هل يسبب نقص فيتامين K خلل في تخثر الدم؟
يتعين وجود عنصر الكالسيوم ومركب الفوسفوليبيد (أحد مكونات غشاء الصفيحة الدموية) لكي يؤدي كل من المركب الإنزيمي وإنزيم البروثرومبينيز عملهما. ذلك، حيث يساهم الكالسيوم في الربط بين المركبات من خلال رواسب جاما كربوكسي الموجودة على العاملين Xa وIXa النشطين من ناحية وأسطح جزيئات الفوسفوليبيد المحمولة على الصفائح الدموية من ناحية أخرى، بالإضافة إلى الجزيئات الدقيقة أو الحويصلات المجهرية الداعمة للتجلط المتوفرة من خلالها. كذلك يعد وجود الكالسيوم ضروريًا لقيامه بدور مهم في تفعيل عوامل أخرى في شلال التخثر. يعتبر فيتامين K عاملاً أساسيًا بالنسبة لإنزيم جاما جلوتاميل كربوكسيليز الذي يفرزه الكبد والذي يضيف مجموعة كربوكسيل إلى رواسب حمض الجلوتاميك الموجودة على العوامل II وVII وIX وX، هذا بالإضافة إلى عدد من البروتينات مثل بروتين S وبروتين C وبروتين Z. وأثناء إضافة مجموعة جاما كربوكسيل لرواسب الجلوتامات الموجودة على عوامل التجلط غير النشطة، فإن فيتامين K نفسه يتأكسد. وهناك إنزيم آخر يسمى إنزيم الإيبوكسيد المختزل لفيتامين K (واختصاره VKORC) يقوم بإعادة فيتامين K إلى حالته النشطة. يعتبر إنزيم الإيبوكسيد المختزل لفيتامين K مهمًا في صناعة الأدوية باعتباره أحد المكونات الأساسية لمختلف أنواع دواء الوارفارين المضاد لتجلط الدم وما شابهه من مشتقات الكومارين، مثل الأسنوكومرول والفنبروكومون والدايكيومارول. وتسبب هذه الأدوية نقص كمية فيتامين K المختزل من خلال منع إفراز إنزيم الإيبوكسيد المختزل لفيتامين K، وبذلك يتم تثبيط نشاط عوامل التجلط. كذلك تؤدي الصور الأخرى لنقص فيتامين K (مثل سوء امتصاص فيتامين K) أو الحالات المرضية له (مثل سرطان خلايا الكبد) إلى إضعاف نشاط هذا الإنزيم وتكوين مجموعة بروتينات PIVKAs (مجموعة بروتينات تتكون في غياب فيتامين K)؛ وهذا يؤدي إلى عدم إتمام عملية إضافة الكربوكسيل إلى جلوتامات جاما أو إتمامها جزئيًا، وبالتالي يؤثر هذا على قدرة عوامل التجلط على الارتباط بجزيئات الفوسفوليبيد المحمولة.
فحص تعداد كريات الدم الكلية وفحص فِلْم الدم. فلم الدم الذي يظهر شكل الخلايا بإمكانه تزويدنا بدلائل فَقْرُ الدَّمِ الانْحِلالِيّ، تجمع الصفائح الدموية يؤدي إلى انخفاض الصفائح الكاذب او ابيضاض الدم . فحوصات دم لاستثناء المسببات الأخرى لانخفاض تعداد خلايا الدم، مثل: الذئبة، إلتهاب الكبد، نقص B12 او الفولات (مِلْحُ حَمْضِ الفوليك)، ونقص في فيتامينات أخرى، الفشل الكلوي، فشل عضلة القلب، فَقْرُ الدَّمِ الانْحِلالِيّ، متلازمة نقص المناعة المكتسبة، اعْتِلاَلٌ غامَّائِيّ (خَلَلٌ في تَخَلُّقِ الغلوبولينات المَناعِيَّة) أحادي النسيلة، يجب أيضًا أن يخضع المصابون بفقر الدم لفحوصات السرطان الدورية. فحص نخاع العظم. هذا ضروري للتأكد من صحة التشخيص كون نخاع العظم المصاب بخلل التنسّج يعتبر العلامة المميزة لخلل التنسّج النقوي. الوِراثِيَّاتُ الخَلَوِيَّة أو الدراسات الكروموسومية. يتم إجراء هذا الفحص في رُشافة نخاع العظم. فحص الوِراثِيَّاتُ الخَلَوِيَّة الاعتيادي يتطلب جمع نماذج حيّة كون الخلايا الحية تدخل طور التقابل في الانقسام الخلوي الخيطي بهدف إظهار الكروموسومات. فحص التهجين الموضعي المشع FISH يطلب مرافقًا لفحص الوراثيات الخلوية الاعتيادي، تحدد هذه الفحوصات بسهولة عدد من الاختلالات الكروموسومية المرتبطة بمتلازمة خلل التنسج النقوي وتتضمن del 5q، -7، +8،(تعني حذف قطع جينية من الذراع الطويلة للكروموسوم 5) del 20q(تعني حذف قطع جينية من الذراع الطويلة للكروموسوم رقم 20). التَنْميطٌ النَوَوِيّ الافتراضي، يمكن إجراؤه لمرضى متلازمة خلل التنسج النقوي الذين يستخدمون أدوات حسابية لبناء تنميط نووي من الحمض النووي المعطل. هذه الطريقة لا تتطلب زراعة خلايا وتتميز بوضوح أعلى من فحص الوراثيات الخلوية الاعتيادي، ولكن لا يمكنها تحديد الإزفاء(انتقال القطع الجينية ) المتوازن.[13] عدّ الكريات المُنساب يساعد في تحديد وجود خلل تكاثُرِيٌّ لِمْفِيّ في نخاع العظم. فحص نقص عنصر النحاس يمكن أن يظهر متلازمة خلل التنسج النقوي في فحوصات نخاع العظم.[14]