Homozygous patients have either shorter truncations, leading to lower lipid levels (TC < 80 mg / dL [< 2.1 mmol / L], LDL-C < 20 mg / dL [< 0.52 mmol / L]), or absent apo B synthesis, leading to symptoms and signs of abetalipoproteinemia.
Các bệnh nhân đồng hợp tử có cắt ngắn hơn, dẫn đến mức lipid thấp hơn (TC < 80 mg / dL [< 2,1 mmol / L], cholesterol LDL < 20 mg / dL [< 0,52 mmol / L]), hoặc vắng mặt tổng hợp apo B, dẫn tới các triệu chứng và dấu hiệu của mất betalipoprotein máu.