Testing includes Amniocentesis or chorionic villus sampling Quad screen Ultrasonography Maternal serum alpha-fetoprotein Noninvasive prenatal screening Amniocentesis or chorionic villus sampling may detect inherited metabolic and chromosomal disorders, carrier states, and CNS malformations (eg, neural tube defects, anencephaly) and may be considered for all pregnant women > 35 years of age because their risk of having an infant with Down syndrome is increased and for pregnant women with a family history of inherited metabolic disorders.
Các xét nghiệm bao gồm Chọc màng ối hoặc sinh thiết gai rau sàng lọc quad Siêu âm Định lượng Alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ sàng lọc không xâm lấn trước sinh Chọc ối hoặc sinh thiết gai rau có thể phát hiện rối loạn chuyển hoá và nhiễm sắc thể, trẻ mang mầm bệnh và các khuyết tật hệ thần kinh trung ương (ví dụ dị tật ống thần kinh, dị tật thiếu một phần não) và có thể được chỉ định cho phụ nữ có thai > 35 tuổi (vì nguy cơ sinh con có hội chứng Down cao) và phụ nữ có tiền sử gia đình có các rối loạn chuyển hoá không di truyền.