Diagnosis of Galactosemia Galactose levels Enzyme analysis Diagnosis of galactosemia is suggested clinically and supported by elevated galactose levels and the presence of reducing substances other than glucose (eg, galactose, galactose 1-phosphate) in the urine; it is confirmed by DNA analysis or enzyme analysis of red blood cells, hepatic tissue, or both.
Chẩn đoán galactoza máu Nồng độ Galactose Phân tích Enzyme Chẩn đoán galactose máu được gợi ý trên lâm sàng và được hỗ trợ bởi nồng độ galactose cao và sự có mặt của các chất giáng hoá khác glucose (ví dụ galactose, galactose 1 - phosphate) trong nước tiểu; chẩn đoán xác định bởi phân tích enzyme của hồng cầu, mô gan, hoặc cả hai.