A multicenter study sponsored by the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) demonstrated a 1% incidence of clinically relevant copy number variants in fetuses with normal karyotypes independent of indication for testing and a 6% incidence in fetuses with structural abnormalities (2).
Nghiên cứu đa trung tâm do Viện Eunice Kennedy Shriver Quốc gia về Sức khoẻ Trẻ em và Phát triển Con người (NICHD) chứng minh có 1% tỷ lệ biến thể số bản sao có liên quan đến lâm sàng ở bào thai với nhiễm sắc thể đồ bình thường không phụ thuộc vào chỉ định của xét nghiệm và tỉ lệ là 6% ở bào thai có cấu trúc bất thường (2).