BH4 deficiency is distinguished from other forms of PKU by elevated concentrations of biopterin or neopterin in urine, blood, cerebrospinal fluid, or all 3; genetic testing also can be used.
Thiếu BH4 được phân biệt với các dạng PKU (phenylceton niệu) khác do nồng độ biopterin hoặc neopterin tăng lên trong nước tiểu, máu, dịch não tuỷ, hoặc cả 3.