We found 9 mutations from 18 patients (50%), including 6 with internal tandem duplications within exon 14 and 3 with point mutations within exons 16 and 20.
Khảo sát trên 18 bệnh nhân, chúng tôi phát hiện 9 trường hợp (50%) có đột biến, bao gồm 6 trường hợp chèn đoạn của exon 14 và 3 trường hợp đột biến điểm của exon 16 và 20.