Distribution of β-Thalassaemia children according to mutated gene function Gene function Number of patients Ratio (%) Transcriptional mutants Promoter regulatory elements - 28 (A - G) 0 0, 0 10 - 88 (C - T) Mutations in RNA complete processing Connector position IVS 1 - 1 (G - T) IVS 1 - 5 (G - C) IVS 2 - 654 (C - T) 1 1 1, 2 1, 2 RNA translation mutation Nonsense codon CD17 (AAG - TAG) CD26 (GAG - AAG) CD95 (TAC - TAA) - Frameshift CD41/42 (- TTCT) CD71/72 (+A) 84 15 33 2 21 13 97, 6 17, 4 38, 3 2, 4 24, 4 15, 1 Other less common mutations (mutants lose exon 2 through the 95 cd position) 1 1, 2 T o t a l 86 100, 0 Comments: Most of the mutations were related to the RNA translation stage (95.4%).
Phân bố trẻ β-Thalassemia theo chức năng gen bị đột biến Chức năng gen Số BN Tỷ lệ% Đột biến phiên mã (Transcriptional mutants) - Yếu tố điều hoà khởi động (Promotor regulatory elements) - 28 (A – G) - 88 (C – T) 0 0,0 Đột biến tiến trình hoàn thiện RNA (RNA processing) - Vị trí đầu kết nối (Splice junction) IVS 1 – 1 (G – T) 1,2 1,2 IVS 1 – 5 (G – C) IVS 2 – 654 (C – T) Đột biến dịch mã RNA (RNA translation) - Codon vô nghĩa (Nonsense codon) CD17 (AAG – TAG) CD26 (GAG – AAG) CD95 (TAC – TAA) - Dịch khung (Frameshift) CD4 1/4 2 (- TTCT) CD7 1/7 2 (+ A) 97,6 17,4 38,3 2,4 24,4 15,1 Đột biến ít gặp khác (đột biến mất đoạn exon 2 qua vị trí cd 95) 1 1,2 Tổng 86 100,0 Nhận xét: Hầu hết đột biến liên quan đến giai đoạn dịch mã RNA (95,4%).