Background: Osteogenesis imperfecta, an autosomal dominant disease, is caused by mutation on gene coded for collagen type 1 (COL1A1).
Mở đầu: Tạo xương bất toàn là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, 85% gây nên do đột biến gen tổng hợp collagen týp 1 (COL 1 A 1).