Potential carriers among relatives can be identified by finding increased red blood cell protoporphyrin levels and by genetic testing if a mutation has been identified in the index case.
Những người mang bệnh tiềm ẩn trong họ hàng có thể được xác định bằng thấy tăng protoporphyrin hồng cầu và xét nghiệm di truyền nếu đột biến đã được xác định trong trường hợp chỉ điểm.