ما هو المرض الذي ينتج عن نقص الصبغي إكس ؟
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.
أما أهم الأمثلة في هذا المجال، أي المتعلقة بعيب في جين واحد فقد أمكن تمييزه بهذه الوسائل قد يكون:وبما أن الأمر مرتبط بالكشف عن الصبغيات وفحصها والتدقيق فيها فإن العاملين في الهندسة الوراثية، أي هندسة الجينات قد عملوا على وضع ما يسمى بـ«خارطة الجينات» والغاية منها معرفة أي جينات تقع على كل صبغي، وتحديد الأنشطة الكيمياوية الحيوية التي تسببها في المرضى، الذين يعانون من انحرافات أو من شذوذ صبغية، ومحاولة تخطيط سبل لعلاج الحالة أو تخفيفها، وإذا ما توافر يوماً اختبار كيمياوي حيوي بسيط أمكن بفضله تعرف وجود زيادة أو نقص في الصبغيات، فإن ذلك يسهل تشخيص الأمراض الصبغية. ومن هنا تهدف خريطة الجينات تحديد موضع الجينات المختلفة على الصبغيات والكشف عن جينات تعمل أحياناً، وتتوقف عن العمل أحياناً أخرى.