The symptoms of Fragile X syndrome are caused by an abnormality of the FMR1 gene on the X chromosome. The abnormality is an unstable triplet repeat expansion; unaffected people have < 54 CGG repeats and people with Fragile X syndrome have > 200.
Các triệu chứng của hội chứng X dễ gãy là do một bất thường của gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Sự bất thường là do sự lặp lại bộ 3 không ổn định; người bình thường có < 54 CGG lặp lại và những người mắc hội chứng X dễ gãy có > 200.