Om du tror att du eller någon närstående kan ha EDS, tala då om dina bekymmer med en läkare. Din vanliga läkare kanske kan ge dig råd men kommer mer sannolikt att hänvisa dig till en specialist på genetiska sjukdomar. Förvänta dig en rad frågor om medicinska och familjehistorier, en grundlig undersökning och ett blodprov.  Ordna ett möte. Innan du träffar läkaren, tänk på vilka symtom du har sett eller upplevt. Läkaren kan fråga om din eller din älskades leder är alltför flexibla, om huden är stretchig, eller om huden läker dåligt. Hon kommer förmodligen också att fråga om eventuella läkemedel patienten tar. Eftersom EDS är ett genetiskt syndrom, förs det vidare i familjer. Detta innebär att du eller någon närstående är mer benägna att ha mutationer om en nära familjemedlem hade dem, också. Tänk efter noga och var beredd att svara på frågor om din familjs historia.  Hade någon av dina anhöriga en diagnos av EDS? Eller hade de symptom som de du ser? Känner du till några släktingar som plötsligt dog av ett brustet blodkärl eller organ? Kom ihåg att detta är en av de allvarligaste komplikationerna av vaskulär EDS och kan tyda på ett odiagnostiserat fall. Din läkare kommer att försöka diagnostisera efter typ, hitta EDS subtyp som närmast matchar patientens symtom. Vanligtvis en specialist kan göra en diagnos på grund av huden, leder, och en familj historia. Men de kan också använda genetiska tester för att bekräfta EDS eller den specifika subtyp som finns. Ett DNA-test kan identifiera problemet och visa de specifika generna som är muterade.  Genetisk testning kan göras för att bekräfta Vaskulär, kyfoskolios, Artrochalasia, Dermatosparaxis, och ibland Classical EDS. För testning, förvänta sig att hänvisas till en klinisk genetiker eller genetisk rådgivare. Du kommer sedan att ge ett prov av antingen blod, saliv, eller hud för laboratorietest. Genetiska tester är inte alltid 100% korrekta. Vissa människor rekommenderar att de görs konservativt för att bekräfta snarare än utesluta en diagnos.
Tala med läkare. Leta efter en familjekoppling. Gör genetiska tester.