Confirmation is by cytogenetic testing (karyotyping, FISH analysis, and / or chromosomal microarray analysis) of samples obtained by chorionic villus sampling or amniocentesis.
Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền tế bào (bộ nhiễm sắc thể, phân tích lai huỳnh quang tại chỗ, và / hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể) của các mẫu thu được qua lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc ối.