Without treatment, children remain short and develop cognitive, speech, gait, and balance deficits in adolescence; many also have cataracts, osteomalacia (caused by hypercalciuria), and premature ovarian failure.
Nếu không điều trị, trẻ em sẽ lùn và phát triển nhận thức, nói, đi lại, và thăng bằng kém trong tuổi thiếu niên; nhiều người cũng bị đục thuỷ tinh thể, nhuyễn xương (do tăng calci niệu), và suy buồng trứng sớm.