Numerical abnormalities include Trisomy (an extra chromosome) Monosomy (a missing chromosome) Structural abnormalities include Translocations (anomalies in which a whole chromosome or segments of chromosomes inappropriately join with other chromosomes) Deletions and duplications of various parts of chromosomes Terminology Some specific terms from the field of genetics are important for describing chromosomal anomalies: Aneuploidy: The most common chromosomal abnormality caused by an extra or missing chromosome.
Bất thường về số lượng bao gồm Trisomy: 3 nhiễm sắc thể (thêm một nhiễm sắc thể) Monosomy: một nhiễm sắc thể (mất một nhiễm sắc thể) Bất thường cấu trúc bao gồm Chuyển vị (bất thường trong đó toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc một đoạn nhiễm sắc thể không phù hợp với các nhiễm sắc thể khác) Xoá và nhân đôi các phần khác nhau của nhiễm sắc thể Thuật ngữ Một số thuật ngữ cụ thể từ lĩnh vực di truyền học rất quan trọng để mô tả các bất thường nhiễm sắc thể: Aneuploidy: Các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất gây ra bởi thêm hoặc mất một nhiếm sắc thể.