Cancergenometlas (TCGA) är ett tvärvetenskapligt, multiinstitutionellt arbete för att karakterisera flera typer av cancer. Datauppsättningar från biomedicinska domäner som TCGA utgör en särskilt utmanande uppgift för dem som är intresserade av att dynamiskt samla sina resultat eftersom datakällorna vanligtvis är både heterogena och distribuerade. Den länkade data bästa praxis erbjuder en lösning för att integrera och upptäcka data med dessa egenskaper, nämligen genom exponering av data som webbtjänster som stöder SPARQL, Resource Description Framework språk. De flesta SPARQL-slutpunkter kan dock inte lätt ifrågasättas av dataexperter. Dessutom är exponering av experimentella data som SPARQL-slutpunkter fortfarande en utmanande uppgift eftersom data i de flesta fall först måste konverteras till resursbeskrivningsramar. I linje med dessa krav har vi utvecklat en infrastruktur för att exponera kliniska, demografiska och molekylära dataelement som genereras av TCGA som en SPARQL endpoint genom att tilldela element till enheter i Simple Sloppy Semantic Database (S3DB) management model. Alla komponenter i infrastrukturen är tillgängliga som oberoende Representational State Transfer (REST) webbtjänster för att uppmuntra återanvändning, och ett enkelt gränssnitt utvecklades för att automatiskt montera SPARQL frågor genom att navigera en representation av TCGA domänen. Ett viktigt inslag i den föreslagna lösningen som i hög grad underlättar sammansättningen av SPARQL-frågor är distinktionen mellan TCGA-domändeskriptorer och dataelement. Dessutom gör användningen av S3DB-hanteringsmodellen som medlare det möjligt att ställa frågor till både offentliga och skyddade uppgifter utan att behöva lämna in dem i förväg till en enda datakälla.
För att underlätta integrerad analys över alla cancertyper, Deus et al. utvecklat en infrastruktur med hjälp av Simple Sloppy Semantic Database (S3DB) management modell för att exponera kliniska, demografiska och molekylära data element som genereras av TCGA som en SPARQL endpoint REF.
Exposing the cancer genome atlas as a SPARQL endpoint
{'venue': 'Journal of biomedical informatics', 'journal': 'Journal of biomedical informatics', 'mag_field_of_study': ['Computer Science', 'Medicine']}