Most patients had symptoms of respiratory infection such as fever, cough, then coma, plasma acyl-carnitin profile revealed increased C5: 1 and C5: OH.
Đa số các bệnh nhân có triệu chứng của viêm nhiễm đường hô hấp như sốt, ho, rồi đi vào li bì, hôn mê, xét nghiệm tăng C 5:1 và C 5: OH và 2M3HB là chủ yếu.