In adults, the definitive diagnosis is based on acylcarnitine levels in serum, urine, and tissues (muscle and liver for systemic deficiency; muscle only for myopathic deficiency).
Ở người lớn, chẩn đoán xác định dựa trên nồng độ acylcarnitine trong huyết thanh, nước tiểu và mô (cơ và gan khi thiếu toàn thân, cơ chỉ cho bệnh thiếu hụt cơ).