ما هو الاضطراب الجيني؟
اضطراب جيني[1] أو اضطراب وراثي[1] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
إنّ ما يسبب الوحمة الإسفنجية البيضاء هو طفرة على الكيراتين 4 أو على جينات الكيراتين 13, حيث تتوضع الطفرة بصورة متتالية على صبغيّات الإنسان 12q13 و 17q21-q22.
( المقصود بـ 12q , 17q هو رقم الصبغي في الجينيوم البشري ). المرض وراثي مُتعلّق بطبيعة سائدة للصبغي الجسدي. هذا يشير إلى جين مَعيب مسؤول عن اضطراب ما وموقع هذا الاضطراب في الصبغي الجسدي (الصبغيات 12 , 17 هي صبغيّات جسديّة) و نسخة واحدة فقط من الجين المَعيب كافية لتسبب هذا الاضطراب, عندما تُورّث من أحد الأبوين الذي لديه هذا الاضطراب.