Phenotypic characteristics: muscle weakness, poor feeding, respiratory failure, heart failure, large tongue, slight increase in transaminase and CK, hypertrophic cardiomyopathy with LVMI of 183g / m2.
Đặc điểm kiểu hình: yếu cơ, bú kém, suy hô hấp, suy tim, phì đại lưỡi, tăng nhẹ men gan và CK, cơ tim phì đại trên siêu âm với chỉ số khối cơ tim / cơthể (LVMI) trung bình 183 g / m2.