ما هي البروتينات الشحمية؟
البروتينات الشحمية[1] أو البروتينات الدهنية هي بنيات كيميائية حيوية ذات شكل كروي تنتج عن اندماج الدهون والبروتينات. تقوم البروتينات الدهنية بدور رئيسي في نقل الدهون ثلاثية الجليسريد والكولسترول في بلازما الدم.
لمرض عوز البروتين الشحمي العائلي نمط صبغي جسمي مقهور متوارث حيث تؤدي طفرة كروموسوم 9q31 إلى عيب خلقي في ناقل ABCA1 . وتمنع هذه الطفره بروتين ABCA1 من نقل الكولسترول والشحم الفسفوري بفاعلية خارج الخلايا لالتقاطه عن طريق ApoA1 في مجرى الدم. ويؤدي هذا إلى نقص في البروتينات الدهنية عالية الكثافه في الدورة الدموية والذي يعد من عوامل الخطر المؤدية لمرض الشريان التاجي بالاضافة إلى أن تراكم الكولسترول في الخلايا قد يكوّن سموم ويؤدي ذلك إلى موت الخلايا او ضعف دورها وقد تؤدي هذه العوامل إلى مؤشرات وأعراض مرض عوز البروتين الشحمي العائلي.