The most common defect is Pyruvate kinase deficiency Other defects that cause hemolytic anemia include deficiencies of Erythrocyte hexokinase Glucose phosphate isomerase Phosphofructokinase In all of these pathway defects, hemolytic anemia occurs only in patients who are homozygous for the mutation.
Các khiếm khuyết hay gặp nhất là Thiếu Pyruvate kinase Các khiếm khuyết khác gây ra thiếu máu tan máu bao gồm thiếu hụt: hexokinase của hồng cầu Glucose phosphate isomerase Phosphofructokinase Trong tất cả các khiếm khuyết về con dường này, thiếu máu tan máu chỉ xảy ra ở bệnh nhân đồng hợp tử về đột biến.