La risposta corretta è: 2. Ecografia addomino-pelvica. L'ecografia addomino-pelvica è senza dubbio l'esame più specifico e sensibile per la diagnosi di malattia policistica del rene e, soprattutto, l'esame più economico per dimostrare se il fratello del paziente ha ereditato o meno la malattia policistica del rene.

La risposta corretta è: [HIDDEN] Ecografia addomino-pelvica. L'ecografia addomino-pelvica è senza dubbio l'esame più specifico e sensibile per la diagnosi di malattia policistica del rene e, soprattutto, l'esame più economico per dimostrare se il fratello del paziente ha ereditato o meno la malattia policistica del rene.

Un paziente di 52 anni con malattia renale cronica al V stadio, secondaria alla malattia policistica autosomica dominante, riceve un trapianto di rene da un donatore cadavere. Un suo fratello di 34 anni viene a trovarlo e dice di non sapere se ha la malattia perché non ha mai visto un medico da quando era adolescente. Quale atteggiamento o test pensate sia più appropriato consigliare in quel momento?

Studio genetico mutazionale e di linkage.

Tomografia assiale computerizzata elicoidale con contrasto iodato.

Risonanza magnetica addominale e cerebrale.

[Does dopamine play a role in renal anomaly in sodium excretion, a marker for hereditary predisposition to arterial hypertension?].

Since Dahl's observation, a renal defect os sodium excretion is proposed as one of pathogenetic mechanism of hypertension (HTA). Our study has tried to verify this concept in 20 young normotensives with (n = 12) and without (n = 8) familial predisposition to HTA, allowing to test the genetic transmission of such potential renal abnormality of sodium balance. Each people was submitted to 3 different Na diet (20, 170 and 340 mM NaCl) each for 1 week. At each visit, blood pressure, vascular resistances, biological values were determined at rest (plasma renin activity, creatinine clearance, 24 hours before the test, catecholamines, aldosterone and ion urinary excretion). Then 1 liter of isotonic saline was perfused in 30 minutes with measures of blood pressure and 3 hours urinary dopamine and Na excretion. During the low and medium Na diets, but not during the high Na diet, the natriuresis and dopamine excretion were lower in the 3 hour urine collection in patients with a family history of HTA (p less than 0.02 and p less than 0.005, respectively). No other clinical or biological difference was noted between the 2 groups. Thus, genetic hypertensive predisposition seems to be characterized by a lower Na excretion during acute Na loading in normal or depleted Na diet, linked to an impaired urinary dopamine excretion. These findings suggest that the defect responsible for the susceptibility to sodium intake is at the kidney level. Some dopamine agonists would be of great therapeutical value in treating such patients when blood pressure begins to rise.

[Bevacizumab e altri farmaci. Attività e sicurezza degli agenti anti-VEGF nel carcinoma ovarico.]

Riassunto. L'angiogenesi svolge un ruolo importante sia nei tessuti epiteliali normali sia in quelli maligni. Negli ultimi anni questo fenomeno è stato ampiamente studiato in oncologia sperimentale e clinica perché ci sono evidenze che sia coinvolto nella diffusione e nella diffusione metastatica del carcinoma ovarico. Il fattore di crescita dell'endotelio vascolare (vascular endothelial growth factor - VEGF) è l'attore principale nel meccanismo di angiogenesi e svolge un ruolo strategico nella proliferazione e migrazione delle cellule neoplastiche, con un impatto significativo sulla sopravvivenza e sull'outcome clinico. Secondo quanto emerge da molti studi sperimentali e clinici, le nostre conoscenze sulla biologia dell'angiogenesi e del VEGF sono aumentate portando allo sviluppo farmacologico di specifici agenti in grado di targeting VEGF. Questo nuovo campo di indagine offre agli scienziati l'opportunità di testare nuove possibilità terapeutiche nei pazienti con carcinoma ovarico con nuovi agenti mirati. Il bevacizumab, un anticorpo monoclonale anti-VEGF umanizzato, è stato il primo farmaco anti-VEGF scoperto ed è usato oggi per il trattamento di diversi tumori solidi. Negli ultimi anni questo agente è stato ampiamente testato nei pazienti con carcinoma ovarico, mostrando un'attività clinica interessante e un profilo di tossicità tollerabile sia nelle pazienti giovani sia in quelle anziane. Il bevacizumab, combinato con carboplatino e paclitaxel e successivamente utilizzato come agente singolo, è indicato per il trattamento del carcinoma epiteliale dell'ovaio di stadio III o IV, tuba di Falloppio o carcinoma peritoneale primario dopo iniziale resezione chirurgica. Il bevacizumab è anche usato per il trattamento di pazienti con carcinoma ovarico epiteliale ricorrente e resistente al platino, delle tube di Falloppio o dal tumore peritoneale primario che hanno ricevuto non più di 2 regimi precedenti di chemioterapia. Inoltre, il bevacizumab, combinato con carboplatino e paclitaxel o con carboplatino e gemcitabina (e usato come agente singolo), è indicato per il trattamento di pazienti con carcinoma epiteliale dell'ovario sensibile al platino, tuba di Falloppio o tumore peritoneale primario. Le linee guida più accreditate suggeriscono quando bevacizumab deve essere usato nel trattamento del carcinoma ovarico avanzato e ricorrente. Altri agenti anti-VEGF, come gli inibitori della tirosin-chinasi del recettore VEGF (VEGFR), sono stati ampiamente testati nel carcinoma ovarico e molti altri sono in corso di studi al fine di testare la loro attività e sicurezza rispetto a bevacizumab. Gli agenti anti-VEGF e gli inibitori di PARP svolgono oggi un ruolo strategico nel trattamento del cancro ovarico con agenti mirati in associazione con la chemioterapia e la chirurgia in un'ottica multidisciplinare e personalizzata.

[Diagnosis and management of asymptomatic MEN 2 gene carriers].

RET genetic testing affords valid clinical strategies in the diagnosis and management of MEN 2. For at risk family members, the test provides accurate diagnosis of gene carriers and best chance of cure of medullary thyroid carcinoma by prophylactic total thyroidectomy. The test results, however, may have medical, psychological, ethical, and social effects on the individuals as well as their families, it is important for an individual to know the potential consequences and to give an informed consent before having the genetic test. Health care providers should make efforts to be aware of these potential effects and to support a tested individual throughout the entire screening process.

[The OIBOH Registry (Optimal Intensification therapy in a Broad Observed High risk patient population with coronary disease): an Italian observational study of secondary prevention after a coronary event during the pandemic COVID-19 outbreak].

Razionale. In Italia la pandemia COVID-19 ha determinato importanti riorganizzazioni logistiche nell'erogazione delle cure ospedaliere e di specialistica ambulatoriale. Ciò ha spinto clinici e decisori pubblico-amministrativi della Sanità ad adottare nuovi modelli organizzativi in molteplici scenari clinici. Materiali e metodi. Il registro OIBOH (Optimal Intensification therapy in a Broad Observed High risk patient population with coronary disease) è uno studio osservazionale "cross-sectional" condotto in vari centri italiani di cardiologia ambulatoriale per valutare durante la pandemia COVID-19 la capacità di identificare in breve tempo i pazienti ad altissimo rischio cardiovascolare residuo dopo un evento coronarico recente (<12 mesi). Successivamente alla valutazione clinica iniziale, venivano arruolati i pazienti ritenuti ad altissimo rischio, registrando le caratteristiche cliniche e di trattamento in una scheda di raccolta dati elettronica.Risultati. Al registro hanno partecipato 134 centri di cardiologia ambulatoriale che hanno arruolato 1428 pazienti su 3227 esaminati fra quelli che avevano avuto accesso ad una visita cardiologica durante la pandemia nel periodo ottobre 2020-marzo 2021. Il criterio di arruolamento era costituito dall'aver avuto una diagnosi di coronaropatia confermata angiograficamente negli ultimi 12 mesi, per sindrome coronarica acuta (SCA) o cronica (SCC). La SCA come evento indice era presente nel 93% dei pazienti arruolati mentre la SCC nel 7%. L'età media era 67 ± 10 anni, il 25% era di sesso femminile. Il 96.1% dei pazienti con SCA e il 67.6% dei pazienti con SCC sono stati sottoposti a rivascolarizzazione coronarica. Il 46% e 47% dei pazienti con SCA e SCC, rispettivamente, era diabetico. Oltre il 65% dei pazienti presentava una malattia coronarica multivasale. È stata osservata una importante prevalenza di arteriopatia periferica (17.5% nei pazienti con SCA e 19.6% nei pazienti con SCC). I valori di pressione arteriosa e frequenza cardiaca risultavano ben controllati (128 ± 25.2 mmHg e 65 ± 12.3 b/min nei pazienti con SCA; 127 ± 23.4 mmHg e 67 ± 13.2 b/min nei pazienti con SCC). Viceversa, è stato riportato uno scarso controllo dei livelli di colesterolemia LDL, con un valore medio di 88.8 ± 38.6 mg/dl nei pazienti con SCA e 86 ± 36.6 mg/dl nei pazienti con SCC. Solo il 16.4% dei pazienti con SCA raggiungeva i livelli raccomandati dalle attuali linee guida europee. Nonostante l'estensivo uso di statine (>90%), si è rilevato un utilizzo limitato dell'associazione statina ad alta intensità + ezetimibe (solo il 22.4% dei pazienti). Estremamente basso è stato l'utilizzo di inibitori di PCSK9 (2.5%). La duplice terapia antiaggregante piastrinica (DAPT) è risultata complessivamente ben condotta fin dalla dimissione ospedaliera. Nei pazienti in DAPT, l'inibitore P2Y12 più utilizzato è risultato il ticagrelor alla dose di 90 mg, soprattutto dopo un evento coronarico acuto (in circa l'80% dei pazienti con SCA). Nella stragrande maggioranza dei casi (>90%) i cardiologi ambulatoriali hanno posto indicazione a prosecuzione della DAPT oltre i 12 mesi con aspirina e ticagrelor 60 mg bid. Conclusioni. La gestione del paziente con coronaropatia in fase cronica stabilizzata è molto complessa. Tale complessità logistico-gestionale si è accentuata durante la pandemia COVID-19. Il registro OIBOH ha evidenziato un'ottima capacità di identificare le problematiche clinico-prognostiche delle cardiologie ambulatoriali italiane, specie nei pazienti ad altissimo rischio residuo. Rimangono importanti aree di miglioramento come uno stretto controllo della colesterolemia LDL, mentre altre raccomandazioni delle linee guida, come la prosecuzione della DAPT con ticagrelor 60 mg oltre i 12 mesi, risultano ben applicate. L'implementazione dell'assistenza con la medicina digitale e l'intelligenza artificiale potrebbe migliorare di molto la performance dei clinici.

Spasell

EL «PATER NOSTER» IN SPASELL Masett che stanziê in la creuggia di salvestri, ch'el vost oden s'ingalmissa, ch'el stanzia el nost bosin piatt,che se rusca quel che vu tubèsora i masett de la luscia, quant in quella di sciatt.Refilên el sbêg de stobold, e che no va stanzien nippa in del scimêe i nost lenarii, come anch'el nost'oden szabolda ai olter ghielma;Fêen taruscia la schigna che ne rusca el Naja de Tameu.Per tagiorala no lassên sciobigà in nient de loffi.A M E N.Some Spasell words in Classical Milanese orthography:

Emozioni, comportamenti e relazioni: uno studio caso-controllo sul self-cutting in adolescenza.

Scopo. Lo scopo del presente studio caso-controllo è di approfondire i correlati psicopatologici e alcuni tratti psicologici come alessitimia e impulsività inerenti al self-cutting. È stato anche approfondito il tema dell'ideazione suicidaria nei soggetti con tale forma di autolesionismo. Metodi. Lo studio caso-controllo ha coinvolto 55 pazienti con self-cutting non suicidario, di età compresa tra i 12 e i 18 anni, e un gruppo di controllo composto da 277 adolescenti di età compresa tra i 13 e i 19 anni. La batteria testale utilizzata è stata composta da YSR 11-18 anni, CBCL 6-18 anni, SCL-90-R, TAS-20, CDI e BIS-11. Risultati. Dalle analisi effettuate sono emerse differenze statisticamente significative tra casi e controlli in relazione alla maggioranza delle scale psicopatologiche considerate. È risultata una differenza significativa tra i due gruppi anche in merito all'ideazione suicidaria. Infine, tra i self-cutter si sono evidenziate differenze significative di alcune variabili psico-relazionali (alessitimia e competenze sociale) in relazione alla frequenza di attuazione dell'atto autolesivo. Conclusioni. Il self-cutting correla con un'ampia varietà di quadri psichiatrici, senza presentare legami specifici con una particolare categoria psicopatologica. Gli elementi di alessitimia, impulsività e difficoltà relazionali degli adolescenti self-cutter dicono di come la programmazione di interventi di prevenzione primaria e secondaria dovrebbero mirare alla psico-educazione all'affettività, all'autocontrollo e ai social skill. Nello specifico, i nostri dati suggeriscono che la focalizzazione dell'intervento, in termini di lavoro sull'emotività piuttosto che sulla socializzazione, dovrebbe tener conto della frequenza degli agiti. Nella gestione clinica di questi pazienti non va esclusa a priori la possibilità di passaggio all'atto suicidario, con relative attenzioni anamnestico-cliniche da avere sia al momento della valutazione diagnostica sia lungo il follow-up della presa in carico.

[Diagnosis in Polycystic Kidney Disease].

The diagnosis of ADPKD should be based on a thorough assessment of the family history, radiological study and when indicated, genetic study. The anamnestic definition of 'negative family history' should be accepted only after a full clinical-instrumental assessment of close relatives of the subject . Ultrasound is the diagnostic modality of choice in at-risk patients with a positive family history of ADPKD. In some clinical scenarios (screening kidney donation, family planning and others) misdiagnosis based on morphological criteria may be too high. For this reason, it is not recommended to use the kidney ultrasound in order to rule out the diagnosis in patients younger than 40 years. In the cases with a positive family history in which the renal ultrasonography has not been able to clarify the diagnosis, either as confirmation or exclusion, MRI is indicated, given the increased sensitivity and specificity of the technology. The molecular genetic analysis can help establish the diagnosis. In the cases with negative family history, it is necessary to evaluate the presence of syndromic elements non-characteristic of ADPKD. In the presence of these elements, it is recommended to send the patient to a tertiary center for a differential diagnosis based on clinical and molecular assessment.

Presentazione della cerimonia per il Centenario di Annali Italiani di Chirurgia.

Il 10 Ottobre prossimo avrò il compito di moderare insieme ad Eugenio Santoro, già Presidente della Società Italiana di Chirurgia, la cerimonia di celebrazione in chiave storica del CENTENARIO di attività dalla sua fondazione della rivista Annali Italiani di Chirurgia. La cerimonia rappresenta il tema privilegiato del programma del VI Congresso del Collegio degli Storici della Chirurgia (10 Ottobre 2022), che avrà luogo a Roma presso il Cavalieri Waldorf Astoria (ex Hilton) nell'ambito del 124° Congresso della Società Italiana di Chirurgia (9-12 Ottobre 2022). Dopo aver collaborato per tanti anni con il prof. Giovanni Marcozzi, Redattore Capo di questa rivista, e poi avendone assunto nel 1987 il ruolo di Direttore, sono testimone della continuità editoriale della pubblicazione, e delle significative innovazioni introdotte a partire dal 1988. Nel 2022 è stata finalmente raggiunta la data dei 100 anni di attività della pubblicazione da quella della stampa del primo Fascicolo nel lontano 1922. Per gli uomini il sommarsi degli anni di vita si accompagna ad un progressivo accumulo di esperienze, e generalmente allo sviluppo di una visione equilibrata delle vicende umane, che viene definita saggezza. Questo non è però una costante, e nell'uomo centenario può manifestarsi invece una involuzione sia fisica che mentale, con diminuzione della memoria, segni di distacco dalla realtà, e diminuzione del senso critico. Si riconosce quindi su tali basi la saggezza e presenza di spirito critico dell'anziano dalla decadenza del vecchio. Per una rivista scientifica raggiungere i 100 anni di attività è segno indiscutibile di vitalità e di corretta gestione, ma non sempre equivale ad un miglioramento della qualità delle pubblicazioni e accrescimento del credito e dei consensi. Può infatti mostrare i segni di una sclerosi e immobilismo dei meccanismi editoriali, e distacco dalle esigenze moderne, mostrando segni di invecchiamento. Con tutta evidenza questo non è avvenuto per Annali Italiani di Chirurgia. Se si analizzano le caratteristiche della rivista all'atto della sua fondazione e si confrontano con quelle attuali, si constata che nel corso degli ultimi 35 anni la rivista si è rinnovata ed è addirittura ringiovanita, allineandosi alle moderne esigenze editoriali della letteratura scientifica del settore. Si è allineata alle caratteristiche formali e funzionali - peer review - delle più autorevoli riviste internazionali del settore, ha adottato stabilmente l'Inglese in quanto lingua internazionale della Scienza, si è duplicata con la fondazione di una Edizione Digitale di riconoscimento internazionale (ISSN), con libero accesso a tutti i contenuti dell'edizione a stampa dal 2000 - dunque una vera Biblioteca di libero accesso full text nel sito web www.annitalchir.com, dotata di motore di ricerca per titoli, Autori e argomento, e infine con l'istituzione di uno specifico settore di pubblicazione esclusivamente digitale - Epublish - dei singoli Casi Clinici, che costituisce ormai, a distanza di 12 anni, un vero Album a colori di una vastissima casistica di patologie chirurgiche particolari. Dunque la data del Centenario per Annali Italiani di Chirurgia corrisponde non ad un invecchiamento ma ad un vistoso ringiovanimento, confermato dal crescente credito che riscuote in Italia e dall'attrazione internazionale prorompente che va dimostrando. Per tutto questo un grazie per le innovazioni realizzate va indirizzato, in ordine di tempo, al compianto dottor Emilio Cappelli della Nuova Editrice Cappelli per la gestione della prima transizione, insieme al Gruppo Editoriale Milano (GEM), con rinnovamento della struttura della rivista nel 1988, e soprattutto al dottor Luigi Pozzi che dal 2005 ne è subentrato come Publisher con la Luigi Pozzi Editore, e la tipografia Stilgrafika di Castenaso (Bo). Un ringraziamento particolare va al Prof. Vincenzo Casolino, già Direttore della Biblioteca "Guglielmo Marconi" del CNR, che fin dal 1988 ha appoggiato in maniera convinta e sostanziale le fasi iniziali del nuovo corso della rivista, ed ha rappresentato un ruolo determinante nella nascita, sotto l'egida del CNR, della sua Edizione Digitale, con immediato riconoscimento internazionale (ISSN). Un grazie va alla dottoressa Valentina Miccichè, CEO della Società Ad Hoc Solution s.r.l., che ha brillantemente progettato fin dal 2010 con Chiara Mazzuca la struttura e la funzionalità dell'Edizione Digitale di Annali Italiani di Chirurgia, aggiornandola con puntualità alle accresciute esigenze di accessibilità e rinnovamento delle caratteristiche desiderate dei siti www.annitalchir.com e www.annaliitalianidichirurgia. it Ai posteri il compito di proseguire sulla strada tracciata e percorsa, e l'onere di completare auspicabilmente con onore e successo il prossimo Centenario. Prof. Nicola Picardi.

[ACE gene polymorphism in patients with ischemic brain disease].

The aim of the present study was to define participation of gene angiotensine converting enzyme (ACE) in the development of atherothrombotic ischemic stroke. 153 patients with cerebrovascular disease were enrolled. The first group consisted of 50 patients with hemispheric atherothrombotic ischemic stroke and their 55 siblings. The second group consisted of 23 patients with chronic cerebrovascular disease with not less than 10 year history but with no history of strokes, including silent ones, and their 25 siblings. All the patients underwent standard clinical and laboratory study, insertion-deletion polymorphism of ACE gene was determined with polymerase chain reaction. chi 2-Test found no statistically significant differences in frequencies of I/D alleles between two groups as well as between genotypes of each group: p < 0.05. During analysis of ACE gene polymorphism in relation to level of arterial hypertension, presence of type II diabetes mellitus as risk factors no statistically significant differences in frequencies of I/I, I/D and D/D genotypes in both groups were found. We studied correlation between insertion-deletion polymorphism of ACE gene and the development of stenosis significantly affecting haemodynamics (over 70%). We found that among patients with stenosis in both groups D/D genotype significantly predominated (p < 0.05).

[La combinazione di gemcitabina e oxaliplatino (GEMOX) nel trattamento del carcinoma pancreatico in fase avanzata di malattia: le notizie sulla mia morte sono state esagerate?]

Riassunto. L'analisi è stata condotta al fine di valutare l'effetto sia sulla sopravvivenza globale (OS) sia sulla sopravvivenza libera da progressione di malattia (PFS) della chemioterapia di combinazione in prima linea per il carcinoma pancreatico in fase avanzata di malattia. La presente analisi è limitata agli studi randomizzati controllati (RCT) di fase III. Successivamente è stata applicata la European Society for Medical Oncology Magnitude of Clinical Benefit Scale (ESMO-MCBS) agli RCT di fase III analizzati per ricavare uno score relativo all'entità del beneficio clinico ottenuto per ciascun RCT. Sono state calcolate inoltre le differenze in termini di PFS tra i diversi bracci di trattamento rapportandole con i costi dei farmaci necessari per ottenere il beneficio di PFS. La nostra analisi ha valutato 11 RCT di fase III, per un totale di 4572 pazienti. Combinando i costi della terapia con la misura dell'efficacia espressa dalla PFS, è stato ottenuto un costo di 74,12 euro (€) per mese di vita guadagnato in termini di PFS con la combinazione di 5-fluorouracil, leucovorin, irinotecan e oxaliplatino (FOLFIRINOX), 90,14 € per la combinazione di gemcitabina e oxaliplatino (GEMOX) e 4708,7 € per la combinazione di nab-paclitaxel e gemcitabina. Da questo punto di vista riteniamo che l'utilizzo delle "vecche chemioterapie di combinazione" (per es., GEMOX) non dovrebbe essere completamente abbandonato, ma valutato sul singolo paziente, sulla base di diversi fattori (età, ECOG PS, comorbilità, carico di malattia), al fine di ottenere una reale "tailored therapy".

José Luis Sáenz de Heredia

El Taxi de los conflictos (1969) ¡Se armó el belén! (1969) Don Erre que Erre (1970) El alma se serena (1970) Me debes un muerto (1971) La Decente (1971) Los Gallos de la madrugada (1971) Proceso a Jesús (1973) Cuando los niños vienen de Marsella (1974) Solo ante el Streaking (1975)

LETTERA DEL DIRETTORE.

Fondata nel 1922 quale prima rivista a carattere nazionale, la sua stessa denominazione di "annali" si rifaceva idealmente, con slancio nazionalistico in una particolare nostra epoca storica, al titolo "Annales" del più famoso storico latino dell'epoca imperiale romana, Publio Cornelio Tacito (56-120 d.C.) Nel 1987 il tradizionale modello di pubblicazione ha subito rilevanti cambiamenti ed innovazioni: avvicendamento nella direzione, composizione del Board, responsabilità editoriale, proprietà legale della rivista, adozione ufficiale della lingua Inglese e infine fondazione nel 2008 del sito web www.annitalchir.com (o anche www.annaliitalianidichirurgia. com) a costituire l'Edizione Digitale di Annali Italiani di Chirurgia, vero portale interattivo, ufficialmente accreditata dal CNR con ISSN 2239-253X, e destinato ad affiancare la storica edizione a stampa. Nella consapevolezza che la rete informatica stava occupando tutti i più importanti mezzi di informazione, il sito è stato reso accessibile in rete a chiunque, per consentire la lettura di tutti gli articoli pubblicati a partire dal 2000, individuabili per titolo, argomento e singolo Autore con un potente motore di ricerca. Una vera e propria biblioteca di consultazione. Nella consapevolezza che la rete informatica stava occupando tutti i più importanti mezzi di informazione, il sito è stato reso accessibile in rete a chiunque, per consentire la lettura di tutti gli articoli pubblicati a partire dal 2000, individuabili per titolo, argomento e singolo Autore con un potente motore di ricerca. Una vera e propria biblioteca di consultazione. La conseguenza di queste fondamentali innovazioni è stata l'acquisizione nel 2009 di un iniziale punteggio di Impact Factor, da lungo tempo perseguito, e la concessione dal National Center di Biotechnology Information (NCBI) di un "account" specifico per consentire l'inserimento immediato in PubMed delle citazioni bibliografiche degli articoli pubblicati, comprensivi di Abstract (Inglese) e Riassunto (Italiano). La concessione a rinnovo annuale ad Elsevier della gestione bibliometrica degli articoli pubblicati, garantisce la continuità della citazione anche in Scopus, pur con i tempi più dilazionati. propri di questa organizzazione. Per poter "alleggerire" - o meglio per non "appesantire" - i fascicoli bimestrali con la pubblicazione degli articoli riguardanti singoli casi clinici, si è deciso di destinarli alla pubblicazione soltanto nell'edizione digitale e non stamparli su carta. Da quella data quindi sono stati accettati gli articoli riferiti ai casi clinici di "cronaca chirurgica" di particolare interesse, ma per destinarli alla sola pubblicazione on-line con la procedura e-publish, anch'essa riconosciuta da Pub Med, restando di libera lettura in rete a tutti, e conservando la vividezza dei colori dell'iconografia. È stato così costituito un sempre più ricco Archivio casistico esclusivo di casi clinici particolari. Su richiesta degli Autori è stato possibile pubblicare anticipatamente e temporaneamente on-line nell'Edizione Digitale - con la procedura aheadofprint - anche articoli già pronti alla pubblicazione a stampa, ma in coda di attesa per essere inseriti nel sommario di uno dei sei fascicoli bimestrali. Tutte queste innovazioni hanno attirato l'attenzione prima da parte di chirurghi dell'area mediterranea e poi di quelli dell'Europa balcanica e orientale, ed anche dell'Asia, che hanno cominciato a chiedere di pubblicare sull'Edizione a stampa o anche on-line nell'Edizione Digitale di Ann.Ital.Chir, con la sorpresa di un progressivo iniziale equilibrio numerico tra articoli di chirurghi Italiani e Chirurghi di altri paesi. Alla fine del 2019 però il numero degli articoli richiedenti la pubblicazione sulla nostra rivista da parte di Autori stranieri ha superato addirittura quello dei chirurghi Italiani. Anche senza voler coltivare sentimenti nazionalistici, convinti come siamo che La science n'a pas de patrie, è motivo di legittima soddisfazione constatare l'attenzione verso questa rivista da parte di numerosi chirurghi stranieri, e la sua entrata stabilmente tra le riviste di interesse internazionale. Dal confronto con articoli provenienti da Autori stranieri, che spesso presentano articoli originali con casistiche numerosissime, anche se per lo più retrospettive, oltre che di esempi di interessanti ricerche sperimentali, non si può però trascurare una critica alla politica nazionale della nostra organizzazione sanitaria. Ciò che manca in generale oggi alle pubblicazioni scientifiche Italiane sono soprattutto la numerosità delle casistiche, dovuta innegabilmente alla riduzione dei posti letto soprattutto nei reparti delle istituzioni universitarie, che riduce la possibilità di realizzare studi prospettici mirati con adeguato peso statistico. Una possibile soluzione di questo problema sarebbe quella di suggerire ai chirurghi Italiani interessati alla diffusione della loro esperienza e cultura una collaborazione su studi multicentrici su specifiche problematiche, superando un individualismo che finisce per danneggiare l'autorevolezza dei risultati. Questo auspicio potrebbe diventare realtà se, mettendo a bando sterili personalismi, diverse sedi ed istituzioni chirurgiche tra loro affini concordassero e concentrassero studi ed esperienze su temi comuni, in una collaborazione scientifica programmata.

[Autosomal dominant polycystic kidney disease. A comparative genetic and clinico-radiological study between patients with normal renal function and their healthy relatives].

We studied 6 families with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), to compare patients with normal renal function and healthy family members. From 38 subjects, 20 were carried of the genetic abnormality associated to the disease (however, in 4 renal cysts were absent) and 18 were healthy relatives. We did not found any difference between the two groups in respect to clinical manifestations, physical examination or blood chemistry and renal function tests studied, except an increase of phosphaturia in ADPKD patients. However, an increase in kidney size in ADPKD was noted, more evident in hypertensive patients. The blood pressure was correlated with kidney size in patients with ADPKD, but not in healthy relatives. We conclude that in early stages of the disease, patients with ADPKD do not have clinical or analytical abnormalities although they have an increase in kidney size. Genetic studies have great value to detect patients in early stages of the disease.

Al professor Mosca la "Honorary Fellowship" dell'American College of Surgeons.

È la massima onorificenza conferita dalla più grande organizzazione mondiale di chirurghi La più grande organizzazione mondiale di chirurghia ha conferito la sua massima onorificenza al professor Franco Mosca, Emerito di Chirurgia generale dell'Università di Pisa. La "Honorary Fellowship" dell'American College of Surgeons (ACS) è stata assegnata al professor Mosca in occasione del Congresso 2018 che si è svolto a Boston. L'ACS, fondata nel 1913, è la più grande organizzazione di chirurgia generale e specialistica e riunisce più di 82.000 chirurghi di tutto il mondo, con lo scopo di migliorare la qualità della pratica chirurgica. Dalla sua istituzione a oggi sono divenuti membri onorari 470 chirurghi internazionali e tra di loro primo italiano fra tutti Raffaele Bastianelli nel lontano 1918 ed a seguire Roberto Alessandri nel 1926, Mario Dogliotti nel 1951 e Pietro Valdoni nel 1955. Il professor Franco Mosca, Fellow dell'ACS da 25 anni, aggiunge questo massimo riconoscimento ad honorem ad altri ambiti e molto esclusivi, quali il Royal College of Surgeons (2006), l'American Surgical Association (2008) e il Polish Association of Surgeons (2011). Nella Motivazione del riconoscimento si ricorda che "il professor Franco Mosca è divenuto cattedratico nel 1986. Da allora ha creato una Unità Operativa di eccellenza in chirurgia oncologica, vascolare e trapiantologica. Fin dall'inizio della sua carriera si è dedicato a migliorare l'organizzazione ospedaliera introducendo la terapia intensiva post chirurgica, l'endoscopia chirurgica, l'ecografia diagnostica ed operativa nella convinzione che i chirurghi non possono delegare queste attività ad altri se vogliono ottenere i migliori risultati. Queste basi hanno consolidato lo sviluppo di una costellazione di nuovi programmi per il trattamento dell'ipertensione portale, la chirurgia vascolare, i trapianti di organi (rene, pancreas, fegato). Inoltre il professor Mosca ha sviluppato la chirurgia oncologica e in particolare quella pancreatica ed epatobiliare; infine ha, tra i primi in Italia, sviluppato la chirurgia laparoscopica. L'interesse per le nuove tecnologie ha portato il professor Mosca a stabilire legami stretti con i Dipartimenti di Ingegneria delle Università Pisane, mettendo a punto nuovi dispositivi per la chirurgia laparoscopica e l'endoscopica fino alla creazione di un Centro di Eccellenza (Endocas) per ricerca e training in chirurgia assistita dal computer. Questo centro è riconosciuto, primo e unico in Italia, dall'American College of Surgeons quale 'Accredited Education Institute'. Il professor Mosca è un eccezionale leader chirurgico e uno dei più rispettati e influenti chirurghi europei". "Desidero condividere questo riconoscimento - ha dichiarato il professor Franco Mosca - con quanti hanno collaborato con me in tanti anni di impegno e sacrificio rendendo possibile il raggiungimento di risultati importanti a favore dei nostri pazienti e della Sanità Pubblica. Sono molto gratificato per essere stato presentato all'ACS da un illustre allievo della Scuola Medica Pisana: il professor Fabrizio Michelassi chirurgo di fama mondiale".

Detección de Treponema pallidum subespecie pallidum para el diagnóstico de sífilis congénita mediante reacción en cadena de la polimerasa anidada.

Introducción. La sífilis es una enfermedad producida por Treponema pallidum subespecie pallidum cuya incidencia mundial es de 12 millones de casos por año, aproximadamente; de estos, más de dos millones se presentan en mujeres gestantes, siendo la sífilis congénita la complicación más grave de esta infección en el embarazo.Objetivo. Detectar la presencia de T. pallidum subespecie pallidum en muestras clínicas para el diagnóstico de sífilis congénita mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) anidada y determinar su concordancia con las pruebas serológicas.Materiales y métodos. Mediante PCR convencional y anidada, se amplificaron tres genes diana (polA, 16S ADNr y TpN47) y se confirmaron los productos de amplificación de los genes TpN47 y polA por secuenciación. Las pruebas serológicas empleadas fueron la VDRL (Venereal Disease Research Laboratory), la de reagina plasmática rápida (Rapid Plasma Reagin, RPR) y la de aglutinación de partículas para Treponema pallidum (Treponema pallidum Particle Agglutination Assay, TPPA).Resultados. La sensibilidad para la PCR convencional fue de 52 pg y, para la PCR anidada, de 0,52 pg. La especificidad con los iniciadores TpN47 y polA fue de 100 %; los resultados de la secuenciación mostraron una identidad de 97 % con T. pallidum. En 70 % de las muestras, los resultados de las pruebas serológicas y la PCR anidada concordaron.Conclusión. El gen TpN47 resultó ser el mejor blanco molecular para la identificación de T. pallidum. La PCR anidada se presenta como una alternativa de diagnóstico molecular promisoria para el diagnóstico de sífilis congénita.

[Implementation of the European regulation 536/2014 in Italy: the neverending story.]

The European regulation 536/2014, unapplied for several years due to the inoperability of the European Portal, represented an epochal turning point in the legislation concerning pharmacological clinical trials. Although, unlike the directive, it could be directly applied without national transpositions, in Italy this has not been possible and for three months now we have been witnessing a haemorrhage of guidelines/operational proposals/decrees that to date do not make us ready to fully operate according to the new rules. Il regolamento europeo 536/20141, in vigore dal 16 giugno 2014 e rimasto per diversi anni non applicato per un ritardo nella messa in funzione del portale unico europeo, ha rappresentato una svolta epocale nella normativa inerente le sperimentazioni cliniche con farmaco. La normativa precedentemente in vigore2, infatti, pur rappresentando la prima trasformazione in legge delle Good Clinical Practices e un primo tentativo di armonizzazione tra le procedure regolatorie dei diversi stati membri, aveva portato a una serie di risvolti negativi, come un aumento vertiginoso dei costi e dei tempi necessari ad avviare uno studio. Tutto ciò, negli anni, si è tradotto in una deflessione delle richieste di autorizzazione delle sperimentazioni e in una grande difformità tra gli stati membri3,4. Il regolamento introduce delle novità mirate a ottimizzare profondamente l'iter regolatorio di approvazione delle sperimentazioni, primo fra tutti il nuovo processo di autorizzazione, che prevede l'espressione di un unico parere a livello europeo e la singola decisione, a livello di singolo stato membro, di accettare o non accettare tale decisione. Il nuovo processo, molto ambizioso da un punto di vista della riduzione dei tempi, doveva rappresentare una occasione storica per l'incremento delle performance di Paesi come l'Italia, da sempre penalizzata da una burocrazia molto complessa e dalla necessità di procedere con molteplici valutazioni da parte dell'autorità competente e di numerosi comitati etici5,6. I ritardi nella messa in funzione del portale, inizialmente prevista per maggio 2016, hanno portato a un lungo e continuo slittamento dei tempi di applicazione del regolamento, alla fine calendarizzata per il 31 gennaio 2022. Sei anni di attesa che, almeno sulla carta, hanno fornito l'occasione a tutti gli stati membri di prepararsi al meglio a tutti i cambiamenti che il regolamento avrebbe comportato.La scelta, da un punto di vista prettamente legale, di un regolamento piuttosto che di una nuova direttiva aveva lo scopo di evitare una ulteriore difformità di azione tra le diverse nazioni; il regolamento, infatti, a differenza della direttiva non necessita di successivi passaggi legislativi a livello nazionale e poteva essere direttamente implementato nei singoli stati membri. Alcune nazioni si sono preparate all'applicazione del regolamento procedendo con una profonda revisione e semplificazione del proprio apparato regolatorio; è il caso, per esempio, della Spagna, che ha optato per un unico decreto in grado di regolare tutti gli aspetti inerenti le sperimentazioni interventistiche con farmaco7.Situazione completamente opposta in Italia, dove l'implementazione della vecchia direttiva aveva causato una emorragia di decreti ministeriali e di altri atti legislativi che difficilmente potevano venire riorganizzati, come accaduto in Spagna, in un unico atto. Uno stato che ha portato, ancora una volta e forse in maniera ancora più complessa di quanto accaduto a inizio millennio, a un lungo processo di riorganizzazione legislativa, avviato con il decreto Lorenzin e ancora molto lontano dall'essere completato con tutti i decreti attuativi necessari.

[Relationship of the I/D-polymorphism of the ACE gene and the T174M-polymorphism of the AGT gene to diabetic microangiopathies in children and adolescents].

The purpose of the study was to examine a role of candidate genes of the renin-angiotensin system in the development of microangiopathies in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (DM) and to systematize the risk factors of development of diabetic microangiopathies in order to substantiate the optimal approaches to prevention and therapeutic correction. A hundred and thirty-eight children (73 boys and 65 girls) with type 1 DM were examined. Their mean age was 13.2±0.3 years. Based on the findings, it may be assumed that patients with type DM who are the carriers of the D allele are genetically predisposed to the development of diabetic nephropathy. An association of the ID polymorphism of the ACE gene with the development of diabetic nephropathy was established in children with type 1 DM in the Siberian population. Allele I of the ACE gene ACE less frequently occurs in DM patients with nephropathy (p > 0.05) and a factor that reduces the risk of its development. The association of the D allele with the development of diabetic nephropathy suggests that the polymorphism of the ACE gene contributes to the regulation of generation of angiotensin-converting enzyme that plays an important role in the pathogenesis of this complication. There was no association of the polymorphism in question with the concomitance of diabetic nephro- and retinopathy in the patient. Analysis of the associations of the T174M polymorphism of the AGT gene with diabetic microangiopathies revealed no statistically significant differences when the distribution of the AGT gene was compared in the groups of patients with and without microangiopathies. There was an association of the T allele of the AGT gene with Type 1 DM, as evidenced by a negative TDT test in with healthy sibs. An association of the T allele with diabetic nephropathy was also ascertained.

[Ecological study on the mortality of residents in Manfredonia (Apulia Region, Southern Italy) from 1970 to 2013].

OBIETTIVI: valutare lo stato di salute della popolazione residente nel comune di Manfredonia dal 1970 al 2013. DISEGNO: analisi descrittiva dell'andamento temporale della mortalità generale, per gruppi di cause, dal 1970 al 2013. SETTING E PARTECIPANTI: i dati di mortalità e le popolazioni residenti sono di fonte Istat. Sono state esaminate 55 cause di decesso. Le analisi sono disaggregate per sesso e periodo. PRINCIPALI MISURE DI OUTCOME: sono stati elaborati i rapporti standardizzati di mortalità (SMR%), con i rispettivi intervalli di confidenza al 90% (IC90%), e i tassi di mortalità standardizzati col metodo diretto (TSD ). RISULTATI: lo stato di salute misurato dal tasso di mortalità per tutte le cause migliora nel tempo: i TSD passano da 92 x10.000 negli anni 1970-1974 a 52 x10.000 nel biennio 2012-2013 negli uomini, da 70 x10.000 a 39 x10.000 nelle donne. Tuttavia, rispetto alla media regionale Manfredonia perde progressivamente il suo vantaggio, passando da -20% a -10% negli uomini, e da -20% a +1,5% nelle donne. Questo andamento è molto evidente per il complesso delle cause cardiovascolari, mentre i tumori maligni sono in generale nella media regionale. Nell'ultimo periodo disponibile per causa di decesso (2006-2011), la mortalità per infarto miocardico è stata più alta della media regionale (uomini: +35%; donne: +54%). I rapporti standardizzati di mortalità (SMR) mostrano tra gli uomini valori in crescita, in particolar modo rispetto al riferimento provinciale, con un eccesso a cominciare dal periodo 2006-2011 (22 decessi/anno e 19 attesi; SMR%: 117,2; IC90% 101,1-135,2; riferimento: provincia di Foggia). Anche tra le donne gli SMR% superano i riferimenti provinciali negli ultimi periodi esaminati (nel 2012-2013: 7 decessi/ anno e 4,2 attesi; SMR%: 116,4; IC90% 97,0-260,7; riferimento: provincia di Foggia). CONCLUSIONI: la mortalità a Manfredonia è diminuita in misura minore rispetto a quella osservata nei riferimenti provinciali e regionali. Il vantaggio che si osservava negli anni Sessanta si è, infatti, ridotto nel tempo, fino ad annullarsi negli ultimi anni. Dal 1970, Manfredonia ha progressivamente perso il vantaggio che aveva. Dagli anni Duemila, la mortalità per infarto del miocardio è in eccesso sulla media regionale e provinciale. Da casi documentati in letteratura si osserva che le popolazioni che sperimentano catastrofi di origine naturale o antropica possono fronteggiare un aumento di patologie cardiovascolari. La mortalità per tumore polmonare mostra un eccesso sulla media regionale, in particolare provinciale, a cominciare dal 2000, coerentemente con i tempi di latenza legati all'esposizione ad arsenico negli anni Settanta.

[Prevalence of kidney disease in asymptomatic children with family history of renal replacement therapy].

Having a first- or second-degree relative with chronic kidney disease (CKD) has been reported as a risk factor for CKD development. The aim of the study was to determine the prevalence of CKD in children with a first- or second-degree relative undergoing renal replacement therapy (hemodialysis or renal transplant). A screening study was performed in asymptomatic children with a family history of CKD in a first- or second-degree relative undergoing renal replacement therapy. Informed consent was obtained in all cases. A clinical examination was performed. Blood and urine samples were obtained for serum creatinine, serum electrolytes, urinalysis, and microalbumin/creatinine ratio. There were 45 subjects included with a median age of 9.6 years; 24 (53%) were male. Urinary abnormality/CKD was observed in 11 subjects (24.4%). The most common urinary abnormalities were hematuria (6/11) and microalbuminuria (4/11). Stage 2 CKD was found in seven subjects and four subjects with stage 1 CKD. The study of families of patients undergoing renal replacement therapy is useful to identify children in early stages of kidney disease.

[Prevalenza di ipotiroidismo nei pazienti sottoposti a emodialisi presso un ospedale generale di Ahvaz.]

Riassunto. Obiettivo. Lo scopo di questo studio trasversale è determinare la prevalenza dell'ipotiroidismo tra i pazienti in emodialisi (ED) e i suoi potenziali fattori di rischio. Metodi. Sono stati raccolti dati demografici e di laboratorio [vale a dire, livelli sierici di tireotropina (TSH), anticorpi anti-perossidasi tiroidea (anti-TPO)] di 117 pazienti con MH. I dati sono stati analizzati da SPSS.V 26, quando necessario. Risultati. I pazienti avevano un'età media (DS) di 59,47±15,08 anni e il 66,7% (n=78) era di genere maschile. I livelli medi (DS) di TSH erano 2,56 (4,01) μIU/mL. L'ipotiroidismo subclinico (SCH) è stato definito come un livello di TSH >4,2 μIU/mL e FT4 normale. Quindici pazienti (12,80%) avevano SCH. Non c'era correlazione significativa tra ipotiroidismo ed età, genere e/o malattie sottostanti (p>0,05). Inoltre, tra i 15 pazienti con SCH, 1 paziente (6,7%) ha mostrato un risultato anti-TPO positivo mentre 14 pazienti (93,3%) hanno avuto un risultato anti-TPO negativo. Conclusione. Data la notevole prevalenza dell'ipotiroidismo nei pazienti con ED, lo screening di routine della funzione tiroidea in questa popolazione di pazienti può aiutare a ridurre i tassi di complicanze e mortalità attraverso una diagnosi precoce e un intervento tempestivo.

[Genetic diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using multiplex-PCR].

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is the most common life-threatening hereditary disease. Molecular analysis with highly polymorphic short tandem repeats, located in the vicinity of the two genes responsible for the disease (PKD1 and PKD2), is used to confirm diagnosis and give genetic counseling to members of affected families. We have developed a new assay to genotype five PKD1 and four PKD2 markers, based on two multiplex PCR reactions, and capillary electrophoresis analysis. A total of 110 subjects, belonging to 14 affected families, were genotyped to confirm the concordance with the singleplex method used previously. The amplicons ranged from 95 to 154 bp in length, and complete STR profiles were obtained from 1-5 ng DNA. The specificity of the multiplex PCR system was 88,5% (95%CI= 75,9-95,2), and the sensitivity, 87,9 (95%CI= 76,1-94,6). This is a useful strategy that, together with automated computer-based allele detection, allows reliable, simple, faster, and cheaper genetic analysis than the previous singleplex method.

Esperienze di switch a cariprazina in pazienti schizofrenici con comparsa di effetti collaterali/comorbilità mediche.

La schizofrenia è un disturbo psichiatrico grave e cronico con un background genetico e neurobiologico eterogeneo che influenza lo sviluppo precoce del cervello, ed è espressa come una combinazione di sintomi psicotici - come allucinazioni, deliri e disorganizzazione - e di sintomi negativi e cognitivi. Il trattamento dei pazienti con schizofrenia prevede l'utilizzo di antipsicotici, in accordo con i recenti dati di letteratura. Sulla base del meccanismo d'azione, gli antipsicotici vengono suddivisi in tipici (o "di prima generazione") e atipici (o "di seconda generazione"). Differiscono, anche, per la manifestazione di effetti collaterali, dovuti alla diversa affinità recettoriale caratteristica del singolo principio attivo. In questo caso clinico, presentiamo un giovane paziente di 24 anni con diagnosi di schizofrenia trattato prima con olanzapina e poi con risperidone, che ha manifestato significativi effetti collaterali di tipo metabolico e sessuali. La strategia terapeutica utilizzata è stata lo switch a un antipsicotico di terza generazione, cariprazina, con risoluzione delle collateralità e una migliore gestione dei sintomi negativi riportati. In conclusione, il modello di trattamento personalizzato sulla base delle condizioni cliniche e delle esigenze del paziente rappresenta l'approccio maggiormente adeguato nella gestione di ogni singolo caso.

[Renal digital angiography in the study of hypertensive patients].

50 patients, 31 male and 19 female with mean age of 45.1 +/- 9.4 years afflicted with blood hypertension (BH) were studied. RDA was performed on all of them as part of the etiological study. The variables evaluated were: systolic blood pressure (SBP), diastolic blood pressure (DBP), therapy index (TI), evolution time of its BH and type of BH (refractory BH, severe BH, mild-moderate BH). The organ affliction was also evaluated (renal function, ECG, presence of cardiomyopathy, vascular disease, and retinopathy. RDA alteration appeared in 16 cases, 1 (10%) in refractory BH group, 8 (28.6%) in severe BH group, and 7 (58.3%) in mild-moderate BH group. A shorter BH evolution period having been observed in patients with altered RDA than in those with normal RDA (3.49 +/- 3.96 years vs 6.93 +/- 4.68 years p = 0.01). We conclude that only this variable is a feature for suspicion of renovascular BH, without an apparent difference between the results of RDA and those of I.V. urography, obtained during the diagnosis screening. The significant differences observed between the mild-moderate BH and the other groups suggests that the clinical suspicion, and not the severity of the BH, is the point which should determine the patients to be renovascularly explored.

Management della retinopatia diabetica e dell'edema maculare diabetico: linee guida "Euretina 2017".

Si prevede che la malattia diabetica con tutte le sue complicanze avrà un forte aumento di incidenza con un grosso impatto socioeconomico nei prossimi decenni in tutto il mondo. Pertanto ben si comprende l'importanza di individuare attraverso una fine diagnostica quanto più precocemente la comparsa dei sintomi diabetici, migliorare lo stile di vita ed impostare cure efficienti. Riportiamo la serie di raccomandazioni EURETINA 2017, dei maggiori esperti in Europa per la gestione della malattia diabetica e delle complicanze della retina. Per combattere questa "pestilenza" occorre un team medico preparato. Il trattamento laser è stato considerato sino a non molto tempo fa il Gold standard della retinopatia diabetica e dell'edema diabetico (RD e EMD). Recenti studi hanno dimostrato, invece, che si possono raggiungere risultati migliori mediante l'iniezione diretta di farmaci nella cavità vitreale. In particolare è emerso terapia di prima linea, molecole in grado di inibire il fattore di crescita endoteliale vascolare (anti VEGF) mentre non è più raccomandata la fotocoagulazione laser per il trattamento del DME. Nell'ambito delle molecole farmacologiche gli steroidi hanno mantenuto un ruolo nella gestione del DME cronicamente persistente.

[Screening for cerebral aneurysms in the ADPKD population: mandatory or potentially harmful?].

Cerebral aneurysm in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is an uncommon event (documented in 6-13% of cases) but frequently characterized by severe neurological sequelae and potentially fatal in case of rupture. The arterial vascular wall of the anterior cerebral circulation is most frequently involved. Experimental data showed the expression of polycystins (the proteins modified by the mutation in this disease) in the affected arterial vascular wall and some mutations apparently give rise to greater susceptibility to the complication. The risk factors that cause the predisposition to this condition and the natural history are poorly understood. This lack of information complicates the clinical management of these patients because many pivotal questions still need an answer: Are cerebral aneurysms to be screened for in the ADPKD population? If so, at which intervals? In which cases where an aneurysm has been detected is correction needed? Which type of correction technique is to be preferred, interventional neuroradiology or neurosurgery? The three authors compare their partially discordant positions on this highly controversial topic.

[ Monotherapy with tamsulosin].

G.G. è un paziente di 62 anni, in condizioni generali discrete, che giunge alla nostra osservazione per la presenza di sintomi urinari del basso tratto urinario, International Prostate Symptom Score (IPSS) pari a 16. Anamnesi familiare negativa per carcinoma prostatico. Il paziente esegue terapia con calcio antagonista per ipertensione arteriosa. Ha subito un intervento di colecistectomia. Il paziente riferiva inoltre una qualità di vita negativamente influenzata da sintomi minzionali irritativi che lo portavano ad alzarsi più di 3 volte a notte per urinare ed una pollachiuria diurna ogni 3 ore. Viene inoltre riferita un'attività sessuale moderatamente insoddisfacente.

[Association of the renin-angiotensin system gene polymorphism with nephropathy in type II diabetes].

Diabetic nephropathy is the most frequent cause of end-stage renal failure. One of the crucial factors in a development of renal and cardiovascular complications of diabetes is genetic predisposition. The genes of the renin-angiotensin system are important group of candidate genes involved in pathogenesis of chronic renal diseases. The purpose of our study was the evaluation of a possible role of genetic polymorphisms of some of the RAS system genes in the nephropathy in type 2 diabetes. The study was performed in 117 patients with diabetic nephropathy, compared with 200 healthy subjects as a control group. The following polymorphisms: insertion/deletion (I/D) of the angiotensin-converting enzyme gene (ACE), M235T of the angiotensinogen gene (AGT) and A1166C of the angiotensin II type 1 receptor gene (AT1R) were evaluated by polymerase chain reaction (PCR). No statistically significant differences between groups were found in the allele frequency and genotype distribution for ACE and AGT polymorphisms. The results for the AT1R gene polymorphism revealed significant differences in allele and genotype frequencies. The homozygous CC genotype was more frequent in patients with diabetic nephropathy than in control group. Both genotypes with the C allele (AC + CC) were found in 56% of patients compared to 38% in control group. These results suggest increased susceptibility to diabetic nephropathy in individuals carrying the CC genotype. Therefore, the A1166C polymorphism of the AT1R gene could be a potential genetic marker for increased susceptibility to renal complications in type 2 diabetes.

Terapia cognitivo-comportamentale per giovani ad alto rischio di un primo episodio di psicosi: un trial randomizzato controllato.

Scopo. Nell'ultimo ventennio l'interesse di ricercatori e clinici nella prevenzione di disturbi psicotici è cresciuto notevolmente. Gli studi internazionali su strategie a favore di giovani "ad alto rischio di un primo episodio di psicosi" sono ancora in numero ridotto, mentre in Italia risultano del tutto assenti. Oltre a manifestare sintomi psicotici sotto-soglia, questa popolazione di frequente riporta un compromesso funzionamento. La terapia cognitivo-comportamentale (TCC) è la strategia di prima linea, ma si rileva in letteratura l'importanza di studi su ulteriori misure di esito, quali il funzionamento. Il presente studio ha valutato se un protocollo di TCC modulare riducesse il rischio di un primo episodio psicotico in un gruppo di giovani ad alto rischio a post-trattamento e follow-up rispettivamente di 6 e 14 mesi a confronto con trattamento di supporto psicologico di routine ( treatment as usual). Metodi. Cinquantotto partecipanti (età media=25,51, 67,20% maschi) che soddisfacevano criteri per stati mentali a rischio alla Comprehensive Assessment of At-Risk-Mental States sono stati randomizzati a TCC o treatment as usual. Il protocollo di TCC ha incluso 30 sedute settimanali. Risultati. Nel gruppo TCC, il numero di giovani che ha sviluppato un primo episodio psicotico a follow-up è stato inferiore (n=4, 10,30%) a quello del gruppo di controllo (n=8, 27,60%), sebbene tale differenza sia risultata di significatività marginale [Log rank test χ2(1)= 3,66, p=0,05]. I giovani con funzionamento baseline più alto hanno ottenuto maggiori benefici al di là del tipo di percorso. Conclusioni. Anche nel contesto italiano, la TCC sembra efficace e promettente nel prevenire un primo episodio psicotico in giovani con stato mentale a rischio.

[Association of angiotensin converting enzyme polymorphism and echocardiographic measures in young siblings of hypertensive parents].

To evaluate angiotensin converting enzyme gene (ACE) polymorphism with transthoracic bidimensional echocardiogram of normotensive young medical students, siblings of hypertensive parents comparing them with those with normotensive parents. We had studied 80 normotensive youngs divided in two groups. Hypertensive parents' normotensive young medical students 40 x Normotensive parents' and normotensive medical students. Exclusion criteria were hypertension, obesity, smoke, use of oral contraceptives, as well as those who use chronically drugs or the presence of any disease. The group has been enrolled between 1994 to 1996. 50 students made transthoracic bidimensional echocardiogram. The statistical analysis was done by "T-student" test. The evaluation of polymorphism ACE gene was studied in 80 people in each step: 1) 5 mL of blood in EDTA tube, 2) extraction of DNA, 3) evaluation of DNA concentration by electrophoresis analyses; 4) Polymerase chain reaction with primer of ACE gene, 5) Analysis of polymorphism ACE gene by electrophoresis 6) Statistical analysis by Chi-square test. The group of students with hypertensive parents presented thicker interventricular septum (7.82 mm +/- 0.69 against 7.38 mm +/- 0.8, p<0.05). On the other hand, we didn't find differences between the groups concerning ACE gene genotype: students with hypertensive parents DD: 42.5%, DI: 37.5%, II: 20% against Students with normotensive parents: DD: 37.5%, DI: 32.5%, II: 30%, (p=0.58), in addition we also did not find differences concerning the alleles Group of hypertensive parents: D: 61.25%, I: 38.75% versus normotensive parents: D: 53.75%, I: 46.25%, p=0.33. We divided these groups into two in relation to the mean thickness of interventricular septum and left ventricular mass and we did not find any difference: in students with hypertensive parents group septum > 7.82 mm: DD: 32%, DI: 24%, II: 20% x septum < 7.82 mm: DD: 8%, DI: 12%, II: 4%, p=0.7) in normotensive parents group septum septum > 7.38 mm: DD: 28%, DI: 12%, II: 12% x septum < 7.38 mm: DD: 16%, DI: 16%, II: 16%, p=0.59). The study of the left ventricular mass in hypertensive parents group mass > 131.52 g: DD: 20.69%, DI: 13.79%, II: 6.9% x mass < 131.52 g DD: 24.24%, DI: 17.24%, II: 17.24%, (p=0.72) in normotensive parents group mass > 117.11 g: DD: 30.43%, DI: 8.7%, II: 8.7% x mass < 117.11 g: DD: 13.04%, DI: 21.74%, II: 17.39%, (p=0.17). We found differences between the thickness of the interventricular septum of normotensive students sibling of hypertensive parents and normotensive parents. On the other hand we didn't find any difference between the two groups concerning the ACE gene polymorphism as well as any relation of ACE gene and thickness of interventricular septum and interventricular left ventricular mass.

Contributi scientifici in memoria di Antonio Fusco.

Come si leggerà nell'Introduzione della sezione propriamente scientifica del Volume, il presente testo nasce dalla volontà e, soprattutto, dall'esigenza culturale di omaggiare il fu Prof. Antonio Fusco. Un debito scientifico ed umano che trova il suo locus naturale in questa prima parte del testo stesso, cui farà poi seguito la parte propriamente scientifica. In siffatta parentesi dovuta per le ragioni appena menzionate, il lettore, l'amico o l'allievo dell'opera del Prof. Fusco potranno trovare un suo sintetico Curriculum Vitae, correlato da una specifica ed accurata prosa, svolta dal già Magnifico Rettore Carlo Cipolli; il quale, oltre che evidenziare, ricordando, i meriti del collega oramai scomparso, aggiunge alsuo scritto un elemento che sarebbe imprescindibile a non trasformare lo stesso in una mera sequenza di parole: l'amicizia e l'affetto per un amico che, oramai, non c'è più. A fine lettura, evidente risuonerà il fatto che la vita di ognuno, se mossa dalla passione per ciò per cui si è predisposti cognitivamente e psicologicamente, può essere ricca di riconoscimenti, riconoscenze e soddisfazioni che, lungi dal divenire un cuscino di allori su cui adagiarsi, per una mente creativa come quella del Prof. Fusco hanno funto solo da motivazioni ad agire instancabilmente guardando sempre al futuro. Il lavoro di una vita che, materialmente, è sancito da un supporto poco più di cm 25x15: una targa. Una materialità evidente che, con grande commozione e riconoscenza, è stata affissa il 25 ottobre 2019 sull'aula fronte l'Aula Magna del Campus "La Folcara", a testimonianza che quello spirito creativo in continua evoluzione non si ferma; non si arresta neppure con la fine biologica di chi lo ha "posseduto". Rimangono le opere ed il pensiero del Prof. Fusco e restano gli affetti. A tal proposito, il lettore troverà una breve e sentita sezione su Testimonianze; coloro i quali hanno avuto modo, nell'arco della vita accademica ed umana, personale, di Fusco di conoscerlo. Ecco, allora, che i ricordi saranno i veri protagonisti di questa parentesi. Dopo di ciò, prima dei contributi prettamente scientifici dei lavori, tenutisi in occasione del Convegno Internazionale Psicologia, Arte, Letteratura. Antiche e Nuove Tendenze, seguiranno i saluti delle autorità che in quei due giorni si sono succedute a rappresentare non solo l'istituzione affiliata, ma anche la relazione di stima e di affetto che le legava al compianto Professore. Si passerà, infine, al volume tradizionalmente inteso.

[Clinical analysis of a population with autosomal dominant polycystic kidney disease].

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a multiorgan hereditary disorder. It is responsible for 7-10% of cases of end stage renal failure. It is caused by mutations in the genes PKD1 and PKD2. The diagnosis of this disease can be performed through ultrasounds, but the molecular diagnosis offers some advantages, such as the early detection of asymptomatic individuals who carry this genetic defect, in order to perform a preventive monitoring and genetic counselling. In this work, we present the results of the clinical analysis of 48 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease. The objectives of this work were to analyze the main clinical aspects of the disease. The average age of appearance of the first symptoms was 41.17 +/- 13.41 years in women and 49.91 +/- 12.52 years in men (p < 0.05). Arterial hypertension was the first sign of the disease (68.42%), with more cases in men than in women (p < 0.05), followed by chronic renal failure (68.29 %). The most common renal symptom during the evolution of the disease was chronic renal failure, which was present in all the patients of the study, followed by proteinuria (92.31%), end-stage renal failure (89.58%) and arterial hypertension (87.23%). In summary, our results reveal a high prevalence of patients with polycystic kidney disease who received a late diagnosis. This could possibly explain the high morbi-mortality associated to this condition. Given the high prevalence of chronic renal failure and endstage renal failure secondary to polycystic kidney disease in our study, the early diagnostic of the disease would carry better prognostic in relation with a more strict clinical followup. The arterial hypertension was the most frequent clinical manifestation of the disease in our study by what this entity should be included in all the hypertense patients of unknown etiology and on the other hand, the infectious complications should be a sign of alert in every patient with polycystic kidney disease.