ما هو مرض شاركو-ماري-توث؟
مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّفي النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة.[1][2] تتلخص العلة في إصابة الأعصاب المحيطية التي تربط النخاع الشوكي بالعضلات مما يؤثر على نقل التدفُّعات العصبية ويؤدي إلى صعوبة في المشي واعوجاج في الرجلين منذ الطفولة المبكرة مع إمكانية تأخر ظهور المرض إلى فترة المراهقة. كان يُعدّ سابقاً أحد أنواع الحَثل العضلي.لا يتوفر حالياً شفاء من هذا المرض.
بالرغم أنه لا يوجد علاج محدد حالياً إلا أنه قد تم اقتراح حمضالاسكوربيك(فيتامين ج) والذي أظهر بعض الفوائد في نماذج حيوانيّة.[17] وقد تم إجراء تَجربة سريريّة لتحديد مدى فعاليّة إعطاء جرعات عالية من حمض الأسكوربيك لمعالجة البشر المصابين بش.م.ت. النوع 1A.[20] نتائج التجربة على الأطفال أظهرت بأن الجرعات العالية آمنة ولكن لم تصف فعاليّتها.[18] غالباً ما يكون الهدف الأكثر الأهمية لمرضى ش.م.ت. هو المحافظة على الحركة وقوّة العضلات والمرونة. لذلك يُوصى عادةً بالعلاج الطبيعي والنشاط المعتدل لكن يجب تجنّب فَرْط الإجهاد. يجب أن يتم مشاركة المُعالج الطبيعي أو الفيزيائي في تصميم برنامج التمرين والذي يتماشى مع القوّة والمرونة الشخصية للمريض. يمكن أيضاً استخدام تَقويم العظاملتصحيح المشاكل في ش.م.ت. قد يصف المختص في الأطراف الصناعيّة تَقويم الكاحل والقدملعلاج اعتلالات المَشية. تساعد هذه المَقاويم في السيطرة على هبوط القدم واستقرار الكاحل وغالباً ما تُوَفِّر حسّ توازن أفضل للمريض. لبس حذاء ملائم أمر مهم أيضاً لمرضى ش.م.ت. ولكنهم يجدون صعوبة في إيجادها بسبب التقوّس العالي في القدم والأصابع المطرقيّة. وبسبب ضعف الاستقبال حسّي، على مرضى م.ش.ت. أيضاً زيارة طبيب القدم لتقليم الأظافر أو إزالة الجلد السميك الذي يتكوّن في وسادة القدم. ويكون القرار النهائي الذي يمكن اتخاذه هو إجراء عملية جراحيّة من قبل طبيب جراحة العظام أو طبيب القدم ويختار المريض إما أن يثبّت قدمه أو أن يتم تصحيح المشاكل المُترقيّة. تشمل العمليات تقوّيم وتثبيت أصابع القدم وتخفيض التقوّس وأحياناً دمج مفصل الكاحل لتحقيق استقراره. يجب أيضاً الحذر الشديد من السقوط لأن الكسور تحتاج وقتاً أطول لتشفى في حالة مرضى ش.م.ت. كما أن عدم الحركة التابع للكسر يُفاقم من ش.م.ت.[19] قامت جمعية شاركو-ماري-توث باعتبار دواء العلاج الكيميائي فينكرستين Vincristine "كخطر عالي مؤكّد" وأعلنت "قد تم إثبات خطورة فينكرستين ويجب تجنبه من قبل جميع مرضى ش.م.ت. بما فيهم الذين لا يعانون من أيّة أعراض.[20] هناك أيضاً العديد من العمليات التصحيحيّة التي يمكن إجراؤها لتحسين الصحّة الجسديّة. أبلغ بعض المرضى عن استفادتهم من القَنب.