If the mutation has been identified in family members, mutational analysis of chorionic villus, amniocentesis, or percutaneous umbilical cord blood samples can provide prenatal diagnosis.
Nếu đột biến đã được xác định trong các thành viên trong gia đình, phân tích đột biến màng xương sụn, chọc màng ối, hoặc mẫu máu rốn qua da có thể cung cấp chẩn đoán trước khi sinh.