One well-known form is iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA), caused by germline mutations in the TMPRSS6 (transmembrane serine protease 6) gene, which encodes a transmembrane protein that regulates production of hepcidin, a protein involved in iron absorption.
Một dạng nổi tiếng là thiếu máu do thiếu sắt kháng điều trị bằng sắt (IRIDA), do đột biến dòng mầm trong gen TMPRSS6 gây ra, đột biến này mã hoá protein xuyên màng điều chỉnh quá trình sản sinh hepcidin, một loại protein liên quan đến quá trình hấp thụ sắt.