متى تم اكتشاف متلازمة داون ؟
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم "المنغولية" أو "البلاهة المنغولية" ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 [2] وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، ولهذا سماه "منغولية" اعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة حينها، وبقيت المعتقدات حول ربط متلازمة داون بالعرق حتى أواخر سبعينات القرن العشرين.
 بعض حالات متلازمة داون المسجلة ممن يحملون تثلث صبغي لكروموسوم 21 في الأطفال.
في هذه الحالات (جميعها من الأمهات)، البويضات كانوا متثلثين صبغيا في كروموسوم 21، مؤدين إلى عدم انفصال ثانوي خلال عملية تكون الأمشاج و مشيج مع كروموسوم 21 زائد. مثل هؤولاء المرضى لايمكن تفريقهم عن متلازمة داون بسبب تثلث صبغي ناتج عن انقسام متساو عدم انفصالي.