ما هو المرض الذي ينتج عن نقص الصبغي إكس ؟
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.
تطور النظام البصري يعتمد اعتماداً كبيرا على وجود الميلانين، ويمكن أن يؤدي انخفاض أو عدم وجود هذه الصبغة في الذين يعانون من المهق إلى:بعض المشاكل البصرية المرتبطة بالمهق تنشأ من اختلال النمو الضعيف للظهارة الصبغية في شبكية العين نظراً لنقص مستوى الميلانين، وضعف النمو بالظهارة الصبغية يؤدي إلى نقص تنسج نقري (نقرة مركزية )(فشل في وضع نقر طبيعي)، والذي ينتج عنه التثبيت غريب الأطوار وانخفاض حدة البصر، وكثيراً ما ينتج عن ذلك مستوى طفيف من الحول.