Ett viktigt mål med biomedicinsk forskning inom personlig medicin är att hitta samband mellan mutationer och deras motsvarande sjukdom fenotyper. De flesta sjukdomsrelaterade mutationsdata är dock för närvarande begravda i den biomedicinska litteraturen i textform och saknar den nödvändiga strukturen för att möjliggöra enkel hämtning och visualisering. Vi introducerar en avancerad beräkningsmetod för identifiering av relevanta sjukdomsmutationer i PubMed abstracts som appliceras på prostata (PCa) och bröstcancermutationer (BCa). Resultat: Vi utvecklade utsugaren av mutationer (EMU) verktyg för att identifiera mutationer och deras associerade gener. Vi jämförde EMU mot MutationFinder-ett verktyg för att extrahera punktmutationer från text. Våra resultat visar att båda metoderna uppnår jämförbar prestanda på två manuellt curerade dataset. Vi jämförde också EMU:s resultat för att ta fram fullständig mutationsinformation och fenotyp. Anmärkningsvärt visar vi att ett av stegen i vår strategi, ett filter baserat på sekvensanalys, ökar precisionen för den uppgiften från 0,34 till 0,59 (PCa) och från 0,39 till 0,61 (BCa). Vi visar också att denna höggenomströmningsmetod kan utvidgas till andra sjukdomar. Diskussion: Vår metod förbättrar den aktuella statusen för sjukdomsmutationsdatabaser genom att avsevärt öka antalet kommenterade mutationer. Vi fann 51 och 128 mutationer manuellt verifierade för att vara relaterade till PCa och Bca, respektive, som för närvarande inte kommenteras för dessa cancertyper i OMIM- eller Swiss-Prot databaser. EMU:s återhämtningsprestanda innebär en tvåfaldig förbättring av antalet kommenterade mutationer för PCa och BCa. Vi visar vidare att vår metod kan dra nytta av fulltextanalys när det finns en ökad Open Access-tillgänglighet av fulltextartiklar.
Nyligen, ett verktyg som kallas EMU, som kan extrahera genetisk information (t.ex. identifiering av mutationer och associerade gener) från biomedicinsk litteratur har utvecklats REF.
Toward an automatic method for extracting cancer-and other disease-related point mutations from the biomedical literature
{'venue': 'Bioinformatics', 'journal': 'Bioinformatics', 'mag_field_of_study': ['Computer Science', 'Medicine']}