These diseases are best diagnosed by their gene mutations, because their presentations and histopathologies are not sufficiently specific.
Những bệnh này được chẩn đoán tốt nhất dựa vào xét nghiệm đánh giá sự đột biến gen vì các biểu hiện lâm sàng và mô bệnh học là không đủ đặc hiệu.