Name of the study: Study on phenotype, genotype and outcome of Beta-ketothiolase deficiency in Vietnam Code: 62720135; Specialist: Pediatrics Student: Nguyễn Ngọc Khánh Supervisor: PGS TS Nguyễn Thị Hoàn Training Place: Hanoi Medical University New informations of the study: - It is the first and comprehensive study on Beta-ketothiolase deficiency in Vietnam with the largest patient accounted of 40% total patient number worldwide.
Tên đề tài: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị bệnh thiếu enzym Beta-ketothiolase ở Việt Nam Mã số: 62720135; Chuyên ngành: Nhi Khoa Nghiên cứu sinh: Nguyễn Ngọc Khánh Người hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn Cơ sở đào tạo: Trường Đại Học Y Hà Nội Những kết luận mới của luận án: - Là nghiên cứu đầu tiên và toàn diện về bệnh thiếu enzym Beta-ketothiolase ở Việt Nam với số lượng lớn nhất chiếm 40% tổng số bệnh nhân thế giới.