Type I vitamin D - dependent rickets (pseudovitamin D-deficiency rickets) is an autosomal recessive disorder involving a mutation in the gene encoding the 1-alpha-hydroxylase enzyme.
Bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D type I (bệnh còi xương không điển hình của giả thiếu hụt vitamin D) là một chứng rối loạn nhiễm sắc thể trội liên quan đến đột biến gen mã hoá enzym 1-alpha-hydroxylase.