21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia is a disease caused by the mutation in CYP21A2 gene, which results in the loss or deficiency of the 21-hydroxylase enzyme, a key enzyme involved in the synthesis of cortisol, and then resulting in reducing cortisol synthesis and increasing testosterone synthesis, and thereby leading to the clinical manifestations of acute adrenal failure, virilisation in girls, and early puberty in boys.
Tăng sàn thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 - hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sư mất hoặc thiếu hụt enzym 21 - hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tông hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hoá đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai.