متى تم اكتشاف متلازمة داون ؟
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 [2] وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
تشمل التقنيات غير المتوغلة فحص رحم المرأة من خلال التصوير بالموجات فوق الصوتية و فحص دم الأم (المقصود: ألفا فيتو بروتين). اختبارات الدم لتحديد التثلث الصبغي (متلازمة داون في الولايات المتحدة، ومتلازمة داون وإدوارد في الصين) المبنية على كشف الحمض النووي المشيمي الخالي من الخلايا الموجود في دم الأم، والمعروف أيضًا باسم اختبار ما قبل الولادة غير التوغلي، والتي أصبحت متاحة.[2] إذا تم اكتشاف وجود خطورة مرتفعة للخلل الكروموسومي أو شذوذ جيني بواسطة اختبار فحص غير توغلي، يمكن استخدام تقنية أكثر توغلية لجمع مزيد من المعلومات.[3] في حالة عيوب الأنبوب العصبي، يمكن أن توفر الموجات فوق الصوتية المفصلة تشخيصًا نهائيا بطريق غير توغلية.