En av de största utmaningarna med funktionell genomik är att reda ut sambandet mellan genotyp och fenotyp. Hittills har ingen global analys försökt utforska dessa samband mot bakgrund av den stora fenotypiska variationen i naturen. Här använder vi ett oövervakat, systematiskt förhållningssätt för att associera gener och fenotypiska egenskaper som kombinerar litteraturutvinning med jämförande genomanalys. Vi först minar MEDLINE litteratur databas för termer som speglar fenotypiska likheter av arter. Därefter förutspår vi de sannolika genomiska bestämningsfaktorerna: gener som specifikt finns i respektive genom. I en global analys med 92 prokaryotiska genom hämtar vi 323 kluster som innehåller totalt 2.700 betydande gen-fenotyp associationer. Vissa kluster innehåller mestadels kända relationer, såsom gener involverade i motilitet eller växtnedbrytning, ofta med ytterligare hypotetiska proteiner associerade med dessa fenotyper. Andra kluster består av oväntade associationer; till exempel är en grupp termer relaterade till mat och förstörelse kopplade till gener som förutspås vara inblandade i bakteriell matförgiftning. Bland klusteren observerar vi en anrikning av patogenitetsrelaterade associationer, vilket tyder på att tillvägagångssättet avslöjar många nya gener som sannolikt kommer att spela en roll i infektionssjukdomar.
Korbel m.fl. använda en oövervakad, systematisk metod för nding relationer mellan gener och fenotypiska egenskaper med hjälp av Medline abstracts REF.
Systematic Association of Genes to Phenotypes by Genome and Literature Mining
{'venue': 'PLoS Biology', 'journal': 'PLoS Biology', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Medicine']}