El paciente es un varón de 12 años de edad fruto de un parto a término con uso de fórceps por dilatación estacionaria. El Apgar y resto de exploraciones postparto fueron normales. Se indicó reposo durante el último trimestre de embarazo por amenaza de parto. Durante el periodo postnatal presentó retraso en el desarrollo psicomotor. A los 3 años presentó crisis de ausencias sin crisis epilépticas posteriores ni necesidad de tratamiento. Actualmente presenta retraso mental moderado, dificultades en el aprendizaje, alteraciones conductuales severas en el espectro del autismo, déficit en el control de esfínteres y trastorno de hiperactividad con déficit de atención, tratado primero con metilfenidato sin mejoría y, posteriormente y hasta la actualidad, con antioxidantes y mejoría del trastorno. Además presenta ansiedad social y fobias extremas a ruidos y animales, hipersensibilidad a sonidos, texturas y ciertos alimentos, así como dificultades en la masticación y vómitos secundarios, hipotonía generalizada, articulaciones laxas, pies valgos que han precisado intervención quirúrgica, y una importante alteración del sueño tratada con melatonina. No presenta alteraciones cardiológicas, ni disautonómicas, ni rasgos faciales característicos.