Motivering: De senaste framstegen med nästa generations sekvensteknik har gjort det möjligt att snabbt och billigt identifiera genvariationer. Att känna till sjukdomsassociationen av dessa genvariationer är viktigt för tidig intervention för att behandla dödliga sjukdomar och ge möjliga mål för att bota dessa sjukdomar. Genom-omfattande associationsstudier har identifierat många individuella gener associerade med vanliga sjukdomar. För att utnyttja den stora mängd data som erhållits från GWAS-studier och utnyttja vår förståelse för såväl vanliga som sällsynta sjukdomar har vi utvecklat ett kunskapsbaserat tillvägagångssätt för att förutsäga gensjukdomsföreningar. Vi tar först fram gen-gen ömsesidig information genom att använda samtidig förekomst av gener i kända gen-sjukdom associationsdata. Därefter kombineras den ömsesidiga informationen med kända protein-protein interaktionsnätverk genom en boostrad träd regressionsmetod. Resultat: Den metod som kallas Know-GENE jämförs med metoden för slumpmässig gång på det heterogena nätverket med samma inmatningsdata. För en uppsättning av 960 sjukdomar, med samma träningsdata vid testning i trefaldig korsvalidering, är den genomsnittliga recallfrekvensen inom de topprankade 100 generna av Know-GENE 65,0% jämfört med 37,9% vid den senaste tekniken slumpmässiga promenader på heterogena nätverk. Denna betydande förbättring beror främst på att kunskapsbaserad ömsesidig information ingår. Tillgänglighet: Förutsägelser för gener associerade med 960 sjukdomar finns på
Zhou et al., föreslog ett kunskapsbaserat tillvägagångssätt Know-GENE genom att kombinera co-occurence-baserad gen-gen ömsesidig information integrerad med kända protein-protein interaktioner för att förutsäga gen-sjukdom associationer med hjälp av boosted träd regressionsmetod REF.
A knowledge-based approach for predicting gene–disease associations
{'venue': 'Bioinformatics', 'journal': 'Bioinformatics', 'mag_field_of_study': ['Computer Science', 'Medicine']}