Mutations in the gene for Bruton's tyrosine kinase (BTK) are responsible for the majority of agammaglobulinemia cases and the analysis of BTK is important for an accurate diagnosis and genetic counseling.
Đột biến gen BTK là nguyên nhân gây bệnh trong phần lớn các trường hợp và được xem như một dấu ấn sinh học quan trọng giúp hỗ trợ chẩn đoán cũng như tư vấn di truyền.