The cause of disease come from the mutations on ABCD1 gene located on X chromosome, that encodes for ALD protein which is transporter protein on peroxisome membrane.
Nguyên nhân bệnh thường do bởi những đột biến trên gen ABCD1, nằm trên nhiễm sắc thể X mã hoá cho protein ALD, một protein vận chuyển trên màng peroxisome.