Clinical manifestations vary by subtype and include progressive dementia and ataxia (IIIa), bone and visceral involvement (IIIb), and supranuclear palsies with corneal opacities (IIIc).
Các biểu hiện lâm sàng thay đổi theo từng type và bao gồm chứng mất trí và thất điều (IIIa), ảnh hưởng đến xương và nội tạng (IIIb), và các hạt nhân với các đốm đỏ giác mạc (IIIc).