Sta descrivendo fedelmente una sindrome di Edwards. Sebbene la malattia cardiaca e il disturbo del piede che descrive siano comuni a diverse cromosomopatie, il disturbo del dito è molto caratteristico della sindrome di Edwards.

Qual è la diagnosi più probabile di un neonato con microcefalia, ritardo di crescita intrauterino, cardiopatia congenita, piede talo verticale e una facies particolare (microftalmia, piccole fessure palpebrali, micrognazia e orecchie displasiche), mani con indice e mignolo sopra il medio e l'anulare?

Genetics, Chromosomes -- Pathophysiology

Mosaic trisomy 2 characterized by a highly variable phenotype Sindrome di Warkany 2 o trisomy 8 Trisomy 9 presents several non-physiological abnormalities, including Coffin-Siris syndrome and malformation of Dandy-Walker Patau syndrome or trisomy 13 16p13.3 microduplication syndrome Edwards syndrome or trisomy 18 Down syndrome or trisomy 21 22q11.2 microduplication syndrome

[The OIBOH Registry (Optimal Intensification therapy in a Broad Observed High risk patient population with coronary disease): an Italian observational study of secondary prevention after a coronary event during the pandemic COVID-19 outbreak].

Razionale. In Italia la pandemia COVID-19 ha determinato importanti riorganizzazioni logistiche nell'erogazione delle cure ospedaliere e di specialistica ambulatoriale. Ciò ha spinto clinici e decisori pubblico-amministrativi della Sanità ad adottare nuovi modelli organizzativi in molteplici scenari clinici. Materiali e metodi. Il registro OIBOH (Optimal Intensification therapy in a Broad Observed High risk patient population with coronary disease) è uno studio osservazionale "cross-sectional" condotto in vari centri italiani di cardiologia ambulatoriale per valutare durante la pandemia COVID-19 la capacità di identificare in breve tempo i pazienti ad altissimo rischio cardiovascolare residuo dopo un evento coronarico recente (<12 mesi). Successivamente alla valutazione clinica iniziale, venivano arruolati i pazienti ritenuti ad altissimo rischio, registrando le caratteristiche cliniche e di trattamento in una scheda di raccolta dati elettronica.Risultati. Al registro hanno partecipato 134 centri di cardiologia ambulatoriale che hanno arruolato 1428 pazienti su 3227 esaminati fra quelli che avevano avuto accesso ad una visita cardiologica durante la pandemia nel periodo ottobre 2020-marzo 2021. Il criterio di arruolamento era costituito dall'aver avuto una diagnosi di coronaropatia confermata angiograficamente negli ultimi 12 mesi, per sindrome coronarica acuta (SCA) o cronica (SCC). La SCA come evento indice era presente nel 93% dei pazienti arruolati mentre la SCC nel 7%. L'età media era 67 ± 10 anni, il 25% era di sesso femminile. Il 96.1% dei pazienti con SCA e il 67.6% dei pazienti con SCC sono stati sottoposti a rivascolarizzazione coronarica. Il 46% e 47% dei pazienti con SCA e SCC, rispettivamente, era diabetico. Oltre il 65% dei pazienti presentava una malattia coronarica multivasale. È stata osservata una importante prevalenza di arteriopatia periferica (17.5% nei pazienti con SCA e 19.6% nei pazienti con SCC). I valori di pressione arteriosa e frequenza cardiaca risultavano ben controllati (128 ± 25.2 mmHg e 65 ± 12.3 b/min nei pazienti con SCA; 127 ± 23.4 mmHg e 67 ± 13.2 b/min nei pazienti con SCC). Viceversa, è stato riportato uno scarso controllo dei livelli di colesterolemia LDL, con un valore medio di 88.8 ± 38.6 mg/dl nei pazienti con SCA e 86 ± 36.6 mg/dl nei pazienti con SCC. Solo il 16.4% dei pazienti con SCA raggiungeva i livelli raccomandati dalle attuali linee guida europee. Nonostante l'estensivo uso di statine (>90%), si è rilevato un utilizzo limitato dell'associazione statina ad alta intensità + ezetimibe (solo il 22.4% dei pazienti). Estremamente basso è stato l'utilizzo di inibitori di PCSK9 (2.5%). La duplice terapia antiaggregante piastrinica (DAPT) è risultata complessivamente ben condotta fin dalla dimissione ospedaliera. Nei pazienti in DAPT, l'inibitore P2Y12 più utilizzato è risultato il ticagrelor alla dose di 90 mg, soprattutto dopo un evento coronarico acuto (in circa l'80% dei pazienti con SCA). Nella stragrande maggioranza dei casi (>90%) i cardiologi ambulatoriali hanno posto indicazione a prosecuzione della DAPT oltre i 12 mesi con aspirina e ticagrelor 60 mg bid. Conclusioni. La gestione del paziente con coronaropatia in fase cronica stabilizzata è molto complessa. Tale complessità logistico-gestionale si è accentuata durante la pandemia COVID-19. Il registro OIBOH ha evidenziato un'ottima capacità di identificare le problematiche clinico-prognostiche delle cardiologie ambulatoriali italiane, specie nei pazienti ad altissimo rischio residuo. Rimangono importanti aree di miglioramento come uno stretto controllo della colesterolemia LDL, mentre altre raccomandazioni delle linee guida, come la prosecuzione della DAPT con ticagrelor 60 mg oltre i 12 mesi, risultano ben applicate. L'implementazione dell'assistenza con la medicina digitale e l'intelligenza artificiale potrebbe migliorare di molto la performance dei clinici.

[Incidence of heart defects in Down syndrome].

Eighty-six patients with Down Syndrome were studied with the main purpose of quantifying the incidence of congenital heart defects and the risk of occurrence according to the mothers age. Thirty-eight patients had the cariotypes determined, 35 of them having trissomy of chromosome 21 and translocation in 3 cases. Congenital heart disease was found in 44 (51%) of the patients, the most common one being ventricular septal defect. An important incidence of Fallot's tetralogy was also found (20%). These 86 children were submitted to 41 surgical procedures, most of them on the cardiovascular system. The maternal mean age was 33 -/+ 8.6 years and the estimated risk of Down Syndrome was 1/590, a lower value than the one reported in other studies.

LETTERA DEL DIRETTORE.

Fondata nel 1922 quale prima rivista a carattere nazionale, la sua stessa denominazione di "annali" si rifaceva idealmente, con slancio nazionalistico in una particolare nostra epoca storica, al titolo "Annales" del più famoso storico latino dell'epoca imperiale romana, Publio Cornelio Tacito (56-120 d.C.) Nel 1987 il tradizionale modello di pubblicazione ha subito rilevanti cambiamenti ed innovazioni: avvicendamento nella direzione, composizione del Board, responsabilità editoriale, proprietà legale della rivista, adozione ufficiale della lingua Inglese e infine fondazione nel 2008 del sito web www.annitalchir.com (o anche www.annaliitalianidichirurgia. com) a costituire l'Edizione Digitale di Annali Italiani di Chirurgia, vero portale interattivo, ufficialmente accreditata dal CNR con ISSN 2239-253X, e destinato ad affiancare la storica edizione a stampa. Nella consapevolezza che la rete informatica stava occupando tutti i più importanti mezzi di informazione, il sito è stato reso accessibile in rete a chiunque, per consentire la lettura di tutti gli articoli pubblicati a partire dal 2000, individuabili per titolo, argomento e singolo Autore con un potente motore di ricerca. Una vera e propria biblioteca di consultazione. Nella consapevolezza che la rete informatica stava occupando tutti i più importanti mezzi di informazione, il sito è stato reso accessibile in rete a chiunque, per consentire la lettura di tutti gli articoli pubblicati a partire dal 2000, individuabili per titolo, argomento e singolo Autore con un potente motore di ricerca. Una vera e propria biblioteca di consultazione. La conseguenza di queste fondamentali innovazioni è stata l'acquisizione nel 2009 di un iniziale punteggio di Impact Factor, da lungo tempo perseguito, e la concessione dal National Center di Biotechnology Information (NCBI) di un "account" specifico per consentire l'inserimento immediato in PubMed delle citazioni bibliografiche degli articoli pubblicati, comprensivi di Abstract (Inglese) e Riassunto (Italiano). La concessione a rinnovo annuale ad Elsevier della gestione bibliometrica degli articoli pubblicati, garantisce la continuità della citazione anche in Scopus, pur con i tempi più dilazionati. propri di questa organizzazione. Per poter "alleggerire" - o meglio per non "appesantire" - i fascicoli bimestrali con la pubblicazione degli articoli riguardanti singoli casi clinici, si è deciso di destinarli alla pubblicazione soltanto nell'edizione digitale e non stamparli su carta. Da quella data quindi sono stati accettati gli articoli riferiti ai casi clinici di "cronaca chirurgica" di particolare interesse, ma per destinarli alla sola pubblicazione on-line con la procedura e-publish, anch'essa riconosciuta da Pub Med, restando di libera lettura in rete a tutti, e conservando la vividezza dei colori dell'iconografia. È stato così costituito un sempre più ricco Archivio casistico esclusivo di casi clinici particolari. Su richiesta degli Autori è stato possibile pubblicare anticipatamente e temporaneamente on-line nell'Edizione Digitale - con la procedura aheadofprint - anche articoli già pronti alla pubblicazione a stampa, ma in coda di attesa per essere inseriti nel sommario di uno dei sei fascicoli bimestrali. Tutte queste innovazioni hanno attirato l'attenzione prima da parte di chirurghi dell'area mediterranea e poi di quelli dell'Europa balcanica e orientale, ed anche dell'Asia, che hanno cominciato a chiedere di pubblicare sull'Edizione a stampa o anche on-line nell'Edizione Digitale di Ann.Ital.Chir, con la sorpresa di un progressivo iniziale equilibrio numerico tra articoli di chirurghi Italiani e Chirurghi di altri paesi. Alla fine del 2019 però il numero degli articoli richiedenti la pubblicazione sulla nostra rivista da parte di Autori stranieri ha superato addirittura quello dei chirurghi Italiani. Anche senza voler coltivare sentimenti nazionalistici, convinti come siamo che La science n'a pas de patrie, è motivo di legittima soddisfazione constatare l'attenzione verso questa rivista da parte di numerosi chirurghi stranieri, e la sua entrata stabilmente tra le riviste di interesse internazionale. Dal confronto con articoli provenienti da Autori stranieri, che spesso presentano articoli originali con casistiche numerosissime, anche se per lo più retrospettive, oltre che di esempi di interessanti ricerche sperimentali, non si può però trascurare una critica alla politica nazionale della nostra organizzazione sanitaria. Ciò che manca in generale oggi alle pubblicazioni scientifiche Italiane sono soprattutto la numerosità delle casistiche, dovuta innegabilmente alla riduzione dei posti letto soprattutto nei reparti delle istituzioni universitarie, che riduce la possibilità di realizzare studi prospettici mirati con adeguato peso statistico. Una possibile soluzione di questo problema sarebbe quella di suggerire ai chirurghi Italiani interessati alla diffusione della loro esperienza e cultura una collaborazione su studi multicentrici su specifiche problematiche, superando un individualismo che finisce per danneggiare l'autorevolezza dei risultati. Questo auspicio potrebbe diventare realtà se, mettendo a bando sterili personalismi, diverse sedi ed istituzioni chirurgiche tra loro affini concordassero e concentrassero studi ed esperienze su temi comuni, in una collaborazione scientifica programmata.

[Hypoplasia and pulmonary hypertension in Down syndrome: prognostic evaluation using pulmonary biopsy].

The pulmonary hypoplasia, in Down's syndrome with congenital cardiac malformation, probably explains the poor behaviour of these patients, leading to early vascular pulmonary lesions, which progress quickly. We present a case, in which the lung biopsy, done before cardiac surgery, showed a lung hypoplasia and also enabled us to establish the grading of the pulmonary vascular disease. The pathologic evaluation is necessary to decide upon the intracardiac repair and to predict the child's outcome.

[Cytogenetic findings in patients with Down's syndrome].

In order to describe the frequency of non classical forms of 21 trisomy in patients with Down's syndrome at the cytogenetic's laboratory of our institution (Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, Universidad de Chile) 201 chromosomal studies from peripheral blood lymphocytes of patients referred with a clinical diagnosis of Down's syndrome were analyzed. Among them 22 (11%) cases showed no chromosomal abnormalities, 161 (80%) had classic 21 trisomy, 7 (3.5%), showed 21 trisomy by translocation, 5 (2.5%) had 21 trisomy mosaicism, 6 (3%) showed 21 trisomy plus an autosomic balanced translocation. Male to female rate was 1.18:1 and diagnosis was done at the neonatal period in 26.8% of cases. Early recognition of the different kinds of chromosomal abnormalities in Down's syndrome is important if appropriate genetic council is the goal.

Management della retinopatia diabetica e dell'edema maculare diabetico: linee guida "Euretina 2017".

Si prevede che la malattia diabetica con tutte le sue complicanze avrà un forte aumento di incidenza con un grosso impatto socioeconomico nei prossimi decenni in tutto il mondo. Pertanto ben si comprende l'importanza di individuare attraverso una fine diagnostica quanto più precocemente la comparsa dei sintomi diabetici, migliorare lo stile di vita ed impostare cure efficienti. Riportiamo la serie di raccomandazioni EURETINA 2017, dei maggiori esperti in Europa per la gestione della malattia diabetica e delle complicanze della retina. Per combattere questa "pestilenza" occorre un team medico preparato. Il trattamento laser è stato considerato sino a non molto tempo fa il Gold standard della retinopatia diabetica e dell'edema diabetico (RD e EMD). Recenti studi hanno dimostrato, invece, che si possono raggiungere risultati migliori mediante l'iniezione diretta di farmaci nella cavità vitreale. In particolare è emerso terapia di prima linea, molecole in grado di inibire il fattore di crescita endoteliale vascolare (anti VEGF) mentre non è più raccomandata la fotocoagulazione laser per il trattamento del DME. Nell'ambito delle molecole farmacologiche gli steroidi hanno mantenuto un ruolo nella gestione del DME cronicamente persistente.

[Nutrition specification for babies with Down syndrome].

Trisomy 21 is the most frequent chromosomal disorder. Each year in Bulgaria 100-120 babies with this syndrome are born. These children have anatomical and physiological specialties. As a sequence of this it is necessary to use specific technique of feeding.

Al professor Mosca la "Honorary Fellowship" dell'American College of Surgeons.

È la massima onorificenza conferita dalla più grande organizzazione mondiale di chirurghi La più grande organizzazione mondiale di chirurghia ha conferito la sua massima onorificenza al professor Franco Mosca, Emerito di Chirurgia generale dell'Università di Pisa. La "Honorary Fellowship" dell'American College of Surgeons (ACS) è stata assegnata al professor Mosca in occasione del Congresso 2018 che si è svolto a Boston. L'ACS, fondata nel 1913, è la più grande organizzazione di chirurgia generale e specialistica e riunisce più di 82.000 chirurghi di tutto il mondo, con lo scopo di migliorare la qualità della pratica chirurgica. Dalla sua istituzione a oggi sono divenuti membri onorari 470 chirurghi internazionali e tra di loro primo italiano fra tutti Raffaele Bastianelli nel lontano 1918 ed a seguire Roberto Alessandri nel 1926, Mario Dogliotti nel 1951 e Pietro Valdoni nel 1955. Il professor Franco Mosca, Fellow dell'ACS da 25 anni, aggiunge questo massimo riconoscimento ad honorem ad altri ambiti e molto esclusivi, quali il Royal College of Surgeons (2006), l'American Surgical Association (2008) e il Polish Association of Surgeons (2011). Nella Motivazione del riconoscimento si ricorda che "il professor Franco Mosca è divenuto cattedratico nel 1986. Da allora ha creato una Unità Operativa di eccellenza in chirurgia oncologica, vascolare e trapiantologica. Fin dall'inizio della sua carriera si è dedicato a migliorare l'organizzazione ospedaliera introducendo la terapia intensiva post chirurgica, l'endoscopia chirurgica, l'ecografia diagnostica ed operativa nella convinzione che i chirurghi non possono delegare queste attività ad altri se vogliono ottenere i migliori risultati. Queste basi hanno consolidato lo sviluppo di una costellazione di nuovi programmi per il trattamento dell'ipertensione portale, la chirurgia vascolare, i trapianti di organi (rene, pancreas, fegato). Inoltre il professor Mosca ha sviluppato la chirurgia oncologica e in particolare quella pancreatica ed epatobiliare; infine ha, tra i primi in Italia, sviluppato la chirurgia laparoscopica. L'interesse per le nuove tecnologie ha portato il professor Mosca a stabilire legami stretti con i Dipartimenti di Ingegneria delle Università Pisane, mettendo a punto nuovi dispositivi per la chirurgia laparoscopica e l'endoscopica fino alla creazione di un Centro di Eccellenza (Endocas) per ricerca e training in chirurgia assistita dal computer. Questo centro è riconosciuto, primo e unico in Italia, dall'American College of Surgeons quale 'Accredited Education Institute'. Il professor Mosca è un eccezionale leader chirurgico e uno dei più rispettati e influenti chirurghi europei". "Desidero condividere questo riconoscimento - ha dichiarato il professor Franco Mosca - con quanti hanno collaborato con me in tanti anni di impegno e sacrificio rendendo possibile il raggiungimento di risultati importanti a favore dei nostri pazienti e della Sanità Pubblica. Sono molto gratificato per essere stato presentato all'ACS da un illustre allievo della Scuola Medica Pisana: il professor Fabrizio Michelassi chirurgo di fama mondiale".

[Percutaneous closure of a ductus arteriosus with a Gianturco coil in an infant weighing 3.2 kg].

We report a case of an infant, with Down's syndrome that weighted 3.2 K and had cardiorespiratory distress due to patent ductus arteriosus. Echocardiogram showed evidence of pulmonary hypertension. Cardiac catheterization was performed, the ductus was a A-2 type. It had 1.5 mm of diameter. Moderate pulmonary hypertension was found with a QP/QS = 1.8. A Gianturco coil was placed in the ductus via the femoral vein: the size of the coil was 5 mm/5 cm. There was not post-procedural evidence of patency of the ductus. We conclude that the closure of the ductus by percutaneous means in symptomatic patients is a good treatment alternative.

[Clinical, epidemiological and cytogenetic studies on 221 patients with Down syndrome].

Down syndrome, determined by 21 trisomy, represents a major cause of infantile morbidity and mortality. The analysis of dysmorphic features in Down syndrome, incidence of major congenital abnormalities, of some epidemiological parameters and cytogenetic specifics. Methods used were clinical, epidemiological and cytogenetical. We analysed 221 patients, from Iaşi county, with clinical supposition of Down syndrome, identified in the first year of life, between 1985 and 1999. The majority of patients (67%) have more than 5 from 10 characteristics dysmorphic signs of Down syndrome in neonatal period. Visceral congenital abnormalities--82 cases (37.1%) were isolate (cardiac or digestive) or multiple. The presence of one visceral abnormality determined the death of patient in 30 cases (46.15% of death). Medium incidence of Down syndrome in Iaşi county was 1.306 per thousand (1/769 new-born), with median value 1.091per thousand and corrected value related to the maternal age 1.056 per thousand. Cytogenetic analysis was performed at 101 patients, in 95 cases (94.05%) clinical suspicion of Down syndrome was correct, patients presenting 21 trisomy (in the majority of cases a homogenous free trisomy). The data obtained by us are concordant with the majority of literature studies, that a test the correctness of clinical trial and validate our results.

[Torsione di punta indotta dalla cocaina: un caso clinico.]

Riassunto. La torsione di punta (TdP) è una tachicardia ventricolare polimorfica con una caratteristica torsione sinusoidale del complesso QRS attorno alla linea di base. Si differenzia da altre forme di tachicardia ventricolare per le sue caratteristiche morfologiche, per il meccanismo sottostante e le modalità di terapia. È associato alla sindrome del QT lungo e ha molti meccanismi precipitanti, fattori eziologici e opzioni di trattamento. Questo articolo presenta un caso di TdP che è stato caratterizzato da molteplici fattori e ha richiesto molte modalità di trattamento. Inoltre, vengono discussi i potenziali meccanismi e le modalità terapeutiche della TdP.

[22q11.2 deletion syndrome and complex congenital heart defects].

Investigate the frequency of 22q11 deletion syndrome among patients with complex congenital heart disease. A prospective and consecutive cohort of patients with complex heart defects was evaluated in their first hospitalization at a cardiac intensive care unit of a pediatric hospital. For each patient a protocol of demographic and clinical evaluation was filled. High resolution karyotype and 22q11 microdeletion by fluorescence in situ hybridization was investigated. The heart defects were classified by a cardiologist of the study. The cohort comprised 66 patients. Karyotypic anomalies were observed in 5 patients (7.6%), however none of those was the 22q11 deletion. Evaluation by means of FISH was successful in 65 patients and 22q11 microdeletion was identified in 2 (3.1%). Of the 66 patients with complex defects, 52 were carriers of conotruncal malformations and in 51 the 22q11 microdeletion analysis by FISH was successful. Both 22q11 microdeletion carriers belonged to this group, representing a frequency of 3.9%. They presented tetralogy of Fallot. 22q11DS is a frequent abnormality among patients with complex and conotruncal heart defects. Variations of the 22q11DS frequency among studies seem to be mainly associated to criteria for patient selection and specific characteristics of the population in analysis.

Presentazione della cerimonia per il Centenario di Annali Italiani di Chirurgia.

Il 10 Ottobre prossimo avrò il compito di moderare insieme ad Eugenio Santoro, già Presidente della Società Italiana di Chirurgia, la cerimonia di celebrazione in chiave storica del CENTENARIO di attività dalla sua fondazione della rivista Annali Italiani di Chirurgia. La cerimonia rappresenta il tema privilegiato del programma del VI Congresso del Collegio degli Storici della Chirurgia (10 Ottobre 2022), che avrà luogo a Roma presso il Cavalieri Waldorf Astoria (ex Hilton) nell'ambito del 124° Congresso della Società Italiana di Chirurgia (9-12 Ottobre 2022). Dopo aver collaborato per tanti anni con il prof. Giovanni Marcozzi, Redattore Capo di questa rivista, e poi avendone assunto nel 1987 il ruolo di Direttore, sono testimone della continuità editoriale della pubblicazione, e delle significative innovazioni introdotte a partire dal 1988. Nel 2022 è stata finalmente raggiunta la data dei 100 anni di attività della pubblicazione da quella della stampa del primo Fascicolo nel lontano 1922. Per gli uomini il sommarsi degli anni di vita si accompagna ad un progressivo accumulo di esperienze, e generalmente allo sviluppo di una visione equilibrata delle vicende umane, che viene definita saggezza. Questo non è però una costante, e nell'uomo centenario può manifestarsi invece una involuzione sia fisica che mentale, con diminuzione della memoria, segni di distacco dalla realtà, e diminuzione del senso critico. Si riconosce quindi su tali basi la saggezza e presenza di spirito critico dell'anziano dalla decadenza del vecchio. Per una rivista scientifica raggiungere i 100 anni di attività è segno indiscutibile di vitalità e di corretta gestione, ma non sempre equivale ad un miglioramento della qualità delle pubblicazioni e accrescimento del credito e dei consensi. Può infatti mostrare i segni di una sclerosi e immobilismo dei meccanismi editoriali, e distacco dalle esigenze moderne, mostrando segni di invecchiamento. Con tutta evidenza questo non è avvenuto per Annali Italiani di Chirurgia. Se si analizzano le caratteristiche della rivista all'atto della sua fondazione e si confrontano con quelle attuali, si constata che nel corso degli ultimi 35 anni la rivista si è rinnovata ed è addirittura ringiovanita, allineandosi alle moderne esigenze editoriali della letteratura scientifica del settore. Si è allineata alle caratteristiche formali e funzionali - peer review - delle più autorevoli riviste internazionali del settore, ha adottato stabilmente l'Inglese in quanto lingua internazionale della Scienza, si è duplicata con la fondazione di una Edizione Digitale di riconoscimento internazionale (ISSN), con libero accesso a tutti i contenuti dell'edizione a stampa dal 2000 - dunque una vera Biblioteca di libero accesso full text nel sito web www.annitalchir.com, dotata di motore di ricerca per titoli, Autori e argomento, e infine con l'istituzione di uno specifico settore di pubblicazione esclusivamente digitale - Epublish - dei singoli Casi Clinici, che costituisce ormai, a distanza di 12 anni, un vero Album a colori di una vastissima casistica di patologie chirurgiche particolari. Dunque la data del Centenario per Annali Italiani di Chirurgia corrisponde non ad un invecchiamento ma ad un vistoso ringiovanimento, confermato dal crescente credito che riscuote in Italia e dall'attrazione internazionale prorompente che va dimostrando. Per tutto questo un grazie per le innovazioni realizzate va indirizzato, in ordine di tempo, al compianto dottor Emilio Cappelli della Nuova Editrice Cappelli per la gestione della prima transizione, insieme al Gruppo Editoriale Milano (GEM), con rinnovamento della struttura della rivista nel 1988, e soprattutto al dottor Luigi Pozzi che dal 2005 ne è subentrato come Publisher con la Luigi Pozzi Editore, e la tipografia Stilgrafika di Castenaso (Bo). Un ringraziamento particolare va al Prof. Vincenzo Casolino, già Direttore della Biblioteca "Guglielmo Marconi" del CNR, che fin dal 1988 ha appoggiato in maniera convinta e sostanziale le fasi iniziali del nuovo corso della rivista, ed ha rappresentato un ruolo determinante nella nascita, sotto l'egida del CNR, della sua Edizione Digitale, con immediato riconoscimento internazionale (ISSN). Un grazie va alla dottoressa Valentina Miccichè, CEO della Società Ad Hoc Solution s.r.l., che ha brillantemente progettato fin dal 2010 con Chiara Mazzuca la struttura e la funzionalità dell'Edizione Digitale di Annali Italiani di Chirurgia, aggiornandola con puntualità alle accresciute esigenze di accessibilità e rinnovamento delle caratteristiche desiderate dei siti www.annitalchir.com e www.annaliitalianidichirurgia. it Ai posteri il compito di proseguire sulla strada tracciata e percorsa, e l'onere di completare auspicabilmente con onore e successo il prossimo Centenario. Prof. Nicola Picardi.

[Surgical treatment results of congenital heart defects in children with Down's syndrome].

We made a retrospective study of patients with Down's syndrome that were surgically treated for correction or palliation for their congenital heart disease between january 1996 to december of the 2000 in the National Institute of Cardiology "Ignacio Chávez". We analyzed these variables: age at the surgical moment, sex, congenital heart defect, pulmonary arterial pressure, type of surgery, time of stay in the intensive care unit, complications and mortality. In this period they were surgically treated 37 patients. The mean age was of 2 years with 8 months with a range of 2 months to 17 years. The interventricular defect was the most frequent one (35%) and it was associated to persistent ductus arteriosus in the 61% of the cases. Six patients (16%) had atrioventricular septal defect, the half of them type A and other half type C of Rastelli classification. Twelve patients (32%) had one lesion persistent ductus arteriosus. Three patients had tetralogy of Fallot and two atrial septal defect. Pulmonary hypertension was found in 90% of the patients, in 23 was severe (62%), moderate in 5 and slight in 6 (16%). The surgical treatment was corrective in 89% patients and the average time of stay in intensive care unit was of 2.5 days. The most frequent complication was rhythm and conduction disorders, in 8 patients (22%), three with complete AV block and the mortality was of 8%. In the patients with Down's syndrome is important a complete clinical evaluation with an eye toward establishing an opportune surgical treatment.

Aspetti deontologici e giuridici della Responsabilità professionale del chirurgo in Italia. Evoluzione storica a partire dal '900.

È pleonastico ricordare che ogni individuo raziocinante delle essere responsabile delle sue azioni: deve agire con la coscienza degli scopi che si propone evitando possibili conseguenze negative dei suoi atti. In ambito medico questo tipo di responsabilità è codificata con le norme della "deontologia". Per secoli l'arte terapeutica è stata praticata da individui dotati di una particolare vocazione ed una particolare cultura acquisita da Maestri dell'arte ancor prima che dalla propria esperienza, con nozioni di erboristeria e di elementari conoscenze anatomiche e di fisiologia, circondati da un'aura sacerdotale e da un rispetto derivante dal timore e dall'ammirazione per il coraggio e auspicabilmente dai successi, e facendo riferimento nell'occidente mediterraneo alle regole operative fissate nel Giuramento di Ippocrate, di significato tra il sacro ed il deontologico. Lo sviluppo delle tecniche anestesiologiche a partire dalla seconda metà dell'800 ha determinato l'ampliamento delle iniziative chirurgiche di tipo elettivo, a fianco con gli storici interventi in emergenza per la cura di lesioni traumatiche, ancor prima delle acquisizioni riguardanti le infezioni. Con l'espansione del campo di azione della chirurgia, le possibili complicanze ed i possibili insuccessi hanno fatto da contrappeso ai sentimenti di rispetto e di fiducia nei confronti dei chirurghi, giungendo a far assimilare in tali casi la loro opera quale causa all'origine di danni, provocati rientrando quindi nella categoria dei reati sottoposti alla Legge penale. Così, al termine deontologico di "responsabilità" valido per ogni iniziativa ed ogni professione, per i medici è venuto ad associarsi la qualifica di "professionale", con un significato di presunta colpevolezza. Da una parte le regole deontologiche si sono ampliate, ed hanno coinvolto direttamente il paziente nella fase decisionale delle terapie chirurgiche, formalizzate programmaticamente in moderni codici deontologici ed operativamente nel documento del "consenso informato". Per altro verso le leggi innovative del Codice Civile definito nel 1942, che al posto delle pene del codice penale introduceva il criterio della risarcibilità economica del danno in caso di riconosciuta "responsabilità professionale", ha determinato il coinvolgimento di altre figura professionali, e cioè di avvocati e di medici legali, oltre che delle organizzazioni assicurative, con detrimento alla serenità nell'espletamento delle professioni sanitarie e con l'insorgenza per reazione della cosidetta "medicina difensiva". La concretezza di queste problematiche hanno richiesto l'interessamento attivo della Giurisprudenza con una serie di sentenze, ed una formulazione di decreti e nuove leggi parlamentari, ancora in pieno assestamento nel corso del 2017, lasciano in qualche modo ancora irrisolti alcuni nodi.

[Congenital Heart Disease in Children with Down Syndrome: What Has Changed in the Last Three Decades?]

The prevalence of Down syndrome has increased in the last 30 years; 55% of these children have congenital heart disease. A retrospective longitudinal cohort study; clinical data from 1982 to 2013 databases with the diagnosis of Down syndrome or trisomy 21 in a reference hospital in pediatric cardiology and cardiac surgery. to assess the progress in the last three decades of cardiological care given to children with Down syndrome and congenital heart disease. We studied 102 patients with Down syndrome and congenital heart disease subjected to invasive therapy: corrective or palliative cardiac surgery and therapeutic catheterization. The referral age was progressively earlier in patients referred in the first year of life. The most frequent diagnosis was complete atrioventricular sptal defect (41%). There was a trend towards increasingly early corrective surgery in patients under 12 months (p < 0.001). Since 2000, the large majority of patients were operated before reaching six months of age. The main cardiac complications were rhythm dysfunction and low output. More frequent noncardiac complications were pulmonary and infectious. The 30-day mortality rate was 3/102 cases (2.9%). Of patients in follow-up, 89% are in NYHA class I. The early surgical correction seen over the past 15 years follows the approach suggested in the literature. The observed 30-day mortality rate is overlapping international results. Patients with Down syndrome subjected to corrective surgery of congenital heart disease have an excellent long-term functional capacity.

["Nessuno vuole vedermi": è una battaglia persa contro una malattia tropicale trascurata?]

Riassunto. Le malattie tropicali trascurate (NTD) sono una serie di malattie che prosperano nelle comunità povere di risorse, in particolare nei climi tropicali. I fattori sociali, ambientali ed economici contribuiscono alla loro persistenza. La filariosi linfatica (LF), classificata come NTD in tutto il mondo, è una malattia parassitaria causata da vermi microscopici noti come microfilarie. I vermi adulti dimorano solo nel sistema linfatico degli esseri umani. Le zanzare trasferiscono la LF da persona a persona. Gonfiore di braccia, gambe e seno (linfedema) o dello scroto (idrocele) sono alcuni dei sintomi più gravi e dolorosi. La LF ha una grave influenza sia sulla salute mentale e sociale sia su quella fisica, e porta le persone a convivere con una deformazione, una debilitazione e uno stigma legati alla condizione di malattia. Di seguito descriviamo un caso clinico di un uomo con LF, alienato e umiliato dalla sua malattia. L'OMS ha avviato un'iniziativa globale per debellare la LF. Oltre alla somministrazione di trattamenti regolari, è stata posta uguale enfasi sull'apprendimento di come lavare e alzare gli arti colpiti, per aiutare a ridurre la gravità clinica e la progressione del disturbo.

[Heart malformations in trisomy 13 and trisomy 18].

Congenital heart diseases were studied in children diagnosed of trisomy 13 and trisomy 18 in our hospital between January 1973 and July 1990. Twenty patients with trisomy 18 were diagnosed (18 females and two males). All had cardiac malformations. The findings were: ventricular septal defect in 16 cases (80%), valvular anomalies in 12 (63%), patent ductus arteriosus in nine (47%) and atrial septal defect or patent foramen ovale in 7 cases (36%). We found some complex congenital cardiac diseases: one atrioventricular canal, one tetralogy of Fallot, one hypoplastic left ventricle with mitral atresia and double outlet right ventricle, one case of univentricular heart with aortic outlet from a rudimentary cavity, a right ventricular atresia with pulmonary and tricuspid valves atresia. Nine cases of trisomy 13 were diagnosed (seven females and two males). We found: ventricular septal defect in 7 cases (77%), valvular disease in five (100% of the necropsy studies), secundum atrial septal defect in 4 patients (80%) and patent ductus arteriosus in two. Two cases presented hypoplastic left ventricle with aortic arch hypoplasia, one of them had subaortic stenosis and left superior vena cava being connected to the right atrium via coronary sinus; one case showed fibroelastosis. Our results have been similar to the previously reported and confirm the invariably presence of cardiac malformations in these syndromes. These malformations are an important sign of suspicion in fetal ultrasonography.

[Ecological study on the mortality of residents in Manfredonia (Apulia Region, Southern Italy) from 1970 to 2013].

OBIETTIVI: valutare lo stato di salute della popolazione residente nel comune di Manfredonia dal 1970 al 2013. DISEGNO: analisi descrittiva dell'andamento temporale della mortalità generale, per gruppi di cause, dal 1970 al 2013. SETTING E PARTECIPANTI: i dati di mortalità e le popolazioni residenti sono di fonte Istat. Sono state esaminate 55 cause di decesso. Le analisi sono disaggregate per sesso e periodo. PRINCIPALI MISURE DI OUTCOME: sono stati elaborati i rapporti standardizzati di mortalità (SMR%), con i rispettivi intervalli di confidenza al 90% (IC90%), e i tassi di mortalità standardizzati col metodo diretto (TSD ). RISULTATI: lo stato di salute misurato dal tasso di mortalità per tutte le cause migliora nel tempo: i TSD passano da 92 x10.000 negli anni 1970-1974 a 52 x10.000 nel biennio 2012-2013 negli uomini, da 70 x10.000 a 39 x10.000 nelle donne. Tuttavia, rispetto alla media regionale Manfredonia perde progressivamente il suo vantaggio, passando da -20% a -10% negli uomini, e da -20% a +1,5% nelle donne. Questo andamento è molto evidente per il complesso delle cause cardiovascolari, mentre i tumori maligni sono in generale nella media regionale. Nell'ultimo periodo disponibile per causa di decesso (2006-2011), la mortalità per infarto miocardico è stata più alta della media regionale (uomini: +35%; donne: +54%). I rapporti standardizzati di mortalità (SMR) mostrano tra gli uomini valori in crescita, in particolar modo rispetto al riferimento provinciale, con un eccesso a cominciare dal periodo 2006-2011 (22 decessi/anno e 19 attesi; SMR%: 117,2; IC90% 101,1-135,2; riferimento: provincia di Foggia). Anche tra le donne gli SMR% superano i riferimenti provinciali negli ultimi periodi esaminati (nel 2012-2013: 7 decessi/ anno e 4,2 attesi; SMR%: 116,4; IC90% 97,0-260,7; riferimento: provincia di Foggia). CONCLUSIONI: la mortalità a Manfredonia è diminuita in misura minore rispetto a quella osservata nei riferimenti provinciali e regionali. Il vantaggio che si osservava negli anni Sessanta si è, infatti, ridotto nel tempo, fino ad annullarsi negli ultimi anni. Dal 1970, Manfredonia ha progressivamente perso il vantaggio che aveva. Dagli anni Duemila, la mortalità per infarto del miocardio è in eccesso sulla media regionale e provinciale. Da casi documentati in letteratura si osserva che le popolazioni che sperimentano catastrofi di origine naturale o antropica possono fronteggiare un aumento di patologie cardiovascolari. La mortalità per tumore polmonare mostra un eccesso sulla media regionale, in particolare provinciale, a cominciare dal 2000, coerentemente con i tempi di latenza legati all'esposizione ad arsenico negli anni Settanta.

[22q11.2DS Syndrome as a Genetic Subtype of Schizophrenia].

The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is associated with the microdeletion of this chromosomal region, and represents the second most common genetic syndrome after Down's syndrome. In patients with schizophrenia, 22q11.2DS has a prevalence of 2%, and in selected groups can be increased to between 32-53%. To describe the generalities of 22q11.2DS syndrome as a genetic subtype of schizophrenia, its clinical characteristics, molecular genetic aspects, and frequency in different populations. A review was performed from 1967 to 2013 in scientific databases, compiling articles about 22q11.2DS syndrome and its association with schizophrenia. The 22q11.2 DS syndrome has a variable phenotype associated with other genetic syndromes, birth defects in many tissues and organs, and a high rate of psychiatric disorders, particularly schizophrenia. Likewise, it has been identified in clinical populations with schizophrenia selected by the presence of common syndromic characteristics. FISH, qPCR and MLPA techniques, and recently, aCGH and NGS technologies, are being used to diagnose this microdeletion. It is important in clinical practice to remember that people suffering the 22q11.2DS have a high genetic risk for developing schizophrenia, and it is considered that the simultaneous presence of this disease and 22q11.2DS represents a genetic subtype of schizophrenia. There are clear phenotypic criteria, molecular and cytogenetic methods to diagnose this group of patients, and to optimize a multidisciplinary approach in their monitoring.

[Bevacizumab e altri farmaci. Attività e sicurezza degli agenti anti-VEGF nel carcinoma ovarico.]

Riassunto. L'angiogenesi svolge un ruolo importante sia nei tessuti epiteliali normali sia in quelli maligni. Negli ultimi anni questo fenomeno è stato ampiamente studiato in oncologia sperimentale e clinica perché ci sono evidenze che sia coinvolto nella diffusione e nella diffusione metastatica del carcinoma ovarico. Il fattore di crescita dell'endotelio vascolare (vascular endothelial growth factor - VEGF) è l'attore principale nel meccanismo di angiogenesi e svolge un ruolo strategico nella proliferazione e migrazione delle cellule neoplastiche, con un impatto significativo sulla sopravvivenza e sull'outcome clinico. Secondo quanto emerge da molti studi sperimentali e clinici, le nostre conoscenze sulla biologia dell'angiogenesi e del VEGF sono aumentate portando allo sviluppo farmacologico di specifici agenti in grado di targeting VEGF. Questo nuovo campo di indagine offre agli scienziati l'opportunità di testare nuove possibilità terapeutiche nei pazienti con carcinoma ovarico con nuovi agenti mirati. Il bevacizumab, un anticorpo monoclonale anti-VEGF umanizzato, è stato il primo farmaco anti-VEGF scoperto ed è usato oggi per il trattamento di diversi tumori solidi. Negli ultimi anni questo agente è stato ampiamente testato nei pazienti con carcinoma ovarico, mostrando un'attività clinica interessante e un profilo di tossicità tollerabile sia nelle pazienti giovani sia in quelle anziane. Il bevacizumab, combinato con carboplatino e paclitaxel e successivamente utilizzato come agente singolo, è indicato per il trattamento del carcinoma epiteliale dell'ovaio di stadio III o IV, tuba di Falloppio o carcinoma peritoneale primario dopo iniziale resezione chirurgica. Il bevacizumab è anche usato per il trattamento di pazienti con carcinoma ovarico epiteliale ricorrente e resistente al platino, delle tube di Falloppio o dal tumore peritoneale primario che hanno ricevuto non più di 2 regimi precedenti di chemioterapia. Inoltre, il bevacizumab, combinato con carboplatino e paclitaxel o con carboplatino e gemcitabina (e usato come agente singolo), è indicato per il trattamento di pazienti con carcinoma epiteliale dell'ovario sensibile al platino, tuba di Falloppio o tumore peritoneale primario. Le linee guida più accreditate suggeriscono quando bevacizumab deve essere usato nel trattamento del carcinoma ovarico avanzato e ricorrente. Altri agenti anti-VEGF, come gli inibitori della tirosin-chinasi del recettore VEGF (VEGFR), sono stati ampiamente testati nel carcinoma ovarico e molti altri sono in corso di studi al fine di testare la loro attività e sicurezza rispetto a bevacizumab. Gli agenti anti-VEGF e gli inibitori di PARP svolgono oggi un ruolo strategico nel trattamento del cancro ovarico con agenti mirati in associazione con la chemioterapia e la chirurgia in un'ottica multidisciplinare e personalizzata.

[Respiratory infections, Down's syndrome and congenital heart disease: the CIVIC 21 study].

We compare hospitalisation rates for acute respiratory tract infection in children younger than 24 months with significant congenital heart disease without Down's syndrome with those with Down's syndrome with or without congenital heart disease. This was an epidemiological, multicentre (53 Spanish hospitals), observational and prospective study, from October 2006 to April 2007. A total of 1085 patients were followed-up, of which 806 did not have Down's syndrome and 279 with Down's syndrome: 135 with significant, 38 with non significant and 105 without congenital heart disease. A total of 147 patients (13.1%; 95% CI, 11.2-15.2%) required hospitalisation due to respiratory infection. Rates in patients without and with Down's syndrome were 11% vs 19.1%. In the Down's group, 26.3% had no significant, a 23% had significant and 11.4% had no congenital heart disease. The main diagnosis was bronchiolitis (59.4%). An infectious agent was found in 36.2% cases. The specific admission rate due to respiratory syncytial virus was 4.4%, with differences in children without vs with Down's syndrome (3.2% vs 7.8%). In the Down's patients we found rates of 15.8%, 9.3% and 3% in the non-significant, significant and no congenital heart disease. Immunoprophylaxis against respiratory syncytial virus rates were 83.4% vs 39.9% in no Down's versus Down's syndrome patients. No differences were found in hospital stay or the severity. Hospital admission rates due to respiratory infection, and specifically respiratory syncytial virus, were higher in the Down's patients, particularly in the group with no significant congenital heart disease and low immunoprophylaxis against respiratory syncytial virus.

Contributi scientifici in memoria di Antonio Fusco.

Come si leggerà nell'Introduzione della sezione propriamente scientifica del Volume, il presente testo nasce dalla volontà e, soprattutto, dall'esigenza culturale di omaggiare il fu Prof. Antonio Fusco. Un debito scientifico ed umano che trova il suo locus naturale in questa prima parte del testo stesso, cui farà poi seguito la parte propriamente scientifica. In siffatta parentesi dovuta per le ragioni appena menzionate, il lettore, l'amico o l'allievo dell'opera del Prof. Fusco potranno trovare un suo sintetico Curriculum Vitae, correlato da una specifica ed accurata prosa, svolta dal già Magnifico Rettore Carlo Cipolli; il quale, oltre che evidenziare, ricordando, i meriti del collega oramai scomparso, aggiunge alsuo scritto un elemento che sarebbe imprescindibile a non trasformare lo stesso in una mera sequenza di parole: l'amicizia e l'affetto per un amico che, oramai, non c'è più. A fine lettura, evidente risuonerà il fatto che la vita di ognuno, se mossa dalla passione per ciò per cui si è predisposti cognitivamente e psicologicamente, può essere ricca di riconoscimenti, riconoscenze e soddisfazioni che, lungi dal divenire un cuscino di allori su cui adagiarsi, per una mente creativa come quella del Prof. Fusco hanno funto solo da motivazioni ad agire instancabilmente guardando sempre al futuro. Il lavoro di una vita che, materialmente, è sancito da un supporto poco più di cm 25x15: una targa. Una materialità evidente che, con grande commozione e riconoscenza, è stata affissa il 25 ottobre 2019 sull'aula fronte l'Aula Magna del Campus "La Folcara", a testimonianza che quello spirito creativo in continua evoluzione non si ferma; non si arresta neppure con la fine biologica di chi lo ha "posseduto". Rimangono le opere ed il pensiero del Prof. Fusco e restano gli affetti. A tal proposito, il lettore troverà una breve e sentita sezione su Testimonianze; coloro i quali hanno avuto modo, nell'arco della vita accademica ed umana, personale, di Fusco di conoscerlo. Ecco, allora, che i ricordi saranno i veri protagonisti di questa parentesi. Dopo di ciò, prima dei contributi prettamente scientifici dei lavori, tenutisi in occasione del Convegno Internazionale Psicologia, Arte, Letteratura. Antiche e Nuove Tendenze, seguiranno i saluti delle autorità che in quei due giorni si sono succedute a rappresentare non solo l'istituzione affiliata, ma anche la relazione di stima e di affetto che le legava al compianto Professore. Si passerà, infine, al volume tradizionalmente inteso.

[Anesthetic management of an 18-trisomy neonate with high frequency ventilation].

Neonates with 18-trisomy syndrome have various anomalies including cardiac and facial anomalies. Active treatments for them have not been recommended due to a low survival over one year which is less than 10%. However, the survival over one year in our institute between 1985 and 2003 is higher at 22%, and we had a patient with survival of over 5 years. We report a case of anesthetic management in a male 18-trisomy neonate who received a radical repair of umbilical hernia immediately after his birth. Tracheal intubation was difficult due to small airway and facial anomalies; cleft clip, cleft palate, and macrognathia. Conventional ventilation was ineffective for elimination of carbon dioxide and oxygenation due to pulmonary hypoplasia and intra- and extra-cardiac shunts. A high frequency ventilation improved elimination of carbon dioxide and oxygenation.

[Implementation of the European regulation 536/2014 in Italy: the neverending story.]

The European regulation 536/2014, unapplied for several years due to the inoperability of the European Portal, represented an epochal turning point in the legislation concerning pharmacological clinical trials. Although, unlike the directive, it could be directly applied without national transpositions, in Italy this has not been possible and for three months now we have been witnessing a haemorrhage of guidelines/operational proposals/decrees that to date do not make us ready to fully operate according to the new rules. Il regolamento europeo 536/20141, in vigore dal 16 giugno 2014 e rimasto per diversi anni non applicato per un ritardo nella messa in funzione del portale unico europeo, ha rappresentato una svolta epocale nella normativa inerente le sperimentazioni cliniche con farmaco. La normativa precedentemente in vigore2, infatti, pur rappresentando la prima trasformazione in legge delle Good Clinical Practices e un primo tentativo di armonizzazione tra le procedure regolatorie dei diversi stati membri, aveva portato a una serie di risvolti negativi, come un aumento vertiginoso dei costi e dei tempi necessari ad avviare uno studio. Tutto ciò, negli anni, si è tradotto in una deflessione delle richieste di autorizzazione delle sperimentazioni e in una grande difformità tra gli stati membri3,4. Il regolamento introduce delle novità mirate a ottimizzare profondamente l'iter regolatorio di approvazione delle sperimentazioni, primo fra tutti il nuovo processo di autorizzazione, che prevede l'espressione di un unico parere a livello europeo e la singola decisione, a livello di singolo stato membro, di accettare o non accettare tale decisione. Il nuovo processo, molto ambizioso da un punto di vista della riduzione dei tempi, doveva rappresentare una occasione storica per l'incremento delle performance di Paesi come l'Italia, da sempre penalizzata da una burocrazia molto complessa e dalla necessità di procedere con molteplici valutazioni da parte dell'autorità competente e di numerosi comitati etici5,6. I ritardi nella messa in funzione del portale, inizialmente prevista per maggio 2016, hanno portato a un lungo e continuo slittamento dei tempi di applicazione del regolamento, alla fine calendarizzata per il 31 gennaio 2022. Sei anni di attesa che, almeno sulla carta, hanno fornito l'occasione a tutti gli stati membri di prepararsi al meglio a tutti i cambiamenti che il regolamento avrebbe comportato.La scelta, da un punto di vista prettamente legale, di un regolamento piuttosto che di una nuova direttiva aveva lo scopo di evitare una ulteriore difformità di azione tra le diverse nazioni; il regolamento, infatti, a differenza della direttiva non necessita di successivi passaggi legislativi a livello nazionale e poteva essere direttamente implementato nei singoli stati membri. Alcune nazioni si sono preparate all'applicazione del regolamento procedendo con una profonda revisione e semplificazione del proprio apparato regolatorio; è il caso, per esempio, della Spagna, che ha optato per un unico decreto in grado di regolare tutti gli aspetti inerenti le sperimentazioni interventistiche con farmaco7.Situazione completamente opposta in Italia, dove l'implementazione della vecchia direttiva aveva causato una emorragia di decreti ministeriali e di altri atti legislativi che difficilmente potevano venire riorganizzati, come accaduto in Spagna, in un unico atto. Uno stato che ha portato, ancora una volta e forse in maniera ancora più complessa di quanto accaduto a inizio millennio, a un lungo processo di riorganizzazione legislativa, avviato con il decreto Lorenzin e ancora molto lontano dall'essere completato con tutti i decreti attuativi necessari.

[Clinical diagnosis of Down's syndrome based on 11 signs. Epidemiological analysis of the specificity of the studied signs].

Down's syndrome (trisomy 21) is the most frequent viable chromosomal abnormality, as well as the only one that can be postnatally diagnosed on the basis of a series of clinical signs. However, none is specific by itself. It is generally accepted that the diagnosis can be made on the basis of the concurrence of a large number of signs. Nevertheless, since most of the clinical signs can be observed in the general population, each one of them has a different level of specificity for the diagnosis of Down's syndrome, depending on its frequency in every population. We have studied in our population the frequency and specificity of 11 signs for the diagnosis of Down's syndrome by using data from the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC). The analysis of the 11 signs shows great specificity for some of them and for the concurrence of four or more. We consider that although the final diagnosis will come from chromosomal analysis, it can be very useful to have indicators available for the clinical diagnosis at birth. This is extremely important so that the corresponding chromosomal analysis is immediately performed, which will result in early and correct information to the parents.

Emozioni, comportamenti e relazioni: uno studio caso-controllo sul self-cutting in adolescenza.

Scopo. Lo scopo del presente studio caso-controllo è di approfondire i correlati psicopatologici e alcuni tratti psicologici come alessitimia e impulsività inerenti al self-cutting. È stato anche approfondito il tema dell'ideazione suicidaria nei soggetti con tale forma di autolesionismo. Metodi. Lo studio caso-controllo ha coinvolto 55 pazienti con self-cutting non suicidario, di età compresa tra i 12 e i 18 anni, e un gruppo di controllo composto da 277 adolescenti di età compresa tra i 13 e i 19 anni. La batteria testale utilizzata è stata composta da YSR 11-18 anni, CBCL 6-18 anni, SCL-90-R, TAS-20, CDI e BIS-11. Risultati. Dalle analisi effettuate sono emerse differenze statisticamente significative tra casi e controlli in relazione alla maggioranza delle scale psicopatologiche considerate. È risultata una differenza significativa tra i due gruppi anche in merito all'ideazione suicidaria. Infine, tra i self-cutter si sono evidenziate differenze significative di alcune variabili psico-relazionali (alessitimia e competenze sociale) in relazione alla frequenza di attuazione dell'atto autolesivo. Conclusioni. Il self-cutting correla con un'ampia varietà di quadri psichiatrici, senza presentare legami specifici con una particolare categoria psicopatologica. Gli elementi di alessitimia, impulsività e difficoltà relazionali degli adolescenti self-cutter dicono di come la programmazione di interventi di prevenzione primaria e secondaria dovrebbero mirare alla psico-educazione all'affettività, all'autocontrollo e ai social skill. Nello specifico, i nostri dati suggeriscono che la focalizzazione dell'intervento, in termini di lavoro sull'emotività piuttosto che sulla socializzazione, dovrebbe tener conto della frequenza degli agiti. Nella gestione clinica di questi pazienti non va esclusa a priori la possibilità di passaggio all'atto suicidario, con relative attenzioni anamnestico-cliniche da avere sia al momento della valutazione diagnostica sia lungo il follow-up della presa in carico.

[Echographic detection of chromosomal anomalies apropos of trisomy 13 and 18].

Some multisystemic abnormalities associations which can be found by ultrasound examination are sometimes chromosome anomalies and amniocentesis must be performed for confirmation. By ultrasonography we can now reach a new objective element: the fetus extremities. Limbs anomalies, such as polydactily, club-feet and/or club-hands must lead to perform amniocentesis in order to assess or not a possible 13 or 18 trisomy.

[Evaluation of mercury exposure in populations living near the industrial Augusta Bay (Sicily Region, Southern Italy)].

OBIETTIVI: valutare e quantificare l'esposizione umana al mercurio (Hg) ed esplorare i fattori chiave che influenzano la contaminazione nelle popolazioni residenti in prossimità della Rada di Augusta, un'area a elevato rischio ambientale a causa degli effetti degli sversamenti incontrollati di Hg da parte di uno dei più grandi impianti cloro-soda d'Europa. DISEGNO: un campione di residenti nei comuni di Augusta, Priolo e Melilli (Sicilia orientale) è stato selezionato per lo studio di biomonitoraggio umano. Un questionario dettagliato è stato somministrato a ogni partecipante per raccogliere informazioni anagrafiche sulle abitudini di vita e alimentari. I livelli di Hg in sangue e capelli, usati come traccianti di esposizione a metilmercurio, sono stati messi in relazione al consumo di pesce locale. Il contenuto di Hg nelle urine è stato utilizzato per esplorare eventuali esposizioni atmosferiche a Hg inorganico. Una regressione lineare multivariata è stata applicata con l'obiettivo di esplorare i fattori che influenzano l'esposizione umana al Hg. L'approccio tossicocinetico è stato impiegato al fine di calcolare la dose settimanale provvisoria tollerabile ( provisional tolerable weekly intake, PTWI) e di predire le concentrazioni di Hg attese nel sangue degli individui con una dieta alimentare basata esclusivamente su pesce locale. 224 individui residenti nei comuni di Augusta, Melilli e Priolo. RISULTATI: eccessi di Hg sono stati misurati nel sangue e nei capelli del campione considerato. I più alti livelli sono stati rilevati ad Augusta, dove anche il consumo di pesce locale risulta maggiore. I valori di dose settimanale tollerabile provvisoria (PTWI) calcolati eccedono, nella maggior parte dei casi, le raccomandazioni internazionali, specialmente nei residenti ad Augusta. CONCLUSIONI: gli elevati livelli di Hg registrati nei campioni di sangue e capelli derivano, con ogni probabilità, dal consumo di pesce locale. Rispetto ad Augusta, gli individui di Priolo e Melilli subiscono un impatto più limitato. L'esposizione a Hg inorganico può essere considerata trascurabile.