Type I hereditary vitamin D - dependent rickets is an autosomal recessive disorder characterized by absent or defective conversion of 25 (OH) D to 1, 25-dihydroxyvitamin D in the kidneys.
Bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D di truyền loại I là rối loạn thể nhiễm sắc lặn đặc trưng bởi sự chuyển đổi 25 (OH) D thành 1,25 dihydroxyvitamin D trong thận không có hoặc bị khiếm khuyết.