The mutations typically cause perturbation of function in proteins involved in growth and development of connective tissue, bone, or cartilage (see Table: Types of Osteochondrodysplastic Dwarfism).
Các đột biến này thường gây rối loạn chức năng trong các protein liên quan đến sự tăng trưởng và sự phát triển mô liên kết, xương hoặc sụn (xem Bảng: Các thể của loạn sản xương sụn).