All 19 of these patients received a single nucleotide polymorphism (SNP) array, in which, 11 cases (57.9%) were detected other microdeletions and 4 cases (21.1%) had chromosome "loss of heterozygosis" (or homozygous, hmz).
Tất cả 19 bệnh nhân này đều được thực hiện xét nghiệm đa hình đơn nucleotide ghi nhận thêm các đột biến mất đoạn nhỏ trên 11 trường hợp (57,9%) và 4 trường hợp (21,1%) có bất thường nội tại nhiễm sắc thể “loss of heterozygosity ” (hoặc homozygous, hmz).