Diagnosis of congenital myopathies is suggested by characteristic clinical findings and is confirmed by muscle biopsy and sometimes MRI of muscles.
Chẩn đoán bệnh cơ bẩm sinh được chỉ định bằng các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng và được xác nhận bằng sinh thiết cơ và đôi khi là MRI cơ.