Mutations in APC gene cause colorectal polyposis diseases, cancer diseases in digestive system, in Endocrine System (pancreas, thyroid, adrenal gland) and cancer in other organs (brain, liver,...).
Người mang gen APC bị đột biến sẽ dẫn đến một số bệnh liên quan như bệnh đa polyp đại trực tràng, bệnh ung thư hệ tiêu hoá, các tuyến, các cơ quan (não, gan, tuyến thượng thận, tuyến tuỵ, tuyến giáp, …) và một số bệnh bẩm sinh khác.