The pathogenesis of inheritance appears to involve mutational deactivation of both alleles of a retinoblastoma suppressor gene (RB1) located on chromosome 13q14.
Sinh bệnh học của sự di truyền dường như liên quan đến sự bất hoạt đột biến của cả hai allele của gen ức chế u nguyên bào võng mạc (RB1) nằm trên nhiễm sắc thể 13 q 14.