Following multi-step bioinformatics analysis, trio-based Sanger sequencing confirmation, and variant classification according to standards of The American College of Medical Genetics and Genomics - 2015, we have identified 2 pathogenic mutations in 2 patients: OH3 (KCNQ2, c.868G>A, p G290S) and OH4 (SCN2A, c.788C>T, p A263V).
Sau các bước phân tích tin-sinh học, biến thể tiềm năng được xác định lại trên bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger, phân loại biến thể theo bộ tiêu thuẩn ACMG (The American College of Medical Genetics and Genomics - 2015), chúng tôi đã xác định được 2 đột biến gây bệnh ở 2 bệnh nhân: OH3 (KCNQ 2, c. 868 G > A, p.G 290 S) và OH4 (SCN 2 A, c.