Key Points Marfan syndrome results from an autosomal dominant mutation of the gene encoding the glycoprotein fibrillin-1, which is the main component of microfibrils, resulting in numerous possible deformities and defects.
Những điểm chính Hội chứng Marfan là kết quả của đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường của gen mã hoá glycoprotein fibrillin-1 là thành phần chính của vi sợi, dẫn đến nhiều biến dạng và khiếm khuyết có thể xảy ra.