With either form of classic 21-hydroxylase deficiency, female neonates have ambiguous external genitals, with clitoral enlargement, fusion of the labia majora, and a urogenital sinus rather than distinct urethral and vaginal openings.
Với một trong hai dạng thiếu hụt điển hình 21 - hydroxylase, trẻ sơ sinh nữ có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, âm vật lớn, môi lớn to ra và sự tồn tại của xoang niệu dục hơn là niệu đạo tách biệt âm đạo.