Diagnosis of glycogen storage diseases is suspected by history, examination, and detection of glycogen and intermediate metabolites in tissues by MRI or biopsy.
Chẩn đoán các bệnh dự trữ glycogen khi nghi ngờ bởi bệnh sử, khám lâm sàng, và phát hiện glycogen và chất chuyển hoá trung gian trong mô bằng MRI hoặc sinh thiết.