This new prion disease shows that a novel mutation can radically change where the abnormal proteins deposit and which symptoms they cause, and it suggests that the diagnosis of prion disease should be considered in patients with unexplained chronic diarrhea and neuropathy or with an unexplained syndrome similar to familial amyloid polyneuropathy (which causes autonomic and peripheral neuropathy).
Bệnh prion mới này cho thấy một đột biến mới có thể thay đổi triệt để nơi các protein bất thường lắng đọng và các triệu chứng do chúng gây ra, và điều này gợi ý chẩn đoán bệnh prion nên được cân nhắc ở bệnh nhân tiêu chảy và bệnh thần kinh mạn tính không rõ nguyên nhân, hoặc với một hội chứng không giải thích tương tự như bệnh đa dây thần kinh do amyloid có tính gia đình (gây ra bệnh thần kinh ngoại vi và rối loạn thần kinh thực vật).