Defective imprinting, such as abnormal activation or silencing of alleles, can result in clinical disorders (eg, Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome).
Thiếu hụt những dấu ấn gen, như là bất thường hoạt động hoặc bất hoạt allele đều có thể gây nên bệnh (ví dụ: Hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman).