Conclusions: Discovering disease-causing mutations in one of the COL4A3, COL4A4, or COL4A5 genes could help to confirm the diagnosis of Alport syndrome in doubtful cases.
Kết luận: Phát hiện đột biến gây bệnh trong các gen COL4A3, COL4A4, hoặc COL4A5 giúp chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ HC Alport.