مما يتركب غشاء الخلايا عادة في الإنسان ؟
غشاء الخلية الذي يحوطها تمامًا هو غشاء رقيق ذو نية مرنة يتراوح سمكه بين 7.5 و10 نانومترات، ويتكون بصورة تامة تقريبًا من بروتينات وشحميات. وتركيبه التقريبي هو 55 % بروتينات، و25 % شحميات فسفورية، و13 % كوليستيرول، و4 % شحميات أخرى، و3 % سكريات [6][7].
يمكن أن يتراكم السفينغوميلين في مرض وراثي نادر يسمى مرض نيمان-بيك ، النوعان ألف وباء. وهو مرض وراثي ناتج عن نقص في إنزيم السفينغوميليناز الحمضي الليزوزومي ، والذي يسبب تراكم السفينغوميلين في الطحال والكبد والرئتين ، النخاع العظمي ، والدماغ ، مما تسبب في ضرر عصبي لا رجعة فيه. من النوعين اللذان يتضمنان sphingomyelinase ، يحدث النوع A عند الرضع. يتميز باليرقان ، وتضخم الكبد ، وتلف الدماغ العميق. نادرا ما يعيش الأطفال من هذا النوع بعد 18 شهرا. النوع ب ينطوي على تضخم الكبد والطحال ، والذي يحدث عادة في سنوات ما قبل المراهقة. الدماغ لا يتأثر. معظم المرضى الحاضرين مع <1 ٪ مستويات طبيعية من الانزيم بالمقارنة مع المستويات الطبيعية. 
نتيجة لمرض التصلب المتعدد لمرض المناعة الذاتية (MS) ، يتدهور غشاء المايلين للخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي ، مما يؤدي إلى فقدان القدرة على نقل الإشارات. مرضى التصلب العصبي المتعدد عرض تنظيمية من بعض السيتوكينات في السائل الدماغي النخاعي ، ولا سيما عامل نخر الورم ألفا. هذا ينشط sphingomyelinase ، وهو إنزيم يحفز التحلل المائي من السفينغوميلين إلى سيراميد. وقد لوحظ نشاط sphingomyelinase بالتزامن مع موت الخلايا المبرمج الخلوي.
فائض من السفينغوميلين في غشاء الخلية الحمراء (كما هو الحال في abetalipoproteinemia) يسبب زيادة تراكم الدهون في النشرة الخارجية لغشاء بلازما في خلايا الدم الحمراء. هذه يؤدي الى خلايا حمراء على شكل غير طبيعي تسمى acanthocytes.