It results from gene deletions in the DiGeorge chromosomal region at 22q11, mutations in genes at chromosome 10p13, and mutations in other unknown genes, which cause dysembryogenesis of structures that develop from pharyngeal pouches during the 8th week of gestation.
Bệnh là kết quả của việc xoá bỏ gen trong vùng nhiễm sắc thể DiGeorge ở 22q11, sự đột biến gen ở nhiễm sắc thể 10p13, và các đột biến ở những gen không rõ khác, gây ra rối loạn phát triển cấu trúc phát triển từ các túi họng trong tuần thứ 8 của thai kỳ.