ما هو النسخ في الوراثة ؟
في الوراثة، النسخ هو عملية النسخ الأنزيمية التي يقوم بها أنزيم الآر أن أي بوليميراز RNA polymerase لتحويل تسلسل الدنا (لمورثة ما) إلى سلسلة الرنا الموافقة المتممة وبهذه العملية يتم نقل المعلومات الوراثية من الدنا إلى الرنا، تسمى هده النظرية بوجهة النظر المركزية (Central Dogma). كان يعتقد أن عكس العملية مستحيل، لكن وجد أن الكثير من الفيروسات لها القدرة على تحويل الرنا اِلى الدنا مثل فيروس العوز المناعي البشري. في حالة كون الدنا يحوي معلومات حول تشكيل سلسة ببتيدية، فإن مرحلة النسخ تكون المرحلة الأولى من عملية طويلة تتوسطها الرنا المرسال، وتنتهي بتشكل السلسلة الببتيدية المطلوبة. من ثم يمكن صنع بروتين من السلسلة المكونة من الريباسات (الرايبوسوم). من الممكن أن يكون هذا البروتين لولبيا (الفا) (alfa) أوصفيحيا (بيتا) (Beta).
وينتقل مرض نيمان بيك بنمط وراثي متنحي والذي يعني ان كلا النسخ أو الأليلات للجين يجب ان تكون معيبة حتى تسبب المرض. وتعني"معيبة" أن هذه الجينات تغيرت بطريقة تضعف وظيفتها. في معظم الأحيان قد يحمل والدي الطفل المصابين باضطراب وراثي جسمي مقهور نسخة واحدة من جين متغير، ولكن لايتأثرون لأن النسخة الأخرى تنتج الانزيم. اما إذا كان كلا الأبوين حاملي للمرض فإن فرصة انتاج طفل مصاب في كل حمل هي 25٪. لذلك ينصح بالاستشارة الوراثية والفحص الوراثي للعائلات التي قد تكون حاملة لمرض نيمان-بيك.