Classic Refsum disease Genetic deficiency of a single peroxisomal enzyme, phytanoyl-CoA hydroxylase, which catalyzes metabolism of phytanic acid (a common dietary plant component), causes phytanic acid accumulation.
Bệnh Refsum điển hình Sự thiếu hụt di truyền của một enzyme peroxisome duy nhất, hydroxylase phytanoyl-CoA, xúc tác quá trình chuyển hoá của axit phytanic (một thành phần thực vật phổ biến trong chế độ ăn), gây ra sự tích tụ axit phytanic.