In Duchenne dystrophy, these mutations result in the severe absence (< 5%) of dystrophin, a protein in the muscle cell membrane.
Trong chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, các đột biến này dẫn đến sự vắng mặt trầm trọng (< 5%) của dystrophin, một protein trong màng tế bào cơ.