If diagnosis is not made prenatally, then neonatal diagnosis is based on physical anomalies and confirmed by cytogenetic testing.
Nếu chẩn đoán không được thực hiện trước khi sinh, thì chẩn đoán trong thời sơ sinh được dựa trên sự dị thường về thể chất và được xác nhận bằng xét nghiệm tế bào học.