Bakgrund: Online Mendelian Arv i Man (OMIM) är en datoriserad databas med information om gener och ärftliga egenskaper i mänskliga populationer, baserat på information som rapporterats i den vetenskapliga litteraturen. Vårt mål var att etablera ett automatiserat text-mining system för OMIM som ska identifiera genetiskt relaterade cancerformer och cancerrelaterade gener. Vi utvecklade datorprogrammet CGMIM för att söka efter poster i OMIM som är relaterade till en eller flera cancertyper. Vi utförde manuella sökningar av OMIM för att verifiera programmets resultat. I OMIM-databasen den 30 september 2004 identifierade CGMIM 1943 gener relaterade till cancer. BRCA2 (OMIM *164757), BRAF (OMIM *164757) och CDKN2A (OMIM *600160) var båda relaterade till 14 typer av cancer. Det fanns 45 gener relaterade till cancer i matstrupen, 121 gener relaterade till cancer i magen, och 21 gener relaterade till båda. Analys av CGMIM-resultat indikerar att färre än tre genposter i OMIM bör nämna båda, och den mer än sjufaldiga avvikelsen tyder på cancer i matstrupen och magen är mer genetiskt relaterade än vad nuvarande litteratur antyder. Slutsats: CGMIM identifierar genetiskt relaterade cancerformer och cancerrelaterade gener. På flera sätt förväntas cancer med gemensam genetisk etiologi leda till ytterligare etiologiska hypoteser och framsteg när det gäller miljöfaktorer. CGMIM resultat publiceras varje månad och källkoden kan erhållas gratis från BC Cancer Research Centre hemsida
CGMIM är ett programvaruverktyg som identifierar genetiskt associerade cancerformer och kandidatgener REF.
CGMIM: Automated text-mining of Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) to identify genetically-associated cancers and candidate genes
{'venue': 'BMC Bioinformatics', 'journal': 'BMC Bioinformatics', 'mag_field_of_study': ['Medicine', 'Biology', 'Computer Science']}