هل يوجد عمر محدد للكشف المبكر عن التوحد عند الاطفال؟
التوحد[1] كما يُعرف باسم الذاتوية[2] أو اضطراب التوحد الكلاسيكي. ويستخدم بعض الكتّاب كلمة "توحد أو ذاتوية" عند الإشارة إلى مجموعة من اضطرابات طيف التوحد أو مختلف اضطرابات النمو المتفشية[3]، هو اضطراب النمو العصبي الذي يتصف بضعف التفاعل الاجتماعي، والتواصل اللفظي وغير اللفظي، وبأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة.[4] وتتطلب معايير التشخيص ضرورة أن تصبح الأعراض واضحة قبل أن يبلغ الطفل من العمر ثلاث سنوات.[5] ويؤثر التوحد على عملية معالجة البيانات في المخ وذلك بتغييره لكيفية ارتباط وانتظام الخلايا العصبية ونقاط اشتباكها؛ ولم يفهم جيدًا كيف يحدث هذا الأمر.[6] ويعتبر التوحد أحد ثلاثة اضطرابات تندرج تحت مرض طيف التوحد (ASDs)، ويكون الاضطرابان الثاني والثالث معًا متلازمة أسبرجر، التي تفتقر إلى التأخر في النمو المعرفي وفي اللغة، وما يعرف باضطراب النمو المتفشي( يختصر عادة باسم PDD NOS) ويتم تشخيصه في حالة عدم تواجد معايير تحديد مرض التوحد أو متلازمة أسبرجر[7].
خلال أبحاثها كانت تعمل فاليري على تصنيف الأطفال الذين يعانون من التوحد إلى مجموعات فرعية على أساس المقابلة التشخيصية التي تُجريها معهم؛ فتقوم بوضع درجات لكل مجموعة ونتيجة لذلك وجدت أن تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة يسمح بتشخيص التوحد في سن مبكرة وبنسبة تزيد عن الـ 98٪ من الدقة. وقد أثبتت الأبحاث في وقت لاحق أن مستويات اثنين من البروتينات التي تنتجها الجينات والتي تسبب في ظهور تغيرات على مستوى الحمض النووي هي المسببة "للطفرة" وإذا ما خفض إنتاجها في أدمغة الأطفال فقد تُقلل من المرض وتخفف من خطورته. وعلى أساس هذه النتيجة اقترحت استخدام الأدوية التي تمنع الجينات من إنتاج تلك البروتينات وذلك كحل مفيد في علاج مرض التوحد.