Affected infants have hypotonia (often notable at birth), hyporeflexia, tongue fasciculations, and pronounced difficulty sucking, swallowing, and eventually breathing.
Trẻ mắc bệnh có giảm trương lực cơ (thường phát hiện khi sinh), giảm phản xạ, co giật vào teo cơ lưỡi, khó khăn khi phát âm, nuốt và cuối cùng là thở.