Clinical manifestations (eg, failure to thrive, lethargy, vomiting, seizures, hypotonia, hepatosplenomegaly, coarse facial features, abnormal urinary odor, macroglossia) may suggest a genetic metabolic disorder.
Các biểu hiện lâm sàng (ví dụ như chậm lớn, lơ mơ, nôn, động kinh, hạ huyết áp, gan to, khuôn mặt thô, nước tiểu bất thường, lưỡi to) có thể gợi ý nguyên nhân do rối loạn chuyển hoá di truyền.