Varón de 23 años que es inicialmente derivado por Urología por encontrar cifras de testosterona muy bajos con gonadotrofinas bajas; había consultado hace un año por dificultad para mantener la erección. Refiere eyaculación con volumen escaso y líquido. Mantiene erecciones aunque con disminución de líbido. No anosmia.
Desarrollo pondoestatural y cognitivo normal. Inicio del desarrollo puberal sobre los 12 años con pubarquia. No hábito eunucoide, testes de 12 mL bilaterales. Poco vello facial (su padre sí tiene barba). Refiere su madre que pensaba que era por la quemadura de tercer grado que tuvo de recién nacido.
No refiere consumo de drogas o anabolizantes. No malformaciones tipo hendidura palatal. No apariencia sindrómica ni impresión clínica de enfermedad inflamatoria sistémica o enfermedad crónica.
Como antecedentes familiares relevantes su madre padece de hipotiroidismo primario, hermana monorrena, una prima con enfermedad celíaca y otra prima por parte materna con hiperamonemia neonatal diagnosticada en cribado neonatal (actualmente tiene 13 años y es una niña sana).
Se le solicita estudio hormonal completo donde se vuelve a objetivar el resultado analítico del hipogonadismo secundario pero no se observan otras alteraciones hormonales; se descarta hemocromatosis en estudio analítico. Se solicita resonancia magnética nuclear de hipófisis en la que no se objetiva alteración alguna.
Dado que se había realizado el estudio completo se plantea el diagnóstico de síndrome de Kallman normósmico, por lo que se solicita estudio genético de genes GNRHR, KISS1R o KISS1, actualmente en curso.
Inicialmente se le pauta Cipionato de Testosterona intramuscular cada 21 días y el paciente refiere significativa mejoría en vitalidad, libido y volumen de las eyaculaciones. Se planteará el uso de análogos de gonadotrofinas en el caso de que el paciente tenga deseo gestacional.
A pesar de que inicialmente el caso pudiera parecer un hipogonadismo secundario adquirido dada la edad tardía de su inicio no existe aparentemente desencadenante etiológico conocido para ello. Revisando la literatura se habla de que el síndrome de Kallman pueda manifestarse de forma tardía, a pesar de no ser frecuente.
Varón de 23 años que es inicialmente derivado por Urología por encontrar cifras de testosterona muy bajos con gonadotrofinas bajas ; había consultado hace un año por dificultad para mantener la erección . Refiere eyaculación con volumen escaso y líquido . Mantiene erecciones aunque con disminución de líbido . No anosmia . Desarrollo pondoestatural y cognitivo normal . Inicio del desarrollo puberal sobre los 12 años con pubarquia . No hábito eunucoide , testes de 12 mL bilaterales . Poco vello facial ( su padre sí tiene barba ) . Refiere su madre que pensaba que era por la quemadura de tercer grado que tuvo de recién nacido . No refiere consumo de drogas o anabolizantes . No malformaciones tipo hendidura palatal . No apariencia sindrómica ni impresión clínica de enfermedad inflamatoria sistémica o enfermedad crónica . Como antecedentes familiares relevantes su madre padece de hipotiroidismo primario , hermana monorrena , una prima con enfermedad celíaca y otra prima por parte materna con hiperamonemia neonatal diagnosticada en cribado neonatal ( actualmente tiene 13 años y es una niña sana ) . Se le solicita estudio hormonal completo donde se vuelve a objetivar el resultado analítico del hipogonadismo secundario pero no se observan otras alteraciones hormonales ; se descarta hemocromatosis en estudio analítico . Se solicita resonancia magnética nuclear de hipófisis en la que no se objetiva alteración alguna . Dado que se había realizado el estudio completo se plantea el diagnóstico de síndrome de Kallman normósmico , por lo que se solicita estudio genético de genes GNRHR , KISS1R o KISS1 , actualmente en curso . Inicialmente se le pauta Cipionato de Testosterona intramuscular cada 21 días y el paciente refiere significativa mejoría en vitalidad , libido y volumen de las eyaculaciones . Se planteará el uso de análogos de gonadotrofinas en el caso de que el paciente tenga deseo gestacional . A pesar de que inicialmente el caso pudiera parecer un hipogonadismo secundario adquirido dada la edad tardía de su inicio no existe aparentemente desencadenante etiológico conocido para ello . Revisando la literatura se habla de que el síndrome de Kallman pueda manifestarse de forma tardía , a pesar de no ser frecuente .