Next-generationen sequencing (NGS) teknologier har djupt förändrat vår förståelse av cellulära processer genom att leverera en häpnadsväckande mängd data till överkomliga priser; nuförtiden, många biologilaboratorier har redan samlat ett stort antal sekvenserade prover. Men att hantera och analysera dessa data innebär nya utmaningar, som lätt kan underskattas av forskargrupper som saknar IT och kvantitativa färdigheter. I detta perspektiv identifierar vi fem frågor som bör hanteras noggrant av forskargrupper som närmar sig NGS-tekniken. De fem nyckelfrågor som bör beaktas är särskilt följande: 1) Anta ett laboratoriehanteringssystem (LIMS) och skydda den resulterande rådatastrukturen i analyser nedströms, 2) övervaka flödet av data och standardisera inmatnings- och utmatningskataloger och filnamn, även när flera analysprotokoll används på samma data, 3) säkerställa fullständig spårbarhet för den analys som utförs, 4) göra det möjligt för icke-erfarna användare att köra analyser genom ett grafiskt användargränssnitt (GUI) som fungerar som ett front-end för rörledningarna, 5) förlita sig på standardmetadata för att kommentera datauppsättningarna och när så är möjligt använda kontrollerade ordförråd, helst från biomedicinska ontologier. Slutligen diskuterar vi de verktyg som för närvarande finns tillgängliga mot bakgrund av dessa frågor, och vi introducerar HTS-flöde, ett nytt arbetsflödeshanteringssystem som utformats för att ta itu med de problem vi tog upp. HTS-flöde kan hämta information från en LIMS-databas, hantera dataanalyser genom ett enkelt grafiskt gränssnitt, matar ut data på standardplatser och möjliggör fullständig spårbarhet av datauppsättningar, åtföljande metadata och analysskript.
Bianchi m.fl. REF införde ett system för hantering av arbetsflöden för att ta itu med nästa generations sekvensering (NGS).
Integrated Systems for NGS Data Management and Analysis: Open Issues and Available Solutions
{'venue': 'Front. Genet.', 'journal': None, 'mag_field_of_study': ['Computer Science', 'Medicine']}