Diagnosis of GS2 was based on the genetic test of which identified two mutations in the RAB27A gene in the location c 224 C>A (p T75K) on exon 4 and c377delC (p P126fsx3).
Chẩn đoán GS2 dựa vào xét nghiệm di truyền xác định có hai đột biến trên gen RAB27A là c224 C > A (p.T 75 K) trên exon 4 và c377delC (p.P 126 fsx 3) trong trên exon 6.