هل متلازمة داون سببها خلال في عدد الكروموسات ؟
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.[1]
-تيسير مهارات المساعدة الذاتية في المنزل أو في المدرسة. كما هو الحال مع جميع الأطفال, فالأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يختلفون في السمات ، و المزاج، ودوافع الاستقلال . بعض الأطفال الذين يعانون من "متلازمة داون" لديهم الرغبة في فعل الأشياء بأنفسهم ، مثل اللباس وإطعام أنفسهم. قد يكونون هؤلاء الأطفال تعلموا هذه المهارات من خلال مشاهدة الآخرين و مشاركتهم من سن مبكر ، وعلى صعيدٍ آخر يسعد بعض الأطفال بمساعدة الآخرين لهم في أداء بعض أمورهم ، ومقاومة المحاولات قد تكون جيدة لمساعدتهم على تعلم هذه المهارات. في هذه الحالات قد يكون العلاج الوظيفي قادر على مساعدة الوالدين للعمل على هذه التحديات والصعوبات ، بينما يساعد أيضاً على نمو وتطوير مهارات الطفل الحركية ليكون قادراً على أداء المهمات الذاتية بنجاح .