Diagnosis is confirmed by cytogenetic analysis (karyotyping, FISH analysis, and / or chromosomal microarray analysis).
Chẩn đoán xác định bởi phân tích di truyền tế bào (bộ nhiễm sắc thể, phân tích lai huỳnh quang tại chỗ, và / hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể).