Niña de 12 meses de edad, padres consanguíneos, presenta exantema de 1 mes de evolución (macular, multiforme), añadiendo progresivamente fiebre, astenia, hepatoesplenomegalia y derrame pericárdico, junto a elevación de reactantes de fase aguda e hipertransaminasemia. Vacunada de BCG 3 meses antes, coincidiendo con el inicio febril, presenta signos inflamatorios en el punto de inoculación. Se descarta VIH y el estudio de IDP con susceptibilidad a gérmenes intracelulares (inmunodeficiencia combinada, granulomatosa crónica y defectos de IFN-gamma), es normal. El estudio de extensión de infección por BCG es negativo, orientándose como BCGitis. El resto de estudio de despistaje infeccioso resulta negativo y se descarta la existencia de proceso linfoproliferativo. Dada la persistencia clínico-analítica de afectación inflamatoria sistémica se orienta como artritis idiopática juvenil sistémica. Se inicia tratamiento con corticoides (bolos metilprednisolona y prednisolona oral diaria), con mejoría parcial, por lo que se añade azatioprina y posteriormente anakinra. Desarrolla candidiasis mucocutánea recurrente durante los meses siguientes. Ante la clínica sistémica refractaria y las infecciones, se realiza exoma clínico con estudio de genes asociados a IDP. Se identifica una mutación en homocigosis en el gen AIRE, causante de síndrome poliglandular autoinmune tipo I (APECED).

Resultados:
La forma de debut más habitual del síndrome APECED es en forma de candidiasis mucocutánea e hipoparatiroidismo en la época escolar. Sin embargo, como en esta paciente, se han descrito casos con clínica inflamatoria y/o autoinmune de inicio precoz como manifestación inicial.
Niña de 12 meses de edad , padres consanguíneos , presenta exantema de 1 mes de evolución ( macular , multiforme ) , añadiendo progresivamente fiebre , astenia , hepatoesplenomegalia y derrame pericárdico , junto a elevación de reactantes de fase aguda e hipertransaminasemia . Vacunada de BCG 3 meses antes , coincidiendo con el inicio febril , presenta signos inflamatorios en el punto de inoculación . Se descarta VIH y el estudio de IDP con susceptibilidad a gérmenes intracelulares ( inmunodeficiencia combinada , granulomatosa crónica y defectos de IFN-gamma ) , es normal . El estudio de extensión de infección por BCG es negativo , orientándose como BCGitis . El resto de estudio de despistaje infeccioso resulta negativo y se descarta la existencia de proceso linfoproliferativo . Dada la persistencia clínico-analítica de afectación inflamatoria sistémica se orienta como artritis idiopática juvenil sistémica . Se inicia tratamiento con corticoides ( bolos metilprednisolona y prednisolona oral diaria ) , con mejoría parcial , por lo que se añade azatioprina y posteriormente anakinra . Desarrolla candidiasis mucocutánea recurrente durante los meses siguientes . Ante la clínica sistémica refractaria y las infecciones , se realiza exoma clínico con estudio de genes asociados a IDP . Se identifica una mutación en homocigosis en el gen AIRE , causante de síndrome poliglandular autoinmune tipo I ( APECED ) . Resultados : La forma de debut más habitual del síndrome APECED es en forma de candidiasis mucocutánea e hipoparatiroidismo en la época escolar . Sin embargo , como en esta paciente , se han descrito casos con clínica inflamatoria y / o autoinmune de inicio precoz como manifestación inicial .