Kopiera nummervarianter (CNVs) har upprepade gånger visat sig orsaka eller predisponera för autism spektrum störningar (ASDs). För diagnostiska ändamål har vi testat 194 individer med ASD för CNV med Illumina SNP-matriser. I flera proband analyserade vi även kandidatgener som finns i nedärvda raderingar till omask autosomala recessiva varianter. Tre CNVs, en de novo triplikation av kromosom 15q11-q12 av paternal ursprung, en deletion på kromosom 9p24 och en de novo 3q29 deletion, identifierades som orsaken till sjukdomen i en individ vardera. En autosomal recessiv orsak ansågs möjlig hos två patienter: en homozygot 1p31,1 deletion omfattande PTGER3 och en deletion av hela DOCK10-genen associerad med en sällsynt hemizygot missensevariant. Vi identifierade också flera privata eller återkommande CNV, varav de flesta ärvdes från asymtomatiska föräldrar. Även om mycket genomträngande CNV:er eller varianter som ärvts på ett autosomalt recessivt sätt upptäcktes i sällsynta fall, stöder våra resultat huvudsakligen hypotesen att de flesta CNV:er bidrar till ASD:er tillsammans med andra CNV:er eller punktvarianter som ligger någon annanstans i genomet. Identifiering av dessa genetiska interaktioner hos individer med ASDs utgör en enorm utmaning.
Triplikationen av kromosom 15q11-q13, deletion på kromosom 9p24, och deletion på kromosom 3q29, är några av de CNVs som publiceras i REF.
Prospective diagnostic analysis of copy number variants using SNP microarrays in individuals with autism spectrum disorders
{'venue': 'European Journal of Human Genetics', 'journal': 'European Journal of Human Genetics', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Medicine']}