Direct DNA studies identify Fragile X syndrome. Chromosomal microarray analysis is the preferred investigative tool; it can be used to identify specifically suspected syndromes and also when no specific syndrome is suspected.
Các nghiên cứu DNA trực tiếp xác định hội chứng Fragile X. Kĩ thuật microarray là xét nghiệm được ứng dụng nhiều; nó có thể được sử dụng để xác định khi có các triệu chứng nghi ngờ và cả khi không có triệu chứng cụ thể.