Alkaptonuria This rare autosomal recessive disorder is caused by homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acid oxidation products accumulate in and darken skin, and crystals precipitate in joints.
Alkapton niệu Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp này là do sự thiếu hụt axit homogentisic oxidase; các sản phẩm oxy hoá axit homogentisic tích tụ trong da và làm sậm da, và kết tụ thành tinh thể trong khớp.