Bakgrund: Förmågan att genomföra genomomfattande associationsstudier (GWAS) har möjliggjort ny undersökning av hur genetiska variationer bidrar till hälsa och sjukdom etiologi. Historiskt sett har dock GWAS begränsats av otillräcklig provstorlek på grund av tillhörande kostnader för genotypning och fenotypning av studiepersoner. Detta har fått flera akademiska medicinska center att bilda "biobanker" där biospecimens kopplade till personlig hälsoinformation, vanligtvis i elektroniska hälsojournaler (EHRs), samlas in och lagras på ett stort antal ämnen. Detta ger enorma möjligheter att upptäcka nya genotyp-fenotyp associationer och främja hypoteser generation. Resultat: I detta arbete studerar vi hur nya Semantic Web-teknologier kan tillämpas i samband med kliniska data och genotypdata som lagras på Mayo Clinic Biobank för att bryta fenotypdata för genetiska föreningar. I synnerhet visar vi rollen av att använda Resource Description Framework (RDF) för att representera EHR diagnoser och procedurdata, och möjliggöra federerad förfrågan via standardiserade webbprotokoll för att identifiera försökspersoner genotypade för typ 2 Diabetes och Hypotyreoidism för att upptäcka gensjukdomar associationer. Vår studie belyser potentialen i Web-scale data federation tekniker för att utföra komplexa frågor. Slutsatser: Denna studie visar hur Semantic Web-teknologier kan tillämpas tillsammans med kliniska data lagrade i EHR för att korrekt identifiera försökspersoner med specifika sjukdomar och fenotyper, och identifiera genotyp-fenotyp samband.
Patak m.fl. REF undersöker hur Semantic Web Technologies (RDF och SPARQL) kan underlätta upptäckten av genotyp-fenotype associations med EHR-kopplat till DNA biobanks.
Applying semantic web technologies for phenome-wide scan using an electronic health record linked Biobank
{'venue': 'Journal of Biomedical Semantics', 'journal': 'Journal of Biomedical Semantics', 'mag_field_of_study': ['Medicine', 'Computer Science']}