Todo ello permite descartar una etiología infecciosa, ya que los anticuerpos del niño no están elevados, y hace pensar que se trata de un coloboma macular atípico bilateral. Como hay casos hereditarios (1), se explora el fondo de ojo a sus padres y hermanos, son todos normales. También puede asociarse a hipercalciuria e hipomagnesemia (2), pero en este caso el índice calcio/creatinina y la magnesemia están dentro de lo normal.