ما هو العدد الطبيعي للكروموسومات؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
وفي الحالة التي تكون فيها البويضة هي السبب الجيني في حدوث متلازمة XXXY يجب أن تحتوي البويضة على ثلاثة كروموسومات X. وقد يحدث هذا بسبب فشل الانقسام أثناء عملية تكوين البويضة. في الانقسام الاختزالي الأول لن تنفصل المجموعتين من الكروموسومات X المتضاعفة. ثم في الانقسام الاختزالي الثاني، ستلتحق مجموعة واحدة من الكروموسوم X بالبويضة التي تحتوي علي زوج الكروموسومات غير المنفصل ليصبح محتواها الجيني ثلاث مجموعات من الكروموسوم X، إذا خصبت تلك البويضة بحيوان منوي طبيعي يحتوي على كروموسوم Y ينتج جنين محتواه الجيني XXXY.