هل مرض السكري وراثي؟
تلعب الوراثة دوراً جزئيا في إصابة المريض بالنمطين الأول والثاني. ويُعتقد بأن النمط الأول من السكري تحفزه نوع ما من العدوى (فيروسية بالأساس) أو أنواع أخرى من المحفزات على نطاق ضيق مثل الضغط النفسي أو الإجهاد والتعرض للمؤثرات البيئية المحيطة، مثل التعرض لبعض المواد الكيمائية أو الأدوية. وتلعب بعض العناصر الجينية دوراً في استجابة الفرد لهذه المحفزات. وقد تم تتبع هذه العناصر الجينية فوجد أنها أنواع جينات متعلقة بتوجيه كرات الدم البيضاء لأي أضداد موجودة في الجسم، أي إنها جينات يعتمد عليها الجهاز المناعي لتحديد خلايا الجسم التي لا يجب مهاجمتها من الأجسام التي يجب مهاجمتها. وعلى الرغم من ذلك فإنه حتى بالنسبة لأولئك الذين ورثوا هذه القابلية للإصابة بالمرض يجب التعرض لمحفز من البيئة المحيطة للإصابة به. ويحمل قلة من الناس المصابين بالنمط الأول من السكري مورثة متحورة تسبب سكري النضوج الذي يصيب اليافعين.
متلازمة سانفيليبو عبارة عن مرض وراثي متنحي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وينتمي إلى امراض السكريات المخاطية العديدة ،وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات .
وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الطبيب الأمريكي سلفستر سانفيليبو الذي اكتشف المرض وذلك في عام1963.
تحدث هذه المتلازمة بسبب فقدان بعض الإنزيمات اللازمة لتكسير السكر ،وهناك أربعة أنواع رئيسية تعتمد على الانزيم الذي يتأثر. مشابهة للتخلف العقلي، النوع الثالث لعديد السكريد المخاطي، من أمراض التخزين.السكريات المخاطية العديدة عبارة عن سلاسل طويلة من جزيء السكرتستخدم في بناء رابط من الانسجة في الجسم .، 1 per 66,000 in Australia, and 1 per 50,000 in the Netherlands.
وهناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد المستخدمةوتفكيكها للتخلص منها
والأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئولعن خفضالسكريات المخاطية المتعددة المستخدمة ،وعدم اكتمالتفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في تراكمها في خلاياالجسم مسببة ضرر تدريجي،وحديثي الولادة يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايدتلف الخلاياتبدأ الاعراض بالظهور.
تتميز الأعراض بما يليː 
1شوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين والأصابع .قصر في الرقبة .
أنف كبير ومفلطح .كثافة في الرموش والحاجبين . صعوبة في السمع .فم مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب .تضخم الكبد والطحال .تصلب بالمفاصل، وأصابع اليدين تكون قصيرة وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسبط بالكوعين ومفاصل الأصابع .إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات ، وكذلك اضطراب سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر . " . .