This study was conducted to determine BRCA1 mutations in Vietnamese patients and relatives at high-risk for breast cancer. Materials and methods: The whole coding region of BRCA1 were sequenced in 50 individuals including 26 patients with early-onset disease (diagnosed with breast cancer before 40 years old) or with family history, and 24 predictive cases from 2 high risk families who did not have breast cancer. Results: Here we report a total of 18 BRCA1 sequence alterations, of which two are deleterious mutations (R1751X and 1792X) found in 10 individuals (20%) from families with multiple breast cancer.
Nghiên cứu này nhằm phát hiện đột biến gen BRCA1 trên bệnh nhân Việt Nam bị ung thư vú và người chưa phát bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao bị ung thư vú.Đối tượng, phương pháp: Chúng tôi giải trình tự chuỗi DNA toàn bộ vùng mã hoá của gen BRCA1 cho 50 trường hợp bao gồm 26 bệnh nhân (khởi phát ung thư vú trước 40 tuổi hoặc có ít nhất một người quan hệ bậc I cũng bị ung thư vú và 24 người chưa phát hiện bệnh thuộc 2 gia đình ung thư vú.Kết quả: Có tất cả 18 kiểu thay đổi của gen BRCA1 được phát hiện trong nghiên cứu này, với 2 kiểu đột biến đã được chứng minh gây ung thư vú là R1751X và 1792X gặp trên 10 người (20%) đều thuộc gia đình có nhiều người ung thư vú.