Modern DNA-sekvenseringsteknik gör det möjligt för genetiker att snabbt identifiera genetisk variation bland många mänskliga genom. Att isolera minoriteten av de varianter som ligger till grund för sjukdomen är dock fortfarande en viktig, men ändå formidabel utmaning för den medicinska genetiken. Vi har utvecklat GEMINI (GEnome MINIng), ett flexibelt mjukvarupaket för att utforska alla former av mänsklig genetisk variation. Till skillnad från befintliga verktyg integrerar GEMINI genetisk variation med en mångsidig och flexibel uppsättning genomanmärkningar (t.ex. dbSNP, ENCODE, UCSC, ClinVar, KEGG) i en enhetlig databas för att underlätta tolkning och undersökning av data. Medan andra metoder ger en oflexibel uppsättning av variantfilter eller variantprioriteringsmetoder, ger GEMINI forskare möjlighet att komponera komplexa frågor baserade på prov genotyper, arvsmönster, och både förinstallerade och anpassade genom annoteringar. GEMINI tillhandahåller också metoder för ad hoc-frågor och dataprospektering, ett enkelt programmeringsgränssnitt för anpassade analyser som utnyttjar den underliggande databasen, och både kommandorad och grafiska verktyg för gemensamma analyser. Vi demonstrerar GEMINI's nytta för att utforska variation i personliga genom och familjebaserade genetiska studier, och illustrerar dess förmåga att skala till studier som involverar tusentals mänskliga prover. GEMINI är utformat för reproducerbarhet och flexibilitet och vårt mål är att ge forskare ett standardramverk för medicinsk genomik.
GEMINI är ett programvarupaket avsett för att utforska variation i personliga genom och familjebaserade genetiska studier REF.
GEMINI: integrative exploration of genetic variation and genome annotations
{'venue': 'PLoS Computational Biology', 'journal': 'PLoS Computational Biology', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Medicine', 'Computer Science']}