Mutations in the IQSEC2 gene located on the X chromosome have been known to be one of the causes of MR, which may be associated with other neurological and psychiatric abnormalities.
Đột biến trên gen IQSEC2 nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X đã được biết đến là một trong những nguyên nhân gây CPTTT, có thể kèm theo các bất thường thần kinh, tâm thần khác.