ما هو مرض شاركو-ماري-توث؟
مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّفي النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة.[1][2] تتلخص العلة في إصابة الأعصاب المحيطية التي تربط النخاع الشوكي بالعضلات مما يؤثر على نقل التدفُّعات العصبية ويؤدي إلى صعوبة في المشي واعوجاج في الرجلين منذ الطفولة المبكرة مع إمكانية تأخر ظهور المرض إلى فترة المراهقة. كان يُعدّ سابقاً أحد أنواع الحَثل العضلي.لا يتوفر حالياً شفاء من هذا المرض.
يمكن تشخيص ش.م.ت. من خلال الأعراض أو من خلال قياس سرعة التدفّع العصبي (دراسات التوصيل العصبي) أو بأخذ خَزعة من العصب أو بفحص الDNA الذي يعطي تشخيصاً نهائياً لكن ليس كل الواصِمْات الجينية لشاركو-ماري-توث معروفة. يُلاحظ ش.م.ت. أول مرة عندما يتَنامى ضعف في أسفل الساق، كاللذي في حالة هبوط القدم؛ أو تشوّهات القدم والذي يشمل التقوّس وأصابع القدم المطرقيّة. لكن هذه العلامات وحدها لا تقود إلى التشخيص. يجب على المرضى أن يُحالوا إلى متخصص في علم الأعصاب أو طب التأهيل. سيطلب متخصص الأعصاب من المرضى أن يمشوا على كُعوبهم لرؤية ضعف العضلات أو أن يقوموا بتحريك جزء من الساق ضد قوة معاكسة. ولتحديد فقد الحسّ سيقوم الطبيب المتخصص بفحص المُنْعَكَس الوَتَرِيّةالعَميقة كنَفْضة الرُكبة والتي تكون ضعيفة أو غائبة في ش.م.ت.، سيسأل الطبيب أيضاً عن سوابق عائلية للإصابة بشاركو-ماري-توث لأنه مرض موروث. مع ملاحظة أن عدم وجود سوابق عائلية لا يستبعد المرض لكنه سيسمح للطبيب باستبعاد مسببات أُخرى للاعتلال العصبي كالسكَّريّ أو التعرض لمواد كيميائية أو أدوية معيّنة.[13] في سنة 2010، كان مرض شاركو-ماري-توث أحد أول الأمراض التي عُرِف فيها المسبب الجيني بدقة من خلال تحليل تسلسل المجموع الجيني (الجينوم) لشخص مصاب. تم ذلك بواسطة علماء يعملون لحساب جمعية شاركو-ماري-توث[14][15][16]. وقد تم تحديد طفرتين في جين SH3TC2 المعروف كمسبب لشاركو-ماري-توث. قام الباحثون بعدها بمقارنة جينوم المريض المصاب بجينوم والدته ووالده وسبعة أخوة وأخوات بعضهم مصاب والبعض الآخر غير مصاب. فوجدوا أن لدى الأب والأم نسخة سليمة ونسخة طافِرة من هذا الجين ولم يعانوا من أعراض أو كانت الأعراض خفيفة. أما الجيل الذي ورث نسختين طافِرتين كان لديهم المرض جليّاً. كانت تكلفة تحليل تسلسل جينوم المريض الأول كاملاً 50000$، لكن قدّر الباحثون أن التكلفة ستصبح 5000 قريباً وستصير شائعة.