ما هو صميم البروتين الشحمي؟
صميم البروتين الشحمي[1] (بالأنجليزية: Apolipoprotein، واختصارها Apo) هو البروتين الذي يرتبط بالدهون (المواد القابلة للذوبان في النفط مثل الدهون والكوليسترول) لتشكيل البروتينات الشحمية، كما ينقل الدهون من خلال النظم اللمفاوية والدورة الدموية.
ومن أعراض ذلك المرض انتشار عتمة ضبابية في قرنية العين اليمنى للمصاب يسببه البروتين الدهني عالي الكثافة عندما يختلط صميم البروتين الشحمي مع الكولسترول والشحم الفسفوري ويشكل كلا من الكوليسترول والشحوم الفسفورية بروتين دهني ذو كثافة عالية ينشئ من داخل الخلايا ويتدفق إلى الدم عن طريق الناقل ABCA1. يكون ناقل ABCA1 لدى الاشخاص المصابين بمرض تنجير ذو عيب خلقي ونتيجة لذلك يكون هنالك ضعف شديد في نقل الكوليسترول خارج الخلايا مسببا تكدس الكوليسترول والشحوم الفسفورية في العديد من انسجة الجسم والذي قد يزيد من حجمها كما يعرف انخفاض البروتين الدهني عالي الكثافة في مستويات الدم بنقص بروتينات الدم الشحمية الالفائية.
ترتفع كميات قليلة من الدهون في الدم (فرط ثلاثي غليسيريد الدم المعتدل) لدى الاشخاص المصابين بهذا المرض واضطرابات في وظيفة الاعصاب(التهاب الاعصاب). وتؤثر على لوز الحلق ظاهريا حيث يبدو لونها برتقالي أو أصفر وتتضخم في الحجم ويصابون عادة بتصلب شرايين مبكر والذي يتصف بطبقات دهون وأنسجة كالندوب تبطن الشرايين. ولهذا المرض مؤشرات اخرى منها تضخم الطحال والكبد وتغيم القرنية بالاضافة إلى الاصابة المبكره بامراض القلب والشرايين.
فهذا المرض يعتبر مرض نادر حيث أصيب به 50 شخص في العالم تقريبا وتم اكتشافه في جزيرة تنجير المقابلة لسواحل فرجينيا حيث تم وجود حالات أخرى مصابة بهذا المرض في دول مختلفة في الوقت الحالي.