Diagnosis of craniometaphyseal dysplasia is suspected by typical craniofacial abnormalities, which are at times coupled with increased susceptibility to upper respiratory infection, or the disorder may be found during an evaluation for cranial nerve dysfunction that may result from entrapment at the skull base.
Chẩn đoán bệnh loạn sản xương sọ dựa vào bất thường sọ mặt điển hình, có thể kèm theo sự gia tăng tính nhạy cảm với viêm đường hô hấp trên, hoặc rối loạn chức năng của dây thần kinh nội sọ do xương phát triển mạnh chèn vào vị trí của dây thần kinh đi qua.