Diagnosis of MS and MSR deficiencies is suggested by homocystinuria and megaloblastic anemia and confirmed by DNA testing.
Chẩn đoán thiếu hụt MS và MSR được gợi ý bởi homocystin niệu và thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ và xác định bằng xét nghiệm DNA.