متى تم اكتشاف متلازمة داون ؟
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 [2] وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
في عام 2014 تم اكتشاف اضطراب وراثي بشري (متلازمة زيا-جيبس) الناجمة عن طفرات ذاتية في الجين AHDC1 خلال تسلسل جيني كامل. تم تحديد أربعة مرضى في الورقة التي سجلت الاكتشاف الأول وتم تحديد السمات السريرية، بما في ذلك تأخر في النمو، وانعدام التوتر وتوقف التنفس أثناء النوم الانسدادي والإعاقة الفكرية و النوبات. تم الإبلاغ عن الاكتشاف الجديد وعن الورقة في وسائل الإعلام بما في ذلك مجلة ساينس ديلي وفي بيلر كوليج للأخبار الطبية. حددت أبحاث لاحقة السمات السريرية الإضافية لسبعة مرضى ومن المعروف وجود عشرين حالة مؤكدة.