Genetická mutace je změna v DNA, která může ovlivnit výskyt určité vlastnosti nebo charakteristiky organismu. Tyto změny mohou být způsobeny různými faktory, jako jsou chyby při replikaci DNA, expozice škodlivým látkám nebo záření, nebo genetické predispozice. Genetické mutace mohou být buď dědičné a předávat se z generace na generaci, nebo se mohou objevit náhodně během života jedince. Některé mutace mohou být škodlivé a způsobit genetické choroby, zatímco jiné mohou být neutrální nebo dokonce přínosné pro organismus.
Smazání genu CFTR.
Smazání genu CFTR je genetická mutace, která vede k narušení normální funkce genu. Je zodpovědná za vznik nemocí jako je cystická fibróza a může být přenášena z rodiče na dítě. Genetické testování může být provedeno k diagnostikování přítomnosti této mutace a určení zdravotního rizika, které představuje.