من أول من قام بتشخيص حالة فقر الدم المنجلي ؟
يولد ما يقرب من 300،000 طفل مع شكل من أشكال مرض الخلية المنجلية كل عام، معظمهم في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى، ولكن أيضا في أجزاء أخرى من العالم مثل جزر الهند الغربية والناس من أصل أفريقي في أي مكان آخر في العالم. في عام 2013 أنه قد أدى إلى 176،000 حالة وفاة مقارنة ب 113،000 حالة وفاة في عام 1990.[1] وكان أول وصف الشرط في الأدبيات الطبية من قبل الطبيب الأمريكي جيمس ب. مساهمات هيريك في عام 1910، وفي عقد 1940 و 1950 الحائز على جائزة نوبل لينوس بولنغ جعل ذلك المرض الأول حيث تم توضيح الخلل الجيني والجزيئي المحدد.
في عام 2001 ذكر أن مرض فقر الدم المنجلي قد عولج بنجاح في الفئران باستخدام العلاج الجيني.[89][90] واستخدم الباحثون ناقلات فيروسية لجعل الفئران التي لديها أساسا نفس الخلل الذي يسبب إنتاج المنجل البشري يعبر عن انتاج الهيموغلوبين الجيني HBF،الذي يتوقف-ينقطع عادة بشكل طبيعي في الافرد لإنتاج بعد فترة قصيرة من الولادة. في البشر، استخدام HBFهيدروكسي يوريا لتحفيز انتاج كان من المعروف أن تقلل بشكل مؤقت من أعراض مرض الخلية المنجلية. أظهر الباحثون أن هذا الأسلوب العلاج الجيني هو وسيلة أكثر ديمومة لزيادة الإنتاج[91] وقد بدأت المرحلة 1 من التجارب السريرية العلاج الجيني لمرض فقر الدم المنجلي في البشر في عام 2014[92][93] اعتبارا من 2014 ولكن لم ترد تقارير عن تجارب عشوائية محكومة"مسيطر عليها" [94]