This rare disorder results from mutation of the transcriptional activator gene, FOXP3, which causes regulatory T-cell dysfunction and a subsequent autoimmune disorder (1).
Rối loạn hiếm gặp này là do đột biến của hoạt hoá phiên mã, FOXP3 gây rối loạn chức năng tế bào T và gây ra rối loạn tự miễn dịch (1).