ما هو السبب الرئيسي لمتلازمة شوغرن؟
مرض متلازمة شوغرن ينتج بسبب خلل في الجهاز المناعي، ويعمل الجهاز المناعي على مقاومة الجراثيم والمرض ولكنّ عند المرضى المصابين بمتلازمة جوغرن يهاجم الجهاز المناعي الأنسجة السليمة المختلفة بالجسم والغدد التي تنتج اللعاب في الفم والغدد الدمعية في العيون والغدد المخاطية في الجهاز الهضمي، الجهاز التنفسي, والجهاز التناسلي عند النساء. لا يُعْرَف حتى الآن ما هو السبب الذي يعطل عمل الجهاز المناعي فيجعل الجهاز المناعي يهاجم الجسم بدل أن يهاجم الميكروبات. قد يكون للعوامل الخارجية دور في حدوث المرض مثل بعض الالتهابات الفيروسية أو الالتهابات البكتيرية. قد تلعب الوراثة دور في حدوث هذا المرض حيث وجد أن المرض يظهر بشكل أكثر بين الناس الذين يكون أحد أفراد عائلتهم مريض بأمراض روماتزمية أو مريض بمرض جوغرن، مما يقوي نظرية أن الوراثة لها دور بالمرض. قد يكون للهرمونات دور بحدوث المرض، حيث يصيب المرض عادةً النساء اللاتي تكون أعمارهم في سن قادرات فيه على الإنجاب ويصيب المرض أيضا النساء أكثر بتسع أضعاف من الرجال.
إن تكرار الإصابة بمتلازمة نونان بين الأشقّاء وانتقالها الواضح من الأهل إلى الطفل أدّى إلى اقتراح وجود خلل جيني وراثي. إن الشخص الذي يعاني من متلازمة نونان لديه فرصة 50% لنقله إلى أحد أطفاله.
والسبب المباشر لحدوث هذا المرض هو نتيجة لحدوث طفرة جينية في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة. لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى ب(PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر عند الفتيات.
عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.
في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية .كما قد لا تكون أشباه و ملامح الطفل في هذا العمر بارزه بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل الكثير من أطباء الأطفال .و مع مرور الوقت قد يبداء والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حاله الطفل بشكل دقيق.ومع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد البلوغ قد تصل إلى 160سم والمرأة 150سم .ومن أهم الأعراض: