Methods: Genomic DNA of patient and relative are extracted, whole exome sequencing is conducted on those samples and the resulted variants are assessed and compared.
Phương pháp: Toàn bộ DNA lấy từ máu của bệnh nhân và người thân sẽ được chiết tách, giải trình tự sẽ được thực hiện trên bộ exome và biến đổi sẽ được đánh giá và so sánh.