After screening and initial tests suggest a disorder or group of disorders, confirmatory testing typically begins with gene sequencing to detect one of the hundreds of known mutations.
Sau khi sàng lọc và các xét nghiệm ban đầu gợi ý một rối loạn hoặc nhóm rối loạn, xét nghiệm khẳng định thường bắt đầu bằng trình tự gen để phát hiện một trong hàng trăm đột biến đã biết.