α-thalassemia disease is mostly caused by mutations in the HBA1 and HBA2 genes that lead to the deficiency in the α-globin chain, which builds up the haemoglobin molecule.
Bệnh α-thalassemia phần lớn là do đột biến xoá đoạn gen HBA1 và HBA2 gây thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin (HGB).