكثير، [168] وبحكم تعريفها، تستبعد متلازمة أسبرجر الإعاقة الذهنية[169]. اضطرابات القلق: تكون شائعة بين الأطفال المصابين بطيف التوحد. لا توجد بيانات مؤكدة، ولكن قد أفادت دراسات معدلات انتشار المرض من 11% إلى 84%. ولاضطرابات اللق أعراض عديدة يمكن شرحها بشكل أفضل من خلال التوحد نفسه، أو يصعب تمييز هذه الأعراض عن تللك المصاحبة للتوحد[170]. الصرع: توجد اختلافات حول خطر الإصابة بالصرع بحسب عمر الفرد، والمستوى المعري، ونوع اضطراب اللغة[171]. عيوب التمثيل الغذائي المتعددة: مثل بيلة الفينيل كيتون، وترتبط هذه العيوب بأعراض مرض التوحد[81]. اشتبقاء التشخيص: على الرغم من أن شروط الدليل الإحصائي والتشخيصي الرابع تستبعد التشخيص المتزامن للعديد من حالات أخرى جنبًا إلى جنب مع مرض التوحد، والمعايير الكاملة لاضطراب عجز الانتباه والنشاط الزائد، ومتلازمة ريت، فغاللبًا ما توجد شروط غير هذه ويتم تشخيص المرض على نحو متزايد[172]. مشكلات النوم: التي تؤثر على ثلثي الأفراد المصابين بطيف التوحد في مرحلة ما من الطفولة. وتشمل هذه المشكلات أعراض الأرق الأكثر شيوعًا مثل صعوبة النوم، والاستيقاظ الليلي المتكرر، والاستيقاظ في الصباح. وترتبط مشكلات النوم بالسلوكيات الصعبة والضغوط العائلية، وغالبًا ما يكون التركيز على الانتباه الإكلينكي أكثر من التشخيص الأولي للتوحد[173].