ما هو مرض البلاغرا؟
الحُصَافُ[1] البلاغرا هو مرض ناجم عن نقص فيتامين النياسين (فيتامين B3) [2] و تتمثل أعراضه في التهاب الجلد والإسهال والخرف والتقرحات في الفم.[3] عادةً ما تتأثر مناطق الجلد المعرضة لأشعة الشمس أو الاحتكاك أولاً. مع مرور الوقت قد تصبح البشرة المصابة أكثر قتامة، قاسية، تبدأ في التقشير، وتنزف دماً.[4][3]
يعد مرض هارتنب من الأمراض الوراثية المتنحية فهو لا يحدث إلا عند اجتماع الجينات أثناء التلقيح من كلا الأبوين ومن أحد أسبابه زواج الأقارب. تم اكتشاف اختلالات في نقل بعض الأحماض الأمينية سجل في عام 1960 بسبب ارتفاع الأيض البكتيري لحمض التريبتوفان (الاندول )عند المرضى والتريبتوفان في البول كجزء من فقد الأحماض الأمينية في البول بشكل عام في هذا المرض. وقد كانت خسارة كميات كبيرة من التربتوفان -بسبب سوء الامتصاص- سبب الأعراض المشابهه لمرض البلاغرا. يبدو من الدراسات على تناول التربتوفان أنه كان هناك مشكلة عامة في نقل الأحماض الأمينية.
في عام 2004 ، وضع جين مسبب للمرض وهو جين SLC6A195 على النطاق 5P15.33. 
وهذا الجين هو أحد الجينات المسؤولة عن نقل الأحماض الأمينية المتعادلة ويعتمد في عمله على الصوديوم بالتحديد ويوجد هذا الناقل في الكليتين والغشاء المبطن للأمعاء الدقيقة.