هل متلازمة داون سببها خلال في عدد الكروموسات ؟
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.[1]
تُشار عادةً إلى الأسباب الثانوية للعرات اللاإرادية (التي لا تتعلق بمتلازمة توريت المتوارثة) بتوريتيزم.[17] ويجب استبعاد وجود خلل التوتر، ومرض الرقاص، والحالات الوراثية الأخرى، والأسباب الثانوية للتشنجات اللاإرادية في التشخيص التفريقي لمتلازمة توريت.[13] وتتضمن الحالات الأخرى التي قد تُظهِر العرات اللاإرادية أو الحركات النمطية: اضطرابات النمو، واضطرابات طيف التوحد،[52] واضطراب الحركة النمطية،[53][54] ورقاص سيدنهام، وخلل التوتر العضلي مجهول السبب، والحالات الوراثية، مثل مرض هنتنغتون، ومتلازمة هالرفوردين-سباتز، والحثل العضلي الدوشيني، ومرض ويلسون، والتصلب الحدبي، وتشمل الاحتمالات الأخرى الاضطرابات الصبغية مثل متلازمة داون، ومتلازمة كلاينفيلتر، ومتلازمة XYY ومتلازمة X الهشة. وتشمل الأسباب الشائعة المكتسَبة للتشنجات اللاإرادية: الدواء، وإصابة الرأس الرضية، والتهاب الدماغ، والسكتة الدماغية، والتسمم بأول أكسيد الكربون.[13][17] وقد يتم الخلط بين أعراض متلازمة ليش نيهان ومتلازمة توريت،[39] ومعظم هذه الحالات أكثر ندرة من اضطرابات العرة، وقد يكون التاريخ المرضي والفحص الدقيقان كافيين لاستبعادها دون اختبارات طبية أو فحص.[21]