Diagnosis is based on clinical features and DNA analysis and / or detection of acid lipase deficiency in liver biopsy specimens or cultured skin fibroblasts, lymphocytes, or other tissues.
Chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng và phát hiện sự thiếu hụt acid lipase trong mẫu sinh thiết gan hoặc nuôi cấy các nguyên bào sợi da, lympho bào hoặc các mô khác.