Motivering: Flera programvaruverktyg specialiserar sig på att anpassa nästa generations sekvensering till en referenssekvens. Några av dessa verktyg rapporterar en kartläggning kvalitet poäng för varje anpassning-in princip, denna kvalitet poäng talar om för forskarna sannolikheten för att anpassningen är korrekt. Den rapporterade kartläggningskvaliteten korrelerar dock ofta svagt med den faktiska noggrannheten och kvaliteten på många kartläggningar underskattas, vilket uppmuntrar forskarna att kassera korrekta kartläggningar. Dessutom tenderar dessa kartläggningar av låg kvalitet att korrelera med variationer i genomet (både enstaka nukleotid och strukturella), och sådana kartläggningar är viktiga för att exakt identifiera genomiska varianter. Tillvägagångssätt: Vi utvecklar ett verktyg för maskininlärning, LoQuM (Logistic regressionsverktyg för kalibrering av kvaliteten på kortlästa kartläggningar, för att tilldela tillförlitliga kartläggningskvalitetspoäng till kartläggningar av Illumina avläsningar som returneras av någon justeringsverktyg. LoQuM använder statistik över läsningen (baskvalitetspoäng som rapporterats av sequencern) och anpassningen (antal träffar, missmatchningar och raderingar, kartläggning kvalitetspoäng som returneras av anpassningsverktyget, om tillgängligt, och antal kartläggningar) som funktioner för klassificering och använder simulerade avläsningar för att lära sig en logistisk regressionsmodell som relaterar dessa funktioner till faktisk karteringskvalitet. Resultat: Vi testar LoQuM:s förutsägelser på en oberoende datauppsättning som genereras av ART short read simuleringsprogram och observerar att LoQuM kan "återuppta" många kartläggningar som tilldelas noll kvalitetspoäng av anpassningsverktygen och därför sannolikt kommer att förkastas av forskare. Vi observerar också att omkalibreringen av kartläggning kvalitetspoäng avsevärt förbättrar precisionen av så kallade singelnukleotide polymorphisms. Tillgänglighet: LoQuM finns som öppen källkod på
Dessutom Ruffalo et al. REF använder en maskininlärningsmetod för att omberäkna karteringsegenskaperna hos kortavläsningskartläggningar som är mer exakta än de som rapporteras av de tillgängliga anpassningsverktygen.
Accurate estimation of short read mapping quality for next-generation genome sequencing
{'venue': 'Bioinformatics', 'journal': 'Bioinformatics', 'mag_field_of_study': ['Computer Science', 'Medicine']}