The most common causes of disorders of sex development in patients with chromosomes 46, XY are Androgen insensitivity syndrome (AIS) or 5α-Reductase type 2 deficiency.
Nguyên nhân thường gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở người mang nhiễm sắc thể 46, XY (46, XY DSDs) là do hội chứng không nhạy cảm androgen, hoặc thiếu enzyme 5 α-reductase type 2.