The abnormal gene in Wilson disease was identified, that is ATP7B. Absent of ATP7B protein leads to decreased hepatocellular excretion of copper into bile that causes chronic copper toxicity.
Wilson là bệnh rối loạn dinh dưỡng do rối loạn chuyển hoá đồng, có tính di truyền, được xác định đoạn gen bất thường ATP7B làm giảm tiết đồng trong tế bào gan vào mật, gây nên tình trạng nhiễm độc đồng mãn tính.