ما هو صميم البروتين الشحمي؟
صميم البروتين الشحمي[1] (بالأنجليزية: Apolipoprotein، واختصارها Apo) هو البروتين الذي يرتبط بالدهون (المواد القابلة للذوبان في النفط مثل الدهون والكوليسترول) لتشكيل البروتينات الشحمية، كما ينقل الدهون من خلال النظم اللمفاوية والدورة الدموية.
وقد ارتبطت الطفرات في الجين المسئول عن بروتين نقل الدهون الثلاثية صغيرة الحجم مع هذه الحالة. (نقص صميم البروتين الشحمي ب هو حالة ذات الصلة، ترتبط مع أوجه القصور في صميم البروتين الشحمي بيتا). يوفر هذا الجين معلومات لصنع بروتين يسمى بروتين نقل الدهون الثلاثية صغيرة الحجم، وهو بروتين ضروري لتصنيع البروتينات الدهنية بيتا. هذه البروتينات الدهنية ضرورية لامتصاص الدهون، والكوليسترول، والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون من الغذاء، كما أنها ضرورية لنقل هذه المواد بكفاءة في مجرى الدم. تؤدي معظم الطفرات في هذا الجين إلى إنتاج بروتين نقل الدهون الثلاثية قصير بشكل غير طبيعي، مما يمنع التكوين الطبيعي للبروتينات الدهنية بيتا في الجسم. وتورث هذه الطفرات في نمط وراثي متنحي، مما يعني أنه لابد من وجود نسختين من الجين الغير طبيعي لإنتاج المرض.