In addition to the criteria established within organ systems, family history (first-degree relative with Marfan syndrome) and genetic history (presence of the FBN1 mutation known to cause Marfan syndrome) are considered major criteria.
Ngoài các tiêu chuẩn được thiết lập trong các hệ thống cơ quan, tiền sử gia đình (người cùng huyết thống cấp độ 1 mắc hội chứng Marfan) và tiền sử di truyền (có đột biến FBN1 được biết là nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan) được coi là tiêu chuẩn chính.