هل متلازمة داون سببها خلال في عدد الكروموسات ؟
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.[1]
ترتبط طفرات في جينات BRCA1 وBRCA2 بشكل كبير مع سرطان الثدي أو سرطان المبيض. مرض متلازمة لي فراؤميني مرتبط بـساركومة العظم وسرطان الثدي وعدة سرطانات أخرى بسبب طفرة في جين P53. داء السلائل الغدي العائلي هو مرض وراثي نتيجة طفرة في جين APC وقد يؤدي إلى سرطان القولون. داء ورم الأرومي الشبكي وهو غالباً ما يحدث في الأطفال الصغار بسبب طفرة في جين ورم الأرومي الشبكي. متلازمة داون، وهي حمل كروموسوم 21 زائد، تتطور إلى سرطان الليوكيميا أو سرطان الخصية. ويبقى إلى الآن غير معروف سبب تطوره إلى سرطان.