Other confirmatory tests less often used include biopsy (eg, liver biopsy to distinguish hepatic forms of GSDs from other disorders associated with hepatomegaly, muscle biopsy to detect ragged red fibers in mitochondrial myopathy) and enzyme studies (eg, using blood and skin cells to diagnose lysosomal storage diseases).
Các xét nghiệm xác định thường được sử dụng cũng có thể bao gồm sinh thiết (như sinh thiết gan để phân biệt các dạng gan của GSDs với các rối loạn khác liên quan đến gan, sinh thiết cơ để phát hiện các sợi đỏ rải rác trong bệnh lý cơ ty thể); nghiên cứu enzyme (ví dụ, sử dụng máu và tế bào da để chẩn đoán các bệnh dự trữ lysosome).