ما هو العدد الطبيعي للكروموسومات؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
قلة العدلات، فقر الدم الأنيمي وقلة الصفيحات (نقص تعداد كريات الدم البيضاء، الحمراء والصفائح الدموية بالترتيب). تضخّم الطحال أو في حالات نادرة تضخّم الكبد. حبيبات غير طبيعية في الخلايا، شكل وحجم غير طبيعي للأنوية و/أو اضطرابات كروموسومية مثل الإزفاء(تغير المواقع الجينية على الكروموسومات ) (chromosomal translocations) و عدد الكروموسومات غير الطبيعي.