ما هي خلايا الدم الحمراء؟
خلايا الدم الحمراء (أو الكريدمات) هي عبارة عن خلايا مقعرة عديمة النواة تحتوي على صبغة الهيموغلوبين أو HB ، وتدعى بخضاب الدم وهي عبارة عن بروتين أحمر اللون يقدر عددها ب 4 إلى 5 مليون كرية بالملم المكعب من الدم. تحتوي على كل كرية على 250-300 مليون جزيئة من الهيموجلوبين (Hb). قطر الكريّة يصل إلى 7 ميكرومتر ويعتبر قطر صغير جدا. تنشأ من النخاع الأحمر للعظام وتموت بعد مدة تقدر بنحو 120 يوما حيث ترسل إلى الطحال و الكبد.
أنيميا أو فقر دم دياموند-بلاكفان وتعرف أيضاً بفقر دم بلاكفان-دياموند أو عدم التنسج الصرف لكرات الدم الحمراء الوراثي، أو نقص الأرومات ( كرات الدم الحمراء قبل النضج) الحمراء الوراثي ، وهو واحد من مجموعة الأمراض المسماه بمتلازمات فشل نخاع العظم الموروثة , وهو عيب خلقي في نخاع العظام ينتج عنه نقص تعداد كرات الدم الحمراء. يؤثر فقر دم دياموند-بلاكفان على كرات الدم الحمراء دون باقي مكونات الدم (خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية) وتكون تلك المكونات الأخرى طبيعية في العادة . وبذلك تختلف عن "" متلازمة شواخمان-دياموند "" التي يعاني فيها المريض من نقص خلايا الدم البيضاء , وتختلف أيضاً عن فقر دم فانكوني , التي يعاني فيها المريض من نقص شامل لكل مكونات الدم.
كما يعاني المريض من بعض العيوب الخلقية الأخرى .