من إكتشف علم الوراثة الجينية ؟
ولكن علم الوراثة الحديث الذي حاول فهم آلية توريث الصفات ابتدأ بالعالم غريفور مندل Gregor Mendel في منتصف القرن التاسع عشر، حيث قام مندل بمراقبة الصفات الموروثة للكائنات الحية وكيفية انتقالها من الآباء إلى الأبناء، ولكنه لم يكتشف آلية هذا الانتقال التي تتم عن طريق وحدات مميزة في توريث الصفات وهي المورثات (الجينات) Genes، وهي تمثل مناطق معينة من شريط الـDNA، هذا الشريط هو عبارة عن تتالي وحدات جزيئية تدعي النيكليوتيدات Nucleotides، ترتيب وتسلسل هذه النيكليوتيدات يمثل المعلومات الوراثية لصفات الكائن الحي.
في عام 1985، رسم باحثون من لندن ومن تورونتو وسولت ليك خريطة جين "CFTR" على الكروموسوم 7q. وبعد أربع سنوات، وفي عام 1989، اكتشف علماء الجينات فرانسيس كولينز ولاب شي تسوي وجون ريوردان أول طفرة للتليف الكيسي "AF508"، التي تقع على نفس الكروموسوم. وقد حددت الأبحاث التي جاءت بعد هذا الاكتشاف أكثر من ألف طفرة مُختلفة تؤدي إلى هذا المرض. وكان العالم لاب شي تسوي يقود فريق من العلماء في ، إحدى المُستشفيات التعليمية باتفاق مع جامعة تورنتو، والذي اكتشف الجين المسئول عن التليف الكيسي. وهو يُعتبر أول اضطراب جيني تم توضيحه بدقة من خلال عملية الوراثة العكسية. ويرجع ذلك إلى أن طفرات جين "CFTR" عادًة ما تكون صغيرة، ولم تكن التقنيات القديمة لعلم الوراثة قادرة على تحديد دقيق للجين الطافر. وباستخدام العوامل البروتينية، تمكنت دراسات الربط الجيني من رسم خريطة للطفرة على الكروموسوم 7. وقد ساعدت تقنيات الكروموسومات المشي والقفز على تحديد وتسلسل الجين. وكان هذا الجين من أوائل الجينات التي تم تحديد موقعهم وتسلسلهم بواسطة الخريطة الجينية، وكان فرانسيس كولينز من المشاركين في مشروع الجينوم البشري.