In 86 to 96% of cases, ADPKD is caused by mutations in the PKD1 gene on chromosome 16, which codes for the protein polycystin 1; most other cases are caused by mutations in the PKD2 gene on chromosome 4, which codes for polycystin 2.
Trong 86 đến 96% trường hợp, ADPKD là do đột biến gen PKD1 trên nhiễm sắc thể số 16, mã hoá cho protein polycystin 1; hầu hết các trường hợp khác là do đột biến gen PKD2 trên nhiễm sắc thể số 4, mã hoá cho polycystin 2.