Sammanfogningen av DNA-sekvenser de novo är grundläggande för genomforskningen. Det är det första av många steg mot att klargöra och karakterisera hela genom. Nedströmstillämpningar, inklusive analys av genomisk variation mellan arter, mellan eller inom individer är avgörande beroende av robust sammansatta sekvenser. Under loppet av ett enda årtionde, sekvensen genomströmningen av ledande DNA-sekvensering instrument har ökat drastiskt, och i kombination med etablerade och planerade storskaliga, personliga medicinska initiativ för att sekvensgenom i tusentals och till och med miljoner, utvecklingen av effektiva, skalbara och exakta bioinformatik verktyg för att producera högkvalitativa referens utkast genom är läglig. Med ABySS 1.0 visade vi ursprungligen att montering av det mänskliga genomet med hjälp av korta 50 bp sequencing-avläsningar var möjligt genom att samla den halva terabyte av beräkna minne som behövs över flera datorer med hjälp av ett standardiserat messagepassing system (MPI). Vi presenterar här sin omdesign, som avviker från MPI och istället implementerar algoritmer som använder ett Bloom filter, en probabilistisk datastruktur, för att representera en de Bruijn graf och minska minneskrav. Vi presenterar monteringsriktmärken för mänsklig Genome i en flaska 250 bp Illumina para-end och 6 kbp mate-pair bibliotek från en enskild individ, vilket ger en NG50 (NGA50) ställning kontinuitet 3,5 (3.0) Mbp med mindre än 35 GB RAM, ett blygsamt minne krav enligt dagens standard som ofta finns på en enda dator. Vi undersöker också användningen av BioNano Genomics och 10x Genomics kromdata för att ytterligare förbättra ställningens kontinuitet till 42 (15) Mbp.
ABySS 2.0 REF avgår från att använda MPI och använder istället Bloom filter för att representera en de Bruijn graf och minska minneskrav.
ABySS 2.0: Resource-Efficient Assembly of Large Genomes using a Bloom Filter
{'venue': None, 'journal': 'bioRxiv', 'mag_field_of_study': ['Biology']}