Genetic defects of the enzyme cause glucocerebroside accumulation in tissue macrophages through phagocytosis, forming Gaucher cells.
Các khiếm khuyết di truyền của enzym gây ra sự tích tụ glucocerebroside trong mô đại thực bào qua sự thực bào tế bào mỡ, tạo thành các tế bào Gaucher.