Within all mutations were identified by different techniques which depended on clinical and laboratory characteristics of different subgroups, including Sanger sequencing (SS), fluorescence in situ hybridization (FISH), sequencing to detect copy number of variants (CNVs) and whole exome sequencing (WES) which be double checked by SS after finding mutations.
Trong đó, các đột biến đã được xác định bằng nhiều phương pháp ban đầu khác nhau tuỳ theo đặc điểm lâm sàng và sinh học của mỗi phân nhóm. Các kỹ thuật gồm giải trình tự Sanger (SS), lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), giải trình tự phát hiện đa hình số lượng bản sao (CNVs) và giải trình tự toàn bộ exon (WES) và kiểm tra lại bằng phương pháp SS.