Vi granskar tillämpligheten av Bayesian nätverk (BNs) för att upptäcka relationer mellan gener, miljö, och sjukdom. Genom att översätta probabilistiska beroenden mellan variabler till grafiska modeller och vice versa ger BN en begriplig och modulär ram för att representera komplexa system. Vi beskriver först det Bayesianska nätverkets tillvägagångssätt och dess tillämplighet för att förstå den genetiska och miljömässiga grunden för sjukdomen. Vi beskriver sedan en mängd olika algoritmer för att lära sig strukturen i ett nätverk från observationsdata. På grund av deras relevans för verkliga tillämpningar betonas ämnena saknade data och kausaltolkning. BN-metoden exemplifieras sedan genom tillämpning på data från en populationsbaserad studie av blåscancer i New Hampshire, USA. För didaktiska ändamål håller vi avsiktligt detta exempel enkelt. När vi applicerar på att fylla i dataposter, finner vi endast mindre skillnader i prestanda och resultat för olika algoritmer. Senare införlivande av partiella register genom tillämpning av EM-algoritmen ger oss större makt att upptäcka relationer. Att tillåta nätverksstrukturer som avviker från en strikt kausaltolkning ökar också vår förmåga att upptäcka komplexa associationer inklusive gen-gen (epistas) och gen-miljöinteraktioner. Även om BNs redan är kraftfulla verktyg för genetisk dissektion av sjukdom och generering av prognostiska modeller, finns det fortfarande vissa begreppsmässiga och beräkningsmässiga utmaningar. Dessa omfattar korrekt hantering av kontinuerliga variabler och omätta faktorer, uttryckligt införlivande av förkunskaper samt utvärdering och kommunikation av de väsentliga slutsatsernas robusthet till alternativa antaganden och datamanifestationer.
REF diskuterar Bayesian Networks tillämplighet för att modellera effekterna av miljö och gener på sjukdomar.
Using Bayesian networks to discover relations between genes, environment, and disease
{'venue': 'BioData Mining', 'journal': 'BioData Mining', 'mag_field_of_study': ['Computer Science', 'Medicine']}