The diagnosis is suggested by the finding of peripheral blood and bone marrow morphologic abnormalities in 10 to 20% of cells of a particular lineage but is established by demonstrating specific cytogenetic abnormalities and somatic mutations.
Chẩn đoán dựa trên dấu hiệu về hình thái của máu ngoại vi và tuỷ xương, có 10 đến 20% bất thường trên một dòng tế bào, được củng cố bằng những bất thường về nhiễm sắc thể và đột biến gen.