Niño de 7 años, en régimen de adopción. Antecedentes personales: Becegeitis. A los 3 años tratado de tuberculosis: adenopatías axilares y granulomas pulmonares con tuberculina positiva. Infecciones cutáneas y diarreas recurrentes. Desnutrición. Disnea de esfuerzo.
Actualmente pérdida ponderal de 3 kg, astenia y deposiciones diarreicas desde hace 2 meses. Tos y fiebre en últimas 2 semanas. Exploraciones complementarias: Radiografía de tórax y TC tóracoabdominal: consolidaciones parcheadas pulmonares con adenopatías en varias cadenas ganglionares, en hilio hepático periportales y área interaorto-cava. Función pulmonar: patrón restrictivo moderado. Ante sospecha inicial de reactivación tuberculosa se instaura tratamiento tuberculostático. Biopsia de adenopatía: inflamación granulomatosa con células multinucleadas tipo Langhans y necrosis parcialmente supurativa. BAAR y PCR Mycobacterium Tuberculosis, IGRA: negativos. Estudio inmunológico: normal, excepto prueba de azul de tetrazoilo: patológica. Ileo -colonoscopia con biopsia: pancolitis. En estudio genético se detecta una mutación del exón 2 del gen CYBB en brazo corto del cromosoma X (mutación nueva, no documentada previamente hasta ahora), diagnosticándose de enfermedad granulomatosa crónica (EGC).
Tratamiento actual: trimetoprim-sulfametoxazol + Itraconazol + Mesalazina + Corticoides actualmente en pauta de descenso. Evolución: favorable.
Niño de 7 años , en régimen de adopción . Antecedentes personales : Becegeitis . A los 3 años tratado de tuberculosis : adenopatías axilares y granulomas pulmonares con tuberculina positiva . Infecciones cutáneas y diarreas recurrentes . Desnutrición . Disnea de esfuerzo . Actualmente pérdida ponderal de 3 kg , astenia y deposiciones diarreicas desde hace 2 meses . Tos y fiebre en últimas 2 semanas . Exploraciones complementarias : Radiografía de tórax y TC tóracoabdominal : consolidaciones parcheadas pulmonares con adenopatías en varias cadenas ganglionares , en hilio hepático periportales y área interaorto-cava . Función pulmonar : patrón restrictivo moderado . Ante sospecha inicial de reactivación tuberculosa se instaura tratamiento tuberculostático . Biopsia de adenopatía : inflamación granulomatosa con células multinucleadas tipo Langhans y necrosis parcialmente supurativa . BAAR y PCR Mycobacterium Tuberculosis , IGRA : negativos . Estudio inmunológico : normal , excepto prueba de azul de tetrazoilo : patológica . Ileo -colonoscopia con biopsia : pancolitis . En estudio genético se detecta una mutación del exón 2 del gen CYBB en brazo corto del cromosoma X ( mutación nueva , no documentada previamente hasta ahora ) , diagnosticándose de enfermedad granulomatosa crónica ( EGC ) . Tratamiento actual : trimetoprim-sulfametoxazol + Itraconazol + Mesalazina + Corticoides actualmente en pauta de descenso . Evolución : favorable .