ما هو المرض الذي ينتج عن نقص الصبغي إكس ؟
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.
في الـ إكس إكس (أنثى وراثياً) جنين إن ارتفاع نسبة الـ دي أتش إي أي ينتج التذكير بإعتدال وذالك يكون بالتحويل في الكبد إلى تستوستيرون. إن خنوثة الإناث وراثياً جزئية وغالباً معتدلة ونادراً ما ينتج عنها استفهامات. المشكلة حول عملية التصحيح التناسلي الأنثوي المتذكر هي نفسها لعوز هيدروكسيلاز 21 المعتدل لكن العملية الجراحية نادراً ما يوصى بها.