However, if there is an associated generalized defect in proximal tubular function, symptoms and signs may include hypophosphatemic rickets, volume depletion, short stature, muscle hypotonia, and ocular changes of cataracts or glaucoma (oculocerebrorenal syndrome) or Kayser-Fleischer rings (Wilson disease).
Tuy nhiên, nếu có một bất thường liên quan tới chức năng ống lượn gần, các triệu chứng và dấu hiệu có thể bao gồm bệnh còi xương giảm phospho máu, suy giảm thể tích, tầm vóc thấp, giảm trương lực cơ và những thay đổi ở mắt như đục thuỷ tinh thể hoặc tăng nhãn áp (hội chứng mắt não thận) hoặc các vòng Kayser-Fleischer (hội chứng Wilson).