Approximately 94% of SMA patients have a homozygote deletion of exon 7 in the SMN1 gene. The remaining 6% of patients have a point mutations in one allele and a deletion in the other.
Khoảng 94% trường hợp bệnh nhân SMA bị mất cả hai bản sao của gen SMN1 còn 6% bệnh nhân rơi vào trường hợp mang 1 allele SMN1 bị đột biến mất đoạn và 1 allele SMN1 bị đột biến điểm.