Befintliga medicinska ordförråd saknar rika termer för att beskriva fynd som genereras av moderna molekylära diagnostiska förfaranden. De flesta bioinformatiska resurser utformades främst för att stödja forskarsamhällets behov. Vi beskriver utvecklingen av en kurerad resurs, Clinical Bioinformatics Ontology (CBO), ett semantiskt nätverk lämpligt för att beskriva kliniskt signifikanta genomicskoncept. CBO innehåller begrepp som är lämpliga för både molekylär diagnostik och cytogenetik. En standardiserad metod baserad på konsekvent tillämpning av RefSeq-information tillämpas på kureringen av CBO för att ge ett reproducerbart och tillförlitligt verktyg. Utmaningar i samband med denna kurationsprocess diskuteras i detta dokument. Vid tidpunkten för inlämnandet omfattade CBO 4 069 begrepp, associerade med 8 463 relationer.
Clinical Bioinformatics Ontology (CBO) innehåller information om farmakogenomiska varianter REF.
The Clinical Bioinformatics Ontology: A Curated Semantic Network Utilizing RefSeq Information
{'venue': 'Pacific Symposium on Biocomputing', 'journal': None, 'mag_field_of_study': ['Medicine', 'Computer Science']}