In silico prediction using PredictSNP, PhD-SNP, PROVEAN or Polyphen-2 tools indicated that the mutation was likely to affect the structure and function of Acetyltransferase? (encoded by ESCO2 gene).
Các kết quả dự đoán in silico bằng các công cụ như PredictSNP, PhD-SNP, PROVEAN hay Polyphen-2 cho thấy amino acid bị thấy thế có khả năng cao làm thay đổi cấu trúc của protein và giảm hoạt tính enzyme Acetyltransferases mà gen ESCO2 mã hoá.