Sammanfattning Cancergenometlas (TCGA) är ett tvärvetenskapligt, multiinstitutionellt arbete för att katalogisera genetiska mutationer som är ansvariga för cancer med hjälp av genomanalystekniker. Ett av syftena med detta projekt är att skapa ett omfattande och öppet arkiv av cancerrelaterad molekylär analys, som ska utnyttjas av bioinformatiker för att främja cancerkunskap. Att ta fram bioinformatiska tillämpningar för att analysera så stora datamängder är dock fortfarande en utmaning, eftersom det ofta kräver att man laddar ner stora arkiv och tolkar de relevanta textfilerna. Därför gör det svårt att möjliggöra virtuell dataintegration för att samla in de kritiska samvariater som krävs för analys. Metoder: Vi tar itu med dessa problem genom att omvandla TCGA-data till Semantic Web standard Resource Description Format (RDF), koppla den till relevanta datauppsättningar i det länkade Open Data (LOD) molnet och ytterligare föreslå en effektiv datadistributionsstrategi för att vara värd den resulterande 20,4 miljarder tredubblar data via flera SPARQL endpoints. Med TCGA-data fördelade över flera SPARQL-slutpunkter gör vi det möjligt för biomedicinska forskare att fråga och hämta information från dessa SPARQL-slutpunkter genom att föreslå en TCGA skräddarsydd federerad SPARQL-sökmotor som heter TopFed. Resultat: Vi jämför TopFed med en väletablerad federationsmotor FedX i form av källval och frågeutförandetid genom att använda 10 olika federerade SPARQL-frågor med varierande krav. Våra utvärderingsresultat visar att TopFed väljer i genomsnitt mindre än hälften av källorna (med 100% återkallande) med frågeutförandetid motsvarande en tredjedel av FedX. Slutsats: Med TopFed strävar vi efter att erbjuda biomedicinska forskare en enda åtkomstpunkt genom vilken distribuerade TCGA-data kan nås unisont. Vi anser att det föreslagna systemet i hög grad kan hjälpa forskare inom det biomedicinska området att bedriva sin forskning effektivt med TCGA eftersom mängden och mångfalden av data överskrider förmågan hos lokala resurser att hantera dess hämtning och tolkning.
En mindre skala alternativ metod är Topfed Ref som är en TCGA skräddarsydd federerad frågemotor.
TopFed: TCGA tailored federated query processing and linking to LOD