- Revealed clinical characteristics to get early diagnosis: 95% patients presented acute metabolic episodes with onset age of 6 - 24 months old, average 13, 8 months old, triggers by respiratory and intestinal infections (97, 5%), 100% severe ketone acidosis (rapid breathing, lethargy / coma, pH < 7, 1, average increased anion grap 26 and ketonuria).
- Rút được đặc điểm lâm sàng đặc trưng của bệnh giúp cho chẩn đoán sớm: 95% bệnh nhân có cơn cấp chuyển hoá với đặc điểm: tuổi xuất hiện 6 – 24 tháng, trung bình là 13,8 tháng, 97,5%, có yếu tố khởi phát là nhiễm trùng tiêu hoá và hô hấp, 100% có biểu hiện của nhiễm toan nặng: thở nhanh, li bì / hôn mê với pH < 7,1, khoảng trống anion tăng trung bình 26 và có xeton niệu.