Mujer de 34 años de edad, de nacionalidad Argentina, remitida desde Neuropediatría a la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Ramón y Cajal, con el fin de descartar enfermedad metabólica, por tener 2 hijos de 12 y 9 años, de diferente padre, con microcefalia y retraso mental severo. La paciente refería haber tenido otro hijo que, por malformación cardiaca, falleció a los 3 meses de edad. Estaba casada, hablaba normal y realizaba las actividades de la vida diaria. Tenía a veces problemas con el cambio del dinero y no había podido completar sus estudios pero sabía leer, escribir, sumar, restar, multiplicar y dividir (sólo por 1 cifra). Se le estimó un coeficiente intelectual de 70-75, correspondiente con un retraso mental leve-moderado. No realizaba ningún tratamiento ni refería enfermedades conocidas y no tenía antecedentes familiares de interés.