ما هي المُتَلاَزِمَة أو التَّنَاذُر؟
المُتَلاَزِمَة[1] أو التَّنَاذُر[1] هي مجموعة من الأعراض المرضية والعلامات المتزامنة ذات المصدر الواحد. في الطب أو الطب النفسي المتلازمة (أو المتناذرة أو التناذر أو ) مجموعةٌ مترابطةٌ سهلٌ ملاحظتها سريرياً من السِمات، أو الإشارات (التي يراها أحدٌ غير المريض)، أو أعراض (التي يبلغ عنها المريض) أو الظواهر، أو الخصائص التي يكثر ظهورها مجتمعةً، مما يجعل ظهور واحداً أو غير واحدٍ منها يُنذِر المُعالج باحتمال وجود البقية. استُخدم المصطلح في العقود الأخيرة خارج الطب إشارةً إلى ظواهرَ متآلفةٍ تظهر باتحاد.
قد يكون تناذر حذف 22q11.2 وراثيا، ولكن هذا هو حال الأقلية من الأشخاص المشخصون بهذا المرض مؤخرا 5-10 ٪ فقط قد ورثت حذف 22q11.2 من أحد الوالدين، في حين أن نحو 90-95 ٪ من الحالات يكون لها حذف جديد (جديد للأسرة) للمنطقة 22q11.2. وذلك لأن المنطقة 22q11.2 لديها البنية التي تجعلها عرضة لإعادة تنظيم خلال تكوين الحيوان المنوي أو البويضة الحذف قابل للحدوث بصورة متساوية تقريبا في حالة تكوين البويضة لحالة تكوين الحيوان المنوي فرد مع حذف 22q11.2 لديه 50 ٪ (واحد في اثنين) فرصة لتمرير حذف 22q11.2 لذريتهم. اختبار ما قبل الولادة، مثل بزل السلى، يتوفر لحالات الحمل التي يتقرر انها في خطر الإصابة بهذا المرض. أيضا، والحمل مع إيجاد أمراض القلب الخلقية و/ أو شذوذ الحنك المكتشفة بواسطة الفحص بالموجات فوق الصوتية يمكن أن تخضع لاختبارات ما قبل الولادة لمتلازمة حذف 22q11.2. لأن علامات هذه المجموعة من العيوب يمكن أيضا أن يكون معظم الموروثة وراثي جسميأو مرتبط بالجين X أو الصفات المتنحية فقطاختبار وراثي من كلا الأبوين يمكن أن يحدد على وجه اليقين احتمالية حدوث أي من هذه الحالات الشاذة في الأطفال اللاحقين.
متلازمة حذف 22q11.2 يؤثر على ما يقدر ب 1 من كل 4000 ولادة حية. ويستند هذا التقدير على العيوب الخلقية الكبرى وقد يكون أقل من الواقع، لأن العديد من الأفراد الماصبين بالحذف لديهم أعراضا قليلة وقد لا يكونوا تم تشخيصهم من قبل