These mutations lead to the accumulation of very long chain fatty acid that affects the myelin in the central nervous system, the adrenal cortex and the Leydig cells in the testes.
Những đột biến này gây ra sự tích tụ acid béo bão hoà chuỗi rất dài ảnh hưởng đến myelin trong hệ thần kinh trung ương, vỏ thượng thận, tế bào Leydig tinh hoàn.