A definite diagnosis of TSC by these criteria requires either of the following: The identification of either a TSC1 or TSC2 pathogenic mutation by molecular genetic testing Two major features or 1 major feature with ≥ 2 minor features A possible diagnosis of TSC by these criteria requires the following: Either 1 major feature or ≥ 2 minor features Table Physical examination is done to check for typical skin lesions.
Chẩn đoán xác định sa sút trí tuệ đòi hỏi các tiêu chuẩn này hoặc những đặc điểm sau đây: Việc xác định đột biến gây bệnh TSC1 hoặc TSC2 bằng xét nghiệm di truyền phân tử Hai đặc điểm chính hoặc 1 đặc điểm chính với ≥ 2 đặc điểm phụ Chẩn đoán sa sút trí tuệ có thể đặt ra khi có những tiêu chuẩn sau đây: 1 đặc điểm chính hoặc ≥ 2 đặc điểm phụ Bảng Khám sức khoẻ được thực hiện để kiểm tra các tổn thương da điển hình.