Table Surveillance Protocol for Trisomy 18 Time Period Surveillance Recommendations Prenatal Ultrasonography at 19 weeks gestation Fetal echocardiography considered if known trisomy 18 diagnosis or abnormal ultrasound Postnatal Physical examination for external anomalies Complete blood count with differential Echocardiography Total abdominal ultrasonography, including urinary system (48 - 72 hours after birth) *, † Cranial ultrasonography and / or MRI Early screening by pediatric ophthalmologist Airway assessment, possibly including sleep study Baseline serum AFP level 0 - 12 months of age Total abdominal ultrasonography at 3, 6, 9, and 12 months of age Serum AFP levels at 3, 6, 9, and 12 months of age Frequent feeding assessments Audiology examination at 6 - 8 months of age Dental screening 1 - 4 years of age Annual ophthalmologic evaluation After 2 years of age, annual orthopedic examination and spinal x-rays Serum AFP levels every 3 - 4 months Abdominal ultrasonography every 3 months until 4 years of age Dental evaluation every 6 months 4 - 7 years of age Annual ophthalmologic evaluation Annual orthopedic examination and spinal x-rays Abdominal ultrasonography every 6 months Renal ultrasonography every 3 months until 7 years of age Dental evaluation every 6 months 7 - 12 years of age Annual ophthalmologic evaluation Annual orthopedic examination Abdominal ultrasonography every 6 months until 12 years of age Puberty Clinical evaluation for seizures, behavioral changes, and normal sexual development, including menses in females‡ ≥ 12 years of age Annual ophthalmologic evaluation Annual orthopedic examination * If prenatal ultrasound showed or suggested hydronephrosis but postnatal ultrasound was normal, renal ultrasonography is done at 4 to 6 weeks of age.
Bảng Quy trình giám sát dành cho ba nhiễm sắc thể 18 Khoảng thời gian Khuyến nghị giám sát Trước khi sinh Siêu âm khi thai được 19 tuần Siêu âm tim thai được xem xét nếu biết chẩn đoán ba nhiễm sắc thể 18 hoặc siêu âm bất thường sau sinh Khám thực thể để tìm các dị thường bên ngoài Công thức máu toàn bộ với sự khác biệt Siêu âm tim Siêu âm toàn bộ ổ bụng, bao gồm cả hệ tiết niệu (48 – 72 giờ sau khi sinh) *, † Siêu âm sọ não và / hoặc MRI Khám sàng lọc sớm bởi bác sĩ nhãn khoa nhi Đánh giá đường thở, có thể bao gồm cả nghiên cứu giấc ngủ Nồng độ AFP huyết thanh ở lần khám ban đầu 0-12 tháng tuổi Siêu âm bụng tổng thể khi 3, 6, 9 và 12 tháng tuổi Nồng độ AFP huyết thanh khi 3, 6, 9 và 12 tháng tuổi Đánh giá cho ăn thường xuyên Khám thính học khi 6 – 8 tháng tuổi Kiểm tra nha khoa 1 – 4 tuổi Đánh giá mắt hàng năm Sau 2 tuổi, khám chỉnh hình hàng năm và chụp X-quang cột sống. Nồng độ AFP huyết thanh 3 – 4 tháng một lần Siêu âm bụng 3 tháng một lần cho đến khi trẻ 4 tuổi Đánh giá răng miệng 6 tháng một lần 4 – 7 tuổi Đánh giá mắt hàng năm Khám chỉnh hình và chụp X-quang cột sống hàng năm Siêu âm bụng 6 tháng một lần Siêu âm thận 3 tháng một lần cho đến khi trẻ 7 tuổi Đánh giá răng miệng 6 tháng một lần 7-12 tuổi Đánh giá mắt hàng năm Kiểm tra chỉnh hình hàng năm Siêu âm bụng 6 tháng một lần cho đến 12 tuổi Tuổi dậy thì Đánh giá lâm sàng về co giật, thay đổi hành vi và phát triển tình dục bình thường, bao gồm cả hành kinh ở phụ nữ‡ ≥ 12 tuổi Đánh giá mắt hàng năm Kiểm tra chỉnh hình hàng năm * Nếu siêu âm trước sinh cho thấy hoặc gợi ý thận ứ nước nhưng siêu âm sau sinh bình thường, thì siêu âm thận được thực hiện khi trẻ được 4 đến 6 tuần tuổi.