When one of several gene mutations results in deficiency or absence of phenylalanine hydroxylase, dietary phenylalanine accumulates; the brain is the main organ affected, possibly due to disturbance of myelination.
Khi một trong số các đột biến gen dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không có phenylalanine hydroxylase, phenylalanine trong chế độ ăn tích tụ; não là cơ quan chính bị ảnh hưởng, có thể là do sự rối loạn của myelin hoá.