Diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata is suspected by x-ray findings, elevation of serum phytanic acid, and low red blood cell plasmalogen levels; VLCFA levels are normal.
Chẩn đoán loạn sản sụn gốc chi dạng đốm là bằng các phát hiện trên Xquang, tăng nồng độ axit phytanic trong huyết thanh và nồng độ plasmalogen hồng cầu thấp; nồng độ VLCFA bình thường.