ما هي المفاصل الليفية ؟
ترتبط المَفْاصِل الليفية بنسيج ضام كثيف، يتألّف أساسا من الكولاجين. هذه المفاصل محبوكة ومتشابكة بإحكام متين بواسطة حواف غير منتظمة منشارية الشكل. هذه المفاصل (الليفية) مفاصل ثابتة، حيث تتحد العظام بواسطة طبقة من الأنسجة الليفية البيضاء متفاوتة سمك.
لسبب غير معروف, يولد الأطفال المصابين بخلل التنسج الليفي المعظم المترقي بتشوهات في إبهام قدم الرجل, فقد يكون غائب تمامًا أو موجود مع نتوء ملحوظ وهذا ما قد يساعد على تشخيص المرض واستبعاد الكثير من أمراض العمود الفقري الأخرى. وتبدأ أعراض خلل التنسج الليفي المعظم المترقي غالبًا قبل سن العاشرة. ويبدأ تكوين العظم الجديد من أعلى الجسم إلى أسفله, تمامًا كترتيب عملية تكوين العظم أثناء الحياة الجنينية. يعاني الطفل المريض بـخلل التنسج الليفي المعظم المترقي من تكوين عظام جديدة بدءًا من الرقبة, فالكتفين, فالذراعين, فالصدر ثم في الساقين.
تحديدًا, يقع ضرر خلل التنسج الليفي المعظم المترقي على منطقة محور الهيكل العظمي ثم ينتقل إلى الأطراف. عمومًا, ليس من الضروري أن تحدث الإصابة بهذا التسلسل. فأحيانًا تظهر بعد النتوءات في أماكن إصابة العظام والمفاصل بشكل مفاجيء مما يُفقد المفصل المصاب قدرته على الحركة, بما في ذلك مفاصل الفكين مما يسبب صعوبات في الأكل والكلام.كما أن تكوين عظام جديدة حول ضلوع القفص الصدري يتسبب في تضييق حركة الصدر أثناء التنفس مما يتسبب في الكثير من أمراض الرئة والتنفس. من المثير أن عضلات الحجاب الحاجز, اللسان, العضلات المحركة للعين,عضلات القلب والعضلات الملساء تظل سليمة تمامًا. بسبب ندرة المرض فإن الكثير من الحالات يتم تشخيصها بشكل خاطيء كسرطانات أو كتليفات, مما يجعل الطبيب يلجأ إلى طلب عينة من مكان الإصابة, والذي بدروه قد يزيد من تكوين العظم وتدهور حالة الجزء المصاب.