ماهو الهيموجلوبين ؟
هيموغلوبين[1] أو هيموجلوبين أو خضاب الدم أو اليحمور هو بروتين محمول داخل خلايا الدم الحمراء ويحتوي على ذرات الحديد. يلتقط الأوكسجين في الرئتين ويسلّمه إلى الأنسجة للحفاظ على حياة الجسم. يتكون الهيموجلوبين من بروتينين متماثلين ملتصقين ببعضهما بعضا. يجب تواجد كِلا البروتينين ليستطيع الهيموجلوبين تحميل وإعطاء الأوكسجين لخلايا الجسم. أحد البروتينين يدعى ألفا، والآخر بيتا. قبل الولادة، لا يتم إنتاج بروتين بيتا. لكن يوجد بروتين أخر يحل مكانه يسمى غاما، وهو لا يوجد إلا في طور الجنين، ويعمل كبديل للبيتا حتى وقت الولادة.
 هذه الطفرة ßE تؤثر على التعبير الجيني ل بيتا β الذي ينتج عنه إنشاء موقع بديل للربط (الوصل المتبادل)  في mRNA في الشفرة الجينية أو الكودون  25-27 الخاص ب جين بيتا جلوبين. ينتج عن هذه العملية نقص معتدل في  β mRNA الطبيعي وبالتالي إنتاج كميات صغيرة من β mRNA الغير طبيعي. انخفاض بناء سلاسل β جلوبين (beta globin chain)  قد يسبب مرض بيتا ثلاسيميا. أيضا هذا الهيموجلوبين البديل(HbE) لديه ضعف في الإتحاد بين سلاسل ألفا و بيتا غلوبين ، مما يسبب في عدم الإستقرار عندما يكون هناك كمية عالية من الأكسدة. HbE يمكن الكشف عنه عن طريق الاستشراد الكهربائي أو الهجرة الكهربائية (electrophoresis).
مرض الهيموجلوبينE هو مرض وراثي ينتج عندما نسل يرث جين HbE من كلا الوالدين. عند الولادة، الرضيع متماثل الزيجوت homozygous بالنسبة ل أليل الهيموجلوبين E لا تظهرعليه أعراض المرض وذلك بسبب وجود HbF (الهيموغلوبين الجنيني). في الأشهر الأولى من الحياة، الهيموغلوبين الجنيني يختفي وكمية الهيموجلوبين E تزيد، لذلك الرضيع تبدأ لديه بيتا ثلاسيميا خفيفة. الأشخاص الذين لديهم مغاير الزيجوت (heterozygote ) لالهيموجلوبين E  (واحد طبيعي أليل و الاليل الاخر غير طبيعي ) لا تظهر عليهم أية أعراض (عادة لا يعانون من فقر الدم أو انحلال الدم). هناك بعض الحالات المرتبطة بإنحلال الدم. الشخص متماثل الزيجوت homozygous بالنسبة لأليل الهيموجلوبين E (كلا الأليلين غير طبيعين)  يعانون من فقر دم انحلالي خفيف وتضخم طحال خفيف.