Diagnosis is by funduscopy, which shows pigmentation in a bone-spicule configuration in the equatorial retina, narrowing of the retinal arterioles, a waxy pallor of the optic disk, posterior subcapsular cataracts, and cells in the vitreous.
Soi đáy mắt thấy biểu mô sắc tố ở dạng tế bào xương ở xích đạo võng mạc, động mạch co nhỏ, gai thị nhợt màu dạng sáp, đục thuỷ tinh thể dưới bao sau và vẩn đục dịch kính.