Diagnosis of HLH Clinical and testing criteria Hemophagocytic lymphohistiocytosis can be diagnosed if there is a mutation in a known causative gene or if at least 5 of 8 diagnostic criteria based on HLH-2004 protocol (1) are met: Fever (peak temperature of > 38.5° C for > 7 days) Splenomegaly (spleen palpable > 3 cm below costal margin) Cytopenia involving > 2 cell lines (hemoglobin < 9 g / dL [90 g / L], absolute neutrophil count < 100 / mcL [0.10 × 10 9 / L], platelets < 100, 000 / mcL [100 × 10 9 / L]) Hypertriglyceridemia (fasting triglycerides > 177 mg / dL [2.0 mmol / L] or > 3 standard deviations [SD] more than normal value for age) or hypofibrinogenemia (fibrinogen < 150 mg / dL [1.5 g / L] or > 3 SD less than normal value for age) Hemophagocytosis (in biopsy samples of bone marrow, spleen, or lymph nodes) Low or absent natural killer cell activity Serum ferritin > 500 ng / mL (> 1123.5 pmol / Lng / mL) Elevated soluble interleukin-2 (CD25) levels (> 2400 U / mL or very high for age) Genetic mutations associated with HLH include PRF1 RAB27 STX11 STXBP2 UNC13D XLP Because some of these tests may not be widely available and HLH is uncommon, patients are usually referred to specialized centers for evaluation.
Chẩn đoán HLH Tiêu chuẩn lâm sàng và xét nghiệm Có thể chẩn đoán hội chứng thực bào máu (HLH) nếu có đột biến gen gây bệnh hoặc nếu có ít nhất 5 trong số 8 tiêu chuẩn chẩn đoán dựa trên giao thức HLH-2004 (1) được đáp ứng: Sốt (nhiệt độ cao > 38,5 °C kéo dài > 7 ngày) Lách (sờ thấy) > 3 cm dưới bờ sườn) Giảm > 2 dòng tế bào (hemoglbin < 9 g / dL [90 g / L], số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối < 100 / mcL [0,10 × 10 9 / L], tiểu cầu < 100.000 / mcL [100 × 10 9 / L]) Tăng triglycerid máu (nhịn ăn triglycerides > 177 mg / dL (2,0 mmol / L) hoặc > 3 độ lệch chuẩn [SD] nhiều hơn giá trị bình thường đối với tuổi tác) hoặc giảm fibrinogen < 150 mg / dL (1,5 g / L) hoặc > 3 SD nhỏ hơn giá trị bình thường theo độ tuổi) Có hiện tượng thực bào (trong các mẫu sinh thiết của tuỷ xương, lách, hoặc các hạch) Hoạt tính của NK thấp, hoặc không có Ferritin huyết thanh > 500 ng / mL (> 1123,5 pmol / Lng / mL) Nồng độ interleukin-2 (CD 25) hoà tan trong máu (> 2400 U / mL hoặc rất cao theo độ tuổi) Các đột biến di truyền gắn liền với HLH bao gồm PRF1 RAB27 STX11 STXBP2 UNC13D XLP Do một số xét nghiệm này có thể không có sẵn rộng rãi và HLH không phổ biến, bệnh nhân thường được gọi đến specialized centerstrung tâm chuyên khoa để đánh giá.