Sandhoff disease There is a combined hexosaminidase A and B deficiency. Clinical manifestations include progressive cerebral degeneration beginning at 6 months, accompanied by blindness, cherry-red macular spot, and hyperacusis.
Bệnh Sandhoff Có sự kết hợp thiếu hụt hexosaminidase A và B. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm thoái hoá não bộ tiến triển bắt đầu từ 6 tháng, đi kèm với chứng mù, đốm đỏ anh đào, và tăng nhạy cảm âm thanh.