Gene-fenotyp associationer spelar en viktig roll för att förstå de sjukdomsmekanismer som är ett krav för behandling utveckling. En del av genfenotypföreningarna observeras huvudsakligen experimentellt och görs allmänt tillgängliga genom flera standardresurser som MGI. Det finns dock fortfarande en stor mängd gen-fenotyp associationer begravda i den biomedicinska litteraturen. Med tanke på den stora mängden litteraturdata behöver vi automatiserade textutvinningsverktyg för att minska bördan vid manuell kurering av gen-fenotype-föreningar och för att utveckla omfattande resurser. I denna studie presenterar vi ett ontologibaserat tillvägagångssätt i kombination med statistiska metoder för att texta mingen-fenotyp-föreningar från litteraturen. Vår metod uppnådde AUC-värden på 0,90 och 0,75 för att återställa kända gen-fenotyp associationer från HPO respektive MGI. Vi anser att kandidatgener och deras relevanta sjukdomar bör uttryckas med liknande fenotyper i publikationer. Således visar vi nyttan av vårt tillvägagångssätt genom att förutsäga sjukdomskandidatgener baserade på semantiska likheter av fenotyper associerade med gener och sjukdomar. Såvitt vi vet är detta den första studien med ett ontologibaserat tillvägagångssätt för att extrahera genfenotypiska associationer ur litteraturen. Vi utvärderade vår sjukdomskandidat prediktion modell på gensjukdom associationer från MGI. Vår modell uppnådde AUC-värden på 0,90 och 0,87 på OMIM (human) och MGI (mus) datauppsättningar av gensjukdomsbindningar respektive. Vår manuella analys på texten minerade data visade att vår metod exakt kan extrahera gen-fenotyp associationer som för närvarande inte omfattas av de befintliga offentliga gen-fenotype resurser. Sammantaget visar resultaten att vår metod just kan extrahera kända såväl som nya gen-fenotype associationer från litteraturen. Alla data och metoder finns tillgängliga på https://github.com/bio-ontologyresearch-group/genefeno.
Vi noterar att GenePheno REF är den enda relaterade metod som använder en ontologi-baserad metod för att extrahera gen-fenotyp associationer från litteraturen.
Ontology based text mining of gene-phenotype associations: application to candidate gene prediction
{'venue': 'Database: The Journal of Biological Databases and Curation', 'journal': 'Database: The Journal of Biological Databases and Curation', 'mag_field_of_study': ['Computer Science', 'Medicine']}