In this study, the protocol for mutation detection on targeted genes: NPHS1, NPHS2, WT13 and Col4a5 of FSGS patients was established by using Illumina NGS technique.
Trong nghiên cứu của chúng tôi, quy trình giải trình tự gene thế hệ mới để tầm soát đột biến toàn bộ vùng exon của 3 gene mục tiêu: NPHS1, NPHS2, WT13 và gene Col4a5 trên mẫu bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng và dựa trên kết quả giải phẫu bệnh là FSGS được thiết lập.