Signs at birth, if present, are intrauterine growth restriction, prematurity, microcephaly, jaundice, petechiae, hepatosplenomegaly, periventricular calcifications, chorioretinitis, pneumonitis, hepatitis, and sensorineural hearing loss.
Các dấu hiệu khi sinh, nếu có, là chậm tăng trưởng trong tử cung, đẻ non, não nhỏ, vàng da, xuất huyết dưới da, gan lách to, vôi hoá quanh não thất, viêm thị giác, viêm phổi, viêm gan, và điếc.