Mutations can exist in the genes that encode different types of collagen (eg, type I, III, or V) or collagen-modifying enzymes (eg, lysyl hydroxylase, a collagen-cleaving protease).
Đột biến có thể tồn tại trong các gen mã hoá các loại collagen khác nhau (ví dụ: loại I, III hoặc V) hoặc các enzym biến đổi collagen (ví dụ: lysyl hydroxylase, một protease phân cắt collagen).