Although biopsy is unnecessary, Gaucher cells—lipid-laden tissue macrophages in the liver, spleen, lymph nodes, bone marrow, or brain that have a wrinkled tissue-paper appearance—are diagnostic.
Mặc dù sinh thiết là không cần thiết, tế bào Gaucher - đại thực bào chứa đầy lipid trong gan, lá lách, hạch bạch huyết, tuỷ xương, hoặc não có một sự xuất hiện của mô như giấy nhăn nheo - được chẩn đoán.