Lactante, de raza caucasiana, la primera hija de padres jóvenes (madre de 28 años y padre de 30 años) sanos y no consanguíneos, sin historia de patología heredo-familiar, renal ni hipertensión conocida. Gestación correctamente vigilada y sin alteraciones. Parto eutócico a las 37 semanas sin complicaciones, presentando un test de Apgar de 9/10. Antropometría al nacimiento, peso de 2.760 gramos, con diámetro céfalo-caudal de 48,5 cm y perímetro cefálico de 34,7 cm. VDRL, AntHBs, VIH negativos, Toxoplasmosis no inmune y rubéola inmune. Detectados apéndices auriculares bilaterales, baja implantación del pabellón auditivo, granulomas cutáneos, micrognatismo con hipoplasia mandibular, coloboma localizado en el ojo izquierdo y tumefacción escrotal sólida aparentemente no dolorosa a la palpación. Calendario de vacunas actualizado.