Two pathogenic variants c. -3279T>G located in the phenobarbital responsive enhancer module (gtPBREM) and A (TA) 7 TAA of the TATA box in the promoter region were identified.
Hai biến thể c. -3279 T > G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A (TA) 7 TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện.