Fabry disease is an X-linked deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A, which is needed for normal trihexosylceramide catabolism.
Bệnh Fabry là bệnh liên kết nhiễm sắc thể X do thiếu hụt enzym lysosome alpha-galactosidase A, là chất cần thiết cho sự dị hoá trihexososylceramide bình thường.