متى تم اكتشاف متلازمة داون ؟
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 [2] وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
وجدت دراسة أجريت في عام 2012 أن اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا في بلازما الأم كان قادرا أيضا على اكتشاف تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) في 100٪ من الحالات (59/59) بمعدل إيجابية كاذبة قدره 0.28٪، و ثلثت الصبغي 13 ( متلازمة باتو) في 91.7 ٪ من الحالات (11/12) بمعدل إيجابية كاذبة قدره 0.97 ٪. قام الاختبار بترجمة 99.1٪ من العينات (1،971 / 1،988). من بين 17 عينة بدون ترجمة، ثلاثة منها كانت تحمل تثلث صبغي 18. ذكرت الدراسة أنه إذا تم رفع مستويات الفارق المعياري عن متوسط القيمة "z-score" للتثلث الصبغي 18 و 13 بشكل طفيف، فإن المعدلات الإيجابية الكاذبة العامة للاختلالات الصيغة الوراثية الثلاث يمكن أن تنخفض إلى نسبة 0.1٪ (2/ 1،688) عند معدل كشف إجمالي يبلغ 98.9٪ (280/283) من حالات اختلال الصيغة الوراثية الشائعة (يشمل ذلك كل الاختلالات الصبغية الثلاثة - داون وإدوارد وباتو)[24]