Gaucher Disease (Gaucher's Disease) By Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia Reviewed / Revised Oct 2021 | Modified Sep 2022 View Patient Education Diagnosis Treatment Key Points More Information Gaucher disease is a sphingolipidosis, an inherited disorder of metabolism, resulting from glucocerebrosidase deficiency, causing deposition of glucocerebroside and related compounds.
Bệnh Gaucher (Bệnh Gaucher) Theo Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children 's Hospital of Philadelphia Đánh giá về mặt y tế Thg10 2021 | đã sửa đổi Thg11 2021 Chẩn đoán Điều trị Những điểm chính Thông tin thêm Bệnh Gaucher là một chứng spongolipidosis, rối loạn chuyển hoá di truyền, do thiếu glucocerebrosidase gây ra sự lắng đọng của glucocerebroside và các hợp chất có liên quan.