Diagnosis is suspected when elevated blood levels of VLCFA, phytanic acid, bile acid intermediates, and pipecolic acid are detected and is confirmed by genetic testing.
Chẩn đoán nghi ngờ khi nồng độ VLCFA, axit phytanic, chất trung gian axit mật và axit pipecolic trong máu cao được phát hiện và được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.