Structural skeletal abnormalities include the following: Atlas assimilation (congenital fusion of the atlas and occipital bone) Atlas hypoplasia Basilar invagination Congenital Klippel-Feil malformation (eg, with Turner syndrome or Noonan syndrome), often associated with atlanto-occipital anomalies Os odontoideum (anomalous bone that replaces all or part of the odontoid process) Platybasia, often with basilar invagination, Chiari malformations (descent of the cerebellar tonsils or vermis into the cervical spinal canal), and other abnormalities Systemic disorders that affect skeletal growth and development and involve the craniocervical junction include the following: Achondroplasia (impaired epiphyseal bone growth, resulting in shortened, malformed bones) sometimes causes the foramen magnum to narrow or fuse with the atlas and thus may compress the spinal cord or brain stem.
Các bất thường về cấu trúc xương bao gồm: Tiêu đốt đội (dính bẩm sinh của đốt đội vào xương chẩm) Thiểu sản đốt đội Dị tật đốt trục gây hẹp lỗ chẩm Dị tật Klippel-Feil bẩm sinh (ví dụ, hội chứng Turner hoặc Noonan), thường liên quan đến các bất thường của đốt đội-xương chẩm Os odontoideum: sự tách rời mỏm răng khỏi thân đốt trục (phần xương bất thường thay thế toàn bộ hoặc một phần mỏm răng) Dị dạng Chiari (Tụt hạnh nhân tiểu não hoặc thuỳ nhộng xuống kênh ống nội tuỷ của tuỷ cổ, đôi khi phối hợp với dị tật nền sọ dẹt) Rối loạn hệ thống có ảnh hưởng đến tăng trưởng và phát triển xương và liên quan đến khớp nối sọ-cổ bao gồm các loại sau: Loạn sản sụn (suy giảm sự tăng trưởng của đầu xương, làm các xương biến dạng và rút ngắn) đôi khi làm hẹp lỗ chẩm hoặc dính với đốt đội, do đó gây chèn ép tuỷ sống hoặc thân não.