Patientgenom kan endast tolkas i samband med andra genom, men genomdelning möjliggör diskriminering. Tusentals monogena sjukdomar har gett definitiva genomiska diagnoser och potentiella genterapimål. Här visar vi hur man tillhandahåller sådana diagnoser samtidigt som deltagarnas integritet bevaras genom användning av säker multipartsberäkning. I flera verkliga scenarier (små patientkohorter, trioanalys, två-hospital samverkan) använde vi våra metoder för att identifiera orsaksvarianten och upptäcka tidigare oigenkännliga sjukdomsgener och varianter samtidigt som vi höll upp till 99,7% av alla deltagares känsligaste genomisk information privat.
Ett annat protokoll föreslogs för att ge genomiska diagnoser samtidigt bevara deltagare integritet REF.
Deriving genomic diagnoses without revealing patient genomes
{'venue': 'Science', 'journal': 'Science', 'mag_field_of_study': ['Medicine', 'Biology']}