When symptomatic patients exercise, they do not accumulate ammonia or inosine monophosphate as do unaffected people; this is how the disorder is diagnosed.
Khi bệnh nhân có triệu chứng tập thể dục, họ không tích luỹ ammoniac hoặc inosine monophosphate như những người không bị ảnh hưởng; đây là cách rối loạn được chẩn đoán.