Rett syndrome is not always caused by an MECP2 mutation but may be caused by partial gene deletions, mutations in other genes (eg, CDKL5 and FOXG1 genes) that affect brain development in atypical Rett syndrome, mutations in other parts of the MECP2 gene, and possibly other genes that have not yet been identified.
Hội chứng Rett không phải lúc nào cũng do đột biến MECP2, có thể là do sự mất một đoạn gen, đột biến ở các gen khác (ví dụ, CDKL5 và FOXG1 gen) ảnh hưởng đến sự phát triển của não trong hội chứng Rett không điển hình, các đột biến ở các phần khác của gen MECP2, và có thể là các gen khác chưa được xác định.