In addition to purine catabolism disorders, purine metabolism disorders (see also table Purine Metabolism Disorders) include Purine nucleotide synthesis disorders Purine salvage disorders Diagnosis is suspected clinically and typically confirmed by DNA analysis.
Ngoài rối loạn dị hoá purine, rối loạn chuyển hoá purine (xem thêm bảng Rối loạn chuyển hoá purine) bao gồm Rối loạn tổng hợp nucleotide purine Rối loạn tái tạo purine Chẩn đoán được nghi ngờ về mặt lâm sàng và thường được xác nhận bằng phân tích DNA.