Bakgrund: Komplexa sjukdomar involverar många gener, och dessa gener är ofta förknippade med flera olika sjukdomar. Mätning av sjukdomens likhet kan baseras på delad genotyp eller fenotyp. Kvantifierande relationer mellan gener kan avslöja tidigare okända kopplingar och bilda en referensbas för terapiutveckling och läkemedelsrepurposing. Metoder: Här introducerar vi en metod för att mäta sjukdom likhet som införlivar unikheten av delade gener. För varje sjukdom par, beräknade vi unikhet poäng och konstruerade sjukdom likhet matriser med OMIM och sjukdom Ontology annotation. Resultat: Med hjälp av sjukdomen Ontologi-baserad matris, identifierade vi flera intressanta kopplingar mellan cancer och andra sjukdomar och tillstånd som malaria, tillsammans med studier för att stödja våra upptäckter. Vi hittade också flera höga poäng parvisa relationer som det fanns lite eller ingen litteratur stöd, belyser potentiellt intressanta anslutningar som motiverar ytterligare studier. Slutsatser: Vi utvecklade en co-occurrence matris baserad på gen unikhet för att undersöka sambanden mellan sjukdomar från OMIM och DORIF data. Vår likhetsmatris kan användas för att identifiera potentiella sjukdomsrelationer och för att motivera ytterligare studier som undersöker de kausala mekanismerna vid sjukdomar.
I REF infördes en matrisbaserad metod för att mäta sjukdomslikhet som innefattar unikheten hos delade gener.
A disease similarity matrix based on the uniqueness of shared genes