Diagnosis of maple syrup urine disease is by finding elevated plasma levels of branched-chain amino acids (particularly leucine) and confirmed by genetic testing.
Chẩn đoán bệnh nước tiểu cây phong là bằng cách tìm nồng độ cao trong huyết tương của các axit amin chuỗi nhánh (đặc biệt là leucine) và được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.