ما هو التنبؤ الجيني ؟
الطب التنبؤي هو مجال الإسعافات السريعة في الطب الذي يتوقع المرض ويضع تدابير وقائية من أجل منع هذا المرض إما كليا أو انخفاض ملحوظ في تأثره على المريض (مثل المنع أو الحد من وفيات المرض). في حين ان منهجيات التنبؤ المختلفة موجودة، مثل علم الجينوم، البروتيوميات، والطريقة الأساسية لتنبؤ المرض في المستقبل مبنيه علي علم الوراثة. وعلى الرغم من أن البروتيوميات تسمح للكشف المبكر عن المرض، فإن كثير من الوقت موجود عن الكشف عن العلامات البيولوجية لان قد بدأت بالفعل عمليه المرض. ومع ذلك، الاختبارات الجينية شاملة (مثل من خلال استخدام الحمض النووي أو تسلسل الجينوم الكامل) يسمح سنوات لتقدير مخاطر المرض لعقود قبل أي مرض موجود حتى، أو حتى ما إذا كان الجنين الصحي أكثر عرضة لتطوير المرض في مرحلة المراهقة أو البلوغ. يمكن توفير نمط الحياة أو الدواء للأفراد الذين هم أكثر عرضة للمرض في المستقبل بهدف منع المرض وتوقعه. الاختبارات الجينية التي يدعمها المتخصصين في الرعاية الصحية تعوق الاختبار الجيني التنبؤي للقاصرين حيث أنهم المختصين في فهم علاقة الفحص الجيني وذلك للسماح لهم بالمشاركة في اتخاذ القرار حول ما إذا كان أو لم يكن من المناسب بالنسبة لهم. ويعتبر الفحص الجيني مناسب في مجال الطب التنبؤي لحديثي الولادة والأطفال إذا كان هناك سبب مقنع للقيام بذلك، مثل توافر الوقاية أو العلاج في مرحلة الطفولة التي من شأنها أن تمنع المرض في المستقبل.
على مستوى البروتين، الهيكل هو أكثر حفظا من التسلسل. لذلك، في كثير من الأمراض، وجود خلل في الجينات لا يزال لا يعني بالضرورة شخص سيحصل على المرض. الأمراض المعقدة المشتركة في السكان على نطاق أوسع تتأثر ليس فقط بالوراثة، ولكن أيضا لأسباب خارجية مثل نمط الحياة والبيئة. لذلك، الجينات ليست مثالية في التنبؤ بالصحية في المستقبل؛ الأفراد الذين على شكل مخاطر عالية من الجين هم جميع المرشحين للحصول على هذا المرض. عوامل متعددة في البيئة، ولا سيما التدخين وممارسة النظام الغذائي، والعدوى والتلوث، تلعب أدوار مهمة ويمكن أن تكون أكثر أهمية من ماكياج الوراثه. هذا ما يجعل قياس النتائج والمخاطر التي يحددها الطب التنبؤي أكثر صعوبة. وعلاوة على ذلك، يمكن الايجابيات الخاطئه المحتمله أو السلبيات الخاطئة تنشأ عن شاشة التنبؤية الجينية التي يمكن ان تسبب ضغطا كبيرا لا لزوم لها على الفرد. يمكن استهداف الدواء إلى الناس الذين هم عرضة لهذا المرض وراثيا ولكن لا تظهر أعراض بعد أن تكون مقياسا للتساؤل. وهناك قلق في عدد كبير من السكان، من أن لن يحتمل معظم الأشخاص الذين يتناولون أدوية وقائية قد وضعت لهذا المرض على أي حال. العديد من الأدوية لها آثار جانبية غير مرغوب فيها والأفراد المعرضين لمخاطر عالية يجب التعامل مع ذلك. في المقابل، العديد من التدابير الوقائية المستندة إلى السكان (مثل تشجيع النظم الغذائية الصحية أو حظر الإعلان عن التبغ) تحمل احتمال أقل بكثير من التأثيرات السلبية، كما أنها أقل تكلفة. سقوط آخر للتجارب الجينية المحتملة المتاحة تجاريا تقع ضمن الآثار النفسية الناجمة عن إمكانية الوصول إلى هذه البيانات. للأمراض الوراثيه أحاديه الجينات، تقديم المشورة، والحق في رفض اختبار (الحق "لا أعرف") وقد وجد أنها مهمه. ومع ذلك، تقديم المشورة الكافية الفردية يكون من الصعب عليها توظيف نسبة كبيرة من السكان من المحتمل المرجح أن تكون على النحو المحدد في خطر كبير من الأمراض المعقدة المشتركة. بعض الناس عرضة لردود الأفعال النفسية السلبية للتنبؤات الوراثية، مثل السرطان أو مرض عقلي.