Diagnosis is confirmed by DNA analysis and / or enzyme analysis of cultured fibroblasts (prenatal) or peripheral white blood cells (postnatal).
Chẩn đoán được xác nhận bởi phân tích DNA và / hoặc phân tích enzyme của các nguyên bào sợi nuôi cấy (trước sinh) hoặc bạch cầu ngoại biên (sau sinh).