I denna studie visade sig återkommande variationer i antalet kopior (CNV) från icke-tumör-blodcells-DNA hos kaukasiska icke-cancerpatienter och gliom, myelom och kolorektalcancerpatienter samt koreanska icke-cancerpatienter och hepatocellulärt cancer, magsäckscancer och kolorektalcancerpatienter visa för var och en av de två etniska kohorterna stora skillnader mellan cancerpatienter och kontroller med avseende på antalet CN-förluster och storleksfördelningen av CN-gainer, vilket tyder på att det finns återkommande konstitutionella CNV-effekter som är användbara för att förutsäga predisposition för cancer. Vid identifiering genom maskininlärning kan sådana CNV-funktioner i stor utsträckning skilja mellan cancerpatient och kontroll-DNA. När de CNV-features som valts ut från en lärgrupp av kaukasiska eller koreanska blandade DNA som består av både cancerpatient- och kontroll-DNAs användes för att göra förutsägelser om cancerbenägenheten hos en osynlig testgrupp av blandade DNA, var den genomsnittliga prediktionsnoggrannheten 93,6% för den kaukasiska kohorten och 86,5% för den koreanska kohorten.
Ding m.fl. REF använde återkommande CNV från icke-tumör-blodcells-DNA från icke-cancerpatienter om hepatocellulär cancer, magsäckscancer och kolorektalcancerpatienter.
Application of Machine Learning to Development of Copy Number Variation-based Prediction of Cancer Risk