β-Thalassaemia disease occurs due to point mutations in locus producing β-chain that reduce or lose function of genes coding for β-globin synthesis, resulting in decreasing or not having synthesis of β-globin chains.
Bệnh β-Thalassemia xảy ra do đột biến điểm trên các locus tạo chuỗi β làm giảm hoặc mất chức năng của gen mã hoá cho việc tổng hợp β globin, dẫn đến giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi β globin.