ما هي الشيزوفرينيا؟
الفُصام كما تُعرف باسم السكيزوفرينيا وأيضا الشيزوفرينيا هو اضطراب نفسي يتسم بسلوك اجتماعي غير طبيعي وفشل في تمييز الواقع.[1] تشمل الأعراض الشائعة الوهام واضطراب الفكر والهلوسة السمعية بالإضافة إلى انخفاض المشاركة الاجتماعية والتعبير العاطفي وانعدام الإرادة.[1][2] غالبًا ما يكون لدى المصابين بالفصام مشاكل نفسية أُخرى مثل اضطراب القلق والاضطراب الاكتئابي واضطراب تعاطي المخدرات. عادة ما تظهر الأعراض تدريجيا، حيث تبدأ في مرحلة البلوغ، وتستمر لفترة طويلة.[2][3]
اقترح بحث أخر أن عدد أكبر من المتوسط لإختلافات الهيكلية مثل المحذوفات النادرة أو التضاعف لتسلسلات DNA صغيرة داخل الجينات (المعروفة بمتغييرات عدد-نسخ ) مرتبطة بزيادة نسبة الخطورة للشيزوفرينيا, خاصةً في الحالات المنفردة الغير مرتبطة بتاريخ العائلة في الشيزوفرينيا , و أن العوامل الجينية و ممرات النمو تستطيع أن تكون مختلفة في أشخاص مختلفين . إستطلاع لجميع الجينوم ل 3,391 فرد مصاب بالشيزوفرينيا وجد متغييرات عدد-نسخ في أقل من 1% من الحالات. بينهم , تم رصد حذف في مناطق مرتبطة بالذهان , و أيضاً حذف في كروموسوم 15q13.3 و 1q21.1 .