Keywords: Congenital adrenal hyperplasia, CYP21A2 mutants, deletions, point mutants, sequencing, MLPA.
Từ khoá: Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, đột biến gen CYP21A2, mất đoạn, đột biến điểm, giải trình tự gen, MLPA.