Framgångsrika sekvenseringsförsök kräver ett omdömesgillt urval. Detta urval måste dock ofta göras på grundval av begränsade preliminära uppgifter. Att förutsäga de statistiska egenskaperna hos det slutliga urvalet baserat på preliminära uppgifter kan vara utmanande, eftersom många osäkra modellantaganden kan vara inblandade. Här frågar vi om vi kan förutsäga "omik" variation över många prover genom att sekvensera endast en bråkdel av dem. I den oändliga genomgränsen, finner vi att en pilotstudie sekvensering 5% av en population är tillräckligt för att förutsäga antalet genetiska varianter i hela befolkningen inom 6% av det korrekta värdet, med hjälp av en uppskattning eller agnostic till demografi, urval, eller populationsstruktur. För att uppnå liknande noggrannhet i ett ändligt genom med miljontals polymorfismer, pilotstudien skulle kräva cirka 15% av befolkningen. Vi presenterar beräkningseffektiva jackknivar och linjära programmeringsmetoder som uppvisar betydligt mindre skevhet än den senaste tekniken när de tillämpas på simulerade data och delprov 1000 Genomes Project data. Extrapolering baserat på NHLBI Exome Sequencing Project data, förutspår vi att 7,2% av platser i fångstregionen skulle variera i ett urval av 50, 000 afro-amerikaner, och 8,8% i ett europeiskt urval av lika stor. Slutligen visar vi hur den linjära programmeringsmetoden också kan förutsäga upptäcktsfrekvenser av olika genomiska funktioner, såsom antalet transkriptionsfaktorbindningsplatser över olika celltyper. Denna förordning träder i kraft den tjugonde dagen efter det att den har offentliggjorts i Europeiska unionens officiella tidning.
Nyligen föreslog REF också att man skulle använda linjärt program för att uppskatta upptäcktsfrekvensen för nya varianter.
Predicting discovery rates of genomic features
{'venue': 'Genetics', 'journal': 'Genetics', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Mathematics', 'Medicine']}