Diagnosis requires analysis of a large volume of cerebrospinal fluid (CSF) that is typically obtained via repeated lumbar punctures, sometimes using next-generation sequencing (if available), and sometimes biopsy or ventricular or cisternal puncture.
Chẩn đoán đòi hỏi phải xét nghiệm một thể tích lớn dịch não tuỷ (thường cần phải chọc dịch não tuỷ nhiều lần), đôi khi sử dụng công trình giải trình tự thế hệ mới (nếu có) và thủ thuật sinh thiết hoặc chọc dịch não thất.