Genomiska datauppsättningar är ofta förknippade med känsliga fenotyper. Därför är läckan av medlemsinformation en stor integritetsskyddsrisk. Genomiska beacons syftar till att tillhandahålla ett säkert, enkelt att implementera och standardiserat gränssnitt för datadelning genom att endast tillåta ja/nej frågor om förekomsten av specifika alleler i datasetet. Beacons ansågs tidigare vara säkra mot återidentifieringsattacker och visade sig vara sårbara trots sin strikta politik. Nya studier har visat att det är möjligt att avgöra om offret finns i datasetet, genom att gång på gång fråga fyren för sin enda nukleotida polymorfismer (SNPs). I detta arbete föreslår vi en ny omidentifieringsattack och visar att integritetsrisken är allvarligare än man tidigare trott. Med hjälp av den föreslagna attacken, även om offret systematiskt döljer informativa SNP:er (dvs. SNP:er med mycket liten allelfrekvens -MAF-), är det möjligt att härleda allelerna på platser av intresse samt fyren frågeresultat med mycket stort förtroende. Vår metod bygger på att allelerna på olika platser inte nödvändigtvis är oberoende. Vi använder kopplingen disequilibrium och en högorder Markov kedjebaserad algoritm för inferensen. Vi visar att i en simulerad fyr med 65 individer från CEU-populationen kan vi dra slutsatsen att personer med 95% förtroende med bara 5 frågor, även när SNPs med MAF mindre än 0,05 är dolda. Detta innebär att vi behöver mindre än 0,5 procent av det antal frågor som befintliga verk kräver, för att fastställa beacon-medlemskap på samma villkor. Vi visar vidare att motåtgärder som att dölja vissa delar av genomet eller ställa en frågebudget för användaren skulle misslyckas med att skydda deltagarnas integritet enligt vår motståndare modell. 1 2 och AstraZenecas projekt om sekvensering av två miljoner individer [9]. Även om sådana miljoner stora genomiska dataset är ovärderliga resurser för forskning, är delning av data en stor utmaning på grund av återidentifieringsrisk. Flera studier under det senaste årtiondet har visat att avlägsnande av personliga identifierare från genomiska data inte är tillräckligt och att individer kan identifieras på nytt med hjälp av allelfrekvensinformation [6, 12, 8, 15, 3]. Genomic data-sharing beacons (kallas beacons från och med nu) är de gateways som låter användare och dataägare utbyta information utan -i teorin - att avslöja någon personlig information. En användare som vill ansöka om tillgång till datasetet kan lära sig om individer med specifika alleler av intresse finns i beacon via ett online-gränssnitt. Mer specifikt, användaren lämnar in en fråga, frågar om ett genom finns i fyren med en viss nukleotid på en viss position, och fyren svarar "ja" eller "nej". Beacons är lätta att installera system som ger mycket begränsad tillgång till lagrade data. Beaconprojektet är ett initiativ av Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) som skapar policyer för att säkerställa standardiserad och säker delning av genomiska data. Beacons ansågs säkra eftersom allelfrekvenser inte är inblandade i frågeresultatet och de binära svaren för allelens närvaro verkar långt ifrån vara informativa för en attack. Under 2015 införde Shringarpure och Bustamante dock ett sannolikhetstest (LRT) som förutspår om en person befinner sig i fyren eller inte, genom att gång på gång fråga efter offrets SNP (dubbade SB-attacken) [13]. Metoden använder inte allelfrekvenserna och kan kompensera sekvensfel. De visar att de kan identifiera en individ på nytt i en fyr med 65 europeiska individer från 1000 Genomes Project [14] med 250 frågor (med 95 % förtroende). I sin plan antas både de frågor som ställs och svaren från fyren vara oberoende, och därför testas hypotesen utifrån ett binomialtest. Mycket nyligen, verk av Raisaro et al. visade att om angriparen har tillgång till de MAF av befolkningen, s / han kan sortera offrets SNPs och fråga SNPs från den med den lägsta MAF (dubbed den optimala attacken) [10]. Till skillnad från SB attack, frågor är inte slumpmässiga i detta fall. Eftersom låga MAF SNP är mer informativa, Raisaro et al. visar att färre frågor behövs för att återidentifiera en individ. Dessutom har Raisaro m.fl. Föreslagna motåtgärder mot återidentifieringsattacker, t.ex. tillägg av buller till signalsignalens resultat och tilldelning av en budget till beaconmedlemmar som begränsar antalet informativa frågor som kan ställas till varje medlem. 1 Linkage disequilibrium (LD) är ett mått på SNP korrelationer som visar vilka SNP-positioner som sannolikt kommer att ärvas tillsammans.
Den ursprungliga attacken har förbättrats genom REF i fråga om antal frågor som behövs för att avgöra närvaron av en individ i en fyr.
Re-Identification of Individuals in Genomic Data-Sharing Beacons via Allele Inference
{'venue': None, 'journal': 'bioRxiv', 'mag_field_of_study': ['Biology']}