ما هو الكروموسوم؟
الكرُومُوسُوم[1] أو الصِبْغِيّ[2] مشتق من اللغة الإغريقية: χρωμόσωμα أو chromosoma، حيث chroma تعني لون و soma تعني جسم. وهي حزمة منظمة البناء والتركيب يتكون معظمها من حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) في الكائنات الحية، تقع في نواة الخلية . وهي عادة لا توجد من تلقاء نفسها، وإنما تقترن في العضويات حقيقيات النوى مع العديد من البروتينات الهيكلية تسمى هستون، وتقوم هذه البروتينات إلى جانب بروتينات أخرى مرافقة بعملية توضيب وطي لسلسلة الـ DNA كيلا تبقى مفرودة على شكل خيوط متشابكة.
متلازمة XXXY هي اضطراب وراثي يتميز باختلال في الكروموسومات الجنسية، حيث يكون للذكور زوجان إضافيان من الكروموسوم X بينما عادة ما يكون للذكور نوعان فقط من الكروموسومات الجنسية وهما X وY. يؤدي وجود كروموسوم Y مع جين SRY إلى تنشيط الجينات التي تحدد الذكورة. وبسبب هذا فإن متلازمة XXXY تصيب الذكورفقط بسبب وجود الكروموسومين الإضافيين X في الذكور المصابين فيرتفع عدد الكروموسومات إلي 48 بدلاً من 46 كروموسوم، لذلك غالباً ما يشار إلى متلازمة XXXY على أنها متلازمة 48.