ما هو الكرُومُوسُوم؟
الكرُومُوسُوم[1] أو الصِبْغِيّ[2] مشتق من اللغة الإغريقية: χρωμόσωμα أو chromosoma، حيث chroma تعني لون و soma تعني جسم. وهي حزمة منظمة البناء والتركيب يتكون معظمها من حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) في الكائنات الحية، تقع في نواة الخلية . وهي عادة لا توجد من تلقاء نفسها، وإنما تقترن في العضويات حقيقيات النوى مع العديد من البروتينات الهيكلية تسمى هستون، وتقوم هذه البروتينات إلى جانب بروتينات أخرى مرافقة بعملية توضيب وطي لسلسلة الـ DNA كيلا تبقى مفرودة على شكل خيوط متشابكة.
يمكن أن تحدث الاضطرابات الصبغية أثناء التخصيب مؤثرة على عملية تطور الجهاز التناسلي الذكري. يتكون النمط الجيني للذكر من كروموسوم واي مقترن بكروموسوم إكس. يتحدد الجنس الأنثوي بغياب كروموسوم واي. بعض الذكور يعانون من متلازمة ذكر XX ومتلازمة نقص الأندروجين. يحدث هذا حين يحتوي كروموسوم إكس على قطعة من كروموسوم واي، والتي تم دمجها في الكروموسوم إكس في الحيوان المنوي للأب. نادرًا ما تولد إناث بالنمط الجيني XY. ووجد أنهن يفتقدن نفس القطعة المذكورة في متلازمة ذكر XX. الجين المسئول عن التمايز الجنسي في البشر، المسمى العامل المحدد للخصية،[7] يوجد على الذراع القصير لكروموسوم واي.[8][9] يحدد وجود أو غياب كروموسوم واي ما إذا كان الجنين سيمتلك خصيتين أم مبيضين. قد يحدث اختلال في عدد الكروموسومات الجنسية (اختلال الصيغة الصبغية). ويشمل هذامتلازمة تيرنر (أين يوجد كروموسوم إكس واحد فقط)،[10] ومتلازمة كلاينفيلتر (أين يوجد 2 كروموسوم إكس و1 كروموسوم واي)، ومتلازمة XYY، ومتلازمة XXYY. بعض الاختلالات الأقل شيوعًا تشمل: متلازمة ثلاثية إكس، ومتلازمة XXXX، ومتلازمة XXXXX. [1][2]