To date, many genes have been identified with mutations that cause FEVR, with inheritance patterns such as autosomal dominant / recessive and X-linked recessive genes. Norrin / Frizzled4 signaling is thought to be involved in FEVR disease.
Cho đến nay, nhiều gen đã được xác định có đột biến gây bệnh FEVR, với các kiểu di truyền như: gen trội / lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường và gen lặn liên kết NST X. Những khiếm khuyết trong con đường tín hiệu Norrin / Frizzled 4 được cho là có liên quan đến bệnh FEVR.