Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disease caused by homozygous deletion of the SMN1 gene in most of patients.
Đặt vấn đề: Bệnh thoái hoá cơ tuỷ là bệnh lý thần kinh cơ do di truyền. Phần lớn bệnh nhân bị đột biến mất đoạn gen SMN1 ở trên hai allele của nhiễm sắc thể số 5.