Many reports have shown that mutations in Early-growth-response 2 gene (EGR2) may lead to CMT1D type with late onset in childhood or early adulthood (myelin destruction) or CMT4E type, characterized by congenital hypomyelinating neuropathy.
Nhiều báo cáo ghi nhận đột biến trên gen Early-growth-response 2 - EGR2 gây bệnh CMT ở cả 2 dạng huỷ myelin CMT1D xuất hiện ở lứa tuổi thanh thiếu niên và dạng tổn thương myelin bẩm sinh, di truyền lặn nhiễm sắc thể thường CMT4E.