Swyer syndrome is a rare cause of disorders of sex development in which a patient, despite having chromosomes 46, XY, exhibits phenotype woman and female external genitalia and has no testes due to inactivated, damaged SRY gene.
Hội chứng Swyer là nguyên nhân rất hiếm gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở người bệnh mang NST 46, XY có ngoại hình và cơ quan sinh dục nữ, không có tinh hoàn do gen biệt hoá tinh hoàn SRY không hoạt động, bị tổn thương.