As in MEN 2A and familial medullary thyroid carcinoma, this mutation results in activation of RET proto-oncogene-mediated cellular processes.
Như trong MEN 2A và ung thư tuyến giáp thể tuỷ có tính chất gia đình, đột biến này dẫn đến việc kích hoạt RET quá trình tế bào qua trung gian gen tiền ung thư.