A 46, XY karyotype may indicate 5-alpha-reductase deficiency or complete androgen insensitivity syndrome, and a 46, XX karyotype may indicate müllerian agenesis.
Karyotype 46, XY có thể chỉ ra sự thiếu hụt 5 - alpha-reductase hoặc hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn và karyotype 46, XX có thể cho thấy không có ống müller.