In the absence of effective treatment, management is focused on screening adults of childbearing age in high-risk populations to identify carriers (by way of enzyme activity and mutation testing) combined with genetic counseling.
Không có biện pháp điều trị hiệu quả, giám sát bệnh tập trung vào việc sàng lọc người lớn ở độ tuổi sinh đẻ ở các nhóm có nguy cơ cao để xác định người mang bệnh (bằng hoạt tính enzyme và thử nghiệm đột biến) kết hợp với tư vấn di truyền.