It is caused by a mutation in the gene that encodes the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM) - associated protein (SAP, also called the SH2 domain protein 1A [SH2D1A] or DSHP).
Bệnh gây ra bởi một đột biến trong gen mã hoá protein phân tử kích hoạt tín hiệu tế bào lympho (SLAM) (SAP, còn được gọi là protein miền SH2 1A [SH 2 D 1 A] hoặc DSHP).