ما هو الاضطراب الجيني؟
اضطراب جيني[1] أو اضطراب وراثي[1] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
هذا الاضطراب الجسمي ناتج عن نمط طفرة متوارثة بشكل متنحي مما يعني ان الجين المعتل يكون محتوى داخل خلية جسمية , لذلك فان نسختين من الجين - واحد من كلا الوالدين - يجب أن تكون موروثة ليصاب الشخص بهذا الاضطراب. اما بالنسبة لوالدا الطفل الذي يعاني من وجود حمض الميثل مالونيك في الدم والذين يحملون نسخة واحدة من الجين المعيب، فغالبا ما يكونا غير مصابين بالاضطراب.