The results of the thesis are very important to contribute to the collection of Wilson disease-related mutations, explain the pathogenesis, establish reliable diagnostic method that enables the screening and genetic counseling which aim to prevent and reduce disease incidence.
Những kết quả của luận án đóng góp quan trọng vào bộ sưu tập các đột biến liên quan đến bệnh Wilson, góp phần lý giải cho cơ chế bệnh sinh, thiết lập được phương chẩn đoán tin cậy giúp cho việc sàng lọc và tư vấn di truyền hướng tới mục đích ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh.