The first case was suspected diagnosis with NPD-B due to the age at diagnosis (4 year-old boy), age at onset (> 2 year-old), non - neuronopathic, mutation at c1244 C>G (pA415G) in exon 3 of SMPD1 gene.
Bệnh nhân đầu tiên, nghỉ Niemann-Pick nhóm B (NPD-B) do tuổi lúc chẩn đoán NPD (4 tuổi), tuổi lúc phát bệnh (> 2 tuổi), không có tổn tương thần kinh và có đột biến gen SMPD1 ở vị trí c1244 C > G (pA 41 5G) trên exon 3 của gen SMPD.