Friedreich ataxia results from a gene mutation causing abnormal repetition of the DNA sequence GAA in the FXN gene on the long arm of chromosome 9; the FXN gene codes for the mitochondrial protein frataxin.
Thất điều Friedreich do một đột biến gen gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA GAA trong gene FXN trên chuỗi dài của chromosoma 9, gene FXN trong gen mã hoá cho protein frataxin ty thể.