Diagnosis of tyrosinemia type I is suggested by elevated plasma levels of tyrosine; it is confirmed by genetic testing or a high level of succinylacetone in plasma or urine and by low fumarylacetoacetate hydroxylase activity in blood cells or liver biopsy specimens.
Chẩn đoán tyrosinemia loại I được gợi ý bởi nồng độ tyrosine trong huyết tương tăng cao; nó được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền hoặc hàm lượng succinylacetone cao trong huyết tương hoặc nước tiểu và hoạt tính hydroxylase fumarylacetoacetate thấp trong tế bào máu hoặc mẫu sinh thiết gan.