Results: We detected point mutations in APC gene in 15 patients including 8 missense mutations (53.3%) and 7 nonsense mutations (46.7%): including 1 mutation of adding 1 nucleotide (6.7%), 2 replacement of one nucleotide (13.3%) and 4 patients with deletion from 1 to 5 nucleotides (26.7%).
Kết quả: Phát hiện được 15 bệnh nhân bị đột biến điểm trên gen APC, trong đó có 8 đột biến sai nghĩa (chiếm 53,3%), những đột biến này chỉ sai khác một nucleotide. Ngoài ra có 7 đột biến làm xuất hiện mã kết thúc (chiếm 46,7%); bao gồm 01 đột biến thêm 1 nucleotide (chiếm 6,7%), 2 đột biến đổi 1 nucleotide (13,3%) và 4 đột biến mất từ 1 đến 5 nucleotide (26,7%).