PAPA syndrome is caused by Mutations in the proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 (PSTPIP1) gene on chromosome 15q The mutated gene produces a hyperphosphorylated protein that binds excessively to pyrin, thus restricting pyrin's anti-inflammatory activity, which possibly involves inhibiting neutrophil activation and chemotaxis by blocking activation of inflammasomes.
Hội chứng PAPA là do Các đột biến trong protein tương tác proline-serine-threonine phosphatase 1 (PSTPIP1) gen trên nhiễm sắc thể 15q Gen đột biến tạo ra một protein bị phosphoryl hoá quá mức, gắn với pyrin, do đó hạn chế hoạt động chống viêm của pyrin.