Nya framsteg i genomsekvensering teknik ger aldrig tidigare skådade möjligheter att karakterisera enskilda genomiska landskap och identifiera mutationer som är relevanta för diagnos och terapi. Specifikt, hela exome sekvensering med hjälp av nästa generations sekvensering (NGS) teknik blir allt populärare i den mänskliga genetiken samhället på grund av måttliga kostnader, hanterbara datamängder och enkel tolkning av analysresultat. Medan hel-exom och, inom en snar framtid, hel-genom-sekvensering håller på att bli råvaror, innebär dataanalys fortfarande betydande utmaningar och ledde till utvecklingen av en uppsjö av verktyg som stöder specifika delar av analysarbetsflödet eller ger en komplett lösning. Här har vi kartlagt 205 verktyg för hel-genom/hel-exom-sekvensering dataanalys som stöder fem olika analytiska steg: kvalitetsbedömning, anpassning, variantidentifiering, variantanmärkning och visualisering. Vi redovisar en översikt över de enskilda verktygens funktionalitet, egenskaper och specifika krav. Vi valde sedan 32 program för variantidentifiering, variantanmärkning och visualisering, som var föremål för hand-on utvärdering med hjälp av fyra dataset: en uppsättning exome data från två patienter med en sällsynt sjukdom för att testa identifiering av bakterielinjemutationer, två cancerdataset för testning variant anropare för somatiska mutationer, kopiera nummervariationer och strukturella variationer, och en semisyntetiska data uppsättning för att testa identifiering av kopior nummer variationer. Vår omfattande kartläggning och utvärdering av NGS-verktyg ger en värdefull vägledning för humangenetiker som arbetar med mendeliska sjukdomar, komplexa sjukdomar och cancer.
Den omfattande undersökningen och utvärderingen av NGS-verktygen REF ger en värdefull riktlinje för forskare som arbetar med mendeliska sjukdomar, komplexa sjukdomar och cancer.
A survey of tools for variant analysis of next-generation genome sequencing data
{'venue': 'Briefings in Bioinformatics', 'journal': 'Briefings in Bioinformatics', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Medicine', 'Computer Science']}