ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.
يمكن أن تحدث الاضطرابات الصبغية أثناء التخصيب مؤثرة على عملية تطور الجهاز التناسلي الذكري. يتكون النمط الجيني للذكر من كروموسوم واي مقترن بكروموسوم إكس. يتحدد الجنس الأنثوي بغياب كروموسوم واي. بعض الذكور يعانون من متلازمة ذكر XX ومتلازمة نقص الأندروجين. يحدث هذا حين يحتوي كروموسوم إكس على قطعة من كروموسوم واي، والتي تم دمجها في الكروموسوم إكس في الحيوان المنوي للأب. نادرًا ما تولد إناث بالنمط الجيني XY. ووجد أنهن يفتقدن نفس القطعة المذكورة في متلازمة ذكر XX. الجين المسئول عن التمايز الجنسي في البشر، المسمى العامل المحدد للخصية،[7] يوجد على الذراع القصير لكروموسوم واي.[8][9] يحدد وجود أو غياب كروموسوم واي ما إذا كان الجنين سيمتلك خصيتين أم مبيضين. قد يحدث اختلال في عدد الكروموسومات الجنسية (اختلال الصيغة الصبغية). ويشمل هذامتلازمة تيرنر (أين يوجد كروموسوم إكس واحد فقط)،[10] ومتلازمة كلاينفيلتر (أين يوجد 2 كروموسوم إكس و1 كروموسوم واي)، ومتلازمة XYY، ومتلازمة XXYY. بعض الاختلالات الأقل شيوعًا تشمل: متلازمة ثلاثية إكس، ومتلازمة XXXX، ومتلازمة XXXXX. [1][2]