Diagnosis of MCADD is by detecting medium-chain fatty acid conjugates of carnitine in plasma or glycine in urine or by detecting enzyme deficiency in cultured fibroblasts; however, DNA testing can confirm most cases.
Chẩn đoán MCADD bằng cách phát hiện các hợp chất liên kết axit béo chuỗi trung bình của carnitine trong huyết tương hoặc glycine trong nước tiểu hoặc bằng cách phát hiện sự thiếu enzyme trong các nguyên bào sợi nuôi cấy; tuy nhiên, xét nghiệm DNA có thể khẳng định hầu hết các trường hợp.