Today, more than 300 mutations have been found in the HBB gene, including 2 groups: the group that completely loses the function of the HBB gene leading to the failure to produce the β globin chain and the group that reduces the production of the β globin chain.
Ngày nay có hơn 300 đột biến đã được tìm thấy trên gen HBB gồm 2 nhóm: nhóm làm mất hoàn toàn chức năng của gen HBB dẫn đến không sản xuất được chuỗi β globin và nhóm làm giảm sản xuất chuỗi β globin.