Diagnosis is confirmed by DNA analysis or less commonly by detecting a significant decrease of enzyme activity in liver (types I, III, VI, and VIII / IX), muscle (types IIb, III, VII, and VIII / IX), skin fibroblasts (types IIa and IV), or red blood cells (type VII) or by lack of an increase in venous lactate with forearm activity / ischemia (types V and VII).
Chẩn đoán được xác nhận bằng phân tích DNA hoặc ít phổ biến hơn bằng cách phát hiện sự giảm đáng kể hoạt động của enzym ở gan (loại I, III, VI và VIII / IX), cơ (loại IIb, III, VII và VIII / IX), nguyên bào sợi ở da (loại IIa và IV), hoặc hồng cầu (loại VII) hoặc do thiếu sự gia tăng lactate tĩnh mạch với hoạt động cẳng tay / thiếu máu cục bộ (loại V và VII).