After conducting NGS step, the results showed that 98.42% is read decoding sequences, 99.01% is read correctly the exon sequences of the genes of interest, an average of 95.2% of the sample had 250 coverage time (average coverage to be achieved is greater than 100 times), and 80.90% of the samples with average coverage 1, 000 times.
Sau khi tiến hành bước chạy NGS, kết quả đánh giá cho thấy 98,42% trình tự được đọc giải mã, 99,01% trình tự đọc đúng các exome của những gen quan tâm, trung bình có 95,2% mẫu có độ bao phủ 250 lần (độ bao phủ trung bình cần đạt là lớn hơn 100 lần), và 80,90% mẫu có độ bao phủ trung bình là 1000 lần.