Huntington disease results from a mutation in the huntingtin (HTT) gene (on chromosome 4), causing abnormal repetition of the DNA sequence CAG, which codes for the amino acid glutamine.
Bệnh Huntington là hậu quả từ một đột biến trong gen huntingtin (HTT) (trên nhiễm sắc thể 4), gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA CAG, mã này mã hoá cho amino acid glutamine.