Spinal muscular atrophies usually result from autosomal recessive mutations that affect the survival motor neuron 1 (SMN1) gene on the long arm of chromosome 5, most often causing a homozygous deletion of exon 7.
Teo cơ tuỷ sống thường là do đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến gen neuron vận động sống sót 1 (SMN1) trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 5, thường gây mất đoạn đồng hợp tử của exon 7.