Initial testing When an inherited disorder of metabolism is suspected, evaluation begins with a review of neonatal screening test results and ordering of basic metabolic screening tests, which typically include the following: Glucose Electrolytes with calculation of anion gap Complete blood count and peripheral smear Liver tests Ammonia levels Serum amino acid levels Urinalysis Urine organic acids Glucose measurement detects hypoglycemia or hyperglycemia; measurement may have to be timed relative to meals (eg, fasting hypoglycemia in GSD).
xét nghiệm ban đầu Khi một rối loạn chuyển hoá di truyền được nghi ngờ, việc đánh giá bắt đầu với việc xem xét test sàng lọc sơ sinh kết quả và các xét nghiệm sàng lọc chuyển hoá cơ bản, bao gồm những điều sau đây: Glucose Khoảng trống anion Công thức máu và phết máu ngoại vi Các xét nghiệm về gan Nồng độ amoniac Nồng độ các axit amin trong huyết thanh Xét nghiệm nước tiểu Axit hữu cơ trong nước tiểu Đo lượng đường trong máu phát hiện giảm hoặc tăng đường máu; việc đo có thể phải được tính đến thời gian liên quan đến bữa ăn (ví dụ, hạ đường huyết lúc đói ở GSD).]