Clinical signs and symptoms consist of congenital cataracts and / or glaucoma (38%); congenital heart disease (69.15%), in that Patent Ductus Arteriosus exist in 85.13% cases, Atrial Septal Defect exist in half cases (54.1%), Pulmonary artetial stenosis exist in 6.7% of cases, Ventricular Septal Defect exist in 5.4% of cases; 45.94% of cases has only one congenital heart lesion, 47.3% of cases has two congenital heart lesions and 6.7% of cases has three congenital heart lesions; purpura / petechie (42.6%); hepatomegaly (46.2%); splenomegaly (45.4%); microcephaly (3.7%); jaudice (26%).
Các triệu chứng lâm sàng bao gồm: Đục thuỷ tinh thể và / hoặc tăng nhãn áp bẩm sinh 38%; bệnh tim bẩm sinh 69,15%, trong đó Còn ống động mạch chiếm 85,13% các trường hợp, thông liên nhĩ 54,1%, hẹp động mạch phổi 6,7%, thông liên thất 5,4%; 45,94% các trường hợp chỉ có một tật tim duy nhất, 47,3% các trường hợp có hai tật tim và 6,7% các trường hợp có ba tật tim; ban / chấm xuất huyết 42,6%; gan to 46,2%; lách to 45,4%; tật đầu nhỏ 3,7%; vàng da 26%.