ما هو الكروموسوم؟
الكرُومُوسُوم[1] أو الصِبْغِيّ[2] مشتق من اللغة الإغريقية: χρωμόσωμα أو chromosoma، حيث chroma تعني لون و soma تعني جسم. وهي حزمة منظمة البناء والتركيب يتكون معظمها من حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) في الكائنات الحية، تقع في نواة الخلية . وهي عادة لا توجد من تلقاء نفسها، وإنما تقترن في العضويات حقيقيات النوى مع العديد من البروتينات الهيكلية تسمى هستون، وتقوم هذه البروتينات إلى جانب بروتينات أخرى مرافقة بعملية توضيب وطي لسلسلة الـ DNA كيلا تبقى مفرودة على شكل خيوط متشابكة.
التثلث الصبغي للكروموسوم 21 (47,+21,XX) يحدث بسبب عدم الانفصال عندانقسام منصف (اختزالي). المشيج الواحد الطبيعي ( إما بويضة أو حيوان المنوي) لديه نسخة واحدة من كل كروموسوم( المجموع 23). عندما يتحد مع مشيج من الوالد الآخر أثناء الحمل يصبح للطفل 46 كروموسوم. ومع ذلك, مع عدم الانفصال، يتم إنتاج مشيج مع نسخة إضافية من كروموسوم 21( فيصبح للمشيج 24 كروموسوم). عندما تندمج مع مشيج طبيعي من الوالد الآخر, يصبح للطفل  47 كروموسوم, مع ثلاثة نسخ من كروموسوم 21. النمط النووي للتثلث الصبغي لكروموسوم 21 يعرض الشكل الترتيبي للكروموسومات، مع الكروموسوم 21 الزائد. 