Mutations of the Janus kinase 2 (JAK2) gene are responsible for polycythemia vera and a high proportion of cases of essential thrombocythemia and primary myelofibrosis.
Các đột biến của gen Janus kinase 2 (JAK2) là nguyên nhân gây ra đa hồng cầu nguyên phát, và một tỷ lệ cao tăng tiểu cầu tiên phát, xơ tuỷ nguyên phát.