Mutations were identified in 31 different genes with 82 variants and more than 47% of patients with reported genetic defects were transmitted by X-linked recessive (XL) inheritance.
Các đột biến đã được xác định ở 31 gen khác nhau với 82 biến thể và hơn 47% bệnh nhân có các khiếm khuyết là di truyền lặn liên kết X. Phần lớn các đột biến là sai nghĩa (42%).