Bakgrund: Det rapporterades tidigare att en associationsanalys baserad på haplotype kluster ökade kraften över singel-locus tester, och att ett annat associationstest baserat på diplotyp trend regressionsanalys överträffade andra, mer vanliga association metoder. Vi föreslår en ny algoritm för att kombinera haplotype cluster- och diplotypbaserade analyser. Metoder: Diplotyper kombinerar en ny algoritm utformad för att kluster haplotyper av intresse från en given uppsättning haplotyper med två befintliga verktyg: Haploview, för analyser av länk disequilibrium block och haplotyper, och PLINK, för att generera alla möjliga diplotyper från givna genotyper av prover och beräkna linjär eller logistisk regression. Dessutom genomfördes förfaranden för att generera alla möjliga diplotyper från haplotyphoparna och omvandla dessa diplotyper till PLINK-format. Resultat: Diplotyper är ett helautomatiskt verktyg för att utföra associationsanalys baserad på diplotyper i en population. Diplotyper testades genom associationsanalys av hepatisk lipas (LIPC) genpolymorfism eller diplotyper och nivåer av HDL-kolesterol (högdensitetslipoprotein).
Kim och Al. REF utvecklade en ny algoritm och programvara för att kombinera haplotype kluster för diplotype-baserad associationsanalys.
Diplotyper: diplotype-based association analysis
{'venue': 'BMC Medical Genomics', 'journal': 'BMC Medical Genomics', 'mag_field_of_study': ['Medicine', 'Biology']}