La chiave della domanda è "interrompere il decorso clinico", poiché la malattia di Hungtinton, la malattia di Tourette e la malattia di Parkinson non hanno trattamenti in grado di interrompere il decorso clinico. La corea di Sydenham è tipica dei bambini più piccoli con una storia di infezione streptococcica e la risoluzione è solitamente spontanea. D'altra parte, nei casi clinici si raccomanda di escludere la malattia di Wilson nei pazienti giovani con disturbi del movimento e neuropsichiatrici.

In un paziente che si presenta nella seconda decade di vita con parkinsonismo progressivo, tremore, distonia e disturbi comportamentali, è sempre necessario effettuare uno screening per una malattia il cui trattamento appropriato può migliorare i sintomi neurologici e arrestare il decorso clinico. Di quale malattia si tratta?

Malattia di Parkinson a esordio giovanile.

[Patient care in a hospital based unit for treating Parkinson's disease and movement disorders: a 3-year prospective study].

A register covering a 3-year period (1991-1993) was opened for all patients attending a Parkinson's disease and movement disorder clinic which has been running for 15 years in a reference hospital covering a population of 629,555 in Madrid. During the last 2 years, all 5 neurologists serving the reference health area joined to the hospital on a part-time basis. A total of 764 patients were seen during the study period, 56.2% of whom were follow-up patients. About half of the later (49%) were suffering from Parkinson's disease (PD), follow-up duration averaging 4.7 +/- 4.4 years. Follow-up in dystonias (11.8%) and choreas (8.1%) cases was similar and averaged 5.0 +/- 4.2 and 4.5 +/- 4.2 years, respectively. Out of 334 new referrals 192 were new parkinsonism patients, half of them (48.4%) with secondary parkinsonism, particularly drug-induced parkinsonism (32.2%). Incorporation of neurologists serving the reference health area to hospital activities correlated to a decrease in secondary parkinsonism referrals, a slight drop in de novo PD patients, but not in an earlier detection of new PD cases. We conclude that a monographic out-patient clinic may benefit from sharing activities with neurologists serving the referral health area, and from improving the neurological education of general practitioners.

[La combinazione di gemcitabina e oxaliplatino (GEMOX) nel trattamento del carcinoma pancreatico in fase avanzata di malattia: le notizie sulla mia morte sono state esagerate?]

Riassunto. L'analisi è stata condotta al fine di valutare l'effetto sia sulla sopravvivenza globale (OS) sia sulla sopravvivenza libera da progressione di malattia (PFS) della chemioterapia di combinazione in prima linea per il carcinoma pancreatico in fase avanzata di malattia. La presente analisi è limitata agli studi randomizzati controllati (RCT) di fase III. Successivamente è stata applicata la European Society for Medical Oncology Magnitude of Clinical Benefit Scale (ESMO-MCBS) agli RCT di fase III analizzati per ricavare uno score relativo all'entità del beneficio clinico ottenuto per ciascun RCT. Sono state calcolate inoltre le differenze in termini di PFS tra i diversi bracci di trattamento rapportandole con i costi dei farmaci necessari per ottenere il beneficio di PFS. La nostra analisi ha valutato 11 RCT di fase III, per un totale di 4572 pazienti. Combinando i costi della terapia con la misura dell'efficacia espressa dalla PFS, è stato ottenuto un costo di 74,12 euro (€) per mese di vita guadagnato in termini di PFS con la combinazione di 5-fluorouracil, leucovorin, irinotecan e oxaliplatino (FOLFIRINOX), 90,14 € per la combinazione di gemcitabina e oxaliplatino (GEMOX) e 4708,7 € per la combinazione di nab-paclitaxel e gemcitabina. Da questo punto di vista riteniamo che l'utilizzo delle "vecche chemioterapie di combinazione" (per es., GEMOX) non dovrebbe essere completamente abbandonato, ma valutato sul singolo paziente, sulla base di diversi fattori (età, ECOG PS, comorbilità, carico di malattia), al fine di ottenere una reale "tailored therapy".

[Aetiological analysis of 425 patients referred to an outpatient neurology service due to tremor or Parkinsonism].

Movement disorders are a common reason for visits to outpatient neurology departments. This study has two objectives. The first is to analyse the diagnoses of patients referred to the neurology service due to tremor or Parkinsonism. The second aim is to analyse whether such patients are referred from primary care correctly or incorrectly. The study examines patients referred from primary care to the neurology service in a medical specialty centre because of tremor or Parkinsonism. The final diagnoses established by the neurologist were analysed and patient referral was also analysed using a set of previously agreed criteria. The sample consisted of 425 consecutive patients who were referred from primary care due to tremor (n = 294) or Parkinsonism (n = 131). The most common diagnoses were Parkinson's disease (n = 211; 50%), essential tremor (n = 157; 37%) and pharmacological Parkinsonism (n = 23; 5%). Referral was considered to be incorrect in 39 patients and correct in 388 cases (91%). The causes of incorrect referrals were: pharmacological Parkinsonism (n = 23), anxiety that was not treated in primary care (n = 12) and hypothyroidism that went undiagnosed in primary care (n = 4). Parkinson's disease, essential tremor and pharmacological Parkinsonism are the most frequent diagnoses in patients who are referred from primary care because of tremor and Parkinsonism. Referral to a neurology service is correct in most cases, but there is still room for improvement.

["Nessuno vuole vedermi": è una battaglia persa contro una malattia tropicale trascurata?]

Riassunto. Le malattie tropicali trascurate (NTD) sono una serie di malattie che prosperano nelle comunità povere di risorse, in particolare nei climi tropicali. I fattori sociali, ambientali ed economici contribuiscono alla loro persistenza. La filariosi linfatica (LF), classificata come NTD in tutto il mondo, è una malattia parassitaria causata da vermi microscopici noti come microfilarie. I vermi adulti dimorano solo nel sistema linfatico degli esseri umani. Le zanzare trasferiscono la LF da persona a persona. Gonfiore di braccia, gambe e seno (linfedema) o dello scroto (idrocele) sono alcuni dei sintomi più gravi e dolorosi. La LF ha una grave influenza sia sulla salute mentale e sociale sia su quella fisica, e porta le persone a convivere con una deformazione, una debilitazione e uno stigma legati alla condizione di malattia. Di seguito descriviamo un caso clinico di un uomo con LF, alienato e umiliato dalla sua malattia. L'OMS ha avviato un'iniziativa globale per debellare la LF. Oltre alla somministrazione di trattamenti regolari, è stata posta uguale enfasi sull'apprendimento di come lavare e alzare gli arti colpiti, per aiutare a ridurre la gravità clinica e la progressione del disturbo.

[The medical care of patients with Parkinson's disease in a general hospital].

The Parkinsonian syndromes create an important need for local health care mainly at the level of hospital outpatient departments or health centres. In this article we analyze the neurological attention received by this group of patients in the setting of a general hospital with a system of providing care for such patients involving little contact between the hospital neurological department and the neuropsychiatric services available at the level of health centre. A retrospective study was made of the medical care given to a group of 63 patients seen in the neurological department of Hospital General de Castellón. The frequency of visits to the hospital outpatient department was 0.12/1,000 inhabitants/year for the first visit and 2.25/1,000 inhabitants/year for second visits. This was 5.5% and 15% respectively of the total patients seen in the outpatient department. Hospital admission of Parkinson patients to the Neurology ward for causes directly related to their condition made up 1.37% of all neurology admissions and 0.04% of the total hospital admissions during the period studied. We found that in our hospital practice only a small number of patients with this disease were attended and these were late in reaching our clinic. Usually they were referred by the rehabilitation and rheumatology departments rather than the neuropsychiatric services at the health centre hospital outpatient. It is necessary to study how neurological care of this group of patients can be standardized in our community and to clearly define the minimum requirements and place of each level of care involved in the treatment of this group of patients.

[The OIBOH Registry (Optimal Intensification therapy in a Broad Observed High risk patient population with coronary disease): an Italian observational study of secondary prevention after a coronary event during the pandemic COVID-19 outbreak].

Razionale. In Italia la pandemia COVID-19 ha determinato importanti riorganizzazioni logistiche nell'erogazione delle cure ospedaliere e di specialistica ambulatoriale. Ciò ha spinto clinici e decisori pubblico-amministrativi della Sanità ad adottare nuovi modelli organizzativi in molteplici scenari clinici. Materiali e metodi. Il registro OIBOH (Optimal Intensification therapy in a Broad Observed High risk patient population with coronary disease) è uno studio osservazionale "cross-sectional" condotto in vari centri italiani di cardiologia ambulatoriale per valutare durante la pandemia COVID-19 la capacità di identificare in breve tempo i pazienti ad altissimo rischio cardiovascolare residuo dopo un evento coronarico recente (<12 mesi). Successivamente alla valutazione clinica iniziale, venivano arruolati i pazienti ritenuti ad altissimo rischio, registrando le caratteristiche cliniche e di trattamento in una scheda di raccolta dati elettronica.Risultati. Al registro hanno partecipato 134 centri di cardiologia ambulatoriale che hanno arruolato 1428 pazienti su 3227 esaminati fra quelli che avevano avuto accesso ad una visita cardiologica durante la pandemia nel periodo ottobre 2020-marzo 2021. Il criterio di arruolamento era costituito dall'aver avuto una diagnosi di coronaropatia confermata angiograficamente negli ultimi 12 mesi, per sindrome coronarica acuta (SCA) o cronica (SCC). La SCA come evento indice era presente nel 93% dei pazienti arruolati mentre la SCC nel 7%. L'età media era 67 ± 10 anni, il 25% era di sesso femminile. Il 96.1% dei pazienti con SCA e il 67.6% dei pazienti con SCC sono stati sottoposti a rivascolarizzazione coronarica. Il 46% e 47% dei pazienti con SCA e SCC, rispettivamente, era diabetico. Oltre il 65% dei pazienti presentava una malattia coronarica multivasale. È stata osservata una importante prevalenza di arteriopatia periferica (17.5% nei pazienti con SCA e 19.6% nei pazienti con SCC). I valori di pressione arteriosa e frequenza cardiaca risultavano ben controllati (128 ± 25.2 mmHg e 65 ± 12.3 b/min nei pazienti con SCA; 127 ± 23.4 mmHg e 67 ± 13.2 b/min nei pazienti con SCC). Viceversa, è stato riportato uno scarso controllo dei livelli di colesterolemia LDL, con un valore medio di 88.8 ± 38.6 mg/dl nei pazienti con SCA e 86 ± 36.6 mg/dl nei pazienti con SCC. Solo il 16.4% dei pazienti con SCA raggiungeva i livelli raccomandati dalle attuali linee guida europee. Nonostante l'estensivo uso di statine (>90%), si è rilevato un utilizzo limitato dell'associazione statina ad alta intensità + ezetimibe (solo il 22.4% dei pazienti). Estremamente basso è stato l'utilizzo di inibitori di PCSK9 (2.5%). La duplice terapia antiaggregante piastrinica (DAPT) è risultata complessivamente ben condotta fin dalla dimissione ospedaliera. Nei pazienti in DAPT, l'inibitore P2Y12 più utilizzato è risultato il ticagrelor alla dose di 90 mg, soprattutto dopo un evento coronarico acuto (in circa l'80% dei pazienti con SCA). Nella stragrande maggioranza dei casi (>90%) i cardiologi ambulatoriali hanno posto indicazione a prosecuzione della DAPT oltre i 12 mesi con aspirina e ticagrelor 60 mg bid. Conclusioni. La gestione del paziente con coronaropatia in fase cronica stabilizzata è molto complessa. Tale complessità logistico-gestionale si è accentuata durante la pandemia COVID-19. Il registro OIBOH ha evidenziato un'ottima capacità di identificare le problematiche clinico-prognostiche delle cardiologie ambulatoriali italiane, specie nei pazienti ad altissimo rischio residuo. Rimangono importanti aree di miglioramento come uno stretto controllo della colesterolemia LDL, mentre altre raccomandazioni delle linee guida, come la prosecuzione della DAPT con ticagrelor 60 mg oltre i 12 mesi, risultano ben applicate. L'implementazione dell'assistenza con la medicina digitale e l'intelligenza artificiale potrebbe migliorare di molto la performance dei clinici.

[Neuropsychological evaluation can contribute to the diagnosis of movement disorders].

Neurodegenerative diseases of the extrapyramidal system can be difficult to identify, particularly those with discrete symptoms or a non-specific or polymorphous complex motor expression. Nevertheless, most of the patients with these diseases present a particular cognitive pattern so the neuropsychological evaluation can contribute significantly to diagnosis. Progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, Huntington's disease, and Lewy body dementia can be easily identified on the basis of their distinctive motor and cognitive features. Clinical manifestations may be less specific in other diseases such as striatonigric degeneration or idiopathic Parkinson's disease. We present here the characteristic neuropsychological features of each of these diseases and their contribution to diagnosis.

[Informatori biologici per ischemia miocardica silente: approccio diagnostico e prognostico.]

Riassunto. L'ischemia miocardica silente (SMI) è un aspetto dello spettro della cardiopatia ischemica che varia dalla malattia coronarica asintomatica all'angina grave. Considerando il progressivo aumento della prevalenza di SMI e l'inaffidabilità di test diagnostici comuni, l'identificazione di biomarcatori SMI benefici è molto critica per una diagnosi rapida e un trattamento efficace della malattia. La presente revisione ha lo scopo di analizzare l'efficienza clinica di biomarcatori ben applicati e nuovi per la diagnosi e la previsione dei risultati dei pazienti con SMI. Questi biomarcatori includono cTnT, cTnI, hs-cTnT, hs-cTnI, hsCRP, NT-proBNP, sST2, GDF-15, Lp-PLA2, recettori della superficie cellulare, citochine antinfiammatorie, OPG, leptina, colesterolo totale, HDL, LDL, lipoproteine (a), omocisteina, albuminuria, microalbuminuria e miRNA circolanti. Nel database PubMed sono stati cercati rapporti scientifici (articoli originali) usando i termini "biomarcatori", "ischemia miocardica silenziosa", "biomarcatori cardiaci", "infiammatori", "marcatori", "stress ossidativo". Una migliore comprensione di vari biomarcatori SMI fornisce una migliore comprensione della sua varia patofisiologia e aspetto asintomatico, nonché dell'uso clinico di routine di questi biomarcatori.

[Differential diagnosis of Parkinson's disease].

For a long time the diagnosis of Parkinson's disease has been considered to be easy. The advantages in treatment in the last decennia have shown that a more sophisticated differentiation from certain syndromes, which will be shortly described, is mandatory in order to achieve optimal therapeutic responses and for giving a prognosis.

Esperienze di switch a cariprazina in pazienti schizofrenici con comparsa di effetti collaterali/comorbilità mediche.

La schizofrenia è un disturbo psichiatrico grave e cronico con un background genetico e neurobiologico eterogeneo che influenza lo sviluppo precoce del cervello, ed è espressa come una combinazione di sintomi psicotici - come allucinazioni, deliri e disorganizzazione - e di sintomi negativi e cognitivi. Il trattamento dei pazienti con schizofrenia prevede l'utilizzo di antipsicotici, in accordo con i recenti dati di letteratura. Sulla base del meccanismo d'azione, gli antipsicotici vengono suddivisi in tipici (o "di prima generazione") e atipici (o "di seconda generazione"). Differiscono, anche, per la manifestazione di effetti collaterali, dovuti alla diversa affinità recettoriale caratteristica del singolo principio attivo. In questo caso clinico, presentiamo un giovane paziente di 24 anni con diagnosi di schizofrenia trattato prima con olanzapina e poi con risperidone, che ha manifestato significativi effetti collaterali di tipo metabolico e sessuali. La strategia terapeutica utilizzata è stata lo switch a un antipsicotico di terza generazione, cariprazina, con risoluzione delle collateralità e una migliore gestione dei sintomi negativi riportati. In conclusione, il modello di trattamento personalizzato sulla base delle condizioni cliniche e delle esigenze del paziente rappresenta l'approccio maggiormente adeguato nella gestione di ogni singolo caso.

[Diagnosis of Parkinson's disease].

Presently article carried out an up-to-date revision of the literature on the diagnosis of the Parkinson's disease, considering the clinical aspects, those of neuroradiology and the genetic diagnosis. The Parkinson's disease is the second most common neurodegenerative disorder and despite of the important development that has taken place in the last years as much in molecular genetics and neuroradiology, the diagnosis of this disease continuous being eminently clinical, the appropriate knowledge of the calls 'cardinal signs' and its application in the diagnosis increases the possibility that this it is guessed right, regrettably the definitive approach is only obtained in the autopsy. The genetic studies and of neuroradiology mainly are presented as tools for a more reliable differential diagnosis with other parkinsonism forms and the knowledge of these techniques can be useful in the taking of therapeutic decisions or of the affected patient's integral treatment. They have also been different monogenic forms in origin to the sporadic form of the illness. The knowledge and search of the preponderant clinical signs increases the capacity of diagnostic of the illness, in the same way the appropriate use of additional methods of investigation, mainly in the differential diagnosis.

Food knowledge of patients at the first access to a Diabetology center.

Il diabete rappresenta una patologia in costante aumento: familiarità, età e stili di vita rappresentano i principali fattori di rischio per questa malattia e per le complicanze ad essa correlate. Considerando l'importanza del regime alimentare per la prevenzione e il trattamento di questa patologia, scopo del presente studio è stato quello di valutare le conoscenze alimentari di pazienti al primo accesso presso un centro di Diabetologia e di indagare sulla loro eventuale influenza su alcuni parametri ematici. È stato somministrato il questionario di Moynihan. La relazione tra i punteggi ottenuti e le variabili emoglobina glicata, BMI, glicemia a digiuno, è stata analizzata attraverso regressione multipla basata sul metodo dei minimi quadrati ordinari (modello OLS). Il response rate è stato del 73,3%. Il punteggio medio totale ottenuto dal questionario è stato di 23,61 ed è stata osservata una correlazione statisticamente significativa (p<0,0473) tra i migliori punteggi del questionario e i valori di Hb1Ac. Questo studio è il primo passo di un'indagine più ampia che verrà condotta nell'ottica di promuovere una formazione del paziente volta a verificare nel tempo le ricadute positive sulle scelte alimentari e sui parametri clinici.

[Clinical and epidemiologic characteristics of familial Parkinson disease].

We have studied 44 patients diagnosed of idiopathic Parkinson disease included in our database of rigid-akinetic syndromes. We have compared their demographic, environmental and clinical features with the ones that presented a group on 22 patients diagnosed of idiopathic Parkinson disease and had some first degree relatives with the same disease. Patients with familial Parkinson disease are distinguished from the ones that suffer from sporadic Parkinson disease because of an early start, greater consanguinity rate and greater frequency of a similar disease in their parents. Moreover, we have seen that familial Parkinson disease patients have drunk more water from wells during their lives than the ones that suffer sporadic Parkinson disease, present greater frequency of wide motoricity disorders, dystonia, night hypokinesia, fluctuations in relation to L-DOPA and greater frequency of early going grey. We have not found either epidemiologic data which could explain the appearance of familial cases or environmental causes which could produce familial Parkinson disease. Clinical differences between the two groups are likely due to an early start of symptoms in familial Parkinson disease cases. According to our data we could not conclude that between familial and sporadic Parkinson disease are significant differences in to justify two well-defined diseases. Even, the familial presentation of idiopathic Parkinson disease could be the normal form of Parkinson disease if long survival was a favourable factor of disease onset in pre-symptomatic persons.

Presentazione della cerimonia per il Centenario di Annali Italiani di Chirurgia.

Il 10 Ottobre prossimo avrò il compito di moderare insieme ad Eugenio Santoro, già Presidente della Società Italiana di Chirurgia, la cerimonia di celebrazione in chiave storica del CENTENARIO di attività dalla sua fondazione della rivista Annali Italiani di Chirurgia. La cerimonia rappresenta il tema privilegiato del programma del VI Congresso del Collegio degli Storici della Chirurgia (10 Ottobre 2022), che avrà luogo a Roma presso il Cavalieri Waldorf Astoria (ex Hilton) nell'ambito del 124° Congresso della Società Italiana di Chirurgia (9-12 Ottobre 2022). Dopo aver collaborato per tanti anni con il prof. Giovanni Marcozzi, Redattore Capo di questa rivista, e poi avendone assunto nel 1987 il ruolo di Direttore, sono testimone della continuità editoriale della pubblicazione, e delle significative innovazioni introdotte a partire dal 1988. Nel 2022 è stata finalmente raggiunta la data dei 100 anni di attività della pubblicazione da quella della stampa del primo Fascicolo nel lontano 1922. Per gli uomini il sommarsi degli anni di vita si accompagna ad un progressivo accumulo di esperienze, e generalmente allo sviluppo di una visione equilibrata delle vicende umane, che viene definita saggezza. Questo non è però una costante, e nell'uomo centenario può manifestarsi invece una involuzione sia fisica che mentale, con diminuzione della memoria, segni di distacco dalla realtà, e diminuzione del senso critico. Si riconosce quindi su tali basi la saggezza e presenza di spirito critico dell'anziano dalla decadenza del vecchio. Per una rivista scientifica raggiungere i 100 anni di attività è segno indiscutibile di vitalità e di corretta gestione, ma non sempre equivale ad un miglioramento della qualità delle pubblicazioni e accrescimento del credito e dei consensi. Può infatti mostrare i segni di una sclerosi e immobilismo dei meccanismi editoriali, e distacco dalle esigenze moderne, mostrando segni di invecchiamento. Con tutta evidenza questo non è avvenuto per Annali Italiani di Chirurgia. Se si analizzano le caratteristiche della rivista all'atto della sua fondazione e si confrontano con quelle attuali, si constata che nel corso degli ultimi 35 anni la rivista si è rinnovata ed è addirittura ringiovanita, allineandosi alle moderne esigenze editoriali della letteratura scientifica del settore. Si è allineata alle caratteristiche formali e funzionali - peer review - delle più autorevoli riviste internazionali del settore, ha adottato stabilmente l'Inglese in quanto lingua internazionale della Scienza, si è duplicata con la fondazione di una Edizione Digitale di riconoscimento internazionale (ISSN), con libero accesso a tutti i contenuti dell'edizione a stampa dal 2000 - dunque una vera Biblioteca di libero accesso full text nel sito web www.annitalchir.com, dotata di motore di ricerca per titoli, Autori e argomento, e infine con l'istituzione di uno specifico settore di pubblicazione esclusivamente digitale - Epublish - dei singoli Casi Clinici, che costituisce ormai, a distanza di 12 anni, un vero Album a colori di una vastissima casistica di patologie chirurgiche particolari. Dunque la data del Centenario per Annali Italiani di Chirurgia corrisponde non ad un invecchiamento ma ad un vistoso ringiovanimento, confermato dal crescente credito che riscuote in Italia e dall'attrazione internazionale prorompente che va dimostrando. Per tutto questo un grazie per le innovazioni realizzate va indirizzato, in ordine di tempo, al compianto dottor Emilio Cappelli della Nuova Editrice Cappelli per la gestione della prima transizione, insieme al Gruppo Editoriale Milano (GEM), con rinnovamento della struttura della rivista nel 1988, e soprattutto al dottor Luigi Pozzi che dal 2005 ne è subentrato come Publisher con la Luigi Pozzi Editore, e la tipografia Stilgrafika di Castenaso (Bo). Un ringraziamento particolare va al Prof. Vincenzo Casolino, già Direttore della Biblioteca "Guglielmo Marconi" del CNR, che fin dal 1988 ha appoggiato in maniera convinta e sostanziale le fasi iniziali del nuovo corso della rivista, ed ha rappresentato un ruolo determinante nella nascita, sotto l'egida del CNR, della sua Edizione Digitale, con immediato riconoscimento internazionale (ISSN). Un grazie va alla dottoressa Valentina Miccichè, CEO della Società Ad Hoc Solution s.r.l., che ha brillantemente progettato fin dal 2010 con Chiara Mazzuca la struttura e la funzionalità dell'Edizione Digitale di Annali Italiani di Chirurgia, aggiornandola con puntualità alle accresciute esigenze di accessibilità e rinnovamento delle caratteristiche desiderate dei siti www.annitalchir.com e www.annaliitalianidichirurgia. it Ai posteri il compito di proseguire sulla strada tracciata e percorsa, e l'onere di completare auspicabilmente con onore e successo il prossimo Centenario. Prof. Nicola Picardi.

[Impulsive-compulsive syndrome in Parkinson's disease].

Dopaminergic replacement therapy (DRT) is effective in treatment the motor symptoms of Parkinson's disease (PD) but can lead to impulse control disorders (ICD) in some patients. ICD include pathological gambling, hypersexuality, compulsive shopping, binge eating, punding, dopamine dysregulation syndrome (DDS). Authors studied the prevalence of ICD and its impact on the quality of life and daily activities of PD patients and their relatives. Among 246 patients studied, 55 patients (23%) (28 men, mean age 66.5±9.4 years) were diagnosed with ICD. DDS was noted in 36.4%, punding in 36.4%, binge eating in 23.6%, hypersexuality in 14.5%, compulsive shopping in 14.5% and pathological gambling in 1.8%. Of these 55 patients, 10 (18.1%) had symptoms of 2 of the ICDs: 3 (5.45%) had 3 of the ICDs and 2 (3.63%) patients had 5 of the ICDs. Quality of life ranged from 25% to 89%. Treatment approaches including the adjustment of doses of levodopa and dopamine receptor agonists in PD patients with ICD are presented.

Contributi scientifici in memoria di Antonio Fusco.

Come si leggerà nell'Introduzione della sezione propriamente scientifica del Volume, il presente testo nasce dalla volontà e, soprattutto, dall'esigenza culturale di omaggiare il fu Prof. Antonio Fusco. Un debito scientifico ed umano che trova il suo locus naturale in questa prima parte del testo stesso, cui farà poi seguito la parte propriamente scientifica. In siffatta parentesi dovuta per le ragioni appena menzionate, il lettore, l'amico o l'allievo dell'opera del Prof. Fusco potranno trovare un suo sintetico Curriculum Vitae, correlato da una specifica ed accurata prosa, svolta dal già Magnifico Rettore Carlo Cipolli; il quale, oltre che evidenziare, ricordando, i meriti del collega oramai scomparso, aggiunge alsuo scritto un elemento che sarebbe imprescindibile a non trasformare lo stesso in una mera sequenza di parole: l'amicizia e l'affetto per un amico che, oramai, non c'è più. A fine lettura, evidente risuonerà il fatto che la vita di ognuno, se mossa dalla passione per ciò per cui si è predisposti cognitivamente e psicologicamente, può essere ricca di riconoscimenti, riconoscenze e soddisfazioni che, lungi dal divenire un cuscino di allori su cui adagiarsi, per una mente creativa come quella del Prof. Fusco hanno funto solo da motivazioni ad agire instancabilmente guardando sempre al futuro. Il lavoro di una vita che, materialmente, è sancito da un supporto poco più di cm 25x15: una targa. Una materialità evidente che, con grande commozione e riconoscenza, è stata affissa il 25 ottobre 2019 sull'aula fronte l'Aula Magna del Campus "La Folcara", a testimonianza che quello spirito creativo in continua evoluzione non si ferma; non si arresta neppure con la fine biologica di chi lo ha "posseduto". Rimangono le opere ed il pensiero del Prof. Fusco e restano gli affetti. A tal proposito, il lettore troverà una breve e sentita sezione su Testimonianze; coloro i quali hanno avuto modo, nell'arco della vita accademica ed umana, personale, di Fusco di conoscerlo. Ecco, allora, che i ricordi saranno i veri protagonisti di questa parentesi. Dopo di ciò, prima dei contributi prettamente scientifici dei lavori, tenutisi in occasione del Convegno Internazionale Psicologia, Arte, Letteratura. Antiche e Nuove Tendenze, seguiranno i saluti delle autorità che in quei due giorni si sono succedute a rappresentare non solo l'istituzione affiliata, ma anche la relazione di stima e di affetto che le legava al compianto Professore. Si passerà, infine, al volume tradizionalmente inteso.

[Gilles de la tourette syndrome: clinical spectrum and management].

To present the current concepts of the clinical phenomenology and natural history of Gilles de la Tourette syndrome (GTS), differential diagnosis with other involuntary movements, its pathogenesis and current management. GTS is a disorder characterized by a spectrum of both motor and sonic tics, and a spectrum of behavioral disorders. There is not a biological marker that confirms or refutes the diagnosis of GTS, so this diagnosis remains purely clinical. It has been found to be present in 1 to 3% of school population. An specific cause for GTS is unknown, though most cases appear to occur on an hereditary polygenetic basis. Observations that drugs increasing dopamine neurotransmission, including levodopa and the dopamine receptor agonist pergolide lessen tics, have called into question the dopamine receptor supersensibility hypothesis. The hypothesis proposing basal ganglia and frontostriatal pathways involvement in the pathophysiology of the disorder is the most likely. Frequently, disruption due to tics is overshadowed by comorbid conditions, like obsessive compulsive behaviors, attention deficit hyperactivity disorder, other behavioral disorders and learning disabilities, so the management should be targeted to them. The knowledge about the basic mechanisms and the integral definition of the clinical spectrum of tics and neurobehavioral manifestations, and its natural history in a patient with GTS, allow us to establish a more rational approach for management and prognosis

Frazione polifenolica del bergamotto per il trattamento della sindrome metabolica nella schizofrenia: uno studio pilota.

Introduzione. La frazione polifenolica del bergamotto (BPF) ha dimostrato di possedere buona efficacia nel trattamento dei pazienti affetti da sindrome metabolica (SM) e pertanto potrebbe rappresentare una strategia promettente nel trattamento degli effetti collaterali indotti da antipsicotici di seconda generazione (SGA) in soggetti schizofrenici in trattamento con tali farmaci. Materiali e metodi. A 15 pazienti schizofrenici in trattamento stabilizzato con SGA e 15 soggetti di controllo non affetti da patologie psichiatriche, che presentavano valori ematici di colesterolo totale compresi tra 200 e 239 mg/dl, è stato somministrato un integratore contenente BPF (1000 mg) per un periodo di 60 giorni. A tutti i soggetti all'inizio e alla fine del trattamento sono state eseguite la misurazione dell'indice di massa corporea (BMI) e una serie di esami ematochimici per la valutazione degli aspetti metabolici (colesterolo totale, LDL, HDL, trigliceridi, glicemia). Risultati. In entrambi i gruppi si è evidenziata una riduzione significativa del BMI (BMI T0 vs Tfinale (media±DS)= schizofrenici: 34,5±5,7 vs 33,9±5,4, p=,041; controlli: 28,1±4,5 vs 27,3±4,1, p=,016 - BMIcambiamento schizofrenici vs controlli (media±DS)= -0,59±0.7 vs -0,72±0,8, p=,378); colesterolo totale e LDL risultano invece essere diminuiti esclusivamente nel gruppo di controllo (colesterolo totalecambiamento schizofrenici vs controlli (media±DS)= 8,2±31,5 vs -35,1±31,1, p=,003; LDLcambiamento schizofrenici vs controlli (media±DS)= 14,1±29,4 vs -9±38,9, p=,014). Discussione. La differenza di efficacia dei BPF sulla dislipidemia tra i soggetti schizofrenici e il gruppo di controllo potrebbe essere spiegata dai diversi meccanismi patogenetici che sono alla base delle alterazioni metaboliche nei soggetti in trattamento con SGA e nei pazienti che non assumono questa classe di farmaci. Conclusioni. Ulteriori studi si rendono necessari al fine di valutare in questa categoria di soggetti i possibili effetti sulla dislipidemia di dosi maggiori di BPF.

[If I were to wake up clumsy and shaking (10 years later)].

The diagnosis and treatment of early Parkinson's disease (PD) has undergone considerable changes in the last 10 years. Identification of genes responsible for familial forms of the disease as well as the possibility of detecting dopaminergic dysfunction before the appearance of motor symptoms has opened up the possibility of presymptomatic diagnosis. The concept of PD is changing. Therapeutic strategies are quite different. Several studies support the recommendation of not delaying the onset of dopaminergic therapies. Nonetheless, neuroprotection still has not been totally demonstrated and this continues to be an objective of priority.

Esperienze di switch a cariprazina in pazienti affetti da schizofrenia con ricorrenze.

Nel trattamento a lungo termine dei pazienti affetti da schizofrenia, il problema delle ricadute di malattia è di fondamentale rilevanza clinica e tuttora dibattuto. Una possibile strategia di intervento, in caso di riacutizzazione, è quella dello switch da un farmaco antipsicotico a un altro. Sarebbe utile, in questo senso, avere a disposizione molecole in grado di garantire uno stato di remissione clinica persistente nel tempo. Fra queste è possibile senz'altro considerare cariprazina, un farmaco di recente introduzione, dotato di un profilo d'azione unico rispetto agli altri antipsicotici, sia tipici che atipici.

[Contributions of Charcot and Marsden to the development of movement disorders in the 19th and 20th centuries].

Charcot described many neurological diseases in the 19th century, particularly in movement disorders. Charcot contributed in the clinical description of Parkinson's disease, and introduced its first pharmacological treatment. He also studied the hyperkinesias, e.g. of Tourette syndrome, differential diagnosis of tremors, dystonias, choreas and startle disease. Marsden, who died recently, was an exponent in the study of Movement Disorders, with many publications in this field in the 20th century. His most important contributions are definitions and classifications of movement disorders, such as Parkinson's disease, dystonia, myoclonus, essential tremor, the description of the syndromes "Painful Legs Moving Toes", "Gait Ignition Failure" and "Primary Writing Tremor". The contributions of Charcot in the 19th century and Marsden in the 20th century to the movement disorders allow us to conclude that both of them were the most representative icons in this field in the past two centuries.

E'ormai noto che esiste la possibilità rivoluzionaria di utilizzare il fegato per il trattamento della stadio terminale delle epatopatie.Nel gennaio 1980 si celebra il decimo anna di sopravvivenza con fegato trapiantato (la più lunga della letteratura) di un paziente da noi trattato. Si tratta di uno dei 12 malati sottoposti a trapianto e seguiti per più di 5 anni.La nota positiva di questa tipo di trattamento è rappresentata dall'eccellente tenore di vita che i pazienti conducono e dalla riabilitazione sociale e professionale.La nota negativa è data, invece, dal fatto che i buoni risultati non vengono raggiunti con regolarità e non possono essere previsti con esattezza. In questa breve rassegna considereremo la esperienza da noi fatta presso l'Università di Denver nel Colorado, mettendo in risalto le cause dell'elevata mortalità precoce e le prospettive future di questa mezzo terapeutico.

[Diagnosis and treatment of parkinsonian syndrome].

Parkinsonian syndrome is a clinical diagnosis. The appropriate selection of the diagnostic and therapeutic regime and its continuous monitoring are tasks for the specialist. The observations of the familydoctor can provide important information when the clinical course does not develop as expected. For idiopathic parkinsonian syndrome a wide range of medicinal, surgical and physical treatments are available. Physiotherapeutic and, where indicated, ergotherapeutic measures should form a regular component of the prescribed treatment.

Esperienze di switch a cariprazina in pazienti affetti da schizofrenia con risposta parziale.

Tra gli antipsicotici cosiddetti "di terza generazione", dotati di agonismo parziale sui recettori D 2 , cariprazina è in particolare contraddistinta da agonismo parziale D 3 /D 2 con affinità particolarmente elevata per i recettori D 3 , oltre che da un'azione di antagonismo 5HT2B e 5TH2A e agonismo parziale 5TH1A. L'insieme di queste attività recettoriali conferisce a cariprazina un profilo di azione sia sui sintomi positivi sia su quelli negativi, offrendo nuove opportunità di trattamento per disturbi dello spettro schizofrenico. In particolare, cariprazina potrebbe rappresentare una valida alternativa per pazienti che presentano sintomi negativi e cognitivi prominenti e che presentano una risposta sub-ottimale ad altre molecole antipsicotiche. L'obiettivo di questa rassegna è quello di presentare alcuni casi clinici in cui la risposta parziale o sub-ottimale a un precedente trattamento antipsicotico ha suggerito l'opportunità di uno switch a cariprazina, nonché di illustrare le modalità e l'esito dello switch. La discussione dei casi clinici vuole fornire alcune informazioni utili per l'utilizzo di cariprazina nella pratica clinica quotidiana.

[Diagnosis and therapy of Parkinson's disease].

The clinical diagnosis of Parkinson's disease is mainly based upon the principal symptoms bradykinesia, rigidity and tremor at rest. The differential diagnosis of idiopathic Parkinson's disease (IPD) from other parkinsonisms is from the prognostic and therapeutic standpoint of considerable importance because the Parkinson-Plus syndrome generally does not or only poorly responds to a dopaminergic therapy. The treatment of IPD comprises, in addition to, dopaminergic medications such as L-dopa or dopamine receptor agonists, operative therapeutic options such as deep brain stimulation and nondrug therapies.

Al professor Mosca la "Honorary Fellowship" dell'American College of Surgeons.

È la massima onorificenza conferita dalla più grande organizzazione mondiale di chirurghi La più grande organizzazione mondiale di chirurghia ha conferito la sua massima onorificenza al professor Franco Mosca, Emerito di Chirurgia generale dell'Università di Pisa. La "Honorary Fellowship" dell'American College of Surgeons (ACS) è stata assegnata al professor Mosca in occasione del Congresso 2018 che si è svolto a Boston. L'ACS, fondata nel 1913, è la più grande organizzazione di chirurgia generale e specialistica e riunisce più di 82.000 chirurghi di tutto il mondo, con lo scopo di migliorare la qualità della pratica chirurgica. Dalla sua istituzione a oggi sono divenuti membri onorari 470 chirurghi internazionali e tra di loro primo italiano fra tutti Raffaele Bastianelli nel lontano 1918 ed a seguire Roberto Alessandri nel 1926, Mario Dogliotti nel 1951 e Pietro Valdoni nel 1955. Il professor Franco Mosca, Fellow dell'ACS da 25 anni, aggiunge questo massimo riconoscimento ad honorem ad altri ambiti e molto esclusivi, quali il Royal College of Surgeons (2006), l'American Surgical Association (2008) e il Polish Association of Surgeons (2011). Nella Motivazione del riconoscimento si ricorda che "il professor Franco Mosca è divenuto cattedratico nel 1986. Da allora ha creato una Unità Operativa di eccellenza in chirurgia oncologica, vascolare e trapiantologica. Fin dall'inizio della sua carriera si è dedicato a migliorare l'organizzazione ospedaliera introducendo la terapia intensiva post chirurgica, l'endoscopia chirurgica, l'ecografia diagnostica ed operativa nella convinzione che i chirurghi non possono delegare queste attività ad altri se vogliono ottenere i migliori risultati. Queste basi hanno consolidato lo sviluppo di una costellazione di nuovi programmi per il trattamento dell'ipertensione portale, la chirurgia vascolare, i trapianti di organi (rene, pancreas, fegato). Inoltre il professor Mosca ha sviluppato la chirurgia oncologica e in particolare quella pancreatica ed epatobiliare; infine ha, tra i primi in Italia, sviluppato la chirurgia laparoscopica. L'interesse per le nuove tecnologie ha portato il professor Mosca a stabilire legami stretti con i Dipartimenti di Ingegneria delle Università Pisane, mettendo a punto nuovi dispositivi per la chirurgia laparoscopica e l'endoscopica fino alla creazione di un Centro di Eccellenza (Endocas) per ricerca e training in chirurgia assistita dal computer. Questo centro è riconosciuto, primo e unico in Italia, dall'American College of Surgeons quale 'Accredited Education Institute'. Il professor Mosca è un eccezionale leader chirurgico e uno dei più rispettati e influenti chirurghi europei". "Desidero condividere questo riconoscimento - ha dichiarato il professor Franco Mosca - con quanti hanno collaborato con me in tanti anni di impegno e sacrificio rendendo possibile il raggiungimento di risultati importanti a favore dei nostri pazienti e della Sanità Pubblica. Sono molto gratificato per essere stato presentato all'ACS da un illustre allievo della Scuola Medica Pisana: il professor Fabrizio Michelassi chirurgo di fama mondiale".

[Diagnostic criteria and differential diagnosis of Parkinson disease].

The clinical diagnosis of Parkinson's disease is based on the identification of some combination of the clinical motor signs of bradykinesia, rigidity, tremor and postural instability. Three levels of diagnostic confidence are differentiated: possible, probable, and definite. The diagnosis of possible and probable Parkinson's disease based on clinical criteria alone, while definite diagnosis requires neuropathologic confirmation. To differentiate Parkinson's disease (idiopathic Parkinsonian syndrome) and other Parkinsonian syndromes is of increasing importance considering the therapy and life expectancy of the patients. Recently the functional imaging technics have been more and more helpful in the early differential diagnosis of Parkinson's disease.

LETTERA DEL DIRETTORE.

Fondata nel 1922 quale prima rivista a carattere nazionale, la sua stessa denominazione di "annali" si rifaceva idealmente, con slancio nazionalistico in una particolare nostra epoca storica, al titolo "Annales" del più famoso storico latino dell'epoca imperiale romana, Publio Cornelio Tacito (56-120 d.C.) Nel 1987 il tradizionale modello di pubblicazione ha subito rilevanti cambiamenti ed innovazioni: avvicendamento nella direzione, composizione del Board, responsabilità editoriale, proprietà legale della rivista, adozione ufficiale della lingua Inglese e infine fondazione nel 2008 del sito web www.annitalchir.com (o anche www.annaliitalianidichirurgia. com) a costituire l'Edizione Digitale di Annali Italiani di Chirurgia, vero portale interattivo, ufficialmente accreditata dal CNR con ISSN 2239-253X, e destinato ad affiancare la storica edizione a stampa. Nella consapevolezza che la rete informatica stava occupando tutti i più importanti mezzi di informazione, il sito è stato reso accessibile in rete a chiunque, per consentire la lettura di tutti gli articoli pubblicati a partire dal 2000, individuabili per titolo, argomento e singolo Autore con un potente motore di ricerca. Una vera e propria biblioteca di consultazione. Nella consapevolezza che la rete informatica stava occupando tutti i più importanti mezzi di informazione, il sito è stato reso accessibile in rete a chiunque, per consentire la lettura di tutti gli articoli pubblicati a partire dal 2000, individuabili per titolo, argomento e singolo Autore con un potente motore di ricerca. Una vera e propria biblioteca di consultazione. La conseguenza di queste fondamentali innovazioni è stata l'acquisizione nel 2009 di un iniziale punteggio di Impact Factor, da lungo tempo perseguito, e la concessione dal National Center di Biotechnology Information (NCBI) di un "account" specifico per consentire l'inserimento immediato in PubMed delle citazioni bibliografiche degli articoli pubblicati, comprensivi di Abstract (Inglese) e Riassunto (Italiano). La concessione a rinnovo annuale ad Elsevier della gestione bibliometrica degli articoli pubblicati, garantisce la continuità della citazione anche in Scopus, pur con i tempi più dilazionati. propri di questa organizzazione. Per poter "alleggerire" - o meglio per non "appesantire" - i fascicoli bimestrali con la pubblicazione degli articoli riguardanti singoli casi clinici, si è deciso di destinarli alla pubblicazione soltanto nell'edizione digitale e non stamparli su carta. Da quella data quindi sono stati accettati gli articoli riferiti ai casi clinici di "cronaca chirurgica" di particolare interesse, ma per destinarli alla sola pubblicazione on-line con la procedura e-publish, anch'essa riconosciuta da Pub Med, restando di libera lettura in rete a tutti, e conservando la vividezza dei colori dell'iconografia. È stato così costituito un sempre più ricco Archivio casistico esclusivo di casi clinici particolari. Su richiesta degli Autori è stato possibile pubblicare anticipatamente e temporaneamente on-line nell'Edizione Digitale - con la procedura aheadofprint - anche articoli già pronti alla pubblicazione a stampa, ma in coda di attesa per essere inseriti nel sommario di uno dei sei fascicoli bimestrali. Tutte queste innovazioni hanno attirato l'attenzione prima da parte di chirurghi dell'area mediterranea e poi di quelli dell'Europa balcanica e orientale, ed anche dell'Asia, che hanno cominciato a chiedere di pubblicare sull'Edizione a stampa o anche on-line nell'Edizione Digitale di Ann.Ital.Chir, con la sorpresa di un progressivo iniziale equilibrio numerico tra articoli di chirurghi Italiani e Chirurghi di altri paesi. Alla fine del 2019 però il numero degli articoli richiedenti la pubblicazione sulla nostra rivista da parte di Autori stranieri ha superato addirittura quello dei chirurghi Italiani. Anche senza voler coltivare sentimenti nazionalistici, convinti come siamo che La science n'a pas de patrie, è motivo di legittima soddisfazione constatare l'attenzione verso questa rivista da parte di numerosi chirurghi stranieri, e la sua entrata stabilmente tra le riviste di interesse internazionale. Dal confronto con articoli provenienti da Autori stranieri, che spesso presentano articoli originali con casistiche numerosissime, anche se per lo più retrospettive, oltre che di esempi di interessanti ricerche sperimentali, non si può però trascurare una critica alla politica nazionale della nostra organizzazione sanitaria. Ciò che manca in generale oggi alle pubblicazioni scientifiche Italiane sono soprattutto la numerosità delle casistiche, dovuta innegabilmente alla riduzione dei posti letto soprattutto nei reparti delle istituzioni universitarie, che riduce la possibilità di realizzare studi prospettici mirati con adeguato peso statistico. Una possibile soluzione di questo problema sarebbe quella di suggerire ai chirurghi Italiani interessati alla diffusione della loro esperienza e cultura una collaborazione su studi multicentrici su specifiche problematiche, superando un individualismo che finisce per danneggiare l'autorevolezza dei risultati. Questo auspicio potrebbe diventare realtà se, mettendo a bando sterili personalismi, diverse sedi ed istituzioni chirurgiche tra loro affini concordassero e concentrassero studi ed esperienze su temi comuni, in una collaborazione scientifica programmata.

[Descriptive analysis of the activity in a movement disorder unit in a tertiary hospital in Catalonia].

Movement disorders are an important part of the activity of a Neurology service, but there are few studies examining their health care demand. To analyze the first visits of the Movement Disorders Unit of the Hospital de la Santa Creu i Sant Pau in Barcelona and to compare the results with those of previous studies. Prospective study of the first neurological assessments carried out during 2010. Demographic variables of patients were collected and diagnoses were reviewed 12 months later. 423 first visits were done (application rate of 1.41 per 1000 inhabitants-year): 54% females, median age 68.8 ± 14.2 years-old. 74.3% of referrals came from the family doctor. The most frequent reasons for consultation were tremor (40%) and parkinsonism-motor clumsiness (26%). The most prevalent diagnoses were Parkinson's disease (36%) and essential tremor (19%). After the first assessment, 84% of patients continued controls in the Unit. One year later, in the 8% of cases there was a change in the initial diagnosis. Taking into account the incidence of each disorder, the number of patients seen was fewer compared to the estimated (19.5 times lower), especially marked in cases of restless legs syndrome, essential tremor and Tourette syndrome. In our Unit the most frequent reason for consultation is tremor and the most prevalent diagnosis is Parkinson's disease. The number of patients treated is clearly lower than the estimated according to the incidence of the diseases in the population.

Aspetti deontologici e giuridici della Responsabilità professionale del chirurgo in Italia. Evoluzione storica a partire dal '900.

È pleonastico ricordare che ogni individuo raziocinante delle essere responsabile delle sue azioni: deve agire con la coscienza degli scopi che si propone evitando possibili conseguenze negative dei suoi atti. In ambito medico questo tipo di responsabilità è codificata con le norme della "deontologia". Per secoli l'arte terapeutica è stata praticata da individui dotati di una particolare vocazione ed una particolare cultura acquisita da Maestri dell'arte ancor prima che dalla propria esperienza, con nozioni di erboristeria e di elementari conoscenze anatomiche e di fisiologia, circondati da un'aura sacerdotale e da un rispetto derivante dal timore e dall'ammirazione per il coraggio e auspicabilmente dai successi, e facendo riferimento nell'occidente mediterraneo alle regole operative fissate nel Giuramento di Ippocrate, di significato tra il sacro ed il deontologico. Lo sviluppo delle tecniche anestesiologiche a partire dalla seconda metà dell'800 ha determinato l'ampliamento delle iniziative chirurgiche di tipo elettivo, a fianco con gli storici interventi in emergenza per la cura di lesioni traumatiche, ancor prima delle acquisizioni riguardanti le infezioni. Con l'espansione del campo di azione della chirurgia, le possibili complicanze ed i possibili insuccessi hanno fatto da contrappeso ai sentimenti di rispetto e di fiducia nei confronti dei chirurghi, giungendo a far assimilare in tali casi la loro opera quale causa all'origine di danni, provocati rientrando quindi nella categoria dei reati sottoposti alla Legge penale. Così, al termine deontologico di "responsabilità" valido per ogni iniziativa ed ogni professione, per i medici è venuto ad associarsi la qualifica di "professionale", con un significato di presunta colpevolezza. Da una parte le regole deontologiche si sono ampliate, ed hanno coinvolto direttamente il paziente nella fase decisionale delle terapie chirurgiche, formalizzate programmaticamente in moderni codici deontologici ed operativamente nel documento del "consenso informato". Per altro verso le leggi innovative del Codice Civile definito nel 1942, che al posto delle pene del codice penale introduceva il criterio della risarcibilità economica del danno in caso di riconosciuta "responsabilità professionale", ha determinato il coinvolgimento di altre figura professionali, e cioè di avvocati e di medici legali, oltre che delle organizzazioni assicurative, con detrimento alla serenità nell'espletamento delle professioni sanitarie e con l'insorgenza per reazione della cosidetta "medicina difensiva". La concretezza di queste problematiche hanno richiesto l'interessamento attivo della Giurisprudenza con una serie di sentenze, ed una formulazione di decreti e nuove leggi parlamentari, ancora in pieno assestamento nel corso del 2017, lasciano in qualche modo ancora irrisolti alcuni nodi.

[Genetics in movement disorders].

Genetic considerations in movement disorders are described. 1) Familial parkinsonisms are heterogeneous; genes for two of them, 'Lubag' and Waisman syndrome have been mapped to X chromosome, though genes for others do not have been mapped. 2) The responsible gene for Huntington's disease has been cloned recently and named huntingtin. A (CAG)n repeat longer than the normal range was observed in huntingtin gene. The (CAG)n repeat appears to be located within the coding sequence of a predicted approximately 348 kD protein that is widely expressed but unrelated to any known gene. The expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat are also the causes of hereditary neurodegenerative diseases such as X-linked bular and spinal muscular atrophy and spinocerebellar ataxia type 1. 3) There are various forms in hereditary dystonia. Although the responsible gene for idiopathic torsion dystonia, inherited as an autosomal dominant pattern, has been mapped to 9q 32-34, genes for others do not have been mapped. 4) The Gilles des la Tourette syndrome (GTS) is a hereditary, neuropsychiatric-neurobehavioral disorder with childhood onset that is characterized by motor and vocal tics. About 80% of the human genome could be excluded as possible site for the GTS gene by studies with over 600 DNA markers in an international collaborative effort, but actual localization has not yet been accomplished.