JAMA Dermatol 153 (8): 789 - 796, 2017. doi: 10.1001 / jamadermatol.2017.1557 Diagnosis Red blood cell and plasma protoporphyrin measurement Genetic testing for FECH or ALAS 2 gene mutations Erythropoietic protoporphyria or X-linked protoporphyria should be suspected in children and adults with painful cutaneous photosensitivity who experience no blisters or scarring.
Chẩn đoán Định lượng hồng cầu và protoporphyrin huyết tương Xét nghiệm di truyền cho đột biến gen FECH hoặc ALAS 2 Protoporphyria erythropoietic hoặc protoporphyria liên kết X nên nghi ngờ ở trẻ em và người lớn với đau da do nhạy cảm ánh sáng mà không bị phồng rộp hoặc sẹo.