Genetic testing is usually done when a genetic cause is suspected; first-degree relatives of confirmed cases should be screened clinically and with genetic testing when a specific mutation is found.
Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện khi nghi ngờ nguyên nhân di truyền; người thân cấp độ một của các trường hợp được xác nhận nên được sàng lọc lâm sàng và xét nghiệm di truyền khi tìm thấy một đột biến cụ thể.