The lack of a confirmed genetic mutation does not preclude the diagnosis of CAPS because 40% of patients who have neonatal-onset multisystem autoinflammatory disease, 25% who have Muckle-Wells syndrome, and 10% of who have familial cold autoinflammatory syndrome do not have identifiable mutations based on standard genetic testing.
Việc thiếu sự xác định bằng đột biến gen không thể ngăn được chẩn đoán của CAPS vì 40% bệnh nhân mắc bệnh tự viêm đa cơ quan khởi phát ở trẻ sơ sinh, 25% hội chứng Muckle-Wells, và 10% bệnh nhân hội chứng tự viêm do lạnh gia đình không phát hiện được đột biến gen khi xét nghiệm di truyền.