Diagnosis of Klinefelter Syndrome Prenatal diagnosis often when cytogenetic testing is done for other reasons such as advanced maternal age Detected postnatally on clinical appearance Cytogenetic testing by karyotyping, fluorescent in situ hybridization (FISH) analysis, and / or chromosomal microarray analysis The diagnosis of Klinefelter syndrome is suspected on physical examination of an adolescent with small testes and gynecomastia.
Chẩn đoán Hội chứng Klinefelter Chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện khi xét nghiệm di truyền tế bào do những nguyên nhân khác ví dụ như khi tuổi mẹ lớn. Sau sinh phát hiện dựa vào triệu chứng lâm sàng Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), và / hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể Chẩn đoán hội chứng Klinefelter nghĩ đến khi khám lâm sàng một trẻ vị thành niên có tinh hoàn nhỏ và vú to.