Key Points PKU is caused by one of several gene mutations that result in deficiency or absence of phenylalanine hydroxylase so that dietary phenylalanine accumulates; the brain is the main organ affected, possibly because of disturbance of myelination.
Những điểm chính PKU do một trong vài đột biến gen dẫn đến sự thiếu hụt hoặc không có phenylalanine hydroxylase để phenylalanine trong chế độ ăn tích tụ; não là cơ quan chính bị ảnh hưởng, có thể là do sự rối loạn myelin hoá.