It is associated with a novel mutation in the prion gene (Y163X mutation; Y162X mutation in the Italian family) that results in truncation of the mutated prion protein; thus, the mutated proteins lacks the anchor that typically tethers the prion protein to cell membranes, presumably favoring the prion protein's floating in body fluids and migrating to other tissues.
Nó liên quan đến một đột biến mới trong gen prion (đột biến Y 163 X; đột biến Y162X trong họ Ý) dẫn đến cắt bỏ protein prion đột biến; do đó, các protein đột biến thiếu mỏ neo thường gắn protein prion vào màng tế bào, có lẽ tạo điều kiện cho protein prion trôi nổi trong chất lỏng cơ thể và di chuyển đến các mô khác.