هل مرض فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط وراثي ؟
الثلاسيميا وتسمى أيضاً فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراء وينتشر في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين فهو يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم ويتم تشخصيه عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي .
يعتبر فقر الدم الحرون RA وفقر الدم الحرون مع الأرومات الحديدية الحلقية RARS أفضل حالتين من حيث شدة المرض؛ حيث أن متوسط ما يعيشه الشخص مع المرض من 3 إلى 5 سنوات، وقد يعيش أكثر من 10 سنوات مع المرض حتى بدون أن تجرى له عملية زراعة نخاع العظم، في حال أجريت له العملية بنجاح يمكن للإنسان أن يصمد أكثر من ذلك. أسوأ حالة على الإطلاق نجدها في فقر الدم الحرون مع فيض الأرومات المتحولة RAEB-T حيث يبلغ متوسط عمر المريض أقل من عام واحد. في ربع الحالات ينتهي المرضى بابيضاض دم واضح، يموت الآخرون نتيجة مضاعفات انخفاض تعداد كريات الدم أو أمراض أخرى. النظام العالمي الإنذاري أو النظام العالمي لرصد المآل The International Prognostic Scoring System هو نظام آخر لتشخيص متلازمة خلل التنسج النخاعي نشر في الدم عام 1997،[6] يأخذ هذا النظام في عين الاعتبار نسبة الأرومات في نخاع العظم، الدراسات الجينية لخلايا الدم وتعداد كريات الدم.