In exon 3 of HAX1 gene, we found a novel homozygous frameshift mutation (c.423 - 424insG, p Gly143fs).
Một đột biến đồng hợp tử mới (đột biến điểm loại thêm một nucleotid dẫn đến dịch khung mã di truyền) đã được tìm thấy ở exon thứ 3 của gen HAX1 (c.