- Make early diagnosis: Identified asymptomatic 3 cases through high risk screening for 21 siblings by organic acid analysis by GC / MS.
- Đưa ra chẩn đoán sớm: Phát hiện sớm được 3 bệnh nhân qua sàng lọc 21 anh / chị / em ruột khi chưa có triệu chứng lâm sàng bằng xét nghiệm phân tích acid hữu cơ niệu GC / MS.