Diagnosis is made by the absence of apoprotein B (apo B) in plasma. Intestinal biopsy specimens show lack of microsomal transfer protein.
Chẩn đoán được thực hiện bởi sự vắng mặt của apoprotein B (apo B) trong huyết tương; sinh thiết ruột cho thấy thiếu protein vận chuyển ty thể.