The underlying etiology is one of more than 1500 reported mutations in genes encoding myofilament proteins of the sarcomere, but genetic testing is negative in approximately 2/3 of patients with hypertrophic cardiomyopathy.
Nguyên nhân cơ bản là một trong số hơn 1500 đột biến được báo cáo về gen mã hoá protein sợi cơ của tâm cơ, nhưng xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính ở khoảng 2/3 bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại.