Those with partial deficiencies typically have levels < 8 to 10 mg / dL while on a normal diet (levels > 6 mg / dL require treatment); distinction from classic PKU requires a mutation analysis identifying mild mutations in the gene or, less often, liver phenylalanine hydroxylase activity assay showing activity between 5% and 15% of normal.
Những người thiếu một phần thường có mức < 8 đến 10 mg / dl trong chế độ ăn uống bình thường (mức > 6 mg / dL cần điều trị); sự phân biệt với PKU cổ điển đòi hỏi một xét nghiệm hoạt tính phenylalanine hydroxylase gan biểu hiện hoạt động giữa 5% và 15% bình thường hoặc một phân tích đột biến xác định các đột biến nhẹ trong gen.