متى تم اكتشاف متلازمة داون ؟
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 [2] وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
في 1994 تم ربط متلازمة ويسكوت ألدريخ بطفرات في جين موجود على الذراع القصير من كروموسوم اكس ولاحقا تم إطلاق اسم بروتين متلازمة ويسكوت ألدريخ. في وقت لاحق تم اكتشاف أن نقص الصفائح الدموية المرتبط بكروموسوم إكس حدث بسبب طفرات في ذلك البروتين لكنها مختلفة عن تلك التي تسبب متلازمة ويسكوت ألدريخ الكاملة. علاوة على ذلك تم ربط نقص العدلات المرتبطة بكروموسوم إكس بطفرات محددة في جين بروتين متلازمة ويسكوت ألدريخ.