ما هو المرض الذي ينتج عن نقص الصبغي إكس ؟
متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية.
داء كانافان هو مرض صبغي جسدي متنحي من الأمراض التنكسية التي تسبب ضموراَ يُتلف الخلايا العصبية في الدماغ. يعتبر أيضا واحد من الأمراض الدماغية التنكسية الشائعة التي تصيب الرضع.ينتج هذا المرض نتيجة النقص في انزيم امينو اسيلاز2 وهو واحد من مجموعة من الأمراض الوراثية التي يشار إليها بمرض حتل المادة البيضاء.يمتاز هذا المرض بإنتكاس الميالين في الطبقة الشحمية الفسفورية التي تعزل محوار العصبون،ويرتبط هذا المرض بجين موجود في صبغ 17 في جسم الإنسان.