Diagnosis of mucopolysaccharidoses is suggested by history, physical examination, bone abnormalities (eg, dysostosis multiplex) found during skeletal survey, and elevated total and fractionated urinary glycosaminoglycans.
Chẩn đoán bệnh mucopolysaccharidos được gợi ý bởi bệnh sử, khám thực thể, các bất thường về xương (ví dụ, loạn cốt hoá) được tìm thấy trong quá trình khảo sát xương, và tăng glycosaminoglycans toàn phần và phân đoạn trong nước tiểu.