The most common congenital sideroblastic anemia is an X-linked form caused by a germline mutation in ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2), a gene involved in heme biosynthesis.
Bệnh thiếu máu nguyên bào bên bẩm sinh phổ biến nhất là dạng liên kết X do đột biến dòng mầm trong ALAS2 (5 '- aminolevulinate tổng hợp 2), một gen liên quan đến sinh tổng hợp heme.