Bakgrund: En sann förståelse av genetiska variationer hjälper oss att hitta korrelerande befolkningsgrupper, identifiera patienter som är predisponerade för vanliga sjukdomar och lösa sällsynta sjukdomar. Även om algoritmer för maskininlärning har visat enorm framgång inom detta område under det senaste årtiondet, men relativt mindre uppmärksamhet ägnas i långsiktiga beroenden och representationer lärande för att klassificera och klusterera stora och högdimensionella datauppsättningar. Å andra sidan, djupt lärande kan bättre utnyttja sådana dataset för att bygga nätverk som modellerar icke-linjära relationer bland miljontals genetiska varianter. I detta dokument föreslår vi en förbättrad variant av Deep Embedding Clustering (DEC) algoritm som kallas Convolutional Deep Embedding Clustering (CDEC) för klusterbildning av genetiska varianter. Recurrent Long-short Term Memory (LSTM) å andra sidan används för att förutsäga geografisk etnicitet från individens prov. Resultat: Vi använde genotypdata från 1000 Genomes-projektet som omfattade genetiska varianter av 2504 individer från 26 olika etniska ursprung, vilket gav 84 miljoner varianter för att träna och utvärdera CDEC- och LSTM-nätverken. Experimentella resultat visar hur effektiv och effektiv vår strategi är. I synnerhet CDEC kan samla målpopulationer på 22 timmar med ett justerat Rand Index (ARI) på 0,915, en normaliserad ömsesidig information (NMI) på 0,92 och en Clustering Accuracy (ACC) på 0,89. LSTM nätverk å andra sidan, kan förutsäga etniciteten hos prover från okända genetiska varianter med en noggrannhet av 95,6%, precision av 95%, återkallande av 93%, F1 av 93% och en RMSE på endast 3,15%. Experimentella resultat med fokus på noggrannhet och skalbarhet överträffar state-of-the-art metoder med en hög nivå av klusterbildning och klassificering noggrannhet. Sammantaget är vår strategi skalbar för 5% till 100% av de fullständiga mänskliga genetiska varianterna.
En typisk lång kortfristig minnescell REF.
Recurrent Deep Embedding Networks for Genotype Clustering and Ethnicity Prediction
{'venue': 'ArXiv', 'journal': 'ArXiv', 'mag_field_of_study': ['Mathematics', 'Computer Science']}