Congenital Adrenal Hyperplasia Caused by 11Beta-Hydroxylase Deficiency By Andrew Calabria, MD, The Children's Hospital of Philadelphia Reviewed / Revised Aug 2022 | Modified Sep 2022 View Patient Education Symptoms and Signs Diagnosis Treatment Key Points Topic Resources Adrenal hormone synthesis 11Beta-hydroxylase (CYP11B1) deficiency involves defective production of cortisol, with accumulation of mineralocorticoid precursors, resulting in hypernatremia, hypokalemia, and hypertension and increased production of adrenal androgens, leading to virilization.
Tăng sản thượng huyết bẩm sinh gây ra do thiếu hụt 11 Beta-Hydroxylase Theo Andrew Calabria, MD, The Children 's Hospital of Philadelphia Đánh giá về mặt y tế Thg8 2022 Triệu chứng và Dấu hiệu Chẩn đoán Điều trị Những điểm chính Nguồn chủ đề Tổng hợp hoocmon tuyến thượng... Sự thiếu hụt 11 Beta-hydroxylase (CYP 11 B 1) liên quan đến sai sót trong sản xuất cortisol, với sự tích tụ các tiền chất của mineralocorticoid, dẫn đến tăng natri máu, hạ kali máu, và cao huyết áp và tăng sản xuất androgens thượng thận, dẫn đến hiện tượng nam tính hoá.