Genetic testing will reveal known disease-associated mutations in most patients with the hereditary forms of porphyria; however, in a small percentage (~ 1%) of clinically and biochemically affected patients, genetic testing will fail to uncover a causative mutation.
Xét nghiệm di truyền sẽ tiết lộ các đột biến liên quan đến bệnh đã biết ở hầu hết bệnh nhân mắc chứng rối loạn chuyển hoá porphyrin di truyền; tuy nhiên, trong một tỷ lệ nhỏ (~ 1%) bệnh nhân bị ảnh hưởng về mặt lâm sàng và sinh hoá, xét nghiệm di truyền sẽ không phát hiện ra đột biến gây bệnh.