Defects include deficiencies of methionine synthase (MS) and MS reductase (MSR), delivery of methylcobalamin and adenosylcobalamin, and deficiency of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR, which is required to generate the 5-methyltetrahydrofolate needed for the MS reaction).
Các khiếm khuyết bao gồm sự thiếu hụt methionine synthase (MS) và MS reductase (MSR), việc cung cấp methylcobalamin và adenosylcobalamin, và sự thiếu methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR, loại cần thiết để tạo ra 5 - methyltetrahydrofolate cần cho phản ứng MS).