Niña de 6 años de edad que se presenta con clínica de 24 horas de evolución de fiebre, decaimiento y vómitos.

Antecedentes personales: neumonía a los 4 años e ingreso a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos por meningitis meningocócica a los 5 años. Vacunas sistemáticas al día, más vacuna antineumocócica (conjugada 13-valente).

En la exploración física destaca regular estado general y rigidez nucal. Se realiza punción lumbar: pleocitosis neutrofílica y analítica sanguínea: características de infección bacteriana. Ingresa con cefotaxima endovenosa. Se confirma meningitis por Neisseira meningitidis (serotipo no aglutinable). Se realiza profilaxis con rifampicina a los contactos íntimos. Buena evolución, siendo alta al octavo día de ingreso.

Resultados:
Ante infección meningocócica recurrente se practica estudio inmunológico donde destaca déficit de C5 del complemento. El estudio genético detecta una mutación en homozigosis (c.960_962del/p. Asn320del). Estudio familiar: un hermano con homozigosis por la misma mutación con antecedente de una meningitis y tres hermanos con heterozigosis con valores normales de C5 y sin antecedentes de interés.

Ante déficit congénito de C5 se instaura tratamiento profiláctico con penicilina benzatina y vacunación meningocócica (serogrupo B).
Niña de 6 años de edad que se presenta con clínica de 24 horas de evolución de fiebre , decaimiento y vómitos . Antecedentes personales : neumonía a los 4 años e ingreso a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos por meningitis meningocócica a los 5 años . Vacunas sistemáticas al día , más vacuna antineumocócica ( conjugada 13-valente ) . En la exploración física destaca regular estado general y rigidez nucal . Se realiza punción lumbar : pleocitosis neutrofílica y analítica sanguínea : características de infección bacteriana . Ingresa con cefotaxima endovenosa . Se confirma meningitis por Neisseira meningitidis ( serotipo no aglutinable ) . Se realiza profilaxis con rifampicina a los contactos íntimos . Buena evolución , siendo alta al octavo día de ingreso . Resultados : Ante infección meningocócica recurrente se practica estudio inmunológico donde destaca déficit de C5 del complemento . El estudio genético detecta una mutación en homozigosis ( c.960_962del / p. Asn320del ) . Estudio familiar : un hermano con homozigosis por la misma mutación con antecedente de una meningitis y tres hermanos con heterozigosis con valores normales de C5 y sin antecedentes de interés . Ante déficit congénito de C5 se instaura tratamiento profiláctico con penicilina benzatina y vacunación meningocócica ( serogrupo B ) .