The recognition of novel mutations is a significant implication in clinical practice and will contribute to the understanding of the phenotype-genotype relationship of these rare disorders.
Việc phát hiện các đột biến mới có ý nghĩa lâm sàng quan trọng và sẽ đóng góp vào những hiểu biết về mối quan hệ kiểu hình-kiểu gen của những bệnh lý hiếm gặp này.