12/16 patients have mutations on the RB1 gene (75%), with a total of 14 different mutations, including mutations on exon (11/14) and splice site mutations (3/14).
Nghiên cứu phát hiện 14 loại đột biến trên 12 bệnh nhân, trong đó có phát hiện cả đột biến trên exon (11/1 4) và đột biến vị trí cắt nối exon - intron (3/1 4).