A form of hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH) is known to occur due to mutations in the proximal tubule type 2c sodium-phosphate cotransporter (NaPi2c). Defective phosphate transport and hypophosphatemia in this case result in appropriately increased 1, 25-dihydroxyvitamin D3 levels, thus leading to hypercalciuria.
Một dạng còi xương giảm phốt pho máu có tăng canxi niệu do di truyền được biết là do các đột biến ở kênh đồng vận chuyển natri-phốt pho ở ống lượn gần type 2c (NaPi 2 c) Rối loạn vận chuyển phosphat và giảm phosphat máu trong trường hợp này dẫn đến tăng 1,25 - dihydroxyvitamin D3 do đó dẫn đến tăng canxi niệu.