لماذا يحدث الحيض عند الاناث؟
يحدث الحيض مع تخلص الرحم بشكل دوري من جداره الذي يتجدد أيضا بشكل دوري في دورة هرمونية تتراوح مدتها ما بين 21 يوما و35 يوما بمتوسط 28 يوما. 13% فقط من النساء يحضن كل 28 يوما.
لذلك الآباء أو الأمهات المصابين بالمرض ينقلون النمط الظاهري لكل من الذكور والإناث. يحدث المرض نتيجة طفرة عشوائية بالجين في الأشخاص الذين لا تاريخ مرضي لهم بالعائلة. على الرغم من ذلك غير معروف لماذا يظهر المرض على الذكور أكثر من الإناث. تظهر الأعراض السريرية على المصابين بنسبة 80 إلى 100%. والأطفال يختلفون بحدة المرض بين الفكين العلوي و السفلي.
يعتقد أن سبب المرض طفرة بالجين (SH3BP2) . ووجد أيضا أن المرض مصاحب لاضطرابات وراثية أخرى مثل متلازمة نوونان،متلازمة رامون ومتلازمة الصبغي س الهش.