Pyknodysostosis This autosomal recessive disorder is caused by loss of function mutations in the gene encoding cathepsin K, an osteoclast-derived protease important in degradation of extracellular bone matrix.
pyknodysostosis Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do sự đột biến mất chức năng gen mã hoá cathepsin K, một protease của huỷ cốt bào, gen này rất quan trọng trong việc làm suy yếu của mạng lưới xương bên ngoài tế bào.