Cystinosis is an inherited (autosomal recessive) metabolic disorder in which cystine accumulates within cells and tissues (and is not excreted to excess in the urine as occurs in cystinuria).
Cystinosis là rối loạn chuyển hoá di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, trong đó cystine tích tụ trong các tế bào và các mô (và không được bài tiết qua nước tiểu như xảy ra trong cystin niệu).