Vi introducerar en ny metod för kopplingsdiskvilibriumkartläggning: haplotype mönsterbrytning (HPM). Metoden, inspirerad av databrytningsmetoder, bygger på upptäckt av återkommande mönster. Vi definierar en klass av användbara haplotypmönster i genetiska fallkontrolldata och använder algoritmen för att hitta sjukdomsassocierade haplotyper. Haplotyperna beställs genom sin styrka i samband med fenotypen, och alla haplotyper som överskrider en given tröskelnivå används för att förutsäga sjukdomens känslighets-gen plats. Metoden är modellfri, i den meningen att den inte kräver (och inte kan använda) några antaganden om arvsmodellen för sjukdomen. Den statistiska modellen är icke-parametrisk. Haplotyperna får innehålla luckor, vilket förbättrar metodens robusthet mot mutationer och till saknade och felaktiga data. Experimentella studier med simulerade mikrosatellit- och SNP-data visar att metoden har god lokaliseringskraft i datauppsättningar med stora grader av fenokopier och med massor av saknade och felaktiga data. HPM:s effekt är ungefär identisk för markörkartor med en densitet av 3 singlenukleotidpolymorfismer/cM eller 1 mikrosatellit/cM. Förmågan att hantera höga proportioner av fenokopier gör metoden lovande för komplexa sjukdomskartläggning. Ett exempel på korrekt sjukdomskänslighet-gen lokalisering med HPM ges med verkliga markördata från familjer från Storbritannien som drabbats av typ 1-diabetes. Metoden kan utvidgas till att omfatta kovariater i miljön eller fenotypmätningar eller för att hitta flera gener samtidigt.
Haplotype Mönster Gruvdrift (HPM) REF analyserar sjukdom associationen av varje markör baserat på uppsättningen av haplotype mönster, i huvudsak strängar med jokertecken, överlappande den.
Data Mining Applied to Linkage Disequilibrium Mapping
{'venue': 'Am J Hum Genet', 'journal': None, 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Medicine']}