Single-gene defects that cause syndromes associated with congenital heart disease include mutations in fibrillin-1 (Marfan syndrome), TXB5 (Holt-Oram syndrome), and PTPN11 (Noonan syndrome).
Khiếm khuyết một gen gây ra các hội chứng liên quan đến bệnh tim bẩm sinh bao gồm đột biến fibrillin-1 (hội chứng Marfan), TXB 5 (hội chứng Holt-Oram) và PTPN11 (hội chứng Noonan).