كم هي النسبة الطبيعية للتبرع بالدم ؟
التبرع بالدم هو إجراء طبي يكمن في نقل دم من شخص سليم معافى طوعاً إلى شخص مريض محتاج للدم. يستخدم ذلك الدم في عمليات نقل الدم كاملا أو بأحد مكوناته فقط بعد فصلها؛ وذلك عن طريق عملية تسمى التجزيء. يتم اجراء التبرع بالدم عن طريق جمع الدم في كيس طبي يحتوي على مادة مانعة للتجلط متصل بأبرة معقمة تستعمل لمرة واحدة فقط توصل من الوريد في الذراع، وتتم عملية التبرع بالدم في فترة زمنية مدتها بين 5 إلى 10 دقائق -في هذه الفترة- يكون المتبرع تحت الرعاية الطبية المباشرة. يتم أخذ 400 إلى 450 مليلترا، وهو ما يمثل حوالي 1/12 من حجم الدم الموجود داخل جسم كل إنسان، والذي يتراوح بين 5 إلى 6 لترات. يمكن معاودة التبرع بالدم كل ٥٦ يوما بينما تشترط بعض بنوك الدم مدة ٣ شهور على الأقل، يجب أن يكون المتبرع في وضع صحي لائق ليقبل تبرعه دون التأثير سلبا على صحته. يجب أن يبقى المتبرع على سرير التبرع لمدة 5 دقائق تحت الملاحظة الطبية ويسمح له بالجلوس بعد التأكد من حالته الطبية. بعد ذلك، يتم توفير وجبة صغيرة (غالبا تتكون من عصير وبسكويت) للمتبرع.
 هذه الطفرة ßE تؤثر على التعبير الجيني ل بيتا β الذي ينتج عنه إنشاء موقع بديل للربط (الوصل المتبادل)  في mRNA في الشفرة الجينية أو الكودون  25-27 الخاص ب جين بيتا جلوبين. ينتج عن هذه العملية نقص معتدل في  β mRNA الطبيعي وبالتالي إنتاج كميات صغيرة من β mRNA الغير طبيعي. انخفاض بناء سلاسل β جلوبين (beta globin chain)  قد يسبب مرض بيتا ثلاسيميا. أيضا هذا الهيموجلوبين البديل(HbE) لديه ضعف في الإتحاد بين سلاسل ألفا و بيتا غلوبين ، مما يسبب في عدم الإستقرار عندما يكون هناك كمية عالية من الأكسدة. HbE يمكن الكشف عنه عن طريق الاستشراد الكهربائي أو الهجرة الكهربائية (electrophoresis).
مرض الهيموجلوبينE هو مرض وراثي ينتج عندما نسل يرث جين HbE من كلا الوالدين. عند الولادة، الرضيع متماثل الزيجوت homozygous بالنسبة ل أليل الهيموجلوبين E لا تظهرعليه أعراض المرض وذلك بسبب وجود HbF (الهيموغلوبين الجنيني). في الأشهر الأولى من الحياة، الهيموغلوبين الجنيني يختفي وكمية الهيموجلوبين E تزيد، لذلك الرضيع تبدأ لديه بيتا ثلاسيميا خفيفة. الأشخاص الذين لديهم مغاير الزيجوت (heterozygote ) لالهيموجلوبين E  (واحد طبيعي أليل و الاليل الاخر غير طبيعي ) لا تظهر عليهم أية أعراض (عادة لا يعانون من فقر الدم أو انحلال الدم). هناك بعض الحالات المرتبطة بإنحلال الدم. الشخص متماثل الزيجوت homozygous بالنسبة لأليل الهيموجلوبين E (كلا الأليلين غير طبيعين)  يعانون من فقر دم انحلالي خفيف وتضخم طحال خفيف.