ما هو المرض الذي ينتج عن نقص الصبغي إكس ؟
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.
و قد وجد العلماء أن لون العين يعتمد علي مجموعة من الجينات المسؤولة عن تصنيع و نقل و تخزين صبغ يدعى الميلانين و يعتمد اللون النهائي للعين على كمية وجود صبغ الميلانين في الطبقات الأمامية للقزحية. بحيث أن ذوي الأعين البنية تحتوي قزحيتهم على كمية كبيرة من الميلانين بينما ذوي الأعين الزرقاء تحتوي قزحيتهم على كمية أقل كثيراً من الميلانين.
و تلعب منطقة محددة على الكروموسوم رقم 15 دوراً رئيسياً في لون العين بإحتوائها على جينين متقاربين جداً و هما OCA2 و HERC2 . حيث أن البروتين بي (P) الذي ينتجه الجين OCA2 يدخل في عملية انضاج الميلانوسومات و هي التراكيب الخلوية المسؤولة عن انتاج و تخزين صبغ الميلانين، و لقد وجد أن تنوعات كثيرة في الجين OCA2 ينتج عنها نقص بروتين بي (P) المنتج مما ينتج عنه لون عين فاتح كالأزرق.https://ghr.nlm.nih.gov/primer/traits/eyecolor