هل متلازمة داون سببها خلال في عدد الكروموسات ؟
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.[1]
غالبًا ما يكون سبب شذوذ القلب الخلقي غير معروف، فقد تكون بعض الحالات ناتجة عن العدوى أثناء الحمل مثل الحصبة الألمانية، أو استخدام بعض الأدوية مثل الكحول أو التبغ، أو هناك قرابة بين الوالدين، أو سوء الحالة الغذائية، أو السمنة في الأم، كما أن معاناة أحد الوالدين من عيب خلقي في القلب يعد أيضًا أحد عوامل الخطر. ويرتبط عدد من الحالات الوراثية بعيوب في القلب بما في ذلك متلازمة داون، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة مارفان. وتنقسم عيوب القلب الخلقية إلى مجموعتين رئيسيتين: عيوب القلب الزراقية وعيوب القلب اللازراقية، اعتمادًا على ما إذا كان الطفل لديه القدرة على التحول إلى اللون المزرق. وقد تتضمن المشاكل الجدران الداخلية للقلب، أو صمامات القلب، أو الأوعية الدموية الكبيرة التي تؤدي من وإلى القلب.