Conclusions: We report a rare form of CAH in which the homozygous variant of c.1322G>A (p Arg441His) of the CYP17A1 gene leads to 17-OHD.
Kết luận: Ca lâm sàng này cho thấy đột biến đồng hợp tử c. 1322 G > A (p.Arg 441 His) trên gen CYP17A1 có thể dẫn đến thể bệnh 17 - OHD.