Many studies showed NPHS2 causing early onset and not responding to standard steroid treatment in pediatric patients with nephrotic syndrome.
Nhiều nghiên cứu trên thế giới chỉ ra đột biến gen này là nguyên nhân chính gây nên hội chứng thận hư (HCTH) khởi phát sớm ở trẻ nhỏ và HCTH kháng corticosteroid.