ما هو التنبؤ الجيني ؟
الطب التنبؤي هو مجال الإسعافات السريعة في الطب الذي يتوقع المرض ويضع تدابير وقائية من أجل منع هذا المرض إما كليا أو انخفاض ملحوظ في تأثره على المريض (مثل المنع أو الحد من وفيات المرض). في حين ان منهجيات التنبؤ المختلفة موجودة، مثل علم الجينوم، البروتيوميات، والطريقة الأساسية لتنبؤ المرض في المستقبل مبنيه علي علم الوراثة. وعلى الرغم من أن البروتيوميات تسمح للكشف المبكر عن المرض، فإن كثير من الوقت موجود عن الكشف عن العلامات البيولوجية لان قد بدأت بالفعل عمليه المرض. ومع ذلك، الاختبارات الجينية شاملة (مثل من خلال استخدام الحمض النووي أو تسلسل الجينوم الكامل) يسمح سنوات لتقدير مخاطر المرض لعقود قبل أي مرض موجود حتى، أو حتى ما إذا كان الجنين الصحي أكثر عرضة لتطوير المرض في مرحلة المراهقة أو البلوغ. يمكن توفير نمط الحياة أو الدواء للأفراد الذين هم أكثر عرضة للمرض في المستقبل بهدف منع المرض وتوقعه. الاختبارات الجينية التي يدعمها المتخصصين في الرعاية الصحية تعوق الاختبار الجيني التنبؤي للقاصرين حيث أنهم المختصين في فهم علاقة الفحص الجيني وذلك للسماح لهم بالمشاركة في اتخاذ القرار حول ما إذا كان أو لم يكن من المناسب بالنسبة لهم. ويعتبر الفحص الجيني مناسب في مجال الطب التنبؤي لحديثي الولادة والأطفال إذا كان هناك سبب مقنع للقيام بذلك، مثل توافر الوقاية أو العلاج في مرحلة الطفولة التي من شأنها أن تمنع المرض في المستقبل.
نظراً لأن بنية البروتين ثلاثي الأبعاد تتم المحافظة عليها بشكل جيد أكثر من تسلسل البروتين، فإن التشابه الهيكلي هو مؤشر جيد لوظيفة مماثلة في اثنين او اكثر من البروتينات. تم تطوير العديد من البرامج لفحص بنية بروتينية مجهولة ضد بنك معلومات البروتين وتقديم تقرير عن هياكل مماثلة (على سبيل المثال FATCAT، Flexible structure AlignmenT by Chaining AFPs (Aligned Fragment Pairs) with Twists، التمدد الاندماجي CE، و Deepalign لمحاذاة هيكل البروتين وراء القرب المكاني. للتعامل مع الوضع الذي لا يحتوي على العديد من متواليات البروتين لها هياكل لحلها، يتم تطوير بعض خوادم التنبؤ الوظيفية مثل RaptorX التي يمكنها أولاً التنبؤ بالنموذج ثلاثي الابعاد للتسلسل ثم استخدام اسلوب يستند الى بنية للتنبؤ بالوظائف استناداً الى نموذج 3D المنشأ به. في العديد من الحالات ؛بدلاً من هيكل البروتين بالكامل، يمكن استهداف البنية ثلاثية الابعاد لمفهوم معين يمثل موقعاً نشطاً او موقع ربط،طريقة SALSA طورت من قبل ماري جو اونديرشين وطلابها.الخصائص الكيميائية المحسوسة للاحماض الامينية الفردية لتحديد المواقع النشطة كيميائياً حيوياً. وقد تم تطوير قواعد البيانات مثل أطلس الموقع التحفيزي والتي يمكن البحث فيها باستخدام تسلسلات برةتينية جديدة للتنبؤ بمواقع وظيفية محددة.
لا تعتمد العديد من الطرق الاحدث لتنبؤ وظيفة البرتين على مقارنة التسلسل او التركيب كما هو مذكور اعلاه، ولكن على نوع الارتباط بين الجينات/البروتينات الجديدة وتلك التي تحتوي بالفعل على شروح. تعرف هذه بالتنميط الجيني الذي يعرف ايضا بالتنميط التكويني على الملاحظة التي تشير الى ان اثنين او اكثر من البروتينات التي لها نفس نمط الوجود او الغياب في العديد من الجينومات المختلفة يكون لها على الارجح ارتباط وظيفي. في حين انه يمكن استخدام اساليب قائمة على التماثل لتحديد الوظائف الجزيئية للبروتين، يمكن استخدام المناهج المستنة الى السياق للتنبؤ بالوظيفة الخلوية، او العملية البيولوجية التي يعمل فيها البروتين. على سبيل المثال، من المرجح أن تشارك البروتينات التي تشارك في نفس مسار نقل الاشارة في سياق جينومي عبر جميع الانواع.