ما هو الاضطراب الجيني؟
اضطراب جيني[1] أو اضطراب وراثي[1] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
ارتبط مع طفرة في الجين LMBR1. ويترتب على هذا الاضطراب بطريقة جسدية متنحية. وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن الاضطراب يقع على جسيم صبغي جسمي، ونسختين من الجين المعيب (واحد الموروثة من كل من الوالدين) مطلوبة من أجل أن يولد مع الاضطراب. يحمل والدا الفرد المصاب باضطراب جسمي متنحي نسخة واحدة من الجين المعيب، ولكن عادة لا يعاني من أي علامات أو أعراض للاضطراب. 