Retinoblastoma (RB), an intraocular malignancy commonly diagnosed in children, is largely due to inactivating mutations of both alleles of the RB1 gene.
U nguyên bào võng mạc (UNBVM), một bệnh ác tính nội nhãn thường được chẩn đoán ở trẻ em, phần lớn là do đột biến bất hoạt của cả hai alen của gen RB 1.