Patients and Methods: Two patients were diagnosed CAH by clinical symptoms, DNA of these patients was extracted by Qiagen kit. After that we performedsequencing technique to identify point mutations and MLPA technique to identify deletion mutations in CYP21A2 gene.
Đối tượng và phương pháp: Tiến hành trên hai bệnh nhân CAH được chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng, tách chiết DNA của bệnh nhân và thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen và MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) để phân tích đột biến gen CYP 21 A 2.