Kritisk för förståelsen av den genetiska grunden för komplexa sjukdomar är modellering av mänsklig variation. De flesta av dessa variationer kan karakteriseras av enstaka nukleotidpolymorfismer (SNPs) som är mutationer på en enda nukleotid position. För att karakterisera den genetiska variationen mellan olika människor måste vi bestämma en individs haplotyp eller vilken nukleotidbas som förekommer vid varje position av dessa gemensamma SNP:er för varje kromosom. I detta dokument presenterar vi resultat för en mycket exakt metod för haplotypeupplösning från genotypdata. Vår metod utnyttjar en ny insikt i den underliggande strukturen av haplotyper som visar att SNPs är organiserade i högt korrelerade "block". I några nyligen genomförda studier (se Daly et al. (2001); Patil m.fl. (2001) ), stora delar av det mänskliga genomet delades upp i block, så att majoriteten av de sekvenserade genotyperna har en av ungefär fyra vanliga haplotyper i varje block. Vår metod partitionerar SNP:erna i block och för varje block förutser vi de vanliga haplotyperna och varje individs haplotyp. Vi utvärderar vår metod över biologiska data. Vår metod förutspår de vanliga haplotyperna perfekt och har en mycket låg felfrekvens (mindre än ¢ ¡ över data från Daly et al. (2001).).)......................................................................................................................... när man tar hänsyn till förutsägelserna för de mindre vanliga haplotyperna. Vår metod är extremt effektiv jämfört med tidigare metoder, såsom PHASE och HAPLOTYPER. Dess effektivitet gör det möjligt för oss att hitta blockpartitionen av haplotyperna, att hantera saknade data och att arbeta med stora datamängder. Tillgänglighet: Algoritmen är tillgänglig via webbserver på
Den ojämna fördelningen av haplotyper i ett block visas i tabell 1 REF.
Haplotype reconstruction from genotype data using imperfect phylogeny
{'venue': 'Bioinformatics', 'journal': None, 'mag_field_of_study': ['Computer Science', 'Biology', 'Medicine']}