Overview of Porphyrias By Herbert L Bonkovsky, MD, Wake Forest University School of Medicine; Sean R Rudnick, MD, Wake Forest University School of Medicine Reviewed / Revised Dec 2022 View Patient Education Etiology Pathophysiology Diagnosis Secondary Porphyrinuria Topic Resources Substrates and Enzymes of... Major Features of the Two... Screening for Porphyrias Porphyrias are rare disorders in which there are defects in the pathway of heme synthesis due to genetic or acquired deficiencies of enzymes of the heme biosynthetic pathway.
Tổng quan về Porphyrias Theo Herbert L. Bonkovsky, MD, Wake Forest University School of Medicine; Sean R. Rudnick, MD, Wake Forest University School of Medicine Đánh giá về mặt y tế Thg12 2022 Căn nguyên Sinh lý bệnh Chẩn đoán Porphyrin niệu thứ phát Nguồn chủ đề Cơ chất và Enzym của con... Các đặc điểm chính của hai... Sàng lọc Porphyrias Porphyrias là những rối loạn hiếm gặp trong đó có những khiếm khuyết trong con đường tổng hợp heme do thiếu hụt di truyền hoặc mắc phải các enzym của con đường sinh tổng hợp heme.