Recently, the genetic variants responsible for many of the different forms of congenital myopathy have been identified and DNA testing is sometimes done depending on the results of clinical evaluation and other tests.
Gần đây, cơ sở di truyền của nhiều dạng bệnh cơ bẩm sinh khác nhau đã được xác định và xét nghiệm DNA đôi khi được thực hiện tuỳ thuộc vào kết quả đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm khác.