A clinical geneticist should assess affected patients to establish a definitive diagnosis, which is essential for formulating an optimal treatment plan, providing anticipatory guidance and genetic counseling, and identifying relatives at risk of similar abnormalities.
Một nhà di truyền học lâm sàng cần đánh giá các bệnh nhân bị tác động để xác định chẩn đoán chính xác, điều này rất cần thiết để xây dựng kế hoạch điều trị tối ưu, cung cấp hướng dẫn tư vấn và tư vấn di truyền và xác định những người có nguy cơ tương tự.