Mutations of uncertain significance such as Glu143Lys, Glu149Ala, Tyr856His, and Val1247Ile were detected in 5 patients, of which the Glu149Ala in exon 8 has not been reported previously in BIC database.
Các kiểu đột biến chưa rõ chức năng gồm có Glu143Lys, Glu149Ala, Tyr856His và Val1247Ile gặp trên 5 bệnh nhân khác, trong đó đột biến Glu149Ala trên exon 8 là đột biến lần đầu tiên được phát hiện và chưa được báo cáo trong cơ sở dữ liệu của BIC.