متى تم اكتشاف متلازمة داون ؟
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 [2] وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
تم وضع تسلسل مباشر للحمض النووي لخلية الجنين باستخدام تقنية تسلسل شوزن (Shotgun sequencing). تم الحصول على هذا الحمض النووي من بلازما الدم لثمانية عشرة امرأة حامل. تلا ذلك رسم خريطة للكروموسوم باستخدام القياس الكمي للجزيئات. تم ذلك باستخدام أساليب متقدمة في تسلسل الحمض النووي مما أدى إلى تسلسل موازي من الحمض النووي الجنيني. تم حساب كمية علامات التسلسل المعينة لكل كروموسوم. إذا كان هناك زيادة أو نقص في أي من الكروموسومات، فهذا يعني وجود اختلال في الصيغة الصبغية للجنين. باستخدام هذا الأسلوب من تسلسل شوزن، أمكن الكشف بنجاح عن كل من تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) وتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) وتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو). بدأ الآن استخدام هذه الطريقة من التشخيص غير التوغلي بكثافة و زاد البحث حولها.[30]