Genetic analysis results of five severe congenital neutropenia patients showed that: There were 4 ELANE gene mutations and a novel frameshift mutation (c.423 - 424insG, p Gly143fs) of HAX1 gene.
Kết quả phân tích gen của 5 bệnh nhi giảm nặng BCHTT cho thấy 4/5 bệnh nhân có đột biến điểm trên gen ELANE, chỉ có một bệnh nhân đột biến gen HAX1 kiểu dịch khung.