Mujer de 39 años, sin antecedentes de interés, derivada a consulta de Endocrinología para descartar feocromocitoma, al presentar crisis hipertensiva durante la gestación (parto pretérmino mediante cesárea urgente a las 33 semanas por preeclampsia) y elevación de metanefrinas fraccionadas en orina. Refiere como única sintomatología, crisis de cefalea brusca, de aparición y desaparición espontáneas de aproximadamente un año de evolución. Tratamiento domiciliario: Doxazosina 4 mg/24 h.

ANTECEDENTES FAMILIARES
Madre con HTA. Abuela materna fallecida de crisis hipertensiva a los 51 años.

EXPLORACIÓN FÍSICA
Peso 64.6 kg, talla 165 cm, IMC 23.7 kg/m2. TA 117/81 mmHg. FC 70 lpm. No bocio ni adenopatías en la palpación cervical.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS QUE APORTA
- Analítica orina 24h (durante preeclampsia):
• Catecolaminas fraccionadas: Adrenalina y dopamina normales. Noradrenalina 1436.76 nmol/24h (Normal: 0-504).
• Metanefrinas fraccionadas: Normetanefrina 14121.17 nmol/24h (Normal: 400-2424). Metanefrinas: normales.
• Otras aminas: Ácidos vanilmandélico, 5-hidroxiindolacético y homovalínico normales.
- RM abdomino-pélvica: sin hallazgos.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS SOLICITADAS SECUENCIALMENTE
- Analítica: Glucosa, creatinina, iones, magnesio, calcio, fosfato, PTH, hormonas hipofisarias, renina y aldosterona normales. Metanefrina en plasma: 12 pg/ml (Normal <90 pg/ml) y normetanefrina 253 pg/ml (Normal <180 pg/ml).
- Gammagrafía de cuerpo entero (simpaticoadrenal, I123-MIBG): Distribución del radiotrazador fisiológica.
- Analítica orina 24h:
• Catecolaminas fraccionadas: Adrenalina y dopamina normales. Noradrenalina 2920.5 nmol/24h.
• Metanefrinas fraccionadas: Normetanefrina 7068.65 nmol/24h. Metanefrinas: normales.
• Otras aminas: normales.
- RM con contraste iv corporal total: Lesión de morfología lobulada y 35 mm, localizada en región superior de espacio carotídeo derecho, con intenso realce tras contraste, compatible con paraganglioma del vago.
- TC con contraste iv de cuello: Tumoración heterogénea, densa, con zonas de necrosis y aspecto de vascularización importante, localizada entre carótida y yugular derechas, de unos 38 mm. Compatible con paraganglioma.

JUICIO CLÍNICO
Paraganglioma del vago derecho productor de noradrenalina y normetanefrinas.

EVOLUCIÓN
Interconsulta al servicio de Otorrinolaringología, que derivó al servicio de Otorrinolaringología de referencia, interviniéndose la paciente tras embolización del paraganglioma el día previo. Normalidad en valores de tensión arterial y de catecolaminas/metanefrinas tras la cirugía. Disfagia leve y disfonía en rehabilitación tras cirugía.

- Estudio genético negativo, descartándose secuencialmente mutaciones puntuales, deleciones o duplicaciones de los genes: SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF1 y SDHAF2. Tampoco se identifica ninguna variante susceptible de ser considerada como patogénica o de significado incierto en las regiones analizadas de los genes: EPAS1, KIF1B, MAX, MDH2, RET, TMEM127 y VHL.
Mujer de 39 años , sin antecedentes de interés , derivada a consulta de Endocrinología para descartar feocromocitoma , al presentar crisis hipertensiva durante la gestación ( parto pretérmino mediante cesárea urgente a las 33 semanas por preeclampsia ) y elevación de metanefrinas fraccionadas en orina . Refiere como única sintomatología , crisis de cefalea brusca , de aparición y desaparición espontáneas de aproximadamente un año de evolución . Tratamiento domiciliario : Doxazosina 4 mg/24 h. ANTECEDENTES FAMILIARES Madre con HTA . Abuela materna fallecida de crisis hipertensiva a los 51 años . EXPLORACIÓN FÍSICA Peso 64.6 kg , talla 165 cm , IMC 23.7 kg / m2 . TA 117/81 mmHg . FC 70 lpm . No bocio ni adenopatías en la palpación cervical . PRUEBAS COMPLEMENTARIAS QUE APORTA - Analítica orina 24h ( durante preeclampsia ): • Catecolaminas fraccionadas : Adrenalina y dopamina normales . Noradrenalina 1436.76 nmol/24h ( Normal : 0-504 ) . • Metanefrinas fraccionadas : Normetanefrina 14121.17 nmol/24h ( Normal : 400-2424 ) . Metanefrinas : normales . • Otras aminas : Ácidos vanilmandélico , 5-hidroxiindolacético y homovalínico normales . - RM abdomino-pélvica : sin hallazgos . PRUEBAS COMPLEMENTARIAS SOLICITADAS SECUENCIALMENTE - Analítica : Glucosa , creatinina , iones , magnesio , calcio , fosfato , PTH , hormonas hipofisarias , renina y aldosterona normales . Metanefrina en plasma : 12 pg / ml ( Normal < 90 pg / ml ) y normetanefrina 253 pg / ml ( Normal < 180 pg / ml ) . - Gammagrafía de cuerpo entero ( simpaticoadrenal , I123-MIBG ): Distribución del radiotrazador fisiológica . - Analítica orina 24h : • Catecolaminas fraccionadas : Adrenalina y dopamina normales . Noradrenalina 2920.5 nmol/24h . • Metanefrinas fraccionadas : Normetanefrina 7068.65 nmol/24h . Metanefrinas : normales . • Otras aminas : normales . - RM con contraste iv corporal total : Lesión de morfología lobulada y 35 mm , localizada en región superior de espacio carotídeo derecho , con intenso realce tras contraste , compatible con paraganglioma del vago . - TC con contraste iv de cuello : Tumoración heterogénea , densa , con zonas de necrosis y aspecto de vascularización importante , localizada entre carótida y yugular derechas , de unos 38 mm . Compatible con paraganglioma . JUICIO CLÍNICO Paraganglioma del vago derecho productor de noradrenalina y normetanefrinas . EVOLUCIÓN Interconsulta al servicio de Otorrinolaringología , que derivó al servicio de Otorrinolaringología de referencia , interviniéndose la paciente tras embolización del paraganglioma el día previo . Normalidad en valores de tensión arterial y de catecolaminas / metanefrinas tras la cirugía . Disfagia leve y disfonía en rehabilitación tras cirugía . - Estudio genético negativo , descartándose secuencialmente mutaciones puntuales , deleciones o duplicaciones de los genes : SDHB , SDHC , SDHD , SDHAF1 y SDHAF2 . Tampoco se identifica ninguna variante susceptible de ser considerada como patogénica o de significado incierto en las regiones analizadas de los genes : EPAS1 , KIF1B , MAX , MDH2 , RET , TMEM127 y VHL .