Variant forms Although nearly all cases (98 to 99%) of PKU result from phenylalanine hydroxylase deficiency, phenylalanine can also accumulate if BH4 is not synthesized because of deficiencies of dihydrobiopterin synthase or not regenerated because of deficiencies of dihydropteridine reductase.
Các dạng biến thể Mặc dù gần như tất cả các trường hợp (98-99%) PKU do thiếu phenylalanine hydroxylase, phenylalanine cũng có thể tích tụ nếu BH4 không được tổng hợp vì thiếu sót dihydrobiopterin synthase hoặc không tái sinh do thiếu dihydropteridine reductase.