The basic molecular defect results from mutations in the gene encoding the glycoprotein fibrillin-1 (FBN1), which is the main component of microfibrils and helps anchor cells to the extracellular matrix.
Các khuyết tật phân tử cơ bản là kết quả từ các đột biến trong gen mã hoá glycoprotein fibrillin-1 (FBN1), là thành phần chính của các vi sợi và giúp tế bào bám vào ma trận ngoại bào.