Se realizaron tanto OCT macular como ERG, sin que los resultados fueran valorables en ambas pruebas por la mala colaboración del paciente dada su corta edad. Por ello se realizó estudio de ADN a partir de una muestra de sangre periférica. Se observó una mutación (Q154R) en el exón 5 del gen XLRS responsable de la retinosquisis ligada al cromosoma X. La mutación se presentaba en hemicigosis en el paciente (afecto) y en heterocigosis en su madre (portadora).