Seckel Syndrome is a rare disorder belonging to the group of Primordial Dwarfism; using next generation sequencing, or particularly in this paper, whole exome sequencing to diagnose, study genes and their heredity.
Hội chứng Seckel là một bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh lùn cân đối (Primordial dwarfism) và việc sử dụng giải trình tự thế hệ mới, hay cụ thể ở đây là giải trình tự exome (Whole Exome Sequencing – WES) để chẩn đoán, tìm hiểu về các gen có ảnh hưởng và di truyền của bệnh là một hướng đi hiệu quả.