Disease classification is based on the number and location of deletions: Alpha + thalassemia: Loss of a single gene on one chromosome (alpha / - -) Alpha 0 thalassemia: Loss of both genes on the same chromosome (- - / - -) Beta-thalassemia Beta-thalassemia results from decreased production of beta-polypeptide chains due to either mutations or deletions in the beta globin gene, leading to impaired production of hemoglobin (Hb) A Mutations or deletions may result in partial loss (beta + allele) or complete loss (beta 0 allele) of beta globin function.
Phân loại bệnh dựa trên số lượng gen bị mất: Thalassemia thể Apha +: Mất một gen đơn trên một nhiễm sắc thể (alpha / -) Thalassemia thể Alpha 0: Mất cả hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể (- / -) Beta thalassemia Beta-thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta-do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hemoglobin (Hb) A Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) của chức năng beta globin.