This form is characterized by severe hypotonia (floppy infant), feeding and respiratory difficulties, skeletal deformities, facial weakness, and delayed psychomotor development.
Dạng này được đặc trưng bởi nhược cơ nặng (mền nhẽo ở trẻ sơ sinh), khó ăn và khó thở, dị dạng hệ xương, yếu mặt và sự phát triển tâm thần vận động chậm.