Din läkare eller barnläkare kan tala om för dig om ditt barn har Downs syndrom när de är födda, men om du vill veta i förväg, fråga om de olika typerna av screening tester. Prenatal screening tester kan visa om det finns en ökad sannolikhet ditt ofödda barn har Down syndrom, men de är inte en perfekt uppskattning.  Om en prenatal screening test visar en ökad sannolikhet ditt barn har Down syndrom, då din läkare kommer att rekommendera ett diagnostiskt test för att vara mer säker. American College of Obstetricians and Gynekologists rekommenderar att alla kvinnor (oavsett ålder) får screening tester för Downs syndrom. Det finns olika screening tester relaterade till hur långt längs du är i graviditeten och inkluderar: den första trimestern kombinerade testet, den integrerade screeningtest och cellfri foster DNA-analys. Den första trimestern kombinerade testet görs inom de 3 första månaderna av graviditeten och innebär två steg: ett blodprov och en ultraljudsundersökning. Blodprovet mäter nivåerna av PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein-A) och HCG (humant koriongonadotropin) hormon som produceras i kroppen. (HCG). - (EN) Herr ordförande! Dessutom, en smärtfri ultraljudsundersökning används på din buk för att mäta ett område på baksidan av fostrets hals som kallas nuchal genomskinlighet.  Onormala nivåer av PAPP-A och HCG indikerar vanligtvis något ovanligt med ditt barn, men inte nödvändigtvis Down syndrom. Testet mäter mängden vätska som samlas där. Onormalt höga mängder vätska indikerar vanligtvis en genetisk funktionsnedsättning, men inte bara Down syndrom. Din läkare kommer att överväga din ålder (äldre lika med högre risk), resultaten av blodprov, och ultraljudsbilder för att avgöra om det är troligt att ditt foster har Down syndrom. Kom bara ihåg att dessa typer av tester inte görs i varje fall av graviditet. Om du är över 35 år löper du dock större risk att få barn med Downs syndrom och din läkare kan rekommendera testning. Det integrerade screeningtestet görs under graviditetens första och andra trimester (inom de första 6 månaderna) och består av 2 delar: en kombinerad blod- och ultraljudsundersökning som görs under den första trimestern med avseende på PAPP-A-nivåer och nuchaltranslucency (som beskrivs ovan) och ett mer grundligt blodprov med undersökning av graviditetsrelaterade hormoner och andra substanser.  Det andra trimestern blodprovet, som kallas "quadscreen", mäter nivåerna av HCG, alfa fetoprotein, estriol och inhibin A i kroppen. Onormala nivåer indikerar ett utvecklings- eller genetisk problem i ditt barn. Detta test är i huvudsak en uppföljning till det kombinerade testet under första trimestern, eftersom det lägger till ett andra trimestern-jämförelseblodtest. Om du bär på ett barn med Downs syndrom, kommer du att ha högre nivåer av HCG och inhibin A, men lägre nivåer av alfafetoprotein (AFP) och estriol. Det integrerade screeningtestet är lika tillförlitligt som första trimestern kombinerat test för att uppskatta sannolikheten för Downs syndrom, men det har färre falskt positiva – färre kvinnor får felaktigt höra att de bär ett Downs syndrom barn. Det cellfria foster-DNA-testet kontrollerar ditt barns DNA-material som cirkulerar i ditt blod. Ett blodprov tas och det genetiska materialet analyseras för avvikelser. Detta test rekommenderas vanligtvis om du löper hög risk för Downs syndrom (äldre än 40 år) och/eller har ett onormalt resultat i en annan typ av screeningtest.  För detta screeningtest kan ditt blod analyseras under graviditeten efter ca 10 veckor. Den cellfria foster-DNA-analysen är mycket mer specifik än andra screeningtester för Downs syndrom. Ett positivt resultat innebär att det finns en 98,6% chans att ditt barn har Downs syndrom, medan ett "negativt" resultat innebär att det finns en 99,8% chans ditt barn inte.  Om detta DNA-test är positivt kommer din läkare att rekommendera ett mer invasivt diagnostiskt test för att bekräfta Downs syndrom (se nedan).
Kontakta din läkare under tiden du är gravid. Få första trimestern kombinerat test. Fråga om det integrerade screeningtestet. Överväg cellfri foster-DNA-analys.