Background: PMP22 related neuropathies comprise (1) PMP22 duplications leading to Charcot-Marie Tooth disease type 1A (CMT1A), (2) PMP22 deletions, leading to Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP), and (3) PMP22 point mutations, causing both phenotypes.
Đặt vấn đề: Bệnh lý thần kinh liên quan đến gen PMP22 gồm có (1) đột biến lặp đoạn gen, dẫn đến bệnh Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT 1 A), (2) đột biến mất đoạn PMP22 gây nên bệnh thần kinh di truyền liệt do tì đè (Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies – HNPP) và (3) đột biến điểm gây cả hai thể bệnh trên.