Att härleda exakta fenotypiska mönster från populationsskalans kliniska data är en kärnuppgift i utvecklingen av precision, personlig medicin. Det traditionella tillvägagångssättet använder sig av övervakat lärande, där en expert anger vilka mönster man ska leta efter (genom att specificera inlärningsuppgiften och klassetiketterna) och var man ska leta efter dem (genom att ange indatavariabler). Även lämplig för enskilda uppgifter, denna strategi skalar dåligt och missar de mönster som vi inte tror att leta efter. Oöverträffad funktionsinlärning övervinner dessa begränsningar genom att identifiera mönster (eller funktioner) som kollektivt bildar en kompakt och uttrycksfull representation av källdata, utan behov av expertinmatning eller märkta exempel. Dess ökande popularitet drivs av nya metoder för djupinlärning, som har lett till stora framgångar när det gäller svåra standardiserade problem med objektigenkänning i bilder. Här introducerar vi dess användning för fenotyp upptäckt i kliniska data. Denna användning är utmanande eftersom den största källan till kliniska data -Electronic Medical Records -typiskt innehåller bullriga, glesa och oregelbundet tidsinställda observationer, vilket gör dem fattiga substrat för djupt lärande metoder. Vår strategi par smutsiga kliniska data till djupinlärning arkitektur via longitudinella sannolikhet densiteter härleds med Gaussian process regression. Från episodiska, longitudinella sekvenser av urinsyramätningar i serum i 4368 individer producerade vi kontinuerliga fenotypiska funktioner som tyder på flera populationssubtyper, och som exakt särskiljer (0,97 AUC) urinsyrasignaturer av gikt jämfört med akut leukemi trots att inte optimeras för uppgiften. De oövervakade funktionerna var lika exakta som guldstandardfunktioner konstruerade av en expert med fullständig kunskap om domänen, klassificeringsuppgiften och klassetiketterna. Våra resultat visar potentialen för att uppnå beräkningsfenotyp upptäckt på population skala. Vi förväntar oss att sådana datadrivna fenotyper exponerar okända sjukdomsvarianter och subtyper och ger rika mål för genetiska associationsstudier.
I ett av de första publicerade försöken att använda djupinlärning för medicinska uppgifter, använde Lasko et al REF en djup Autoencoder för oövervakad klinisk fenotyp upptäckt från serum urinsyra mätningar.
Computational Phenotype Discovery Using Unsupervised Feature Learning over Noisy, Sparse, and Irregular Clinical Data
{'venue': 'PLoS ONE', 'journal': 'PLoS ONE', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Medicine']}