Syfte: Eftersom genetisk testning direkt till konsumenten blir mer tillgänglig, kan en mångfald av konsumenter, inklusive de med begränsad hälsokunskap, överväga testning. Mot bakgrund av de farhågor som framfördes om genetisk testning direkt till konsumenterna, försökte denna studie kritiskt undersöka om det informationsinnehåll, de krav på läskunnighet och den användbarhet som hälsorelaterade webbplatser direkt till konsumenterna har uppfyller befintliga rekommendationer. Metoder: En innehållsanalys gjordes på 29 hälsorelaterade direkt-till-konsument-webbplatser. Två kodare har självständigt utvärderat varje webbplats för informationsmaterial (t.ex. fördelar, begränsningar), läskunnighetskrav (t.ex. läsnivå) och användbarhet (t.ex. enkel navigering). Resultat: De flesta webbplatser presenterade hälsovillkor och några markörer för vilka de testade, fördelar med testning, en beskrivning av testprocessen, och deras sekretesspolicy. Färre citerade vetenskaplig litteratur, förklarade testbegränsningar eller gav en möjlighet att rådfråga en sjukvårdspersonal. Viktigt informationsinnehåll var svårt att hitta på de flesta webbplatser. Få platser gav prov sjukdom riskbedömningar eller använde vanligt språk och förklarade tekniska termer konsekvent. Genomsnittlig läsnivå var grad 15. Slutsats: Kvaliteten på informationsinnehåll, krav på läskunnighet och användbarhet på hälsorelaterade webbplatser direkt till konsumenter varierade kraftigt. Många användare skulle ha svårt att hitta och förstå viktig information. För att konsumenterna bättre ska förstå innehållet på dessa webbplatser och utvärdera testernas betydelse för deras hälsa bör webbplatserna minska de krav som ställs på användarna genom att destillera och prioritera det viktiga informationsinnehållet samtidigt som de tar hänsyn till läsnivån och användbarhetsaspekterna. I avsaknad av reglering som tvingar sådana förändringar, myndigheter eller branschorganisationer kan behöva öka konsumenternas och leverantörernas medvetenhet om dessa frågor. Genet Med 2010:12(5):304 -312. Nyckelord : direkt-till-konsument, genetisk testning, Internet, hälsokunskap, användbarhet S ince slutförandet av projektet mänskliga genom 2003 Det har varit mycket diskussion om en ny era av personlig medicin som kommer att förändra både hälso-och sjukvård och hur vi interagerar med vår genetiska information. [1] [2] [3] Även om löftet om att genomik kommer att revolutionera den moderna medicinen sannolikt fortfarande är några år borta i framtiden, har en annan revolution ägt rum utanför läkarens kontor: marknadsföring och försäljning direkt till konsumenter (DTC) av hälsorelaterade genetiska tester över internet. Idag kan vem som helst med en internetuppkoppling och ett kreditkort köpa ett stort antal hälsorelaterade genetiska tester på nätet från företag som hävdar att det kommer att ge dem inte bara insikt i deras genom utan också information om framtida sjukdomsrisk som kommer att göra det möjligt för dem att bättre fatta viktiga livsbeslut. Antalet företag som erbjuder DTC genetisk testning har ökat snabbt tillsammans med täckningen av fenomenet i både traditionella och vetenskapliga medier, och färska uppgifter har visat att medvetenheten om denna typ av testning är relativt hög både bland konsumenter och leverantörer. 4, 5 DTC-företag erbjuder olika typer av genetiska tester, inklusive helgenomsekvensering, singelnukleotidpolymorfism (SNP)-baserade tester för känslighet för komplexa, multifaktoriella sjukdomar, och tester för kända mutationer i sjukdomsassocierade gener. Förutom genetiska resultat, vissa företag föreslår beteendemässiga, kost och andra livsstilsförändringar som konsumenterna kan göra för att minska sin risk för sjukdom. Några av de mer framstående företagen har hävdat att DTC-tester inte bara utbildar allmänheten om genetik och sjukdomsrisk utan också demokratiserar tillgången till hälsoinformation, eftersom det inte finns någon läkares besök inblandade. 6 Dessa företag använder sig av egenmaktsretorik som uppmuntrar konsumenterna att ta kontroll över sin hälsa genom att få tillgång till sin genetiska information. 7 Som svar på dessa företag, ett antal professionella föreningar och akademiker inom folkhälsa och genetik har kraftigt kritiserat den kliniska nyttan och giltigheten av många DTC genetiska tester och försiktighet mot deras användning för hälsorelaterade ändamål. 8 Sådana experter hävdar att nuvarande tester som erbjuds inte har validerats i olika populationer och att det krävs mer forskning innan dessa tester används av konsumenterna. 8, 9 Många forskare har också uttryckt oro över att konsumenter tolkar komplex genetisk information utan inblandning av en vårdgivare som har specialiserade kunskaper om genetik, med tanke på risken för misstolkning av sjukdomsrisker. 8,10 -12 En grupp konsumenter som har förbisetts i den pågående debatten om potentialen hos DTC-genetiska tester för att informera och stärka är vuxna med begränsad genetisk läs- och skrivkunnighet. Eftersom kostnaderna för sekvensering fortsätter att minska och DTC-företagen sänker priset på sina tjänster blir DTC-genetisk testning allt billigare och tillgänglig för större delar av befolkningen. Mer än en tredjedel av de amerikanska vuxna har begränsad hälsokunskap, 13 och många fler har sannolikt begränsad genetisk läs- och skrivkunnighet. 14 Tidigare forskning har visat att även de med hög utbildningsnivå har svårt att förstå den probabilistiska information som är karakteristisk för genetisk information. 14 Dessutom, även om vuxna kan ha viss kännedom om genetik-relaterade termer, de är osannolikt att helt förstå de underliggande begreppen. 14 -17 Därför, eftersom DTC genetiska tester blir allt mer tillgängliga, eftersom Internet är en viktig hälsoinformationskälla för konsumenterna, 13 och eftersom Internetanvändningen ökar i varje demografisk grupp, inklusive bland dem som sannolikt har begränsad läs- och skrivkunnighet, 18 är det viktigt att undersöka om DTC-företag presenterar webbaserad information som kan förstås och användas av konsumenter med en rad olika färdigheter i hälsokunskap. Ett sätt att bedöma om sådan information är lämplig är att undersöka innehåll, läsnivå och användbarhet hos DTC:s webbplatser. Riktlinjer och rekommendationer som har utfärdats av olika yrkesorganisationer är en standard för att bedöma innehållet på DTC webbplatser. I USA har ett antal yrkessammanslutningar (t.ex. American Society of Human Genetics, American College of Medical Genetics, American College of Clinical Pharmacology) utarbetat riktlinjer som syftar till att fastställa standarder för ansvarsfullt tillhandahållande av DTC gentestningstjänster. Dessa organ rekommenderar att företag som erbjuder hälsorelaterade DTC genetisk testning ger information om testets giltighet och de nuvarande begränsningarna av vetenskapen, avslöjar riskerna och fördelarna med att genomgå testning, använder kliniska laboratorieförbättringar Ändringar (CLIA)-certifierade laboratorier, noggrant upprätthålla integriteten av konsumenternas information, lämna ut kliniska bevis för beteendeförändringar rekommendationer, och involvera en hälso- och sjukvårdspersonal i testningsprocessen. 9, 20, 21 Dessutom har experter på hälsokunskap skapat riktlinjer för utformning av hälsorelaterade material för att förbättra deras läsnivå och öka deras användbarhet hos vuxna med varierande färdigheter i hälsokunskap. Dessa rekommendationer beskriver optimala strategier för organisation, skrivstil och layout av hälsoinformation. 21 Ett allmänt använt verktyg, Suitability Assessment of Materials, innehåller en objektiv betygsskala utformad för att bedöma kvaliteten på ett materials informativa innehåll, läsnivå, skrivstil, meningskonstruktion, användning av ordförråd, grafik, organisatoriska signaler (t.ex., rubriker, bildtexter), typografi och layout. 21 På samma sätt, web användbarhet experter har utfärdat användarcentrerade riktlinjer för att optimera online hälsoinformation. 22 Till exempel rekommenderar de användningen av navigeringselement (t.ex., se till att varje sida har en unik titel, med hjälp av visuella köenheter såsom rutor och pilar för att rikta uppmärksamheten) som hjälper användare enkelt flytta genom en webbplats och en organisationsstruktur som på ett framträdande sätt placerar den viktigaste informationen på en sida. 22, 23 Den senaste forskningen om DTC-genetisk testning har främst fokuserat på dess etiska och politiska konsekvenser och dess potentiella inverkan på konsumenterna. 24 -28 Ingen studie hittills har undersökt egenskaperna hos DTC genetiska test webbplatser mot bakgrund av hälsokunskap överväganden. Huvudsyftet med denna studie var därför att bedöma informationsinnehåll, läskunnighetskrav och användbarhet hos hälsorelaterade webbplatser som erbjuder genetisk testning DTC. Vi undersökte kritiskt dessa webbplatser för att bedöma om innehållet uppfyllde befintliga riktlinjer för information, hälsokunskap och webbanvändbarhet. METODER I denna analys undersökte vi webbplatser där konsumenterna direkt kunde köpa och ta emot genetisk testning utan obligatorisk medverkan av en vårdgivare. Vi fokuserade endast på tester relaterade till hälsotillstånd eller sjukdomar, och därför uteslöt vi webbplatser eller delar av webbplatser som erbjuder testning uteslutande för faderskap, anor och/eller farmakopenomik. Vi uteslöt också webbplatser som använde genetisk information enbart för att ge råd om kost- eller beteenderelaterade livsstilsval utan att identifiera en specifik hälsorisk. Vi identifierade DTC webbplatser för denna analys med hjälp av två metoder. För det första konsulterade vi en förteckning över DTC-företag som utarbetats av Genetics and Public Policy Center (versionsdatum 23 november 2008). 29 Tre av de 32 företagen på listan uteslöts eftersom de inte testade för hälsotillstånd (t.ex. test för atletisk prestation, fosterkön). För det andra, två av författarna genomfört självständigt omfattande webbsökningar för ytterligare DTC genetisk testning webbplatser med hjälp av fyra populära sökmotorer (Google.com, Ask.com, Altavista.com, och MSN Live Search) och en meta-sökmotor (Metakrawler.com). Anpassning av nyckelord som används av Gollust et al., 30 följande sökord användes: "genetik eller DNA-test ELLER testning  på hem eller kit ELLER sjukdom," "direkt till konsumentgenetisk eller gen-testande företag", "beställa ett DNA/genetiskt test på nätet", "personlig genomtjänst", "online genetisk testning", "mitt DNA", "lära sig om mina gener," och "mitt genom". Giltig DTC genetisk testning företag URL:er som visas inom de första 30 sökresultaten övervägdes för att ingå i provet. 22 Den omfattande webbsökningen identifierade ytterligare en hälsorelaterad DTC genetisk test webbplats. En webbplats uteslöts på grund av dess höga grad av överlappning med en annan webbplats i urvalet, och 29 webbplatser ingick därför i analysen. Kodboken för analys baserades på de informationsinnehåll, hälsokunskap och användbarhetskriterier som beskrivits ovan, utöver tidigare innehållsanalys av hälsokunskap. 31 De fullständiga kodningsmåtten presenteras i det tekniska tillägget, Kompletterande digitalt innehåll 1, http://links.lww.com/GIM/A103. Kodningsdimensioner grupperades i två områden. Grupp 1 innehöll punkter som utvärderade det viktigaste informationsinnehållet på webbplatserna (t.ex. hälsoförhållanden, markörer, testprocess, vetenskapliga bevis, fördelar, begränsningar, deltagande av vårdgivare, integritet). Dessa kodning dimensioner baserades på de rekommendationer som lagts fram av branschorganisationer om de viktigaste delarna av information som bör visas på DTC genetisk testning webbplatser. Grupp 2 innehöll artiklar som utvärderade webbplatsens krav på läskunnighet och användbarhet. När det gäller kraven på läs- och skrivkunnighet (dvs. nivån på den hälsokunskap som krävs för att använda webbplatserna) och användbarhetsdomäner (t.ex. lättheten att lokalisera informationsinnehåll, texttäthet, navigeringssignaler, layout och format, tabellstruktur), ombads kodarna att basera sina bedömningar på de avsnitt på webbplatsen som innehöll det viktiga informationsinnehåll som definierades i grupp 1-domänerna. Kodningsmått för att underlätta lokalisering (t.ex. utvärdering av om innehållet visades på hemsidan, sidan på andra nivån eller sidan på lägre nivå) anpassades från publicerade åtgärder av forskargruppen. Dessa anpassade dimensioner använde en objektiv fördefinierad formel, baserad på sidnivå och framträdande innehåll, som kodarna sedan hänvisade till för att bestämma lättheten eller svårigheten att lokalisera nyckelinnehåll. Läskunnighetskraven bedömdes med hjälp av enkla mått på Gobbledygook (SMOG) och Fry läsbarhetsformler, som beskrivs nedan. Tre utbildade oberoende kodare förfinade kodboken i två omgångar pilottester med hjälp av DTC-webbplatser som hade uteslutits från huvudprovet (t.ex. härstamningsplatser).  Från mars till juni 2009 kodade två kodare självständigt var och en av webbplatserna i studieprovet och diskuterade eventuella diskrepanser för att uppnå samförstånd. Platser kodades i en förutbestämd ordning; kodarna avslutade kodningen en viss plats inom 3 till 5 dagar efter varandra. Vi genomförde analysen av de slutna objekten baserat på konsensuskoder med SPSS 15.0 för Windows (Chicago, IL). Procentöverenskommelsen beräknades för slutna koder. Följande variabler uppfyllde inte det fastställda tröskelvärdet på 70 % mellan kodare: beskrivning av DNA-provinsamling (59 %) och analys (59 %), enkel lokalisering av angivna fördelar (69 %), begränsningar (62 %) och information om vårdgivares deltagande (66 %), beskrivning av sekretesspolicy (69 %), webbplatsändamål (66 %) och innehållsrelevans för att fatta ett hälsobeslut (69 %). Eftersom överenskommelsen i de flesta fall var nära 70 procent och på grund av deras centrala betydelse som nyckelvariabler för innehållet i enlighet med yrkesorganisationernas rekommendationer lägger vi fram uppgifter om dessa punkter nedan, med lämpliga noteringar om deras tillförlitlighet. Vi bedömde läsbarheten på varje webbplats med hjälp av två formler: SMOG och Fry. SMOG-avläsningsformeln ger skattningar av lässvårigheter på gradnivå baserat på antalet ord med tre eller flera stavelser i ett urval på 30 meningar. 32 Fry-formeln mäter meningar per 100 ord och stavelser per 100 ord och ritar den ungefärliga läsgradsnivån på en graf. 33 För att utföra läsbarhetsbedömningen provade kodarna oberoende tre textavsnitt från tre olika viktiga innehållsområden på webbplatsen baserat på samma prioritetsordning: hemsida, hälsovillkor, markörer, testprocess, fördelar, begränsningar, deltagande av vårdgivare, och integritet. Varje kodare beräknade sedan både en genomsnittlig SMOG och en genomsnittlig Fry läsbarhet poäng oberoende för varje plats, och poängen från varje kodare var genomsnittliga för att skapa en konsensus poäng för varje läsbarhet formel. Med hjälp av en poängsättningstolerans på två grader uppnådde kodarna 76 % överenskommelse om Fry och 83 % överenskommelse om OMOG. RESULTAT Med tanke på att webbplatserna varierade både i syfte och i fråga om vilken typ av testning de erbjöd, kan man förvänta sig att den information som lades fram på webbplatserna om testernas fördelar och begränsningar skulle variera i enlighet med detta. Vi grupperade därför platserna efter vilken typ av testning de erbjöd, dela upp dem i tre huvudtyper: helgenomsekvensering eller helgenomskanning (7 platser), tester för en eller flera SNP (15 platser) och tester för kända genmutationer (t.ex. cystisk fibros, hemochromatos) (7 platser). Fyra platser erbjöd tester som omfattade mer än en typ; dessa grupperades enligt den typ av test som de oftast erbjöd. I de tre huvudtyperna av tester erbjöd webbplatserna tester för ett brett spektrum av hälsorelaterade tillstånd och sjukdomar, totalt 255 hälsoförhållanden och egenskaper som representerar 20 olika kategorier (tabell 1). Webbplatser varierade i fråga om de kategorier av villkor för vilka tester erbjöds; vissa erbjöd tester från endast en kategori, och en annan erbjöd tester från 18 av kategorierna. I genomsnitt, webbplatser i vårt urval erbjöd tester från fyra olika kategorier av villkor. De mest frekvent erbjudna genetiska testerna omfattade de för kardiovaskulär sjukdomsrisk och de som är relaterade till metabolism av eller svar på läkemedel eller andra ämnen. Flera kategorier av genetiska tester (test för mottaglighet för sjukdomar i urin- eller immunsystemet, hudsjukdomar och risker relaterade till infektionssjukdomar) såldes endast på platser som också erbjöd tester från minst fem andra tillståndskategorier. Annars fanns det få märkbara mönster för de kategorier av tester som erbjöds av de inkluderade platserna. Det viktigaste informationsinnehållet på dessa hälsorelaterade DTC-genetiska testwebbplatser beskrivs i tabell 2. Nästan alla (97 %) av de webbplatser som anges minst ett av de hälsovillkor för vilka de erbjöd testning och 79 % listade minst en av de testade markörerna (SNP). Resultaten för dessa två punkter varierade inte väsentligt beroende på vilken typ av test som erbjuds på webbplatsen. Omkring en tredjedel av webbplatserna (38%) tillhandahöll vetenskapliga bevis för att stödja de testade markörerna och 21% citerade specifika vetenskapliga publikationer för att stödja markeringsvalet, även om detta varierade avsevärt beroende på typ av webbplats. Tjugoen procent av platserna förklarade hur de beräknade de riskbedömningar som gavs till konsumenterna i deras testresultat; detta gjordes oftast av hela genomplatserna (43 %). För testprocessen gav nästan alla (93 %) av platserna åtminstone en kort beskrivning av den process genom vilken konsumentens DNA-prov samlas in och tre fjärdedelar (76 %) åtminstone en kort beskrivning av hur provet analyseras. Ungefär hälften (45 %) av platserna uppgav att de använde ett CLIA-certifierat laboratorium för att analysera DNA-proverna. Endast 14 % av platserna gav konsumenterna möjlighet att samråda med en vårdgivare före testning, medan 28 % gav denna möjlighet efter testning; detta var vanligast bland platser som erbjuder tester för kända mutationer. Mindre än en fjärdedel (21 %) av platserna gav information till vårdgivare om hur de kunde tolka och använda en patients DTC genetiska testresultat. När det gäller integritet, 79% av webbplatser gav viss information om deras sekretesspolicy. Två tredjedelar (65%) lämnade information om de personer som stod bakom företaget, även om endast 24% tydligt identifierade alla vetenskapliga samarbetspartners och beskrev deras tillgång till konsumenternas DNA-prover. Nästan alla platser (90 %) listade åtminstone en fördel för konsumenterna av att genomgå testning, även om detta var mindre vanligt bland platser som erbjuder testning för kända mutationer (57 %). Av de platser som angav en fördel var den som oftast uppgavs (76 %) att resultaten av ett test kan ge ett hälsobeslut (uppgifter som inte visades). Andra allmänt uttryckta fördelar var att det skulle finnas en fördel för konsumenten i framtiden (35 %), att bli testad skulle kunna vara till nytta för ens familj eller barn (24 %), information i sig är fördelaktig (24 %) och det skulle vara en fördel för vetenskaplig forskning (21 %). Omkring hälften (55%) av de platser som helhet presenterade minst en begränsning relaterad till att genomgå testning, även om alla (100%) av hela genom platser listade begränsningar. Av de platser som angav en begränsning, de begränsningar som oftast anges var att andra faktorer är viktiga för sjukdomsrisk (45%); vetenskapen kring testning är fortfarande osäker (17%), testerna kan inte diagnostisera sjukdomar (14%), och testning gavs endast för ett begränsat antal mutationer (14%; data visas inte). Omkring en tredjedel (34 %) av webbplatserna erbjöd en viss mekanism för att göra det möjligt för konsumenterna att få uppdaterad information över tid. Omkring hälften av platserna (45 %) uppgav att den vetenskap som ligger till grund för testerna är ny och/eller förändras, även om detta ofta inte beskrevs som en begränsning av testet.  Resultaten för hälsokunskap och användbarhetskriterier visas i tabellerna 3 och 4. Vi bedömde hur lätt det var att hitta information om vart och ett av de informationsinnehållsämnena på webbplatserna (se tabell 3). På det hela taget var det lätt att hitta information om hälsotillstånd på 62 % av webbplatserna, även om detta varierade mycket beroende på typ av webbplats. Däremot var det lätt att hitta information om testade markörer på endast 17 procent av platserna. Information om fördelar var lätt att hitta på 41% av platserna, även om detta var betydligt lägre bland platser som erbjuder testning för kända mutationer (14%). Information om begränsningar var lätt att hitta på endast 14% av platserna. Sekretessinformation var lätt att hitta för bara mindre än hälften av platserna (48 %), även om detta var högre bland platser som erbjuder testning för kända mutationer (71 %).
Lachance m.fl. I REF undersöktes egenskaperna hos webbplatser där konsumenterna direkt kunde köpa och ta emot genetisk testning.
Informational content, literacy demands, and usability of websites offering health-related genetic tests directly to consumers
{'venue': 'Genetics in Medicine', 'journal': 'Genetics in Medicine', 'mag_field_of_study': ['Medicine']}