Bakgrund: Exakt förutsägelse av cancertyper är avgörande för diagnos och behandling av cancer. Genom en prediktiv modell kan viktiga cancermarkörgener härledas. Flera studier har försökt att bygga maskininlärning modeller för denna uppgift, men ingen har tagit hänsyn till effekterna av vävnad av ursprung som kan påverka identifieringen av cancermarkörer. Resultat: I den här artikeln introducerade vi flera Convolutional Neural Network (CNN) modeller som tar ostrukturerade genuttryck ingångar för att klassificera tumör och icke-tumör prover i deras utsedda cancertyper eller som normalt. Baserat på olika konstruktioner av geninbäddningar och konvolutionssystem har vi implementerat tre CNN-modeller: 1D-CNN, 2D-Vanilla-CNN och 2D-Hybrid-CNN. Modellerna tränades och testades på genuttrycksprofiler från kombinerade 10 340 prover av 33 cancertyper och 713 matchade normala vävnader av cancergenometlas (TCGA). Våra modeller uppnådde utmärkta förutsägelser (93,9-95,0 %) bland 34 klasser (33 cancerformer och normala). Dessutom tolkade vi en av modellerna, 1D-CNN-modellen, med en styrd salthaltsteknik och identifierade totalt 2090 cancermarkörer (108 per klass i genomsnitt). Samstämmigheten mellan olika uttryck för dessa markörer mellan den cancertyp de representerar och andra bekräftas. Vid exempelvis bröstcancer identifierade vår modell välkända markörer, såsom GATA3 och ESR1. Slutligen förlängde vi 1D-CNN-modellen för förutsägelse av bröstcancerssubtyper och uppnådde en genomsnittlig noggrannhet på 88,42 % av 5 subtyper. Koderna finns på https://github.com/chenlabgccri/CancerTypePrediction. Slutsatser: Här presenterar vi nya CNN mönster för exakt och samtidig cancer / normala och cancer typer förutsägelse baserad på genuttryck profiler, och unika modell tolkningsschema för att belysa biologiskt relevans av cancermarkör gener efter att eliminera effekterna av vävnad av ursprung. Den föreslagna modellen har ljushyperparametrar som ska tränas och kan därför lätt anpassas för att underlätta cancerdiagnosen i framtiden.
Mostavi m.fl. REF implementerade tre CNN-modeller på samma datauppsättningar och uppnådde 95,7 % noggrannhet för 33 tumörtyper och 95,0 % noggrannhet för tumörtyper och normala prover.
Convolutional neural network models for cancer type prediction based on gene expression
{'venue': 'BMC Medical Genomics', 'journal': 'BMC Medical Genomics', 'mag_field_of_study': ['Biology', 'Computer Science', 'Medicine']}