Lactante de 14 meses que presenta lesiones eccematosas recidivantes, candidiasis del pañal, y foliculitis frecuente, sin otros cuadros infecciosos ni alteraciones en la exploración. La tía paterna presentó en la infancia infecciones cutáneas y respiratorias de repetición, asma bronquial y dermatitis atópica; y en la edad adulta, abscesos cutáneos y neumonías, objetivándose bronquiectasias y lesiones quísticas en varios segmentos pulmonares. El padre refiere numerosas infecciones respiratorias en infancia y edad adulta con presencia de bronquiectasias. Ante posible síndrome hiperIgE con herencia autosómica dominante (HAD), se realizó radiografía de tórax, hemograma, bioquímica, hormonas tiroideas, inmunoglobulinas, complemento, y subpoblaciones linfocitarias, sin encontrarse alteraciones, con adecuada respuesta vacunal. Se determinó IgE, en ascenso desde 411 kU/L (14 meses) hasta 822 kU/L (23 meses). Se solicitó estudio genético, objetivándose una mutación en heterocigosis en gen STAT3 previamente no descrita, que también se encontró en padre y tía paterna. Se administró vacuna de varicela y se indicó hidratación y corticoterapia tópica en lesiones eccematosas, antihistamínicos orales para aliviar el prurito, y antibioterapia en lesiones sobreinfectadas.

Nuestra paciente es portadora en heterocigosis de mutación previamente no descrita en gen STAT 3, sugestiva de patogénica de Síndrome HiperIgE con HAD, dada la clínica de la paciente y antecedentes familiares.

Lactante de 14 meses que presenta lesiones eccematosas recidivantes , candidiasis del pañal , y foliculitis frecuente , sin otros cuadros infecciosos ni alteraciones en la exploración . La tía paterna presentó en la infancia infecciones cutáneas y respiratorias de repetición , asma bronquial y dermatitis atópica ; y en la edad adulta , abscesos cutáneos y neumonías , objetivándose bronquiectasias y lesiones quísticas en varios segmentos pulmonares . El padre refiere numerosas infecciones respiratorias en infancia y edad adulta con presencia de bronquiectasias . Ante posible síndrome hiperIgE con herencia autosómica dominante ( HAD ) , se realizó radiografía de tórax , hemograma , bioquímica , hormonas tiroideas , inmunoglobulinas , complemento , y subpoblaciones linfocitarias , sin encontrarse alteraciones , con adecuada respuesta vacunal . Se determinó IgE , en ascenso desde 411 kU / L ( 14 meses ) hasta 822 kU / L ( 23 meses ) . Se solicitó estudio genético , objetivándose una mutación en heterocigosis en gen STAT3 previamente no descrita , que también se encontró en padre y tía paterna . Se administró vacuna de varicela y se indicó hidratación y corticoterapia tópica en lesiones eccematosas , antihistamínicos orales para aliviar el prurito , y antibioterapia en lesiones sobreinfectadas . Nuestra paciente es portadora en heterocigosis de mutación previamente no descrita en gen STAT 3 , sugestiva de patogénica de Síndrome HiperIgE con HAD , dada la clínica de la paciente y antecedentes familiares .