ما هو المرض الذي ينتج عن نقص الصبغي إكس ؟
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.
يحصل فرط الغليسرول في الدم أو نقص الغليسرول كيناز في الجسم كنتيجة لاضطراب جيني نادر مرتبط بابكروموسوم إكس ناتج عن طفرة أو حذف في الجين المسؤول عن تركيب أنزيم الغليسرول كيناز الموجودة على مستوى الكوروموسوم إكس في الموضع إكس بي 21.3 بين الأزواج القاعدية 30731461 و30653358. يلعب أنزيم الغليسرول كيناز دورا أساسيا في عملية فسفرة الغليسرول بواسطة الأدينوسين ثلاثي الفوسفات، الشئ الذي ينتج عنه كل من الغليسرول 3 فوسفات و أدينوسين ثنائي الفوسفات.