The diagnosis of congenital muscular dystrophy is suspected in any floppy neonate but must be distinguished from a congenital myopathy by muscle biopsy.
Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh được nghi ngờ ở bất kỳ trẻ sơ sinh nào sinh ra có trương lực cơ mềm nhưng phải phân biệt với bệnh cơ bẩm sinh bằng sinh thiết cơ.