Phenotypic abnormalities include hyperelasticity of the skin, hypertelorism, ptosis, low-set ears, short stature, shortened 4th metacarpals, high-arched palate, and primarily right-sided cardiovascular abnormalities (eg, pulmonic valve stenosis, atrial septal defect).
Các kiểu hình bao gồm tăng kích thích của da, cách xa, sụp mí, tai thấp, tầm vóc ngắn, xương bàn tay rút ngắn thứ 4, vòm họng cao và các bất thường về tim mạch chủ yếu ở phế quản động mạch phổi (hẹp van phổi).