Diagnosis of Refsum disease is confirmed by elevation of serum phytanic acid and decreased levels of pristanic acid (phytanic acid elevation is accompanied by pristanic acid elevation in several other peroxisomal disorders).
Chẩn đoán bệnh Refsum được xác nhận bằng việc tăng axit phytanic huyết thanh và giảm nồng độ axit pranimic (tăng axit phytanic đi cùng với tăng axit pristanic trong một số rối loạn peroxisome khác).