Karyotype analysis is the confirmatory test of choice and can be done prenatally by chorionic villus sampling in the 1st trimester or amniocentesis in the 2nd trimester, or postnatally on a blood sample.
Phân tích Karyotype là xét nghiệm khẳng định được lựa chọn và có thể được thực hiện trước khi sinh bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc chọc dò màng ối trong tam cá nguyệt thứ 2, hoặc lấy mẫu máu sau sinh.