Patients with functional mutations in Foxp3 develop the autoimmune disorder IPEX syndrome (i mmunodysregulation, p olyendocrinopathy, e nteropathy, X - linked syndrome).
Bệnh nhân có đột biến chức năng trong Foxp3 phát triển hội chứng rối loạn tự miễn dịch IPEX (điều hoà miễn dịch, hội chứng đa tuyến nội tiết, bệnh đường ruột, hội chứng liên kết X).