Affected neonates are hypotonic and have low birth weight, microcephaly, a round face with wide-set eyes, downward slanting of the palpebral fissures (with or without epicanthal folds), strabismus, and a broad-based nose.
Trẻ sơ sinh bị bệnh bị hạ huyết áp và có cân nặng lúc sinh thấp, đầu nhỏ, mặt tròn với 2 mắt cách xa nhau, khe mi mắt chếch xuống, lác mắt, mũi rộng.