Diagnosis of Gaucher disease is by DNA analysis and / or enzyme analysis of white blood cells; carriers are detected, and types are distinguished by mutation analysis.
Chẩn đoán bệnh Gaucher bằng cách phân tích DNA và / hoặc phân tích enzyme của bạch cầu; các chất mang được phát hiện và các loại được phân biệt bằng phân tích đột biến.