Diagnosis of classic homocystinuria is by neonatal screening for elevated serum methionine; elevated total plasma homocysteine levels and / or DNA testing are confirmatory.
Chẩn đoán homocystin niệu cổ điển bằng sàng lọc sơ sinh với tăng methionine huyết thanh; nồng độ tổng homocysteine huyết tương tăng được khẳng định.