ما هو العدد الطبيعي للكروموسومات؟
يمتلك الإنسان 46 كروموسومًا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere)[3] في كل زوج من الكرموسومات يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الآخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
ومع ذلك، لا يتم ضمان الأجسام القطبية الشاذة غير الطبيعية في أن تقوم بتطوير زيجوت غير طبيعي. ويمكن إنتاج البيضة الملقحة مختلة الصبغية إذا كان اختلال الصيغة الكروموسومية متبادلاً: فالجسم القطبي لديه كروموسوم إضافي والأخر يفتقر إلى نفس الكروموسوم. وإذا تم امتصاص الصبغي الإضافي في جسم قطبي بدلاً من تمريره إلى البويضة، فيمكن تجنّب التثلث الصبغي. ومن غير الواضح ما إذا كان حدوث ذلك صدفة أو متأثرا بطريقة ما بالبيئة الدقيقة المحيطة. وفي حالة واحدة على الأقل، تم تتبع هذا الزيجوت مختل الصيغة الصبغية من خلال التطور حتى الولادة كطفل سليم مع عدد الكروموسومات العادي.