Enzyme deficiency (from 1 of > 60 known mutations) results in accumulation of adenosine, which is converted to its ribonucleotide and deoxyribonucleotide (dATP) forms by cellular kinases.
Thiếu hụt enzyme (từ 1 trong số > 60 đột biến đã biết) dẫn đến sự tích tụ adenosin, chất này được chuyển đổi thành các dạng ribonucleotide và deoxyribonucleotide (dATP) bởi kinase của tế bào.