Clinical features include severe growth failure, cachectic appearance, retinopathy, hypertension, renal failure, skin photosensitivity, and intellectual disability.
Các đặc điểm lâm sàng bao gồm chậm tăng trưởng nặng, xuất hiện gầy mòn, bệnh võng mạc, cao huyết áp, suy thận, nhạy cảm da với ánh sáng, và khuyết tật về trí tuệ.