Genomes sammansatta de novo från short reads är mycket fragmenterade i förhållande till de färdiga kromosomerna av Homo sapiens och nyckelmodellorganismer som genereras av Human Genome Project. För att ta itu med detta problem behöver vi skalbara, kostnadseffektiva metoder för att erhålla sammansättningar med kromosomskalans kontinuitet. Här visar vi att genomomfattande kromatininteraktionsdata, såsom de som genereras av Hi-C, är en rik källa till långväga information för att tilldela, beställa och orientera genomiska sekvenser till kromosomer, inklusive över centromererer. För att utnyttja denna upptäckt utvecklade vi en algoritm som använder Hi-C data för ultra-långdistans byggnadsställningar av de novo genomsamlingar. Vi demonstrerar tillvägagångssättet genom att kombinera hagelgevär fragment och korta hopp parpar-sekvenser med Hi-C-data för att generera kromosomskala de novo sammansättningar av människor, mus och Drosophila genomer, uppnå-för det mänskliga genomet-98% noggrannhet i tilldela ställningar till kromosomgrupper och 99% noggrannhet i beställning och orientering ställningar inom kromosomgrupper. Hi-C-data kan också användas för att validera kromosomala translokationer i cancergenom.
REF utvecklade en beräkning som närmade sig i deras verktyg LACHES som kombinerade Hi-C data med par slutade sekvensering data för att generera kromosomnivå ställningar.
Chromosome-scale scaffolding of de novo genome assemblies based on chromatin interactions
{'venue': 'Nature Biotechnology', 'journal': 'Nature Biotechnology', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Medicine']}