Bones appear dense on x-rays, and cerebral calcifications are seen; renal tubular acidosis is present, and red blood cell carbonic anhydrase activity is decreased.
Xương tăng sáng trên phim X-quang, có thể thấy sự vôi hoá trong não; nhiễm toan ống thận, và hoạt động carbonic anhydrase hồng cầu giảm.