Diagnosis of adenine phosphoribosyltransferase deficiency is by detecting elevated levels of 2, 8-dihyroxyadenine, 8-hyroxyadenine, and adenine in urine and confirmed by DNA analysis; serum uric acid is normal.
Chẩn đoán thiếu hụt adenine phosphoribosyltransferase bằng cách phát hiện nồng độ cao 2,8 - dihyroxyadenine, 8 - hyroxyadenine, và adenine trong nước tiểu và được xác định bằng phân tích DNA; axit uric huyết thanh bình thường.