At least 4 autosomal recessive forms involve a B-cell defect. In 2 of these forms (deficiency of activation-induced cytidine deaminase [AID] or uracil DNA glycosylase [UNG]), serum IgM levels are much higher than in the X-linked form; lymphoid hyperplasia (including lymphadenopathy, splenomegaly, and tonsillar hypertrophy) is present, and autoimmune disorders may be present.
Nhiều bệnh nhân chết trước tuổi dậy thì, và những người sống lâu hơn thường bị xơ gan hoặc u lymphô bào B. Hội chứng tăng IgM di truyền lặn Trong hội chứng tăng IgM di truyền lặn với đột biến CD40, các biểu hiện tương tự như ở dạng liên kết X. Ít nhất 4 dạng lặn trên NST thường liên quan đến khuyết tật tế bào B. Ở 2 trong số các dạng này (thiếu chất hoạt hoá cytidine deaminase (AID) hoặc glycosylase DNA uracil [UNG]), nồng độ IgM huyết thanh cao hơn nhiều so với dạng liên kết X; tăng sản tổ chức lympho (bao gồm bệnh hạch bạch huyết, lách to và phì đại khẩu cái), và các rối loạn tự miễn dịch có thể có mặt.