هل تقع الكروموسومات في نواة الخلية ؟
تحتوي نواة الخلية على معظم المادة الوراثية في الخلية على شكل عدّة جزيئات DNA خطية منتظمة في بُنى تُدعى الكروموسومات أوالصبغيّات. تحتوي كل خلية بشرية على حوالي مترين من الحمض النووي DNA. خلال معظم الدورةالخلوية تنتظم هذه الجزيئات ضمن معقد بروتيني من الحمض النووي DNA يُدعى بالكروماتين، وأثناء انقسام الخلية يُمكن رؤيةالكروماتين بشكل واضح المعالم على هيئة كروموسومات. نسبة صغيرة من الجينات الخلوية تقع في الميتاكوندريا.
كثير من الباحثين استخدام مصطلح "اعتلال أنبوبي" (إم تي إم) فقط في الحالات عندما يكون الاختبار الجيني للطفرات إيجابي (الجينات الغير عادية أو المرضية) في الجينات MTM1 على الكروموسوم (اكس). الحالات التي يظهر العضال المركزي النواة (النواة متمركزة في الخلية)في خزعة النسيج العضلي ونتيجة الفحص الجيني للجين إم تي إم واحد MTM1 تشير إلى مرض العضال المركزي النواة لحين ظهور موقع جيني آخر للإعطاء دلالات أكثر وضوحا وأكثر تفنيداً.