Diagnosis of Carnitine Deficiency In neonates: Mass spectrometry In adults: Acylcarnitine levels In neonates, carnitine palmitoyltransferase deficiency is diagnosed using mass spectrometry to screen blood.
Chẩn đoán thiếu hụt Carnitine Ở trẻ sơ sinh: Phương pháp khối phổ Ở người trưởng thành: Mức Acylcarnitine Ở trẻ sơ sinh, thiếu carnitine palmitoyltransferase được chẩn đoán sử dụng phương pháp khối phổ để sàng lọc máu.