Bakgrund: Genommontering är svårt på grund av upprepade sekvenser i genomet, som skapar tvetydigheter och gör att den slutliga sammansättningen delas upp i många separata sekvenser (kontiger). Lång räckvidd länkning information, såsom par-par eller kartdata, är nödvändigt för att hjälpa montering programvara lösa upprepningar, vilket leder till en mer fullständig rekonstruktion av genom. Tidigare arbeten har använt optiska kartor för att validera monterings- och byggnadsställningar efter det att en första montering har gjorts. Dock har optiska kartor inte tidigare använts i genom monteringsprocessen. Här använder vi optisk kartinformation inom den populära de Bruijn graf montering paradigm för att eliminera stigar i de Bruijn grafen som inte överensstämmer med den optiska kartan och hjälper till att avgöra den korrekta rekonstruktionen av genomet. Resultat: Vi utvecklade en ny algoritm som heter AGORA: Assembly Guided by Optical Restriktion Alignment. AGORA är den första algoritmen att använda optisk kartinformation direkt inom ramen för de Bruijn grafen för att hjälpa till att producera en exakt sammansättning av ett genom som överensstämmer med den optiska kartinformationen. Våra simuleringar på bakteriella genom visar att AGORA är effektiv på att producera sammansättningar som nära motsvarar referenssekvenserna. Dessutom visar vi att buller i den optiska kartan kan ha en stark inverkan på den slutliga monteringen kvalitet för vissa komplexa genom, och vi mäter också hur olika egenskaper i start de Bruijn grafen kan påverka kvaliteten på den slutliga monteringen. Slutligen visar vi att ett lämpligt val av begränsningsenzym för den optiska kartan avsevärt kan förbättra kvaliteten på den slutliga sammansättningen. Slutsatser: Vårt arbete visar att optiska kartor kan användas effektivt för att montera genom inom de Bruijn graf montering ram. Våra experiment ger också insikter i egenskaperna hos kartdata som mest påverkar prestandan hos vår algoritm, vilket indikerar den potentiella nyttan av mer exakta optiska karteringstekniker, såsom nano-kodning.
AGORA REF använder den optiska kartinformationen för att begränsa de Bruijn grafkonstruktionen i syfte att förbättra den resulterande sammansättningen.
AGORA: Assembly Guided by Optical Restriction Alignment
{'venue': 'BMC Bioinformatics', 'journal': 'BMC Bioinformatics', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Computer Science', 'Medicine']}