Diagnosis of propionic acidemia is suggested by elevated levels of propionic acid metabolites, including methylcitrate and tiglate and their glycine conjugates in blood and urine, and confirmed by measuring propionyl CoA carboxylase activity in white blood cells or cultured fibroblasts and / or genetic testing.
Chẩn đoán axit propionic máu được gợi ý bởi các chất chuyển hoá axit propionic tăng cao, bao gồm metylcitrat và tiglate và glycine conjugates trong máu và nước tiểu, và được xác nhận bằng cách đo hoạt tính propionyl CoA carboxylase trong bạch cầu hoặc các nguyên bào sợi nuôi cấy và / hoặc xét nghiệm di truyền.