Vi presenterar elPrep 4, en reimplementation från scratch av ElPrep ramverket för behandling av sekvens anpassning karta filer i Go programmeringsspråket. elPrep 4 innehåller flera nya funktioner som gör att vi kan bearbeta alla förberedelser som definieras av GATK Best Practice rörledningar för variantsamtal. Detta inkluderar ny och förbättrad funktionalitet för sortering, (optisk) duplikatmärkning, baskvalitetsomkalibrering, BED- och VCF-tolkning och olika filtreringsalternativ. Implementeringarna av dessa alternativ i elPrep 4 återger troget resultaten av sina motsvarigheter i GATK 4, SAMtools, och Picard, även om de underliggande algoritmerna är omdesignade för att dra nytta av ElPreps parallella genomföranderam för att avsevärt förbättra körtiden och resursanvändningen jämfört med dessa verktyg. Våra riktmärken visar att elPrep utför förberedelsestegen för GATK Best Practices upp till 13x snabbare på WES-data, och upp till 7,4x snabbare för WGS-data jämfört med att köra samma pipeline med GATK 4, samtidigt som de använder färre beräkna resurser.
I elPrep 4 REF rapporterade författarna 13x speedup över GATK bästa praxis pipeline för hela exom och 7,4x speedup för hela genom data med maximal minne och lagringsavtryck.
elPrep 4: A multithreaded framework for sequence analysis
{'venue': 'PLoS ONE', 'journal': 'PLoS ONE', 'mag_field_of_study': ['Computer Science', 'Medicine']}