Method: Sequence and screen for ABCD1 mutations using DNA from blood of OI patients diagnosed clinically.
Đối tượng và phương pháp: Tiến hành trên một bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng mắc LDCTTT, tách chiết DNA từ máu bệnh nhân và thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen, phân tích đột biến gen ABCD 1.