Una exploración física dermatológica y neurológica detallada revelaron queratoeritema y sordera neurosensorial, siendo la paciente diagnosticada de síndrome KID. La historia familiar era negativa para problemas similares y no existía consanguinidad. Se realizó análisis molecular genético del gen GJB2, cuya mutación y relación con el síndrome KID ha sido recientemente establecida, resultando positiva para nuestra paciente.