Bakgrund Systematisk studie av kliniska fenotyper är viktig för en bättre förståelse av den genetiska grunden för mänskliga sjukdomar och effektivare genbaserad sjukdomshantering. En viktig aspekt för att underlätta sådana studier kräver standardiserad representation av fenotypdata med hjälp av gemensamma dataelement (CDE) och kontrollerade biomedicinska ordförråd. I denna studie analyserade författarna hur en begränsad delmängd av fenotypiska data kan användas för gemensam definition och standardiserad insamling, samt hur deras införande i storskaliga epidemiologiska och genomomfattande studier avsevärt kan underlätta korsstudieanalys. Metoder Författarna kartlade fenotypdata ordböcker från fem olika eMERGE (Electronic Medical Records and Genomics) Nätverksplatser som studerar flera sjukdomar såsom perifer arteriell sjukdom och typ 2 diabetes. För kartläggning, standardiserade terminologiska och metadata arkivresurser, såsom caDSR (Cancer Data Standards Register and Repository) och SNOMED CT (Systematized Nomenklatur of Medicine), användes. Kartläggningsprocessen omfattade både lexikala (via sökning efter relevanta förkoordinerade begrepp och dataelement) och semantiska (via efter samordning) tekniker. I möjligaste mån har nya dataelement curerats för att förbättra täckningen under kartläggningen. En webbaserad applikation utvecklades också för att på ett enhetligt sätt representera och fråga de kartlagda dataelementen från olika eMERGE-studier. Resultat Cirka 60 % av måldataelementen (95 av 157) kunde kartläggas med hjälp av enkla lexikala analystekniker på förkoordinerade termer och begrepp innan någon ytterligare kuration av terminologi- och metadataresurser initierades av eMERGE-utredare. Efter curation av 54 nya caDSR CDEs och nio nya NCI thesaurus koncept och med hjälp av postkoordinering, författarna kunde kartlägga de återstående 40% av dataelement till caDSR och SNOMED CT. Ett webbaserat verktyg infördes också för att hjälpa till med semi-automatisk kartläggning av dataelement. Slutsats Denna studie betonar kravet på standardiserad representation av kliniska forskningsdata med hjälp av befintliga metadata och terminologiresurser och tillhandahåller enkla tekniker och programvara för dataelementkartläggning med hjälp av erfarenheter från eMERGE-nätverket.
Till exempel, inom eMERGE nätverket 157 dataelement från 5 platser kartlades till caDSR, CDISC SDTM, NCI-T och SNOMED CT med hjälp av en särskild verktygslåda som kallas eleMAP REF.
Mapping clinical phenotype data elements to standardized metadata repositories and controlled terminologies : the eMERGE Network experience
{'venue': 'Journal of the American Medical Informatics Association : JAMIA', 'journal': 'Journal of the American Medical Informatics Association : JAMIA', 'mag_field_of_study': ['Computer Science', 'Medicine']}