ما هو فقر الدم اللاتنسجي؟
فقر الدم اللا تنسجي أو فشل نخاع العظم هي حالة توصف بعدم قدرة نخاع العظم على إنتاج عدد كافي من الخلايا لتجديد خلايا الدم[1]. مرضى فقر الدم اللا تنسجي يعانون من نقص في كافة خلايا الدم ، ويشمل النقص خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.
هو اضطراب مع طيف إكلينيكي، و يتمضمن بداية مبكرة و زيادة نسبة خطر الإصابة بالسرطان و ضعف نخاع العظام و تشوهات خلقية. كما أن تكون الدم من أبرز مظاهر هذا الاضطراب ( إنتاج الدم عن طريق نخاع العظام ) و تشمل فقر الدم اللاتنسجي، و متلازمة خلل التنسج النقوي الحاد، و سرطان الدم النخاعي. و ترتبط عادةً الإصابة بالأورام الصلبة كالأورام الكبدية وسرطان الخلايا الحرشفية للمريء والبلعوم واللهاة، بفقر دم فانكوني. و تشمل التشوهات الخلقية: شذوذ الهيكل العظمي ( خاصة التي تؤثر على الأيدي)، وبقع القهوة باللبن وفرط التصبغ. لا تزال بعض بعض الجينات سبب لفقر دم فانكوني ومنها: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCO, FANCP and BRCA2 ( التي كانت تعرف سابقاً FANCD1 ). الأساس في المتلازمات الوراثية هي الأصباغ الجسدية المتنحية، ولكن يمكن أن يرث جين FANCB كروموسوم أكس من الأم أو الأب ( كروموسوم أكس المتنحي الوراثي ).