Bakgrund: Nästa generations sekvenseringstekniker gör det möjligt att sekvensera genom snabbare och billigare än någonsin tidigare. Men eftersom sekvenseringstekniken har förbättrats, har svårigheten med de novo genommontering ökat, till stor del på grund av de kortare avläsningar som genereras av den nya tekniken. Användningen av parade sekvenser (kallas parpar) är ett standardmedel för disambiguating församlingar för att få en mer fullständig bild av genomet utan att tillgripa manuell efterbehandling. Här undersöker vi effektiviteten av par-pair information för att lösa upprepade sekvenser i DNA (en avgörande fråga att övervinna). Även om det empiriskt sett har godtagits att parpar förbättrar sammansättningarna, och en mängd monteringsföretag använder parpar i samband med upprepad upplösning, har parparets effektivitet i detta sammanhang inte systematiskt utvärderats i tidigare litteratur. Vi visar att i högtäckta prokaryotiska församlingar, bibliotek av korta par (ca 4-6 gånger läs-längd) mer effektivt disambiguate upprepade regioner än bibliotek som är vanligt konstruerade i nuvarande genom projekt. Vi visar också att de bästa sammankomsterna kan erhållas genom att "tuning" par-pair bibliotek för att tillgodose den specifika upprepningen av genomet som samlas - information som kan erhållas genom en inledande montering med oparade avläsningar. Dessa resultat visas över 360 simuleringar på 'ideal' prokaryotiska data samt montering av 8 bakteriegenomer med hjälp av SOAPdenovo. Simuleringsresultaten ger en övre gräns för det potentiella värdet av parpar för att lösa upprepade sekvenser i verkliga prokaryotiska datamängder. Sammanställningens resultat visar att vår metod att stämma paret utnyttjar de grundläggande egenskaperna hos dessa genom, vilket leder till bättre sammansättningar även när man använder en off -the-shälf montering i närvaro av basecall fel. Slutsatser: Våra resultat visar att dramatiska förbättringar i prokaryotiskt genom monteringskvalitet kan uppnås genom att justera parningsstorlekar till den faktiska repetitiva strukturen av ett genom, vilket tyder på ett eventuellt behov av att ändra hur sekvensering projekt är utformade. Vi föreslår att en tvådelad strategi - först skapa en samling av genomet med oparade avläsningar för att utvärdera den upprepade strukturen av genomet; sedan generera par-par bibliotek som ger mest information för att lösa upp upprepningar i genomet som är församlade - är inte bara möjligt, men sannolikt också mer kostnadseffektivt eftersom det kommer att avsevärt minska nedströms manuella efterbehandlingskostnader. I det framtida arbetet avser vi att ta upp frågan om huruvida detta resultat kan utvidgas till större eukaryotiska genom, där upprepad struktur kan vara helt annorlunda.
Dessutom, Wetzel et al. REF försökte studera fördelarna med att justera valet av parstorlekar för att optimera monteringen av ett genom.
Assessing the benefits of using mate-pairs to resolve repeats in de novo short-read prokaryotic assemblies
{'venue': 'BMC Bioinformatics', 'journal': 'BMC Bioinformatics', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Medicine', 'Computer Science']}