It is an autosomal recessive inherited disease, point mutation is the most common in the CYP1B1 gene.
Bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, gây nên do đột biến trên gen CYP1B1 thường là đột biến điểm nằm rải rác toàn bộ chiều dài gen.