Abstrakt. Med de senaste framstegen i DNA-sekvensering, är det nu möjligt att ha fullständiga genom av individer sekvenserade och samlade. Denna rika och fokuserade genotyp information kan användas för att göra olika populationsomfattande studier, nu första gången direkt på hela genom nivå. Vi föreslår ett sätt att indexera populationsgenotypinformation tillsammans med den fullständiga genomsekvensen, så att man kan använda indexet för att effektivt anpassa en given sekvens till genomet med alla rimliga genotypåterkombinationer beaktas. Detta uppnås genom att omvandla en multipel justering av individuella genom till en finit automaton som känner igen alla strängar som kan läsas från anpassningen genom att byta sekvensen när som helst. Den ändliga automaton indexeras med en förlängning av Burrows-Wheeler transform för att tillåta mönstersökning inuti de rimliga rekombinanta sekvenser. Storleken på indexet förblir begränsad, på grund av den höga likheten av individuella genom. Indexet finner applikationer i variationssamtal och i primerdesign. På en variation anropande experiment, hittade vi ca 1,0% av matcher till nya rekombinanter bara med exakt matchning, och upp till 2,4% med ungefärlig matchning.
I REF omvandlas flera anpassningar av enskilda genom till en ändlig automaton och indexeras med en förlängning av Burrows-Wheelertransform.
Indexing Finite Language Representation of Population Genotypes
{'venue': 'ArXiv', 'journal': 'ArXiv', 'mag_field_of_study': ['Computer Science', 'Biology']}