In this study, the protocol for mutation detection of these three targeted genes of NMD patients were established by using Illumina NGS technology.
Trong nghiên cứu này chúng tôi xây dựng quy trình giải trình tự gene thế hệ mới để tầm soát đột biến toàn bộ vùng exon của 3 gene mục tiêu: INS, KCNJ11 và ABCC8 trên 3 bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng là đái tháo đường sơ sinh.