Các nhà di truyền học người cho rằng các biến thể di truyền đã được xác định cho thấy tần suất cao hay thấp trong số những người Do Thái Ashkenazi?
Theo nghĩa dân tộc, người Do Thái Ashkenazi là người có tổ tiên có thể được truy tìm đến những người Do Thái định cư ở Trung Âu. Trong khoảng một nghìn năm, người Ashkenazi là một dân số bị cô lập về mặt sinh sản ở châu Âu, mặc dù sống ở nhiều quốc gia, có ít dòng chảy hoặc dòng chảy từ di cư, chuyển đổi hoặc kết hôn với các nhóm khác, bao gồm cả những người Do Thái khác. Các nhà di truyền học người đã lập luận rằng các biến thể di truyền đã được xác định cho thấy tần suất cao ở người Do Thái Ashkenazi, nhưng không phải trong dân số châu Âu nói chung, có thể là các dấu hiệu phụ hệ (loại đơn bội nhiễm sắc thể Y) và các dấu hiệu mẫu hệ (loại ty thể). Tuy nhiên, một nghiên cứu năm 2013 về DNA ty thể Ashkenazi, từ Đại học Huddersfield ở Anh, cho thấy ít nhất 80% dòng dõi mẹ Ashkenazi xuất phát từ sự đồng hoá mtDNA bản địa ở châu Âu, có lẽ là hậu quả của việc chuyển đổi. Kể từ giữa thế kỷ 20, nhiều người Do Thái Ashkenazi đã kết hôn với nhau, cả với các thành viên của các cộng đồng Do Thái khác và với những người thuộc các quốc gia và tín ngưỡng khác.
tần số cao