The results of the whole exome sequencing showed that all cases have at least one of the following mutations: ASXL1, CEBPA, IDH2, KIT, KRAS, RUNX1, TET2, TP53, DNMT3A, IDH1, NPM1, FLT3, and NRAS; Of these, 14/19 cases (73.7%) with ≥ 2 coexisting mutations in the list above.
Kết quả của giải trình tự gen thế hệ mới (next generation sequencing) vùng gen exome (whole exome sequencing) cho thấy tất cả các trường hợp đều có ít nhất 1 trong các đột biến sau: ASXL1, CEBPA, IDH2, KIT, KRAS, RUNX 1, TET 2, TP53, DNMT3A, IDH1, NPM1, FLT3 và NRAS; trong đó, 14/19 ca (73,7%) tìm thấy ≥ 2 đột biến kể trên.