Table 3.3 Distribution of hemoglobin gene mutations in α Thalassaemia children Gene mutation Number of patients Ratio (%) 3.7 1 3, 7 3.7 - SEA 3 11, 2 C2 deIT 1 3, 7 HbCs 2 7, 4 HbCs - SEA 9 33, 3 SEA 9 33, 3 SEA - C2 delT 2 7, 4 Total 27 100, 0 Comments: Among the studied pediatric patients, α-Thalassaemia patients carried mutations in the hemoglobin genes of HbCs - SEA and SEA, accounting for 66.6%.
2,3% trẻ mang cùng 2 đột biến (alpha và beta) Bảng 3.3 Phân bố đột biến gen hemoglobin ở trẻ α-Thalassemia Đột biến gen Số bệnh nhân Tỷ lệ (%) 3.7 1 3,7 3.7 - SEA 3 11,2 C2 deIT 1 3,7 HbCs 2 7,4 HbCs - SEA 9 33,3 SEA 9 33,3 SEA – C2 delT 2 7,4 Tổng 27 100,0 Nhận xét: Chủ yếu α-Thalassemia mang đột biến gen HbCs – SEA và SEA, chiếm 66,6%.