- Two new mutations have not been published but are likely to cause disease: + Mutation c.1335 C>T on exon 9 + Mutation c.1978 C>T on exon 13 2.
128 5G > A (đồng thời mang cả đột biến c. 664 T > C trên exon 4); - Hai đột biến mới chưa công bố nhưng có khả năng gây bệnh: + Đột biến c.