ما هو المرض الذي ينتج عن نقص الصبغي إكس ؟
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.
يحدث اعتلال كبيبات الكلى الوراثي لكلاب سامويد بسبب طفرة هرائية في الرامزة 1027 من جين COL4A5 في الصبغي إكس (غليسين لإيقاف الرامزة)، وهو ما يشبه متلازمة ألبورت عند البشر. ويتم توريث هذا المرض ببساطة، ويكون سائدًا ومرتبطًا بالصبغي إكس، مع وجود أعراض أكثر حدة بشكل عام عند الذكور مقارنة بالإناث. وسريريًا، من عمر ثلاثة إلى أربعة أشهر، تُلاحظ البيلة البروتينية في كلا الجنسين. ولدى الكلاب الأكبر سنًا، يحدث فشل كلوي جنبًا إلى جنب مع فقد السمع الواضح قليلاً أو كثيرًا بشكل سريع، ويُتوقع الموت في عمر يتراوح ما بين 8 إلى 15 شهرًا. عند الإناث متغايرة الزيجوت، حيث واحد فقط من صبغيات إكس (X chromosomes) يحمل الطفرة، يظهر المرض بشكل بطيء.