Kontaktperson: Matt Hanna hanna@broadinstitute.org Översikt: http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/Main_Page Källa: https://svn.broadinstitute.org/Sting BSD licensierade Next-generationen DNA-sekvensering (NGS) projekt, såsom 1000 Genomes Project, redan revolutionerar vår förståelse av genetisk variation bland individer. Men de massiva datamängder som genereras av NGS-1000 Genomes pilot ensam omfattar nästan fem terabases-make skrivning funktionsrika, effektiva och robusta analysverktyg svårt för även beräknings sofistikerade individer. Många forskare är i själva verket begränsade till omfattningen och den lätthet med vilken de kan besvara vetenskapliga frågor genom komplexiteten i att få tillgång till och manipulera de data som produceras av dessa maskiner. Vår lösning på detta problem är Genome Analysis Toolkit (GATK), ett strukturerat programmeringsramverk som är utformat för att underlätta utvecklingen av analysverktyg för nästa generations DNA-sekvenserare med hjälp av den funktionella programmeringsfilosofin MapReduce. GATK ger en liten men rik uppsättning data åtkomst mönster som omfattar de flesta av analysverktyg behov. Genom att separera specifika analysberäkningar från gemensam infrastruktur för datahantering kan vi optimera GATK-ramverket för korrekthet, stabilitet, CPU- och minneseffektivitet och möjliggöra distribuerad och delad parallellisering av minne. Vi lyfter fram GATK:s kapacitet genom att beskriva genomförandet och tillämpningen av robusta, skaltoleranta verktyg som täckningskalkylatorer och SNP-anrop. Vi presenterar de tekniker som används för att partitionera dataset, vilket gör att GATK att köra effektivt på både stora-minnes multiprocessor maskiner samt de mer restriktiva men rikliga noder i en server gård. Slutligen beskriver vi de tekniker vi använder för att effektivt få tillgång till och presentera genomiska struktur- och variationsdata lagrade i ett brett utbud av mycket flexibla filformat. GATK:s programmeringsram gör det möjligt för utvecklare och analytiker att snabbt och enkelt skriva effektiva, robusta och lättanvända NGS-verktyg. GATK ligger redan bakom flera kritiska verktyg i både 1000 Genomes Project och Cancer Genome Atlas, inklusive: quality-score omkalibrering, multiple-sequence omjustering, HLA-skrivning, flera prov SNP genotyping, och indel upptäckt. GATKs robusthet och effektivitet har gjort det möjligt att enkelt och snabbt använda dessa verktyg i de senaste projekten för att rutinmässigt bearbeta terabaser av Solexa, SOLiD och 454 sequencerdata, samt de hundratals körfält som bearbetas varje vecka i produktionssekvenseringsanläggningarna vid Broad Institute.
Slutligen, ett viktigt projekt som är relevant för detta arbete är Genome Analysis Toolkit (GATK) REF, som genomför viktiga analyser för NGS data som är nedströms anpassning.