Bakgrund: Upptäcka epistatiska interaktioner i samband med komplexa och vanliga sjukdomar kan bidra till att förbättra förebyggande, diagnos och behandling av dessa sjukdomar. Med utvecklingen av genom-omfattande associationsstudier (GWAS), utforma kraftfull och robust beräkningsmetod för att identifiera epistatiska interaktioner i samband med vanliga sjukdomar blir en stor utmaning för bioinformatik samhället, eftersom studien av epistatiska interaktioner ofta behandlar den stora storleken på genotypade data och den enorma mängden kombinationer av alla möjliga genetiska faktorer. De flesta befintliga beräkningsmetoder bygger på SNP-uppsättningarnas klassificeringskapacitet, som kan misslyckas med att identifiera SNP-uppsättningar som är starkt förknippade med sjukdomarna och introducerar många falska positiva. Dessutom är de flesta metoder inte lämpliga för genomskaliga studier på grund av deras beräkningskomplexitet. Resultat: Vi föreslår en ny Markov Blanket-baserad metod, DASSO-MB (Detection of ASSOciations using Markov Blanket) för att upptäcka epistatiska interaktioner vid fallkontroll GWAS. Markov filt av en målvariabel T kan helt skydda T från alla andra variabler. Därför kan vi garantera att den SNP-uppsättning som upptäcktes av DASSO-MB har ett starkt samband med sjukdomar och innehåller få falska positiva effekter. Dessutom använder DASSO-MB en heuristisk sökstrategi genom att beräkna sambandet mellan variabler för att undvika den tidskrävande utbildningsprocessen som i andra maskininlärningsmetoder. Vi tillämpar vår algoritm på simulerade dataset och en riktig fallkontrolldataset. Vi jämför DASSO-MB med andra vanliga metoder och visar att vår metod avsevärt överträffar andra metoder och är kapabel att hitta SNPs starkt förknippade med sjukdomar. Slutsatser: Vår studie visar att DASSO-MB kan identifiera en minimal uppsättning kausala SNPs associerade med sjukdomar, som innehåller mindre falska positiva jämfört med andra befintliga metoder. Med tanke på den enorma storleken av genomiska dataset som produceras av GWAS, är detta avgörande för att spara de potentiella kostnaderna för biologiska experiment och vara en effektiv riktlinje för patogenesforskning.
FEPI-MB (Snabb epistatisk interaktionsdetektering med Markov-filt) och DASSO-MB (Detection of ASSOciations using Markov Filten) REF kunde bearbeta AMD-datauppsättningen som tidigare nämnts.
A Markov blanket-based method for detecting causal SNPs in GWAS
{'venue': 'BMC Bioinformatics', 'journal': 'BMC Bioinformatics', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Medicine', 'Computer Science']}