Presentamos el caso de un varón de 47 años de edad, sin antecedentes familiares de EF que seguía controles en consulta externa de nuestro servicio desde el 2002 por proteinuria. En 2006, la ecografía abdominal y la resonancia magnética (RM) mostraron una mala diferenciación córtico-medular y la presencia de múltiples quistes parapiélicos bilaterales. En 2007, por deterioro de la función renal con niveles de creatinina sérica de 1,6 mg/dl y proteinuria de 1 g/24 h, se decidió realizar una biopsia renal guiada por ecografía, que reveló cambios consistentes con moderada-grave nefritis intersticial crónica. En 2009, el paciente ingresó debido a edemas y disnea de esfuerzo. La exploración no mostró lesiones cutáneas sugestivas de angioqueratomas en piel. La analítica de ingreso mostró una creatinina sérica de 1,7 mg/dl y proteinuria de 2,4 g/24 h. Los hallazgos en el ecocardiograma y en la RM cardiaca mostraron una probable miocardiopatía por enfermedad de depósito. La electromiografía mostró signos de neuropatía de fibras pequeñas, con alteraciones de la función autonómica. Se realizó una prueba de sudor que no recogió sudor tras la estimulación con pilocarpina, y un estudio oftalmológico que reveló córnea verticillata.