The syndrome is usually identified at puberty, when inadequate sexual development is noted (typically very small, firm testes), or later, when infertility is investigated.
Hội chứng thường được chẩn đoán xác định ở tuổi dậy thì, khi phát hiện phát triển sinh dục không đầy đủ (tính hoàn thường rất nhỏ, chắc), hoặc sau đó, khi nghiên cứu nguyên nhân vô sinh.