Se realizaron un electroencefalograma, un electromiograma y una resonancia magnética muscular de extremidades inferiores, sin mostrar alteraciones en ninguna de dichas pruebas complementarias. Asimismo, se realizó una biopsia muscular donde se evidenció déficit de miofosforilasa, sin otras alteraciones añadidas. El estudio molecular puso en evidencia la presencia de las mutaciones p.R50X (c.148C>T) y p.R490W (c.1468C>T) en heterocigosis compuesta, confirmando el diagnóstico de sospecha de enfermedad de McArdle. Se derivó al paciente a nutrición y dietética, presentando previo al acoplamiento dietético dos episodios de rabdomiólisis que requirieron ingreso en la unidad de cuidados intensivos pediátricos. Actualmente el paciente se encuentra asintomático, con valores de CPK normales, siguiendo pautas de soporte nutricional y con controles ambulatorios en Neuropediatría y Nutrición Pediátrica.