Informationen om den genetiska grunden för mänskliga sjukdomar ligger i hjärtat av precisionsmedicin och läkemedelsupptäckt. Men för att förverkliga sin fulla potential att stödja dessa mål, flera problem, såsom fragmentering, heterogenitet, tillgänglighet och olika konceptualisering av data måste övervinnas. För att ge samhället en resurs fri från dessa hinder har vi utvecklat DisGeNET (http://www.disgenet.org), en av de största tillgängliga samlingarna av gener och varianter som är involverade i sjukdomar hos människor. DisGeNET integrerar data från expertcurerade arkiv, GWAS-kataloger, djurmodeller och den vetenskapliga litteraturen. DisGeNET-data är homogent kommenterade med kontrollerade ordförråd och samhällsdrivna ontologier. Dessutom ges flera ursprungliga mätvärden för att underlätta prioriteringen av genotyp-fenotyp förhållanden. Informationen är tillgänglig via ett webbgränssnitt, en Cytoscape App, en RDF SPARQL-slutpunkt, skript på flera programmeringsspråk och ett R-paket. DisGeNET är en mångsidig plattform som kan användas för olika forskningsändamål, bland annat för att undersöka den molekylära grunden för specifika mänskliga sjukdomar och deras komorbiditeter, analys av sjukdomsgeners egenskaper, generering av hypoteser om läkemedelsterapeutisk verkan och läkemedelsbiverkningar, validering av beräkningsförutsedda sjukdomsgener och utvärdering av metoder för textminering.
Slutligen gör det möjligt att utforska den genetiska grunden för sjukdomskomorbiditeter genom analys av gensjukdomar associationsdata från DisGeNET REF, eller från gensjukdomar associationsdata som tillhandahålls av användaren.
DisGeNET: a comprehensive platform integrating information on human disease-associated genes and variants
{'venue': 'Nucleic Acids Research', 'journal': 'Nucleic Acids Research', 'mag_field_of_study': ['Medicine', 'Biology', 'Computer Science']}