Gregor Mendel đã giải thích kết quả của mình về những gì?
Sự tồn tại của các đơn vị di truyền rời rạc lần đầu tiên được đề xuất bởi Gregor Mendel (1822-1884). Từ 1857 đến 1864, ông đã nghiên cứu các mô hình di truyền trong 8000 cây đậu ăn được phổ biến, theo dõi các đặc điểm riêng biệt từ cha mẹ đến con cái. Ông mô tả những toán học này là các tổ hợp 2n trong đó n là số lượng các đặc điểm khác nhau trong đậu Hà Lan ban đầu. Mặc dù ông không sử dụng thuật ngữ gen, ông đã giải thích kết quả của mình về các đơn vị di truyền rời rạc làm phát sinh các đặc điểm vật lý có thể quan sát được. Mô tả này đã định trước sự khác biệt giữa kiểu gen (vật liệu di truyền của sinh vật) và kiểu hình (những đặc điểm có thể nhìn thấy của sinh vật đó). Mendel cũng là người đầu tiên chứng minh sự phân loại độc lập, sự khác biệt giữa các đặc điểm chi phối và lặn, sự khác biệt giữa dị hợp tử và đồng hợp tử và hiện tượng di truyền không liên tục.
Các đơn vị di truyền rời rạc làm phát sinh các đặc tính vật lý quan sát được.