Mujer de 59 años, hipertensa, dislipémica y exfumadora, con antecedentes personales de pancitopenia secundaria a infección dental ocho meses antes, que se resolvió. Ingresa en Medicina Interna por fiebre y pancitopenia, siendo la fiebre explicada por infección del tracto urinario por Proteus mirabilis, pautándose al alta ciprofloxacino y realizándose ambulatoriamente biopsia de médula ósea para estudio de pancitopenia.
Al sexto día tras el alta la paciente acude a Urgencias por exantema cutáneo y reaparición de la fiebre (hasta 39,3oC). Se realiza el diagnóstico diferencial de fiebre y rash, y tras una semana con antibióticos de amplio espectro y ausencia de aislamientos microbiológicos, se descartan causas infecciosas y se diagnostica de toxicodermia farmacológica, iniciándose tratamiento corticoideo a altas dosis con buena respuesta. En la biopsia de médula ósea encontramos granulomas epitelioides no necrotizantes, rasgos displásicos y mutación del gen SRSF2 (asociado a síndromes mielodisplásicos y con menos frecuencia a mieloproliferativos crónicos).
Durante el ingreso se realiza tomografía computarizada (TC) objetivándose adenopatías hiliomediastínicas, sin otras alteraciones, obligando a descartar sarcoidosis, pero también síndrome linfoproliferativo e infección por tuberculosis. Destaca la elevación de la enzima de conversión de la angiotensina. La paciente se niega a realización de broncoscopia para completar estudio y es dada de alta. De forma ambulatoria, se aísla en hemocultivos Mycobacterium avium complex, por lo que inicia tratamiento con claritromicina y etambutol. Siete días después acude por tos, expectoración y fiebre, realizándose radiografía de tórax en la que presenta opacidad en vidrio deslustrado con afectación difusa y bilateral. Ingresa y se realiza lavado broncoalveolar encontrándose PCR positiva para Pneumocystis jiroveci, pautándose trimetoprim-sulfametoxazol. Durante este ingreso presenta también infección por virus de la gripe A tratada con oseltamivir. Tras presentar un nuevo episodio de toxicodermia, que en esta ocasión se relaciona con el tratamiento con trimetoprim-sulfametoxazol se sustituye el tratamiento por atovacuona.
Ante dos infecciones oportunistas se realiza diagnóstico diferencial de las posibles causas y al revisar analíticas previas se objetiva monocitopenia absoluta desde un año antes, por lo que se estudia el gen GATA-2, que resulta mutado, siendo diagnosticada de síndrome de monocitopenia e infecciones micobacterianas (síndrome MonoMAC).
Mujer de 59 años , hipertensa , dislipémica y exfumadora , con antecedentes personales de pancitopenia secundaria a infección dental ocho meses antes , que se resolvió . Ingresa en Medicina Interna por fiebre y pancitopenia , siendo la fiebre explicada por infección del tracto urinario por Proteus mirabilis , pautándose al alta ciprofloxacino y realizándose ambulatoriamente biopsia de médula ósea para estudio de pancitopenia . Al sexto día tras el alta la paciente acude a Urgencias por exantema cutáneo y reaparición de la fiebre ( hasta 39,3oC ) . Se realiza el diagnóstico diferencial de fiebre y rash , y tras una semana con antibióticos de amplio espectro y ausencia de aislamientos microbiológicos , se descartan causas infecciosas y se diagnostica de toxicodermia farmacológica , iniciándose tratamiento corticoideo a altas dosis con buena respuesta . En la biopsia de médula ósea encontramos granulomas epitelioides no necrotizantes , rasgos displásicos y mutación del gen SRSF2 ( asociado a síndromes mielodisplásicos y con menos frecuencia a mieloproliferativos crónicos ) . Durante el ingreso se realiza tomografía computarizada ( TC ) objetivándose adenopatías hiliomediastínicas , sin otras alteraciones , obligando a descartar sarcoidosis , pero también síndrome linfoproliferativo e infección por tuberculosis . Destaca la elevación de la enzima de conversión de la angiotensina . La paciente se niega a realización de broncoscopia para completar estudio y es dada de alta . De forma ambulatoria , se aísla en hemocultivos Mycobacterium avium complex , por lo que inicia tratamiento con claritromicina y etambutol . Siete días después acude por tos , expectoración y fiebre , realizándose radiografía de tórax en la que presenta opacidad en vidrio deslustrado con afectación difusa y bilateral . Ingresa y se realiza lavado broncoalveolar encontrándose PCR positiva para Pneumocystis jiroveci , pautándose trimetoprim-sulfametoxazol . Durante este ingreso presenta también infección por virus de la gripe A tratada con oseltamivir . Tras presentar un nuevo episodio de toxicodermia , que en esta ocasión se relaciona con el tratamiento con trimetoprim-sulfametoxazol se sustituye el tratamiento por atovacuona . Ante dos infecciones oportunistas se realiza diagnóstico diferencial de las posibles causas y al revisar analíticas previas se objetiva monocitopenia absoluta desde un año antes , por lo que se estudia el gen GATA-2 , que resulta mutado , siendo diagnosticada de síndrome de monocitopenia e infecciones micobacterianas ( síndrome MonoMAC ) .