It is particularly important to determine whether a parent is a carrier of, or mosaic for, translocation 21q21q (such mosaics have some normal cells and some 45 chromosome cells with the 21q21q translocation).
Điều đặc biệt quan trọng là xác định xem cha mẹ là người mang gen hay là ở thể khảm, hay là chuyển đoạn 21q21q (ở thể khảm sẽ có một số tế bào bình thường và một số tế bào có 45 nhiễm sắc thể với sự chuyển đoạn 21 q 21 q).