ज्यादातर दुर्लभ बीमारियों केलिए अनुसंधान एवं विकास में मूलभूत चुनौतियां भी हैं , क्योंकि भारतीय संदर्भ में बीमारी से संबंधित विकारों से जुड़ी शारीरिक प्रक्रियाओं और प्राकृतिक इतिहास के बारे में कम ही जानकारी उपलब्ध है।