X-linked protoporphyria, which comprises the remaining 10% of cases, results from gain-of-function mutations that increase the activity of erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase (ALAS 2) in the bone marrow; inheritance is X-linked. The phenotype of heterozygous females can vary from asymptomatic to that of affected males (1).
Protoporphyria liên kết X, bao gồm 10% trường hợp còn lại, là kết quả của đột biến tăng chức năng làm tăng hoạt tính của delta-aminolevulinate synthase (ALAS 2) trong tuỷ xương; di truyền qua liên kết X. Kiểu hình của nữ dị hợp tử có thể thay đổi từ không có triệu chứng sang kiểu hình của nam bị thương tổn (1).