Fabry Disease (Fabry's Disease; Angiokeratoma Corporis Diffusum) By Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia Reviewed / Revised Oct 2021 | Modified Sep 2022 View Patient Education More Information Topic Resources Angiokeratomas in Fabry Disease Fabry disease is a sphingolipidosis, an inherited disorder of metabolism, caused by deficiency of alpha-galactosidase A, which causes angiokeratomas, acroparesthesias, corneal opacities, recurrent febrile episodes, and renal or heart failure.
Bệnh Fabry (Bệnh Fabry, bệnh Angiokeratoma Corporis Diffusum) Theo Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children 's Hospital of Philadelphia Đánh giá về mặt y tế Thg10 2021 | đã sửa đổi Thg11 2021 Thông tin thêm Nguồn chủ đề U mạch sừng hoá trong bệnh... Bệnh Fabry là một chứng spongolipidosis, một rối loạn chuyển hoá di truyền gây ra bởi sự thiếu hụt alpha-galactosidase A, gây ra u mạch sừng hoá, dị cảm đầu chi, đục giác mạc, các cơn sốt tái phát, và suy thận hoặc suy tim.