Denna gen gör det möjligt för kroppen att producera metylentetrahydrofolat reduktas (MTHFR), ett enzym som spelar en viktig roll för kroppens förmåga att bearbeta aminosyror.  Din kropp använder aminosyror för att bygga proteiner och andra kroppsliga föreningar. Mer specifikt, utan MTHFR, kan kroppen inte effektivt konvertera aminosyran homocystein till en sekundär aminosyra som kallas metionin. Metionin behövs för att upprätthålla kroppens ämnesomsättning och utvecklingsförmåga. Om din kropp inte har tillräckligt med metionin, kan du vara mer benägna att vissa kognitiva, fysiska och humörstörningar. Det finns flera typer av MTHFR-genmutation, men den vanligaste orsaken onormalt höga nivåer av homocysteinenzymet att dröja kvar i blodet.  När någon ärver den muterade MTHFR-genen från båda föräldrarna, utvecklar den individen vanligtvis homocystinuri. Detta är den vanligaste formen av MTHFR-brist, och det kan också vara den mest problematiska. För mycket homocystein i blodet betyder också att det inte finns tillräckligt konverterad metionin. När balansen av homocystein och metionin kollapsar, kroppen är mer benägna att uppleva olika fysiologiska och psykologiska hälsoproblem.
Lär dig mer om MTHFR-genen. Vet hur MTHFR-genmutationer kan påverka kroppen.