Datadelning är avgörande för en bättre förståelse av genetiska störningar. Bra fenotypkodning spelar en nyckelroll i denna process. Tyvärr saknar de två mest använda kodsystemen inom medicin, ICD-10 och SNOMED-CT, information som är nödvändig för en detaljerad klassificering och annotering av sällsynta och genetiska sjukdomar. Detta förhindrar optimal registrering av sådana patienter i databaser och därmed utbyte av data. För att förbättra vården och underlätta forskningen för patienter med metabola störningar utvecklade vi ett nytt kodsystem för metabola sjukdomar med en särskild grupp av kliniska specialister. Därefter jämförde vi de resulterande koderna med de i ICD och SNOMED-CT. Inga träffar hittades i 76% av fallen i ICD-10 och i 54% i SNOMED-CT. Vi drar slutsatsen att det finns betydande luckor i SNOMED-CT och ICD-kodningssystem för metaboliska störningar. Det kan finnas liknande luckor för andra klasser av sällsynta och genetiska sjukdomar. Vi har visat att expertgrupper kan hjälpa till att ta itu med sådana kodningsfrågor. Vårt kodningssystem har gjorts tillgängligt för ICD- och SNOMED-CT-organisationerna samt för Orphanet- och HPO-organisationerna för ytterligare offentlig tillämpning och uppdateringar kommer att publiceras online (www.ddrmd.nl och www.cineas.org). Hum Mutat 34:967-973, 2013. C 2013 Wiley Periodicals, Inc.
Sollie och Al. fann att det finns betydande luckor i SNOMED CT för metabola störningar (och möjligen för andra klasser av sällsynta och genetiska sjukdomar) REF.
A New Coding System for Metabolic Disorders Demonstrates Gaps in the International Disease Classifications ICD-10 and SNOMED-CT, Which Can Be Barriers to Genotype-Phenotype Data Sharing
{'venue': 'Human mutation', 'journal': 'Human mutation', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Medicine']}